Stargardt-Krankheit: Was ist das, Symptome, Ursachen, Behandlung, Prognose

Was ist die Stargardt-Krankheit?

Stargardt-Krankheit (oder gelbgefleckte Netzhautabiotrophie) ist eine erbliche Erkrankung der Netzhaut, des Gewebes im Augenhintergrund, das Licht wahrnimmt. Die Krankheit verursacht normalerweise einen Sehverlust im Kindes- oder Jugendalter, obwohl bei einigen Formen der Sehverlust erst im späteren Leben beobachtet werden kann. Patienten mit dieser Erkrankung erblinden selten vollständig. Bei den meisten Menschen schreitet der Sehverlust langsam auf 20/200 oder schlechter fort (normales 20/20-Sehvermögen).

Morbus Stargardt wird auch genannt Makuladystrophie Stargardt, gelb gefleckte Netzhautabiotrophie. Die Krankheit verursacht eine fortschreitende Schädigung oder Degeneration der Makula, einem kleinen Bereich im Zentrum der Netzhaut, der für klares und gerades Sehen verantwortlich ist. Die Stargardt-Krankheit ist eine von mehreren genetischen Erkrankungen, die Makuladegeneration verursachen. Experten zufolge leidet 1 von 8-10 Tausend Menschen an der Stargardt-Krankheit.

Symptome und Anzeichen

Das häufigste Symptom der Stargardt-Krankheit ist ein variabler, oft langsamer Verlust des zentralen Sehvermögens auf beiden Augen. Menschen mit dieser Erkrankung bemerken möglicherweise graue, schwarze oder verschwommene Flecken in der Mitte ihrer Sicht oder dass ihre Augen brauchen länger als gewöhnlich, um sich von hell zu dunkel zu gewöhnen Umfeld. Ihre Augen können empfindlicher auf helles Licht reagieren. Einige entwickeln auch in den späteren Stadien der Krankheit Farbenblindheit.

Die Entwicklung der Symptome der Stargardt-Krankheit ist bei jedem Menschen unterschiedlich. Menschen mit einem früheren Ausbruch der Krankheit neigen dazu, ihr Augenlicht schneller zu verlieren. Der Sehverlust kann zunächst langsam abnehmen und sich dann schnell verschlechtern, bis er sich stabilisiert. Die meisten Menschen mit Stargardt-Krankheit haben am Ende eine Sehkraft von 20/200 oder schlechter. Menschen mit Stargardt-Krankheit können mit zunehmendem Alter auch einen Teil ihres peripheren (lateralen) Sehvermögens verlieren.

Ursachen

Die Netzhaut enthält lichtempfindliche Zellen, die als Photorezeptoren bezeichnet werden. Es gibt zwei Arten von Photorezeptoren: Stäbchen und Zapfen. Zusammen fangen Stab und Zapfen Licht ein und wandeln es in elektrische Signale um, die das Gehirn dann „sieht“. Die Stäbchen befinden sich in der äußeren Netzhaut und helfen bei schwachem und dunklem Licht zu sehen. Die Zapfen befinden sich in der Makula und helfen, feine visuelle Details und Farben zu erkennen. Sowohl Zapfen als auch Stäbchen sterben bei der Stargardt-Krankheit ab, aber aus unklaren Gründen sind Zapfen in den meisten Fällen stärker betroffen.

Sie haben vielleicht von der Bedeutung von Vitamin A-reichen Lebensmitteln für die Erhaltung einer gesunden Sehkraft gehört. Dies liegt daran, dass Vitamin A benötigt wird, um wichtige lichtempfindliche Moleküle in Photorezeptoren zu bilden. Leider kann dieser Herstellungsprozess zur Bildung von schädlichen Vitamin-A-Nebenprodukten führen, die nachweislich eine Schlüsselrolle bei der Stargardt-Krankheit spielen.

