Marmorknochenkrankheit: Symptome und Behandlung

Marble Krankheit( kongenitale Osteosklerose, Osteopetrose) - das ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die das Skelett und das Knochenmark eines Kindes oder Jugendlichen auswirken.Die Patienten werden spröde Knochen, hört es auf vollständig hämatopoetische System zu funktionieren.

Je nach Zeitpunkt der ersten Symptome und die Art dieser Symptome angeborene Osteosklerose in frühen geteilt und spät. frühe Form Marmor Erkrankung tritt bei Kindern unter einem Jahr und läuft sehr hart, so ist es auch bösartig genannt.Wiederum bildet später , häufiger in der Pubertät auftritt, begleitet von einer weniger schweren pathologischen Veränderungen seitens des Skeletts und der Teil des hämatopoetischen Systems.Solche Patienten haben eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen, aber im Allgemeinen ist die Prognose für ihr Leben günstig.

Inhalt: Gründe Marmor Krankheitsmechanismen von Marmor Marmor Krankheit Symptome der Krankheit Diagnose Behandlung Prinzipien

Gründe Marmor Krankheit

Marble Krankheit - eine erbliche Pathologie

.Wissenschaftler haben drei Gene, die für die Entwicklung von angeborener Osteosklerose entdeckt.Es ist diese Gene, die Proteine ​​kodieren, die für das richtige Funktionieren von Osteoklasten und Osteoblasten notwendig sind, - Zellen, aus denen das Knochengewebe abhängig.Wenn eines dieser Gene Mutation bei den Nachkommen auftritt, kann die Krankheit Marmor entwickeln.

bösartige Form der Krankheit unter Berücksichtigung wird autosomal-rezessiv Typ übertragen.Das heißt, dass das Kind krank war, mutierte Gene beide Elternteile haben müssen.Dieses Merkmal der Vererbung Marmor Krankheit trägt der Tatsache Rechnung, dass in einigen isolierten ethnischen Gruppen, wo es viele eng verwandte Ehen, ist die Zahl der Fälle der Krankheit viel höher als in der Bevölkerung.

Spät Marmor Form der Krankheit, im Gegenteil, hat eine autosomal-dominante Muster der Übertragung daher häufiger trifft( das mutierte Gen kann nur einer der Eltern).

Menschen, die eine Familiengeschichte der Krankheit Marmor haben können spezielle Diagnostik unterziehen, um Änderungen Gene zu erkennen.Dies ermöglicht es, ob gesundheitliche Probleme bei ungeborenen Kindern prognostizieren.

Mechanismen der Krankheits Marmor

Die Grundlage dieser Krankheit ein Ungleichgewicht zwischen der Bildung und der Resorption( Resorption) Knochengewebe.Es ist eine Verletzung aufgrund der Anzahl der Osteoklasten( Zellen, die für die Knochenresorption) oder deren Fehlfunktion verringert wird.Aufgrund des Ungleichgewichts sind

Knochen verdichtet und übermäßig groß, aber es bedeutet nicht, dass die Erhöhungen und seine Stärke.Im Gegenteil, mit Krankheit Marmor Knochen ihre Elastizität verlieren und brüchig werden. Addition, Substitution mit Osteosklerose merkte intraossäre Hohlraum röhrenförmige Knochen und spongiösen Knochen Bindegewebe Ebene.Das ist, wo die normale Knochenmarkszellen sklerotische erscheinen sollte.Dies führt zu einer Störung des Funktionierens des hämatopoetischen Systems.

In der Regel alle diese pathologischen Veränderungen verursachen das Auftreten bei Patienten Skelettdeformitäten, Frakturen, Anämie, hämorrhagische Diathese, verschiedene neurologische Störungen.

Symptome Marmor Krankheit

klinisches Bild der Erkrankung ist polymorph Marmor.Die Patienten in der Regel vorhanden Symptome des Bewegungsapparates, Blut und Nervensystem.

