Fallot-Tetrade: Was ist das, Symptome, Behandlung, Prognose?

Was ist Fallots Tetrade?

Fallots Tetrade - die häufigste Form der zyanotischen (zyanotischen) angeborenen Herzkrankheit. Zyanose ist eine bläulich-zyanotische Verfärbung der Haut, die auf einen niedrigen Sauerstoffgehalt im Blut zurückzuführen ist. Die Fallot-Tetralogie besteht aus einer Kombination von vier verschiedenen Herzfehlern: Ventrikelseptumdefekt (VSD); behinderter Blutabfluss aus dem rechten Ventrikel in die Lunge (Lungenarterienstenose); eine verschobene Aorta, die bewirkt, dass Blut sowohl vom rechten als auch vom linken Ventrikel in die Aorta fließt (Aortendextraposition); und abnorme Vergrößerung des rechten Ventrikels (rechtsventrikuläre Hypertrophie). Die Schwere der Symptome hängt mit dem Grad der Behinderung des Blutflusses aus der rechten Herzkammer zusammen.

Einführung

Ein normales Herz hat vier Kammern. Die beiden oberen Kammern, die sogenannten Vorhöfe, sind durch ein fibröses Septum, das sogenannte Vorhofseptum, voneinander getrennt. Die beiden unteren Kammern werden als Ventrikel bezeichnet und sind durch ein interventrikuläres Septum voneinander getrennt. Die Klappen verbinden die Vorhöfe (links und rechts) mit den entsprechenden Ventrikeln. Die Ventile ermöglichen das Pumpen von Blut durch die Kammern. Das Blut fließt vom rechten Ventrikel durch die Lungenarterie in die Lunge, wo es mit Sauerstoff versorgt wird. Das Blut fließt durch die Lungenvenen zum Herzen zurück und tritt in die linke Herzkammer ein. Der linke Ventrikel schickt nun sauerstoffreiches Blut an die Hauptschlagader (Aorta) des Körpers. Die Aorta transportiert Blut durch den Körper.

—​ Ventrikelseptumdefekt.

Das Herz hat eine Innenwand, die die beiden Kammern trennt, ein sogenanntes Septum. Das Septum verhindert, dass sich Blut zwischen den beiden Seiten vermischt. Ein Ventrikelseptumdefekt ist eine Öffnung im Septum, die dazu führt, dass sich sauerstoffreiches Blut (linke Herzkammer) und sauerstoffarmes Blut (rechte Herzkammer) vermischen.

- Lungenstenose.

Dieser Defekt ist eine Verengung der Pulmonalklappe, durch die Blut mit niedrigem Sauerstoffgehalt gelangt in die Lungenarterie, und von dort gelangt Blut in die Lunge, um es aufzunehmen Sauerstoff. Eine Pulmonalstenose ist, wenn sich eine Pulmonalklappe nicht vollständig öffnet, was dazu führt, dass das Herz härter arbeitet und ein Mangel an Blut die Lunge erreicht.

— Rechtsventrikuläre Hypertrophie.

Bei Hypertrophie ist der Muskel der rechten Herzkammer dicker, da die rechte Herzseite übermäßiger Blutfluss von der linken Seite des Herzens durch den Ventrikelseptumdefekt und funktioniert mehr intensiv.

— Dextraposition der Aorta.

Bei einem normalen Herzen ist die Aorta mit der linken Herzkammer verbunden und lässt sauerstoffreiches Blut durch den Körper fließen. In der Fallot-Tetralogie befindet sich die Aorta des Herzens zwischen dem linken und rechten Ventrikel. Dies führt dazu, dass sauerstoffarmes Blut aus dem rechten Ventrikel in die Aorta und nicht in die Lungenarterie fließt. Wenn sie unbehandelt bleiben, werden die Symptome bei Säuglingen mit Fallot-Tetrade in der Regel schwerwiegender. Der Blutfluss in die Lunge kann weiter reduziert werden und eine schwere Zyanose kann lebensbedrohliche Komplikationen verursachen.