Mutationen in einem Gen namens ABCA4 sind die häufigste Ursache der Stargardt-Krankheit. Dieses Gen stellt ein Protein her, das normalerweise die Vitamin-A-Nebenprodukte in den Photorezeptoren entfernt. Zellen mit Proteinmangel ABCA4, akkumulieren Ansammlungen von Lipofuscin, einer Fettsubstanz, die durch gelbliche Flecken gebildet wird. Wenn die Ansammlung von Lipofuszin in und um die Makula herum zunimmt, verschlechtert sich das zentrale Sehvermögen. Letztendlich führen diese Fettablagerungen zum Absterben von Photorezeptoren und zu einer Beeinträchtigung des Sehvermögens.

Genmutationen ABCA4 auch mit anderen Netzhautdystrophien verbunden, einschließlich Zapfendystrophie mit oder ohne Retinitis pigmentosa, einer schweren Form der Netzhautdegeneration.

Wie wird die Krankheit vererbt?

Gene sind in Strukturen zusammengefasst, die als Chromosomen bezeichnet werden. Eine Kopie jedes Chromosoms wird während der Empfängnis durch die Eizellen und das Sperma an die Eltern weitergegeben. Die X- und Y-Chromosomen, die als Geschlechtschromosomen bekannt sind, bestimmen, ob eine Person als Frau (XX) oder als Mann (XY) geboren wird, und tragen auch andere nicht geschlechtsspezifische Merkmale.

Die autosomal-rezessive Vererbung erfordert zwei Kopien des mutierten Gens, um eine Krankheit auszulösen. Eine Person, die eine Kopie einer rezessiven Genmutation hat, ist als Träger bekannt. Wenn zwei Träger ein Kind haben, haben sie:

• 1 von 4 Risiko, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen
• 1 von 2 Risiko, ein Kind als Elternteil zu haben
• 1 von 4 Risiko, ein Kind zu bekommen, das nicht krank ist und kein Träger ist

Bei autosomal-dominanter Vererbung reicht eine Kopie des mutierten Gens aus, um die Krankheit auszulösen. Wenn ein betroffener Elternteil mit einer dominanten Genmutation ein Kind hat, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind die Krankheit erbt, 1 zu 2.

Autosomal-rezessive Mutationen in einem Gen ABCA4 machen etwa 95 Prozent der Stargardt-Krankheit aus. Die restlichen 5 Prozent der Fälle werden durch seltenere Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die Funktion von Lipofuszin eine Rolle spielen. Einige dieser Mutationen sind autosomal-dominant.

Wie überprüft ein Augenarzt eine Krankheit?

Ein Augenarzt kann die Stargardt-Krankheit durch eine Untersuchung der Netzhaut positiv diagnostizieren. Lipofuscin-Ablagerungen sind in gelblichen Flecken auf der Makula zu sehen. Die Flecken sind unregelmäßig und ragen normalerweise ringförmig von der Makula nach außen. Anzahl, Größe, Farbe und Aussehen dieser Flecken variieren stark.

Standard-Sehtafeln und andere Tests können verwendet werden, um die Symptome des Sehverlusts bei der Stargardt-Krankheit zu beurteilen, einschließlich:

