Felty-Syndrom: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose?

Was ist das Felty-Syndrom?

Felty-Syndrom - eine Erkrankung im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis oder deren Komplikation. Die Störung wird normalerweise durch das Vorliegen von drei Bedingungen definiert: rheumatoide Arthritis, Vergrößerte Milz (Spenomelgalia) und niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen (Neutropenie). Rheumatoide Arthritis verursacht Gelenkschmerzen, Steifheit und Entzündungen. Eine niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen, insbesondere in Verbindung mit einer ungewöhnlich großen Milz, erhöht die Wahrscheinlichkeit von Infektionen.

Andere mit der Krankheit verbundene Symptome können Müdigkeit, Fieber, Gewichtsverlust und / oder Verfärbung von Hautbereichen (braune Pigmentierung) sein. Die genaue Ursache des Felty-Syndroms ist unbekannt. Es wird angenommen, dass dies Autoimmunerkrankung, das autosomal-dominant vererbt werden kann.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome des Felty-Syndroms sind ähnlich wie Symptome von rheumatoider Arthritis. Die Patienten leiden unter schmerzhaften, steifen und geschwollenen Gelenken, am häufigsten sind die Gelenke der Arme und Beine betroffen. Bei einigen Betroffenen kann sich das Felty-Syndrom während eines Zeitraums entwickeln, in dem die Symptome und körperlichen Anzeichen im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis abgeklungen sind oder nicht mehr vorhanden sind. In diesem Fall kann die Krankheit unerkannt bleiben. In selteneren Fällen kann die Entwicklung des Felty-Syndroms der Entwicklung von Symptomen und körperlichen Anzeichen im Zusammenhang mit rheumatoider Arthritis vorausgehen.

Das Felty-Syndrom ist auch gekennzeichnet durch abnormale Vergrößerte Milz (Splenomegalie) und ungewöhnlich niedrige Werte bestimmter weißer Blutkörperchen (Neutropenie). Als Folge der Neutropenie werden Betroffene anfälliger für bestimmte Infektionen.

Menschen mit dem Syndrom können auch Fieber, Gewichtsverlust und / oder Müdigkeit erfahren. In einigen Fällen können bei den betroffenen Personen Hautverfärbungen auftreten, insbesondere der Beine (abnorme braune Pigmentierung), Beingeschwüre und/oder eine ungewöhnlich große Leber (Hepatomegalie).

Darüber hinaus können betroffene Personen ungewöhnlich niedrige Werte der zirkulierenden roten Blutkörperchen (Anämie), eine Abnahme der Anzahl der Blutplättchen im zirkulierenden Blut, die die Funktion der Blutgerinnung unterstützen (Thrombozytopenie) und/oder Entzündung der Blutgefäße (Vaskulitis). In seltenen Fällen wurden Augenanomalien mit dem Syndrom in Verbindung gebracht.

Ursachen

Die genauen Ursachen des Felty-Syndroms sind derzeit unklar. Wissenschaftler glauben, dass Anomalien der Blutzellen, Allergien oder eine unbekannte Immunerkrankung zu den häufigen Infektionen führen können, die häufig mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Diese Wissenschaftler glauben, dass das Felty-Syndrom eine Autoimmunerkrankung sein könnte. Autoimmunerkrankungen treten auf, wenn die natürlichen Abwehrkräfte (Antikörper) des Körpers gegen das Eindringen oder "fremde" Organismen beginnen, das körpereigene Gewebe anzugreifen, oft aus unbekannten Gründen.

Zumindest einige Fälle der Krankheit gelten als genetisch bedingt. Einige Generationen von Studien über Familien mit dem Syndrom führen klinische Genetiker zu dem Schluss, dass eine spontane Mutation auftreten kann, die autosomal-dominant vererbt wird. Die Natur des mutierten Gens und seine Position wurden jedoch nicht bestimmt.

