Susak-Syndrom: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose

Was ist das Susak-Syndrom?

Susak-Syndrom - eine relativ seltene Krankheit, die durch drei Hauptprobleme gekennzeichnet ist: eingeschränkte Gehirnfunktion (Enzephalopathie), teilweise oder vollständig Blockierung (Verschluss) kleiner Arterien und Kapillaren, die die Netzhaut mit Blut versorgen (Verschluss der Netzhautarterien) und Innenohrerkrankungen (insbesondere Verlust von Hören).

Drei Hauptformen des Susak-Syndroms wurden identifiziert. In einer Form ist Enzephalopathie ein großes Problem. Bei der zweiten Form sind die Hauptprobleme der Verschluss der Netzhautarterien und der Hörverlust, und Hirnerkrankungen sind praktisch nicht vorhanden. Bei der dritten Form ist die Enzephalopathie zu Beginn das Hauptproblem, aber nach Abklingen der Enzephalopathie werden wiederholte Okklusionen der Netzhautarterien zum Hauptproblem. Die enzephalopathische Form des Susak-Syndroms bildet sich oft innerhalb von 1-3 Jahren zurück. Andere Formen neigen dazu, länger, chronischer oder schubförmiger zu sein (3–10 Jahre oder mehr). Alle Formen erfordern eine immunsuppressive Behandlung, während die Krankheit aktiv ist.

Obwohl es als selten gilt, wird das Susak-Syndrom zunehmend bei Menschen auf der ganzen Welt gefunden, und seine wahre Häufigkeit in der Allgemeinbevölkerung ist unbekannt. Dies liegt daran, dass die Krankheit fehldiagnostiziert werden kann, oft als "atypisch" Multiple Sklerose.

Das Susak-Syndrom ist Autoimmunerkrankung, insbesondere Autoimmun-Endotheliopathie. Autoimmun bedeutet, dass das eigene Immunsystem einer Person fälschlicherweise ihr eigenes Gewebe angreift. "Endotheliopathie" ist jede Krankheit, bei der das Endothel geschädigt wird, das eine dünne Zellschicht ist, die die Innenwände der Blutgefäße auskleidet. Beim Susak-Syndrom greift das eigene Immunsystem einer Person fälschlicherweise die Endothel-Auskleidung an die kleinsten Blutgefäße (Kapillaren, Venolen und Arteriolen) im Gehirn, in der Netzhaut und im Inneren Ohr. Wenn Endothelzellen geschädigt sind, schwellen sie an, und dieses Anschwellen der Endothelzellen spielt eine Rolle eine Schlüsselrolle bei der teilweisen oder vollständigen Okklusion (Blockierung) winziger Gefäße im Gehirn, in der Netzhaut und im Inneren Ohr. Diese Blockade führt zu einer Verringerung des Blutflusses durch die Gefäße und damit zu einer verminderten Zufuhr von Sauerstoff und Nährstoffen zum Gehirn, zur Netzhaut und zum Inneren Ohr - was je nach Schwere und Dauer der Verminderung entweder zu einer vorübergehenden Funktionsstörung oder zu einer irreversiblen Schädigung dieser drei Organe führt Blutfluss.

Anzeichen und Symptome

Die spezifischen Symptome, der Schweregrad und das Ergebnis des Susak-Syndroms variieren von Person zu Person. Typischerweise sind nicht alle drei Hauptmerkmale (Enzephalopathie, Netzhautarterienverschluss und Hörverlust) zu Beginn der Erkrankung vorhanden, und alle drei entwickeln sich nicht unbedingt bei allen Patienten. Wenn Patienten zum ersten Mal von einem Arzt untersucht werden, kann eines der drei Hauptzeichen das einzige sein, und eines oder beide der anderen Zeichen treten später auf.

Bei vielen Patienten gehen Kopfschmerzen (einschließlich migräneähnlicher) der Entwicklung anderer Symptome des Susak-Syndroms voraus. Es können verschiedene zusätzliche neurologische Manifestationen auftreten:

• kognitive Dysfunktion (einschließlich Gedächtnisverlust, Verwirrung und verminderte exekutive Funktion);
• Verletzung des Gangs;
• undeutliche Sprache (Dysarthrie).