Anzeichen und Symptome

Die Symptome der Tetrade von Fallot variieren stark von Person zu Person. Die Schwere der Symptome, die von leicht bis schwer reichen können, hängt mit dem Grad der Behinderung des Blutflusses aus der rechten Herzkammer zusammen.

Die Fallot-Tetralogie kann bei der Geburt vorhanden sein oder im ersten Lebensjahr auftreten. Das häufigste Anzeichen der Krankheit ist eine abnorme Veränderung der Hautfarbe zu einem bläulichen Farbton (Zyanose). Dies kann passieren, wenn das Baby ruht oder weint. Die Schleimhäute von Lippen und Mund, Fingerkuppen und Zehennägeln können durch Sauerstoffmangel besonders blau sein. Betroffene Säuglinge können Atembeschwerden haben (Dyspnoe); Daher neigen sie dazu, für kurze Zeit zu spielen und sich dann auszuruhen. Andere Symptome können sein:

• Herzgeräusch;
• leichte Ermüdung;
• Appetitlosigkeit;
• langsame Gewichtszunahme;
• ein abnormaler Anstieg der Anzahl der roten Blutkörperchen (Polyzythämie);
• Finger und Zehen mit breiten, vergrößerten Spitzen und hängenden Nägeln (Hippokrates-Finger);
• Wachstumsverzögerung.

Bei einigen Babys mit Fallot-Tetralogie können Episoden schwerer Zyanose und Atembeschwerden (schwere Dyspnoe-Zyanose-Attacken) auftreten. Während dieser Anfälle kann das Kind unruhig werden, extrem zyanotisch werden, ersticken und nicht auf die Stimmen der Eltern reagieren. In extremen Situationen können Babys ohnmächtig werden. Zur Erleichterung der Atmung kann eine charakteristische Hockposition eingenommen werden. Schwere Anfälle können zu Bewusstlosigkeit und manchmal zu Krampfanfällen oder vorübergehender Lähmung einer Körperseite (Hemiparese) führen. Diese Anfälle können von wenigen Minuten bis zu mehreren Stunden andauern und können von Phasen der Muskelschwäche und längeren Schlafphasen begleitet sein.

Im Zusammenhang mit der Fallotschen Tetrade können eine Reihe weiterer Komplikationen auftreten. Sie können milde Anämie bei Säuglingen, anormaler Anstieg der Anzahl roter Blutkörperchen (Polyzythämie) bei älteren Kindern und Störungen der Blutgerinnung (Koagulation). Diese Blutanomalien können zu Blutgerinnseln (Blutgerinnseln) führen, die mit dem Blutkreislauf wandern können (Embolie). Diese Blutgerinnsel können eine vorübergehende Unterbrechung der Blutversorgung des Gehirns (Hirninfarkt) verursachen.
Zusätzliche Komplikationen können Infektionen der Nasennebenhöhlen (Nebenhöhlenentzündung) und Hirnabszesse. In einigen Fällen kann die Verbindung zwischen Aorta und Pulmonalarterie, die sich normalerweise vor der Geburt verschließt, offen bleiben (patent Ductus arteriosus). Die mit dieser Erkrankung verbundenen Symptome variieren je nach Größe der Öffnung und können schnelle Atmung, häufige Atemwegsinfektionen und leichte Ermüdung umfassen. Stillstand Herzfehler selten, außer wenn es mit einer bakteriellen Herzinfektion (Endokarditis) oder Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien). Ein häufiges Symptom ist jedoch ein Herzgeräusch oder ein zusätzlicher Ton, der beim Hören eines Herzschlags zu hören ist.