• Gesichtsfeldprüfung. Gesichtsfeldtests versuchen, die Verteilung und Empfindlichkeit des Gesichtsfeldes zu messen. Zum Testen stehen mehrere Methoden zur Verfügung; keines davon ist schmerzhaft und die meisten erfordern, dass der Patient die Fähigkeit anzeigt, den Reiz/das Ziel zu sehen. Dieser Prozess erstellt eine Karte des Gesichtsfelds der Person, die auf einen Verlust des zentralen oder peripheren Sehens hinweisen kann.
• Farbprüfung: Es gibt mehrere Tests, die verwendet werden können, um den Verlust des Farbsehens zu erkennen, der in den späten Stadien der Stargardt-Krankheit auftreten kann. Drei Tests werden häufig verwendet, um zusätzliche Informationen zu erhalten: Fundusfotografie kombiniert mit Autofluoreszenz, Elektroretinografie und optische Kohärenztomografie.
• Fundusfotografie. Diese Fotografien können das Vorhandensein von Lipofuszin-Ablagerungen zeigen. Die Fundus-Autofluoreszenz verwendet einen Filter, um Lipofuszin nachzuweisen. Lipofuscin hat eine natürliche Fluoreszenz (leuchtet im Dunkeln), wenn Licht einer bestimmten Wellenlänge auf das Auge trifft. Dieser Test kann Lipofuscin erkennen, das auf der Standard-Fondusfotografie möglicherweise nicht sichtbar ist, wodurch die Störung früher diagnostiziert werden kann.
• Elektroretinographie (ERG) misst die elektrische Reaktion von Stäbchen und Zapfen auf Licht. Während des Tests wird eine Elektrode auf die Hornhaut gelegt und Licht in das Auge gelenkt. Außerdem werden die auftretenden elektrischen Eigenschaften auf dem Monitor angezeigt und aufgezeichnet. Abnormale Lichtreaktionsmuster deuten auf Stargardt-Krankheit oder andere Erkrankungen hin, die mit einer Netzhautdegeneration verbunden sind.
• Optische Kohärenztomographie (OCT) ist ein Scan-Gerät, das ein bisschen wie ein Ultraschall aussieht. Während Ultraschall Bilder aufnimmt, indem er Schallwellen von lebendem Gewebe reflektiert, verwendet OCT dazu Lichtwellen. Der Patient legt den Kopf auf die Kinnstütze, während unsichtbares Nahinfrarotlicht auf die Netzhaut fokussiert wird. Da das Auge so konstruiert ist, dass es Licht durchlässt, können detaillierte Bilder tief in der Netzhaut erhalten werden. Diese Bilder werden dann auf Anomalien in der Dicke der Netzhautschichten analysiert, die auf eine Netzhautdegeneration hinweisen könnten. OCT wird manchmal mit einem Infrarot-Scanning-Laser-Ophthalmoskop kombiniert, um zusätzliche Bilder der Netzhautoberfläche zu liefern.

Standardbehandlungen

Die Stargardt-Krankheit ist derzeit nicht heilbar. Einige Augenärzte empfehlen Patienten mit Stargardt-Krankheit, bei hellem Licht eine Sonnenbrille und einen Hut zu tragen, um die Lipofuszin-Ansammlung zu reduzieren. Rauchen sollte vermieden werden, auch Passivrauchen. Tierstudien zeigen, dass hohe Dosen von Vitamin A die Lipofuszinakkumulation erhöhen und möglicherweise den Sehverlust beschleunigen können. Daher sollten Nahrungsergänzungsmittel, die mehr als die empfohlene Tagesdosis für Vitamin A enthalten, vermieden oder nur unter ärztlicher Aufsicht eingenommen werden. Sie müssen sich keine Sorgen machen, dass Vitamin A über die Nahrung in den Körper gelangt.

Eine Reihe von Diensten und Geräten kann Patienten mit Stargardt-Krankheit dabei helfen, alltägliche Aktivitäten zu erledigen und unabhängig zu bleiben. Hilfsmittel für Sehbehinderte können für viele alltägliche Aufgaben nützlich sein und reichen von einfachen Handobjektiven auf elektronische Geräte wie elektronische Lesegeräte oder Closed-Loop-Videovergrößerungssysteme Gliederung. Da viele Patienten mit der Krankheit im Alter von 20 Jahren sehbehindert werden, kann die Krankheit erhebliche emotionale Folgen haben. Arbeiten, Kontakte knüpfen, Autofahren und andere Aktivitäten, die zuvor einfach waren, können schwierig werden. Daher sollten Beratung und Ergotherapie oft Teil eines Behandlungsplans sein.

Vorhersage

Die Langzeitprognose für Patienten mit Morbus Stargardt ist sehr unterschiedlich.

Die Krankheit hat keinen Einfluss auf die allgemeine Gesundheit und die Lebenserwartung. Manche Patienten können Auto fahren.