Seckel-Syndrom: Was ist das, Ursachen, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Seckel-Syndrom?

Seckel-Syndrom eine extrem seltene Erbkrankheit, die durch ein verkümmertes Wachstum vor der Geburt (intrauterine Wachstumsverzögerung) gekennzeichnet ist, was zu einem niedrigen Geburtsgewicht führt. Die Wachstumsverzögerung setzt sich nach der Geburt (postpartum) fort und führt zu Kleinwuchs (Zwergwuchs). Andere Symptome und körperliche Merkmale im Zusammenhang mit dem Seckel-Syndrom sind ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie); unterschiedlicher Grad geistiger Behinderung; und / oder ungewöhnliche Gesichtszüge, einschließlich eines "schnabelartigen" Nasenvorsprungs. Andere Gesichtsmerkmale können ungewöhnlich große Augen, ein schmales Gesicht, unförmige Ohren und / oder ein ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie) sein. Darüber hinaus kann es bei einigen Säuglingen zu einer dauerhaften Fixierung der fünften Zehen in einer gebeugten Position (Klinodaktylie) kommen. Deformität (Dysplasie) des Hüftgelenks, Verrenkung des Knochens im Unterarm (Radialverlagerung) und / oder andere körperliche Abweichungen.

Anzeichen und Symptome

Das Seckel-Syndrom ist durch eine ungewöhnlich langsame Entwicklung des Fötus und ein niedriges Geburtsgewicht gekennzeichnet. Nach der Geburt erfährt das Baby ein langsames Knochenwachstum und eine langsame Reifung, was zu einem geringen, aber proportionalen Wachstum führt (im Gegensatz zu Zwergwuchs bei kurzen Gliedmaßen oder Achondroplasien). Patienten mit Seckel-Syndrom haben eine Vielzahl von körperlichen und Entwicklungsstörungen, darunter:

• Sehr geringe Größe und Geburtsgewicht (3,3 lb oder 1,4 kg im Durchschnitt);
• Extrem kleiner, proportionaler Wuchs;
• Abnormal kleine Kopfgröße (Mikrozephalie)
• Schnabelförmiger Nasenvorsprung;
• Schmales Gesicht;
• Deformierte Ohren
• Ungewöhnlich kleiner Kiefer (Mikrognathie)
• Geistige Retardierung, oft schwer, mit einem IQ (Intelligenzquotient) von weniger als 50.

Andere Symptome können ungewöhnlich große Augen, ein hoher Gaumenbogen, Zahnfehlbildungen und andere Knochendeformitäten sein. Blutkrankheiten wie z Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen), Panzytopenie (Mangel an Blutzellen) oder akute myeloische Leukämie (Typ Blutkrebs).

In einigen Fällen können die Hoden bei Männern nicht in den Hodensack absteigen (Kryptorchismus), und bei Frauen kann die Klitoris abnormal vergrößert sein. Darüber hinaus können Patienten mit dem Syndrom übermäßige Körperbehaarung und eine einzelne tiefe Falte in den Handflächen (bekannt als Affenfalte) haben.

Ursachen

Das Seckel-Syndrom ist eine extrem seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Die drei Varianten des Seckel-Syndroms beinhalten Anomalien oder Veränderungen (Mutationen) von Genen auf drei verschiedenen Chromosomen. Lage der Genkarte: Sekel-Syndrom 1 auf Chromosom 3 (3q22-q24); Seckel-Syndrom 2 auf Chromosom 18 (18p11.31-q11) und Seckel-Syndrom 3 auf Chromosom 14 (14q21-q22).

Chromosomen, die im Zellkern menschlicher Zellen vorhanden sind, tragen genetische Informationen für jede Person. Die Zellen des menschlichen Körpers haben normalerweise 46 Chromosomen. Die menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 nummeriert und die Geschlechtschromosomen sind mit X und Y gekennzeichnet. Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromosomen haben. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "p", und einen langen Arm, angezeigt durch den Buchstaben "q". Chromosomen werden weiter in viele nummerierte Bänder unterteilt. "Chromosom 3q22-q24" bezieht sich beispielsweise auf die Region zwischen Bahn 22 und Bahn 24 auf dem langen Arm von Chromosom 3. Ebenso bezieht sich "Chromosom 18p11.31-q11.2" auf den breiteren Bereich zwischen Bahn 11p31 auf dem kurzen Arm von Chromosom 18 und Bahn 11.2 auf dem langen Arm von Chromosom 18. Chromosom 14q21-q22 gehört wiederum zu einer schmaleren Region auf dem längsten Abschnitt von Chromosom 14 zwischen den Bändern 21 und 22. Die nummerierten Streifen zeigen die Lage der Tausenden von Genen an, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Das am Seckel-Syndrom 1 beteiligte spezifische Gen ist als das Ataxia-Teleangiektasie-Gen und das Rad3-related Protein (ATR)-Gen bekannt. Die am Seckel-Syndrom Typ 2 und 3 beteiligten Gene sind unbekannt.

Genetische Krankheiten werden durch eine Kombination von Genen für ein bestimmtes Merkmal definiert, die auf Chromosomen von Vater und Mutter gefunden werden.