Das Hauptmerkmal Marmor Krankheit sind pathologische Frakturen. pathologisch sie genannt werden, weil sie mit einem Minimum an Trauma und großen starken Knochen( häufiger auf dem Oberschenkel) entstehen.Nach dem Bruch kann Osteomyelitis( dies ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Krankheit Marmor) entwickeln.

neben Frakturen, Patienten bei der Inspektion Arzt können verschiedenen Skelett Deformation( D-förmigen Schenkel, einen unverhältnismäßig großen Schädel, die pathologischen Veränderungen der Wirbelsäule) erfassen.Als Folge der Verformung und Veränderungen der Knochenstruktur des Patienten Schmerzen, wenn in den Beinen und zurück laufen.

hämatopoetischen Systems Niederlage von Marmor Krankheit manifestiert Symptome der Anämie sind Blässe, Schwäche. Als Reaktion auf das Versagen des Knochenmarks hämatopoetischen Funktion erhöht die Leber, Milz, Lymphknoten, schwächt die Immunabwehr des Körpers Blutungsneigung entwickelt.

Auflaufen kongenitalen assoziiert neurologischen Störungen mit Osteosklerose Dichtungsschädelknochen und reduzierter anatomischer Größe der Löcher, durch die die Nerven( solche Veränderungen der Nerven Kompression aufgrund auftreten).Daher kann erleben Patienten periphere Parese und Paralyse , Sehstörungen.Wenn Knochen knöchernen Labyrinth des Innenohrs Füllung kann Taubheit entwickeln. hinaus aufgrund der Deformation des Schädels können die Patienten von Hydrocephalus leiden.

Im Allgemeinen Patienten mit der Krankheit von Kindern durch Marmor liegt in körperlicher Entwicklung, verschiedene Probleme mit Zahnen, massive Niederlagen Gebisse Karies.

In fortgeschrittenen Formen der Krankheit Marmor Krankheitsbild, in der Regel flach, keine ausgeprägte neurologische Symptome, Skelettdeformitäten.Bei dem Gedanken an Osteosklerose Ärzte nur auftreten können pathologische Frakturen wiederholt.

Diagnostics

Bestätigen Sie die Diagnose der Ärzte röntgenologischen Methoden helfen.Auf Röntgenstrahlen von Patienten mit allen Knochen des Skeletts( nicht durchlässig für Röntgenstrahlen), fehlen die in den Röhrenknochen des Markkanals abgedichtet sind, gibt clavate Verdickung der Schulter und Hüfte ist.

Untersuchung des Blutes von Patienten zeigen Anzeichen von Anämie und eine Erhöhung einiger biochemischen Parameter( saure Phosphatase-Aktivität und so weiter.).Bei der Analyse von Urin Veränderungen, die in der Regel nicht( dies unterscheidet sich von Osteosklerose destruktiven Knochenerkrankungen, bei denen die Knochenresorption ihre Ausbildung dominiert).

Für eine detaillierte Studie über den Gesundheitszustand der Patienten müssen Beratung Neurologen, Hämatologe, Augenarzt, HNO-Arzt, Zahnarzt unterziehen.Auch können verschiedene genetische Untersuchungen verlangen.

Prinzipien der Behandlung

Bislang Methoden, um vollständig die Krankheit des Marmors zu heilen, nein. Dies ist vor allem auf die Tatsache, dass diese Pathologie zu einem sehr seltenen bezeichnet und Ärzte haben einfach nicht genügend klinische Erfahrung, sie zu bekämpfen.Bisher ist die am effektivsten, wenn die Krankheit betrachtet wird Marmor Marktransplantation.Mit der Transplantation kann, versuchen Sie, den Prozess der Knochenresorption und Hämatopoese in dem Körper des Patienten wieder herzustellen.Diese Technik ist für rezessive Formen von bösartigen Erkrankungen.Darüber hinaus entwickelt und verschiedene Therapien angeborene Osteosklerose Interferon und Calcitriol( Vitamin E) getestet.

Ende Manifestation Marmor Krankheit Ärzte verschiedene therapeutische Maßnahmen verwenden, mit denen die Knochen und Nervensystem aufrechterhalten wird, sowie die allgemeine Stärkung der Gesundheit der Patienten.Patienten als Arzneimitteltherapie und Physiotherapie, Schwimmen, Massagen, spezielle Diät, Spa-Behandlung gezeigt.Bei Bedarf kann die orthopädische Korrektur von Missbildungen des Skeletts.

Patienten Marmor Krankheit ist sehr wichtig, vor Verletzungen zu schützen, wie es mit der Entwicklung von Knochenbrüchen und Osteomyelitis behaftet ist.Sie müssen auch dynamische Beobachtung in orthopädischen, zahnmedizinischen und anderen Fachleuten.

Zubkova Olga Sergeevna, ein medizinischer Kolumnist, ein Epidemiologe