Ehlers-Danlos-Syndrom

Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom - eine vererbte heterogene durch Haut giperelastichnostyu gekennzeichnet Krankheit, die mit einem Defekt in der Bildung von Kollagen assoziiert ist. Das Ehlers-Danlos-Syndrom hat verschiedene Arten von Vererbung und Desmogenese der unvollkommenen Arten. Diese Pathologie hängt von einzelnen Mutationen ab und kann sich als mäßiger Verlauf der Erkrankung manifestieren und für das Leben gefährlich sein.

Ehlers-Danlos-Syndrom gilt als die häufigste Bindegewebserkrankung und tritt im Verhältnis von 1: 100.000 Neugeborenen auf. Es gibt keine speziellen Behandlungsmethoden, nur Therapie in Form von Pflege, die die Konsequenzen der Pathologie abschwächen kann.

Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom verursacht

Zu verschiedenen Zeiten, die Untersuchung von Erbkrankheiten Ehlers-Danlos-Syndrom Klassifikation bestand, die von drei vor elf Arten der Krankheit isoliert wurden. Als sich die molekularen und genetischen Daten ansammelten, wurde es notwendig, die bisherigen Versionen der Einheiten des Ehlers-Danlos-Syndroms zu überarbeiten. Deshalb, im Jahr 1997, medizinische Wissenschaftler klassifiziert die Krankheit in zehn Arten und im Moment ist es absolut nah an den Ursachen der Anomalie.

Ehlers-Danlos-Syndrom hat verschiedene Arten von Vererbung für jeden Typ. Autosomal dominante Eigenschaft des ersten, zweiten, dritten, vierten, siebten und achten und autosomal rezessive Vererbung - die sechste, X-chromosomale - dem fünften und neunten und zehnten hat den Erbgang nicht gesetzt ist, als ziemlich selten ist.

Diese Krankheit ist ein Beispiel für einen anderen Ort der Heterogenität. Diese Loci, in denen es anormale Veränderungen verursachen Ehlers-Danlos-Syndrom, sind direkt mit der Bildung von Bindegewebe Protein( Collagen) bezogen. Diese Fasern aus Kollagen, als Folge von Mutationen, werden unregelmäßig in Form und sind ungeordnet angeordnet. Auch mutierte Gene verursachen das Auftreten von Ehlers-Danlos-Syndrom sind die Mutationen in Genen, die mit extrazellulären Matrixproteinen lokalisiert sind, und unter ihnen sind - X Tenascin, Decorin und Lumican.

Ehlers-Danlos-Syndrom,

die Symptome wichtigsten klinischen Symptome der Erkrankung sich in Form bestimmter Erkrankungen der Gelenke manifestiert, und auf dem Teil der Haut, die durch giperrastyazhimost gekennzeichnet sind.

Die Heilung von Wunden findet lange, auch bei kleineren Schnitten statt, es ist auch möglich, die Diskrepanz der postoperativen Nähte zu erreichen. Als Ergebnis werden atrophische Narben in Form von Tissue-Papier gebildet. Diese Narben beginnen sich in den am meisten betroffenen Orten zu manifestieren.

Zum Beispiel hat ein Kind eine Stirn, Ellbogen, Knie, nachdem er seine ersten Versuche zu kriechen und zu Fuß.Die Haut in diesen Teilen des Ehlers-Danlos-Syndroms ist sehr dünn. Bei einigen Patienten werden subkutane Knötchen in Form von Zysten in kleinen Größen definiert. Sie sind leicht auf die Unterarme und Beine untersucht. Die Entstehung dieser Knoten ist mit Kreislaufstörungen und faserförmiger Bildung von subkutanen Lappen assoziiert, die anschließend einer Verkalkung unterliegen. Defekte der Gefäßwände verursachen das Auftreten von Blutungen, Blutergüssen und Ekchymose. Sehr oft im Bereich der Ellbogen und auf den Knien treten wiederholte subkutane Hämorrhagien auf, die durch eine braune Pigmentierung gekennzeichnet sind.

Für den normalen Koagulationsstatus sind hämorrhagische Veränderungen charakteristisch. Diese Tatsache in der Krankheit sollte bei der Durchführung von Operationen immer berücksichtigt werden.

Gelenke im Ehlers-Danlos-Syndrom zeichnen sich durch Hypermobilität aus. Es kann durch die Beweglichkeitskala der Gelenke( Beigton) bestimmt werden. Für sie gibt es fünf Hauptmerkmale: vier Paare und ein nicht Paar. Auch sind Gelenkschmerzen durch häufige Subluxations und Versetzungen gekennzeichnet, einschließlich angeborener Dislokation des Hüftgelenks und zusätzlich, Arthralgie und chronischer Natur.

Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom leiden unter Kyphose, Skoliose und ihren Assoziationen. Bei der gegebenen Pathologie gibt es Veränderungen in anderen somatischen Organen und Systemen. Um die pathologische Prozess Verletzungen der Sehorgane zu verbinden: Netzhautablösung, Keratokonus, Kurzsichtigkeit und scleral mit einem blauen Farbton. Auf der Seite des Herz-Kreislauf-Systems wird ein Mitralklappe mit Prolaps und Aorten-Dilatation nachgewiesen.

Ein weiteres charakteristisches Symptom des Ehlers-Danlos-Syndroms ist die Muskel-Hypotonie, die sich durch eine Verzögerung der motorischen Entwicklung und Müdigkeit manifestiert. So führt dieses Symptom zum Auftreten charakteristischer Hernien, der Unterlassung der somatischen Organe. Unter den geburtshilflichen Problemen werden vorzeitige Brüche der Membranen, die zu vorzeitigen Geburten und postpartalen Hämorrhagien führen, identifiziert.

Für die klassische Art der Erkrankung, die die ersten und zweiten Arten des Ehlers-Danlos-Syndroms einschließt, sind die Hypermobilität der Gelenke, die Hyperverlängerung der Haut und die Narbenatrophie charakteristisch. Bei der Diagnose dieser Art werden zusätzliche Symptome aufgedeckt. In diesem Fall hat die Haut eine samtige und glatte Oberfläche, subkutane Fasertumoren entstehen, Komplikationen entstehen durch Hypermobilität der Gelenke in Form von Strecken, Versetzungen, Subluxationen und flachen Füßen. Es gibt auch eine Hypotonie der Muskeln, es gibt eine Bedeutungslosigkeit in der Ekchymose, eine erhöhte Dehnbarkeit und Zerbrechlichkeit der Gewebe in Form von zervikaler Insuffizienz, Blutungen, Divergenz von Nähten und Hernien. Für die Diagnose ein wichtiger Aspekt ist die Anwesenheit mit ähnlichen Symptomen der nächsten Angehörigen.

Hautkrankheiten können von mäßiger bis schwerer Schwere reichen. Aber die Patella, Humerus und Kiefergelenke sind am meisten anfällig für wiederholte Subluxation. Sehr oft klagen Patienten der klassischen Art über schnelle Ermüdung.

Hypermobile Art des Ehlers-Danlos-Syndroms zeichnet sich auch durch eine erhöhte Hautdehnbarkeit mit einer glatten, samtigen Oberfläche aus. Verallgemeinerung der Unbeweglichkeit der Gelenke. Zusätzliche diagnostische Kriterien umfassen gemeinsame Versetzungen einer wiederholten Natur, anhaltende Schmerzen in den Extremitäten und Gelenken sowie die Identifizierung einer Familienprädisposition. Dieser Typ wird durch die Hypermobilität der Gelenke mit kleineren Hautmanifestationen dominiert. Die Dehnbarkeit der Haut ist variabel und die Atrophie der Narben ist nicht charakteristisch. Allerdings beginnen die Muskel- und Gelenkschmerzen sehr früh mit schwächenden und chronischen Charakter.

Für die vaskuläre Art des Ehlers-Danlos-Syndroms basieren die diagnostischen Kriterien auf: transparente und dünne Haut, ausgedehnte Hämorrhagien, Bruch des Uterus, Darms und Arterien. Mit zusätzlicher Diagnose, Atrophie des Zahnfleischrandes, Krampfadern mit frühen Manifestation, Klumpfuß, Hypermobilität von kleinen Gelenken, Pneumothorax;Aus der Familiengeschichte - ein positives Ergebnis, sowie ein plötzlicher Tod von nahen Verwandten, die nicht im Alter von fünfzig Jahren lebten, als Folge eines Bruchs, manchmal des Darms oder der Arterien.

Mit den beiden Hauptsymptomen können Sie die vaskuläre Art des Ehlers-Danlos-Syndroms sicher diagnostizieren und einen Labortest vorschreiben. Bei Patienten dieser Art von Krankheit ist die Haut angespannt, die Nase ist schmal und die Lippen sind dünn, die Wangen, die mit ausgeprägter Exophthalmie als Folge einer abgesenkten Fettschicht unter der Haut gefallen sind. Dieser Phänotyp wird nur bei erwachsenen Patienten beobachtet, bei Kindern ist er weniger ausgeprägt.

Hypermobilität der Gelenke wird nur an den Fingern festgestellt. Spontane arterielle Brüche treten mit maximaler Häufigkeit im dritten vierten Jahrzehnt des Lebens auf, aber sie können früher erscheinen. Viel häufiger sind Arterien mittlerer Größe am Prozess beteiligt. Während der Schwangerschaft und der Geburt können Komplikationen in Form von Bruch des Uterus, Perineum, Vagina und Uterusblutung auftreten. Es sind diese Lücken, die zu häufigen Todesopfern führen.