Rezessive genetische Störungen treten auf, wenn eine Person von jedem Elternteil das gleiche abnormale Gen für das gleiche Merkmal erbt. Wenn eine Person ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, ist sie Träger der Krankheit, aber normalerweise asymptomatisch. Das Risiko für zwei Trägereltern, das defekte Gen weiterzugeben und damit ein krankes Kind zu bekommen, beträgt bei jeder Schwangerschaft 25 %. Das Risiko, ein Kind zu bekommen, das wie die Eltern Träger wird, beträgt bei jeder Schwangerschaft 50 %. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind von beiden Elternteilen normale Gene erhält und für dieses Merkmal genetisch normal ist, beträgt 25 %. Das Risiko ist für Männer und Frauen gleich.

Alle Menschen tragen mehrere abnorme Gene. Eltern, die nahe Verwandte (Blutsverwandte) sind, sind häufiger als nicht verwandte Eltern Eltern, die das gleiche abnormale Gen haben, was das Risiko erhöht, Kinder mit einer rezessiven Genetik zu bekommen Krankheit.

Betroffene Populationen

Das Seckel-Syndrom ist eine extrem seltene Erbkrankheit, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Die genaue Häufigkeit der Störung ist unbekannt. Seit der Erstbeschreibung 1960 mehr als 100 Fälle wurden in der medizinischen Literatur beschrieben.

Symptomatische Störungen

Die Symptome der folgenden Erkrankungen können denen des Seckel-Syndroms ähneln. Für die Differenzialdiagnose können Vergleiche hilfreich sein:

Das Seckel-Syndrom ist eine von sechs Erkrankungen in einer Klasse von Zwergwuchs, die als primordialer Zwergwuchs bekannt ist. Diese Erkrankungen weisen ähnliche Merkmale auf, darunter Skelettfehlbildungen (Dysplasie), Wachstumsdefizite vor der Geburt (intrauterine Wachstumsretardierung) und im Säuglings- und Kindesalter, was letztlich zu unterschiedlich starken Wachstum. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst derzeit fünf Erkrankungen: Seckel-Syndrom, Meyer-Gorlin-Syndrom; Russell-Silver-Syndrom; Osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs von Mayevsky I / III; und osteodysplastischer primordialer Zwergwuchs von Mayevsky Typ II.

Der osteodysplastische Primordiale Zwergwuchs vom Mayevsky Typ II ist eine extrem seltene genetische Erkrankung, gekennzeichnet durch Kleinwuchs, niedriges Geburtsgewicht, ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie) und/oder Anomalien Skelett. Andere körperliche Anzeichen können große Augen, ein hervorstehender Schnabel, ein hängender Kiefer und / oder ein schmales Gesicht sein. In der Regel tritt eine schwere Wachstumsstörung vor der Geburt (intrauterine Wachstumsstörung) auf. In einigen Fällen kann eine geistige Behinderung vorliegen. Es können auch verschiedene zusätzliche Symptome auftreten. Die spezifischen Symptome und der Schweregrad variieren von Fall zu Fall. Es wird angenommen, dass der osteodysplastische primordiale Zwergwuchs vom Typ II nach Mayevsky autosomal-rezessiv vererbt wird.

Diagnose

Mit dem Aufkommen der technisch fortgeschrittenen Sonographie kann das Seckel-Syndrom vor der Geburt (pränatal) diagnostiziert werden. Fetaler Ultraschall verwendet reflektierte Schallwellen, um ein Bild des sich entwickelnden Fötus zu erstellen. Nach der Geburt kann der Verdacht auf ein Seckel-Syndrom aufgrund einer gründlichen klinischen Untersuchung, einer ausführlichen Anamnese und verschiedener spezialisierter Tests bestehen. Obwohl die charakteristischen kraniofazialen, skelettalen und/oder anderen körperlichen Anomalien im Zusammenhang mit dem Seckel-Syndrom bereits bei der Geburt vorhanden sein können, wird in einigen Fällen die Diagnose möglicherweise erst bestätigt werden, wenn das betroffene Kind erwachsen ist und ein komplettes Syndrom entwickelt (z Rückständigkeit).

Der mit dem Seckel-Syndrom verbundene Kleinwuchs impliziert ein proportionales Wachstum der Arme und Beine, was eine Differenzierung ermöglicht Diagnose von Syndromen im Zusammenhang mit Kleinwüchsigkeit und abnorm kleinen Armen und Beinen (Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen).

Standardbehandlungen

Das Seckel-Syndrom ist nicht heilbar. Bestimmte Medikamente können verschrieben werden, um andere mit der Krankheit verbundene Symptome zu lindern.

Die Behandlung zielt darauf ab, alle auftretenden medizinischen Probleme zu lösen, insbesondere Blutkrankheiten und strukturelle Missbildungen. Menschen mit geistiger Behinderung und ihre Familien benötigen entsprechende soziale Unterstützung und Beratungsangebote.

Vorhersage

Kinder mit Seckel-Syndrom können lange leben, obwohl sie oft mit schweren geistigen und körperlichen Behinderungen konfrontiert sind.