Chromosomen, die im Zellkern menschlicher Zellen vorhanden sind, tragen die Erbinformationen eines jeden Menschen. Die Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert und die Geschlechtschromosomen sind mit X und Y gekennzeichnet. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm mit der Bezeichnung "p" und einen langen Arm mit der Bezeichnung "q". Chromosomen werden weiter in mehrere Bänder unterteilt, die nummeriert sind. "Chromosom 11p13" bezieht sich beispielsweise auf Spur 13 auf dem kurzen Arm von Chromosom 11. Die nummerierten Streifen zeigen die Lage der Tausenden von Genen an, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Genetische Krankheiten werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal definiert, die auf Chromosomen von Vater und Mutter gefunden werden.

Dominante genetische Störungen treten auf, wenn nur eine Kopie eines abnormalen Gens benötigt wird, damit eine Krankheit auftritt. Das abnormale Gen kann von einem der Elternteile geerbt werden oder das Ergebnis einer neuen Mutation (Genveränderung) bei der betroffenen Person sein. Das Risiko, das abnorme Gen vom betroffenen Elternteil an die Nachkommen zu vererben, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %, unabhängig vom Geschlecht des Kindes.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person von jedem Elternteil dasselbe abnormale Gen für ein Merkmal erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist die Person ein Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Trägereltern beide defekten Gene weitergeben und damit ein krankes Kind bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das als Elternteil Träger ist, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Das Risiko für ein Kind, von beiden Elternteilen normale Gene zu erhalten und für dieses bestimmte Merkmal genetisch normal zu sein, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Alle Menschen tragen mehrere abnorme Gene. Eltern, die nahe Verwandte (Bruder und Schwester) sind, sind eher als nicht verwandt Eltern, die das gleiche abnormale Gen haben, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer rezessiven Genetik zu bekommen Störung.

Betroffene Populationen

Es wird geschätzt, dass 1-3 Prozent aller Patienten mit rheumatoider Arthritis am Felty-Syndrom leiden. Dies ist eine große Zahl, aber die meisten von ihnen bleiben unerkannt. Die Erkrankung tritt bei Frauen etwa dreimal häufiger auf als bei Männern. Das Felty-Syndrom ist bei Menschen afrikanischer Abstammung seltener als bei Kaukasiern. Die Störung betrifft in der Regel Menschen im Alter zwischen 50 und 70 Jahren.

Verwandte Störungen

Die Differentialdiagnose des Felty-Syndroms kann Sarkoidose, Amyloidose, Reaktionen auf bestimmte Medikamente und/oder myeloproliferative Erkrankungen.

Diagnose

Das Felty-Syndrom wird normalerweise als Ergebnis einer sorgfältigen klinischen Untersuchung, einer detaillierten Anamnese und Identifizierung der klassischen Trias körperlicher Symptome (d. h. das Vorhandensein von rheumatoider Arthritis, niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen und Splenomegalie).

Standardbehandlungen

Die Behandlung des Felty-Syndroms ist symptomatisch und unterstützend. Die rheumatoide Arthritis sollte wie ohne Felty-Syndrom behandelt werden (z. B. Bettruhe, angemessene Bewegung, Thermotherapie, Nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente (NSAIDs), Penicillamin usw.).

In vielen Fällen kann die Behandlung die Entfernung der Milz (Splenektomie) umfassen. Es wurde gezeigt, dass die Splenektomie positive Auswirkungen auf Anämie, Thrombozytopenie, Neutropenie und / oder chronische Infektionen hat, die oft mit dem Felty-Syndrom verbunden sind. Der langfristige Wert dieses Verfahrens ist jedoch laut medizinischer Literatur noch nicht klar.

Prognose und Komplikationen

Während viele Menschen asymptomatisch sind, entwickeln andere Symptome und können lebensbedrohliche Infektionen entwickeln. Lungen- und Hautinfektionen sind häufig. Mortalität und Morbidität hängen stark vom Ausmaß der Verschwendung ab, die durch den zugrunde liegenden Wert verursacht wird rheumatoider Arthritis (RA) sowie dem Grad der immunsuppressiven Therapie, die bei der Behandlung von RA und eingesetzt wird Felty-Syndrom. In einer Studie aus Südwestengland mit 32 Patienten mit dem Syndrom starben 5 Patienten an überwältigender Bronchopneumonie während einer medianen Nachbeobachtungszeit von 5,2 Jahren.