Manche Menschen entwickeln psychiatrische Symptome wie Paranoia, Persönlichkeits- oder Verhaltensänderungen. Die spezifischen neurologischen Symptome, die sich entwickeln, können von Person zu Person unterschiedlich sein.

Der Verschluss einer verzweigten Netzhautarterie kann dazu führen, dass der Patient einen "dunklen Fleck" oder "schwarzen Bereich" im Sichtfeld bemerkt; oder manche Patienten beschreiben einen „Vorhang oder Schatten gezogen“ über einen Teil ihrer Sicht. Der medizinische Fachausdruck für diese Symptome ist Skotom. Diese Symptome werden durch eine Schädigung der Netzhaut aufgrund einer Blockade des Blutflusses verursacht. Die Netzhaut ist eine dünne Schicht von Nervenzellen, die Licht empfängt und in Nervensignale umwandelt, die dann über den Sehnerv an das Gehirn weitergeleitet werden. Bei Patienten mit Susak-Syndrom können beide Augen betroffen sein. Es kann zu einer irreversiblen Sehbehinderung kommen. Ein Arterienverschluss der Netzhaut kann bei manchen Menschen früh oder später im Krankheitsverlauf bei anderen auftreten.

Viele Patienten mit Susak-Syndrom erleiden einen Hörverlust aufgrund einer Schädigung eines kleinen schneckenförmigen Organs im Innenohr. Die Schnecke wandelt Schall in Nervenimpulse um, die an das Gehirn gesendet werden. Schäden an der Cochlea werden durch eine Blockade des Blutflusses in den kleinen Gefäßen verursacht, die das Blut zur Cochlea transportieren. Der Hörverlust beim Susak-Syndrom ist im Allgemeinen gering und tritt normalerweise relativ plötzlich auf. Kann beide Ohren betreffen (beidseitig). Der Schweregrad kann von leicht bis schwer reichen. In schweren Fällen ist eine Cochlea-Implantation erforderlich. In einigen Fällen tritt Hörverlust auf, bevor andere Symptome des Susak-Syndroms auftreten. Hörverlust wird oft von schweren Klingeln in den Ohren (Tinnitus). Auch der Vestibularapparat, der sich im Innenohr befindet, kann von der mikrovaskulären Endotheliopathie des Susak-Syndroms betroffen sein und zu Schwindel führen.

Die enzephalopathische Form der Krankheit hört normalerweise von selbst auf (d. h. sie verschwindet schließlich von selbst), aber es kann lange dauern, bis sie abgeklungen ist und erneut auftreten kann. Es dauert in der Regel 1-3 Jahre, während dieser Zeit können die Symptome schwanken (rezidivierend-remittierend). Obwohl die enzephalopathische Form schließlich von selbst verschwindet, ist eine Behandlung erforderlich, um die Schäden, die während einer aktiven Krankheit auftreten können, zu verhindern oder zu minimieren. Ein Rückfall nach längerer Remission ist selten, kann aber vorkommen.

Ursachen

Das Susak-Syndrom ist eine Autoimmun-Endotheliopathie, eine Erkrankung, bei der das körpereigene Immunsystem fälschlicherweise angreift die innere Auskleidung (Endothel) der Wände sehr kleiner Blutgefäße, die das Gehirn, die Netzhaut und. mit Blut versorgen Innenohr. Der genaue Grund, warum dies geschieht, ist unbekannt. Unklar ist auch, warum vor allem die Mikrogefäße in Gehirn, Netzhaut und Innenohr betroffen sind. Auch die Haut kann betroffen sein.

Betroffene Populationen

Das Susak-Syndrom betrifft hauptsächlich junge Frauen im Alter zwischen 20 und 40 Jahren, tritt jedoch bei Menschen zwischen 9 und 72 Jahren auf. Frauen sind dreimal häufiger betroffen als Männer. Obwohl das Susak-Syndrom als selten angesehen wird, wird es weltweit zunehmend gefunden und kann häufiger auftreten als ursprünglich angenommen. Da die Störung jedoch häufig missverstanden oder falsch diagnostiziert wird, ist es schwierig, die wahre Häufigkeit der Störung in der Allgemeinbevölkerung zu bestimmen.