Für das Ehlers-Danlos-Syndrom zeichnet sich der kyphoskoliotische Typ durch eine vielfältige Gelenk-Hypermobilität mit ausgeprägter Muskel-Hypotonie seit der Geburt, der fortschreitenden Kyphose, der Skoliose, der Zerbrechlichkeitsklera aus. Darüber hinaus werden arterielle Brüche, Zerbrechlichkeit von Geweben, Hämorrhagien, Narben der atrophischen Ätiologie, Mikrocornea und die Anwesenheit einer positiven Familiengeschichte hinzugefügt.

Ein wichtiger Punkt ist, dass, wenn es drei Hauptsymptome gibt, können Sie eine Diagnose übernehmen und eine Labordiagnose durchführen. Und die Hypotonie der Muskeln kann sehr ausgeprägt sein, was zu einer Verzögerung der motorischen Fähigkeiten des Patienten führt. Und mit schwerer Skoliose können solche Patienten nach zwanzig oder dreißig Jahren nicht in der Lage sein, sich selbständig zu bewegen. Bei dem geringsten Trauma kann der Augapfel als Folge der Zerbrechlichkeit der Augengewebe brechen. Basierend auf den neuesten Daten sind schwere Komplikationen der Augen jetzt viel weniger als zuvor.

Für

artrohalazii sind Hauptsymptome schwere Form der generaliGelenkBeweglichkeit, die an den wiederholt Luxationen und Subluxationen sowie die Ätiologie der angeborenen Hüftluxation gefeiert wird. Weitere Kriterien sind: Kyphoskoliosen, atrophische Narben, starke Dehnung der Haut, Blutungen, oft genug wiederholt, mit mäßigem Osteopenie, Hypotension, Muskeln und Gewebe Zerbrechlichkeit. Solche Patienten haben Kleinwüchsigkeit bei Patienten mit schweren Skoliose und Kyphose sowie Hüftluxation.

Die letztere Art von Ehlers-Danlos-Syndrom gehört dermatosparaksis mit schwerer Fragilität und übermäßiger Schuppung der Haut. Konsistenz ähnelt es eine weiche, teigige Masse, die leichten Blutungen auftreten. Für diese Art der Erkrankung wird durch große Hernien und Nabelschnur und Leisten- sowie Bruch von Membranen vor der Zeit aus. Gut markierte Hautsprödigkeit, aber die Wunden ohne atrophische Narben heilen.

Syndrom Ehlers-Danlos-Behandlung

Derzeit gibt es keine speziellen Behandlungen für das Syndrom von Ehlers-Danlos-Syndrom. Im Allgemeinen ist es empfehlenswert, sich auf körperliche Aktivität zu beschränken, mit schonende Behandlung des Tages zu erfüllen, und eine symptomatische Therapie anzuwenden.

Das Syndrom von Ehlers-Danlos-Syndrom während der Operation entfernt Pseudo, chirurgische Korrektur von Brustkyphose als Folge durchgeführt wird, verschreiben Körper mit Augenerkrankungen und Herz-Kreislauf-System. Wenn ein chirurgischer Eingriff erforderlich ist zu berücksichtigen, die Möglichkeit der Bildung von vielen Blutungskomplikationen nach fragiler Bruch Gefäßwände und die Unfähigkeit, in diesem Mangel zu nehmen, kann es Unterschiede in dem Darm und die Anastomose schlechte Heilung mit der Wiedereröffnung der postoperativen Naht.

Patienten mit Ehlers-Danlos empfohlen Protein-Diät, die Gelees, Knochenbrühen und Flut enthalten. Ernennung durch Physiotherapie, Physiotherapie und Massage. Arzneimitteltherapie umfasst die Verabreichung Aminosäuren( Nutraminos, Carnitin), Vitamine B und E, C, D, mineral-Komplexe( Magnerot und Magnesium / Calcium-D3-Nycomed), topische und orale Verabreichung von Chondroitinsulfat, trophische Mittel( Lecithin, ATP,Coenzym Q10 und Inosin), Glucosamin. Diese Medikamente werden innerhalb von einem oder zwei Monaten, zwei oder drei Mal im Jahr.

Prediction-Syndrom, ist Ehlers-Danlos-Syndrom vor allem abhängig von der Art der Anomalie. Letalausgang tritt in Pathologien, die durch somatische Organe und für die vierte Art von pathologischen Prozess gekennzeichnet, bei dem die Diskontinuitäten auftreten, große Gefäße, Darmperforationen, Pneumothorax, die spontan auftritt und Aneurysmen der Gefäßwand.

Für die zweite und dritte Art von Ehlers-Danlos-Syndrom, ist die Prognose in der Regel günstig, aber wie Pathologie, die Dauer des Lebens beeinflussen kann, ist noch nicht klar.

Menschen mit Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert, das Gesicht Leben mit vielen sozialen Problemen. Sie sind ständig in Angst vor erheblichen und schmerzhaften Tränen, Angst, arbeitslos zu bleiben, wegen der sich verschlechternden körperlichen Verfassung, Erfahrung in der Regel dauerhafte emotionale Schwierigkeiten. Sie verstehen, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom - eine lebenslange Behinderung.