Die schwerste Form ist die Fallot-Tetrade mit Lungenatresie. Babys mit dieser Form der Erkrankung haben aufgrund einer schweren Obstruktion schwere Symptome rechtsventrikulärer Blutfluss und schwere Unterentwicklung assoziierter Blutgefäße und Klappen im Zusammenhang mit Licht. Bei dieser Form der Erkrankung sind Ventrikelseptumdefekte in der Regel schwerwiegend. Schwere Zyanose, erschreckend niedriger zirkulierender Sauerstoff und übermäßiger Kreislauf rote Blutkörperchen (Polyzythämie) sind die Hauptzeichen der Fallot-Tetralogie mit Lungenatresie Arterien.

Ursachen und Risikofaktoren

Die genaue Ursache der Fallotschen Tetrade ist nicht bekannt. Einige Studien legen jedoch nahe, dass die Krankheit auf das Zusammenspiel mehrerer genetischer und / oder umweltbedingter Faktoren zurückzuführen sein kann (multifaktoriell). Daher vermuten die Forscher, dass etwas die Gene des sich entwickelnden Fötus beeinflussen und diesen Geburtsfehler verursachen könnte, aber die genaue Art dieses Auslösers ist unbekannt.

Einige Bedingungen, die Ihr Risiko erhöhen können, ein Baby mit Fallot-Tetralogie zu bekommen, sind:

• virale Erkrankungen;
• Alkoholkonsum;
• Diabetes mellitus;
• schlechte Ernährung;
• Schwangerschaft über 40.

Ungefähr 25 Prozent der Babys mit Fallot-Tetralogie haben auch andere Geburtsfehler, die nicht mit der Funktion oder Struktur des Herzens zusammenhängen.

Betroffene Populationen

Die Fallot-Tetralogie ist eine seltene angeborene Herzkrankheit, die häufiger bei Männern als bei Frauen auftritt. Etwa 1 Prozent der Neugeborenen haben angeborene Herzfehler. Bei etwa 10 Prozent dieser Babys wird eine Tetrade von Fallot diagnostiziert. Dieser Herzfehler tritt normalerweise einige Wochen oder Monate nach der Geburt auf. Die Prävalenz der Erkrankung wird auf 1 von 3000 Lebendgeburten geschätzt.

Kinder mit Chromosomenanomalien wie z Down-Syndromhaben oft eine Tetrade von Fallot und andere angeborene Herzfehler.

Verwandte Störungen

Die Symptome der folgenden Krankheiten können denen der Fallotschen Tetrade ähneln. Vergleiche können für die Differentialdiagnose hilfreich sein:

• Vorhofseptumdefekt (ASS) sind häufige angeborene Herzfehler, die durch eine kleine Öffnung zwischen den beiden Vorhöfen des Herzens gekennzeichnet sind. Diese Defekte führen zu einer erhöhten Belastung der rechten Herzseite sowie zu einer übermäßigen Durchblutung der Lunge. Die Symptome variieren stark zwischen den Patienten und können je nach Schwere des Defekts im Säuglings-, Kindes- oder Erwachsenenalter auftreten. Die Symptome sind in der Regel anfangs mild und können Atembeschwerden (Kurzatmigkeit), erhöhte Empfindlichkeit umfassen Atemwegsinfektionen und abnorme Verfärbungen der Haut und/oder der Schleimhäute bis hin zu einem Blaustich (Zyanose). Einige Menschen mit ASS haben möglicherweise ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel, die in die Hauptarterien wandern können (Embolie), wodurch die Blutzirkulation blockiert wird.
• Ventrikelseptumdefekt (VSD) ist eine Gruppe von häufigen angeborenen Herzfehlern, die durch das Fehlen eines Ventrikels gekennzeichnet sind. Babys mit diesen Defekten können 2 Vorhöfe und 1 großen Ventrikel haben. Die Symptome dieser Erkrankungen ähneln denen anderer angeborener Herzfehler und können eine ungewöhnlich schnelle Atmung (Tachypnoe), blaue Hautfarbe (Zyanose), Keuchen, Herzklopfen (Tachykardie) und / oder abnormal erhöht Leber (Hepatomegalie). VSD kann auch eine übermäßige Flüssigkeitsansammlung um das Herz herum verursachen, was zu einer kongestiven Herzinsuffizienz führt.
• Atrioventrikulärer Kanaldefekt (DAWK) ist eine seltene Herzerkrankung, die bei der Geburt vorliegt (angeborene) und durch eine abnorme Entwicklung der Septen und Herzklappen gekennzeichnet ist. Babys mit vollständiger Fehlbildung entwickeln normalerweise eine kongestive Herzinsuffizienz. Überschüssige Flüssigkeit sammelt sich in anderen Körperteilen, insbesondere in der Lunge. Lungenstauung kann zu Atembeschwerden führen (Dyspnoe). Andere Symptome können blaue Haut (Zyanose), Unterernährung, schnelle Atmung (Tachykardie) und Herzfrequenz (Tachykardie) sein und/oder starkes Schwitzen (Hyperhidrose). Erwachsene mit DAVK können einen ungewöhnlich niedrigen Blutdruck, unregelmäßigen Herzschlag und/oder einen schnellen Herzschlag erfahren.
• Drei Vorhofherz - extrem seltene angeborene Herzkrankheit, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kammer über dem linken Vorhof des Herzens. In diesen zusätzlichen "dritten Vorhof" münden Lungenvenen, die das Blut aus der Lunge zurückführen. Die Krankheitssymptome variieren stark und hängen von der Größe der Öffnung zwischen den Kammern ab. Zu den Symptomen können ungewöhnlich schnelle Atmung (Tachypnoe), blaue Haut (Zyanose), Keuchen, Husten und/oder abnormale Ansammlungen gehören Flüssigkeit in der Lunge.
• Doppelte Verzweigung großer Gefäße aus dem rechten Ventrikel - eine extrem seltene angeborene Herzkrankheit, die durch das Fehlen eines Ventrikels gekennzeichnet ist. Babys mit diesem Defekt haben 2 Vorhöfe und 1 großen Ventrikel. Die Symptome ähneln denen anderer angeborener Herzfehler und können Kurzatmigkeit (Atemnot), übermäßige Flüssigkeitsansammlung in und um die Lunge (Lungenödem) und/oder Blaufärbung der Haut und der Schleimhäute (Zyanose). Andere Symptome können Unterernährung, ungewöhnlich schnelle Atmung (Tachypnoe) und/oder schneller Herzschlag (Tachykardie) sein.
• Mitralklappenstenose - eine seltene Herzerkrankung, die bei der Geburt vorhanden (angeboren) oder erworben sein kann. Es ist durch eine abnormale Verengung der Mitralklappenöffnung gekennzeichnet. Bei der angeborenen Form variieren die Symptome stark und können Husten, Kurzatmigkeit, Herzklopfen und / oder häufige Infektionen der Atemwege umfassen. Bei einer erworbenen Mitralstenose können die Symptome auch Schwäche, Bauchbeschwerden, Brustschmerzen (Angina) und / oder periodischer Bewusstseinsverlust.

Diagnose

Die Diagnose der Fallot-Tetrade wird durch klinische Untersuchung und körperliche Untersuchung bestätigt. Verschiedene spezielle Tests, einschließlich Elektrokardiogramm, Echokardiogramm und Herzkatheterisierung, können durchgeführt werden, um die Diagnose und Therapie zu unterstützen. Wenn eine Fallot-Tetralogie vorliegt, zeigen Röntgenstrahlen normalerweise ein normal großes Herz, das die charakteristische "Holzschuh"-Form hat. Eine regelmäßige Messung der Blutsauerstoffsättigung und des Hämoglobins wird ebenfalls empfohlen. Babys mit dieser Erkrankung haben normalerweise ein relativ lautes Geräusch in der oberen linken Seite des Brustbeins.