Bisher konnte nicht nachgewiesen werden, dass die Erkrankung bei einer bestimmten ethnischen Gruppe häufiger vorkommt. Gruppen, aber erste Hinweise deuten darauf hin, dass die Krankheit in der kaukasischen Bevölkerung häufiger auftritt Rennen.

Das Susak-Syndrom wurde erstmals 1979 in der medizinischen Literatur von Dr. John Susak beschrieben.

Symptomatische Störungen

Die enzephalopathische Form des Susak-Syndroms wird oft verwechselt mit Multiple Sklerose (MS) oder akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM). Wenn sich das Suzak-Syndrom vor allem mit Hörverlust, Tinnitus und Schwindel manifestiert, wird es oft mit verwechselt Morbus Menière.

• Multiple Sklerose - eine chronische Erkrankung des Zentralnervensystems (ZNS), die eine Zerstörung der Hautschicht (Myelinscheide) der Nerven verursacht. Es ist eine demyelinisierende Krankheit. Der Krankheitsverlauf ist variabel; sie kann fortschreiten, rückfällig werden, schwächer werden oder sich stabilisieren. Demyelinisierende Plaques oder Flecken, die über das Zentralnervensystem verstreut sind, beeinträchtigen die Kommunikationsfähigkeit der Nerven (Neurotransmission) und kann eine Vielzahl von neurologischen Symptomen verursachen, einschließlich Sprachstörungen, Taubheitsgefühl oder Kribbeln in den Extremitäten und Schwierigkeiten beim Gehen. Auch Blasen- und Darmfunktionsstörungen können vorliegen.
• Akute disseminierte Enzephalomyelitis (ADEM) ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch eine Entzündung des Gehirns und des Rückenmarks gekennzeichnet ist, die durch eine Schädigung der die Nerven umgebenden Fettmembran (Myelin) verursacht wird. ADEM kann spontan auftreten, normalerweise jedoch nach einer Virusinfektion oder Impfung, wie einem bakteriellen oder viralen Impfstoff. ADEM-Symptome entwickeln sich normalerweise schnell und können Fieber, Kopfschmerzen, Erbrechen und Müdigkeit umfassen. In schweren Fällen kann sich entwickeln Epilepsie oder Koma. Ein Sehverlust kann auch durch eine Entzündung des Sehnervs auftreten.
• Morbus Menière Ist eine seltene Erkrankung, die das Innenohr betrifft. Morbus Menière ist durch periodische Schwindelanfälle gekennzeichnet; schwankender, fortschreitender Niederfrequenz-Hörverlust; Klingeln in den Ohren (Tinnitus); und ein Völle- oder Druckgefühl im Ohr. Die Krankheit betrifft meist nur ein Ohr. Wie beim Susak-Syndrom wird der Hörverlust bei der Menière-Krankheit durch eine Schädigung der Cochlea verursacht. Die genaue Ursache der Menière-Krankheit ist unbekannt.

Diagnose

Die Wahrscheinlichkeit eines Susak-Syndroms ist erhöht, wenn ein Patient eine oder mehrere Komponenten der klinischen Triade aufweist (Enzephalopathie, Netzhautarterienverschluss, Hörverlust). Die Diagnose eines definitiven oder wahrscheinlichen Susak-Syndroms basiert auf dem Vorhandensein von mindestens zwei Komponenten der Triade und dokumentarischer Nachweis typischer Läsionen des Corpus callosum im MRT Gehirn. Der Prozess der Diagnosestellung umfasst eine detaillierte Anamnese des Patienten, eine gründliche Bewertung aller möglichen Erklärungen der Krankheit und eine Vielzahl von spezialisierten Tests, einschließlich Magnetresonanztomographie (MRT), Fluoreszenzangiographie und Audiogramm.

Zur Diagnose des Susak-Syndroms ist eine vollständige neurologische und augenärztliche Untersuchung erforderlich. Eine neurologische Untersuchung kann Symptome und / oder Anzeichen einer Hirnfunktionsstörung zeigen. Die Augenuntersuchung sollte einen Gesichtsfeldtest beinhalten, um festzustellen, ob der Patient einen Netzhautarterienverschluss hat. Patienten haben oft auch nach einem Verschluss der Netzhautarterien weiterhin ein Sehvermögen von 20/20.

Die MRT verwendet ein Magnetfeld und Radiowellen, um Querschnittsbilder ausgewählter Organe und Gewebe des Körpers zu erstellen. Bei Patienten mit Susak-Syndrom zeigt die MRT normalerweise charakteristische Veränderungen im Gehirn, insbesondere im Corpus callosum, der Struktur, die die rechte und linke Gehirnhälfte verbindet. Die häufigste MRT-Anomalie ist das Vorhandensein von Läsionen ("Klumpen" oder "Löcher") im zentralen Corpus callosum. Diese Läsionen sind am besten auf sagittalen T2 FLAIR-Bildern des Corpus callosum zu sehen.

Menschen mit Verdacht auf ein Susak-Syndrom benötigen ein Fluorescein-Angiogramm (FA), auch wenn sie keine Augensymptome haben. Die Fluoreszenzangiographie ist ein Sehtest, bei dem ein spezieller Farbstoff und eine Kamera verwendet werden, um den Blutfluss (Kreislauf) in der Netzhaut zu beurteilen. Bei der Erkrankung umfassen FA-Anomalien: Anzeichen eines teilweisen oder vollständigen Verschlusses einer Netzhautarterie; Hyperfluoreszenz der Gefäßwände (erhöhte Intensität der Färbung der Gefäßwände mit Farbstoff); Farbstoffleck; und chronische Veränderungen in der Peripherie (Kapillarverlust, Neovaskularisation, Mikroaneurysmen) mit der Möglichkeit einer Glaskörperblutung.

Personen mit Susak-Syndrom sollten auch einen Hörtest (Audiogramm) machen, um einen Hörverlust zu erkennen. Alle Patienten mit Verdacht auf Susak-Syndrom sollten ein Audiogramm haben, auch wenn sie keine Innenohrprobleme bemerkt haben.

Die Schwierigkeit, eine Diagnose zu stellen, wird durch die Tatsache verschlimmert, dass jede der Komponenten der klinischen Triade die erste und einzige Komponente sein, die vorhanden ist, wenn Patienten zum ersten Mal einen Arzt aufsuchen Hilfe. Dies trägt dazu bei, dass die Störung wahrscheinlich nicht ausreichend gemeldet wird.

Standardbehandlungen

Obwohl sich das Susak-Syndrom manchmal spontan, früh, aggressiv genug und entsprechend verlängert auflösen kann Behandlung, während die Krankheit aktiv ist, um potenzielle irreversible Schäden an Gehirn, Netzhaut und. zu vermeiden oder zu minimieren Innenohr. Die beiden Haupttherapien sind derzeit Medikamente, die die Aktivität des Immunsystems unterdrücken (Immunsuppressiva) - Kortikosteroide (zB Prednison) und intravenöse Immunglobuline (IVIG).

Es können auch zusätzliche Medikamente erforderlich sein. Weitere Medikamente, die zur Behandlung von Patienten mit Susak-Syndrom eingesetzt wurden, umfassen Mycophenolatmofetil (Cellsept), Azathioprin (Imuran), Cyclophosphamid, Rituximab und eine Anti-TNF-Therapie. Die Wahl der Behandlung richtet sich nach der Schwere der Erkrankung.

Hörgeräte können für Menschen mit erheblichem Hörverlust indiziert sein. Bei Patienten mit hochgradigem Hörverlust kann eine Cochlea-Implantation hilfreich sein.

Vorhersage

Die Krankheit heilt in der Regel nach 2-4 Jahren ab. Späte Rückfälle wurden Jahrzehnte später berichtet. Das Endergebnis zeigt eine große Variabilität der Behinderung, die von Behinderung bis hin zu Demenz, Taubheit und Blindheit reicht. Die meisten Patienten bleiben mit unterschiedlichem Grad an kognitiver, visueller und/oder auditiver Beeinträchtigung.