Standardbehandlungen

Die definitive Behandlung der Fallot-Tetralogie ist eine Operation (z. B. eine Bypass-Operation). Blaylock-Taussig, Aorten-/Lungenbypass, intrakardiale Reparatur, Ballon-Lungenvalvuloplastik und/oder Ventilwechsel). Die operative Korrektur dieses Herzfehlers erfolgt am besten im Säuglingsalter. Die Wahl des genauen Operationsverfahrens richtet sich nach der Schwere der Beschwerden und dem Grad der Fehlbildung.

Der Chirurg erweitert die Pulmonalklappe und der Durchgang vom rechten Ventrikel zur Pulmonalarterie wird erweitert. Als nächstes verschließt das Pflaster das Loch im Septum, um den Defekt des interventrikulären Septums zu korrigieren. Durch die Lösung von Problemen mit VSD und Pulmonalklappe werden zwei weitere Defekte beseitigt.

Wenn das Kind zu schwach oder zu klein ist, um sich einer vollständigen rekonstruktiven Operation zu unterziehen, kann eine vorübergehende Operation empfohlen werden; eine vollständige rekonstruktive Operation wird durchgeführt, wenn das Kind stark ist. Während einer temporären Operation wird ein Schlauch oder ein "Shunt" zwischen der großen Arterie, die von der Aorta abzweigt, und der Pulmonalarterie platziert. Es schafft einen Weg für das Blut, um in die Lunge zu gelangen, um Sauerstoff aufzunehmen. Der Schlauch wird während einer kompletten rekonstruktiven Operation entfernt.

Ist eine frühzeitige Genesung nicht möglich, können im Säuglings- oder Kleinkindalter andere chirurgische Maßnahmen ergriffen werden.

Vor der Operation kann die Behandlung zur Kontrolle der Symptome (Palliativmedizin) die Aufrechterhaltung einer angemessenen Flüssigkeitsaufnahme (Hydratation), Überwachung des Hämoglobinspiegels im Blut und Vermeidung von körperlichen Ladungen. Herzmedikamente (wie Digitalis) können verschrieben werden, um unregelmäßigen Herzschlag (Arrhythmien), erhöhte Herzfrequenz und / oder Herzinsuffizienz zu kontrollieren.

Episoden schwerer Symptome oder „blauer Perioden“ (Hypoxie) können zusätzlichen Sauerstoff, Morphin und / oder andere Medikamente erfordern, die die Sauerstoffkonzentration erhöhen. Auch eine Knie-Brust-Position kann die Symptome lindern. Natriumbicarbonat kann verabreicht werden, um ungewöhnlich hohe Blutsäurewerte zu senken (Azidose). Propranolol kann verschrieben werden, um zukünftige Angriffe zu verhindern und deren Schwere zu reduzieren. Medikamente, die dabei helfen, überschüssige Flüssigkeit aus dem Körper zu spülen (Diuretika), Kochsalzeinschränkung und Bettruhe können bei der Behandlung von kongestiver Herzinsuffizienz wirksam sein.

Babys mit Fallot-Tetralogie können Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen (Prophylaxe) verschrieben werden, da Babys mit dieser Erkrankung anfällig für eine bakterielle Infektion des Herzens (Endokarditis) sind. Atemwegsinfektionen müssen energisch und frühzeitig behandelt werden. Kinder sollten zu Zeiten mit vorhersehbarem Risiko (wie Zahnextraktion und Operation) Antibiotika erhalten. Andere Behandlungen sind symptomatisch und unterstützend.

Obwohl das Risiko einer Fallot-Tetrade bei Geschwistern von Säuglingen mit dieser Erkrankung als sehr gering angesehen wird, kann eine genetische Beratung für Eltern und andere Familienmitglieder von Vorteil sein.

Vorhersage

Die Fallot-Tetralogie ist die häufigste Form der zyanotischen angeborenen Herzkrankheit. Seit der ersten Operation im Jahr 1954 hat sich die Behandlung stetig verbessert. Die derzeit zur Behandlung der Krankheit verwendeten Behandlungsstrategien bieten ein ausgezeichnetes Langzeitüberleben (30-Jahres-Überlebensraten von 68,5% bis 90,5%).