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Brahidaktylie

brachydaktyly Fotos brachydactyly - ist Hypoplasie der Phalangen, die sich in der Verkürzung der Zehen manifestiert auf die Füße und Hände aus genetisch determinierten Defekt resultierende vererbt wird. Manifestationen dieser Anomalie ist dlinnika Füße und Hände, korotkopalost, hypoplastische Nagelplatte, und in einigen Fällen syndactyly zu reduzieren. Als diagnostische Maßnahmen, an die Spitze der DNA-Diagnostik und Strahl Bildgebung von Knochen und in einem chirurgischen Weg, um den Defekt zu korrigieren, sollte als eine wirksamen therapeutischen Maßnahmen in Betracht gezogen werden. Beachten Sie, dass das Auftreten von Brachydaktylie möglich, nicht nur auf die Größe der einzelnen Fingerglieder zu reduzieren, sondern auch wegen ihrer vollständigen Abwesenheit.

Gründe Brachydaktylien

Diese Pathologie durch eine ausreichend hohe Rate der Inzidenz in der allgemeinen Struktur der Gendefekte gekennzeichnet ist, und diese Tatsache ist auf die dominante Art der Übertragung des defekten Gens, dhfür die Entwicklung des Kindes Brachydaktylie genug, um eine der Eltern war ein Träger des defekten Gens. Die Inzidenz in der allgemeinen Struktur Brachydaktylie erbliche Anomalien der Hände und Füße sind etwa 24%.

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Im Zeitalter der Entwicklung von diagnostischen Technologien und gentechnischen Verfahren, während der Schwangerschaft der Bedingungen für die frühe pränatale Diagnostik von Brachydaktylie Triplex-Methode der dreidimensionalen Ultraschalluntersuchung.

Bisher keine Medikamente zur Verwendung etiotrop empirische Behandlung entwickelten, ist aber zur Zeit unter einer riesigen Menge an wissenschaftlicher Forschung zu diesem Thema. Medizinische und genetische Beratung der Familie, die mindestens ein Mitglied leidet unter dieser Art von Anomalie umfasst, sieht die obligatorische Warnung vor dem Risiko einer Genetiker Geburt eines Baby mit Brachydaktylie. Die Kategorie der Personen durchgeführt genetische Beratung werden, in erster Linie Eltern, deren Kind sind mit Brachydaktylie geboren, beide Männer, der Mann, der eine Familie mit Brachydaktylie Patienten beginnen möchte und Familien, deren Eltern leiden unter dieser Anomalie. Symptome

Brachydaktylie

In einer Situation, in der Brachydaktylie eine isolierte Malformation ist, werden die klinischen Manifestationen des Kindes minimal sein, und es sollte als rein kosmetischen Defekt angesehen werden. Es sollte jedoch berücksichtigt werden, dass in den meisten Fällen diese Pathologie fungiert als Syndrom und ist eine Manifestation einer gröberen angeborenen genetischen Erkrankungen.

häufigsten angeborene Erkrankungen, bei denen Brachydaktylie mit dem Rest des Laster auf eine Stufe entwickelt, ist das Down-Syndrom. Mit dieser Erweiterung der erblichen Anomalie von Brachydaktylie, zeigt das Kind andere phänotypische Merkmale( Epicanthus, brachyzephalen Schädel-Typ, Trichterbrust, eine Verkürzung des Halses).

Brachydaktylie mit Polen-Syndrom in Kombination mit AMAZIA und Deformation der Rippen und in der Krankheit Aarskogo-Scott des Kindes zur gleichen Zeit gibt es Anzeichen korotkopalostyu Phimose, geistige Retardierung und Gelenklaxität.

In einer Situation, wo ein Kind Brachydaktylie mit der Anwesenheit von Choanalatresie kombiniert, hypoplastische Stirnhöhlen, geringes Wachstum und Anzeichen einer sekundären Hypothyreose, und in einigen Fällen, geistige Retardierung, sollte bei diesem Patienten-Syndrom mittlere Spalte Gesichtsschädels vermutet werden.

Wenn ein Kind markiert Brachydaktylie keine Anzeichen für eine Fusion der Phalangen oder Polydaktylie, in den meisten Fällen ist diese Anomalie nicht die Funktion der Hand oder dem Fuß begrenzen. Mit schweren Entwicklungsstörungen der Phalangen kann eine Verletzung der interphalangeal Funktion sein, Metatarsophalangealgelenke, die stark das Lager und die Motorik erschwert. Darüber hinaus wird in den meisten Fällen ist es mit Brachydaktylie Epithelatypie betroffen Fingernagelplatte kombiniert, die ein ästhetisches Aussehen hat und eine Korrektur erfordert. Abgeschnittene Finger haben eine ungewöhnliche Konfiguration, aufgrund einer Abflachung und Spaltung Phalangen.

sollten solche speziellen Ausführungsformen unterscheiden Brachydaktylie als Ektrodaktylie, bei dem die markierte hypoplasia ausschließlich Endphalangen mit der Erhaltung der normalen Knochenstruktur metacarpals und adactylism, die die schwerste Form korotkopalosti ist, da für eine gegebene Pathologie Pinsel Verkürzung durch das völlige Fehlen eines verursacht wirdoder mehr Phalangen.

Arten von Brachydaktylie

Um alle Varianten von Knochenanomalien von Phalangen, in Trauma und orthopädischen Kreisen zu unterscheiden, ist es üblich, Brachidaktik nach klinischen Typen zu klassifizieren.

Brahidactyly A wird begleitet von Verkürzung des Mittelfingers, Abweichung von Phalangen sowie dysplastischen Veränderungen in den Nagelplatten. Diese Veränderungen können in verschiedenen Schwerevarianten auftreten, daher ist es üblich, den Brachydaktyltyp A in fünf klinische Varianten aufzuteilen.

Die Art von Farabi, oder Typ A1, beinhaltet das Ändern aller Phalangen des Mittelfingers als eine Vestigialstruktur in Verbindung mit der Verkürzung der proximalen Phalanx der großen Zehen und der Hände sowie die gesamte Wachstumsretardierung.

Der Mora-Brit-Typ oder Typ A2 manifestiert sich durch die Anwesenheit aller Phalangen des Mittelfingers der Lappen der Hände, aber ihre erhebliche Verkürzung. Eine bemerkenswerte Tatsache ist die Erhaltung der normalen Entwicklung der verbleibenden Phalangen an Händen und Füßen. Neben der Verkürzung der Phalanx des Mittelfingers ändert sich die Form des Phalange des Mittelfingers zu einer rhomboiden Form mit gleichzeitiger radialer Abweichung. Eine Variante dieser Art ist brachydaktyly, kombiniert mit der Klinik des fünften Fingers.

Clinodactyly des fünften Fingers oder Typ A3 besteht in der Verkürzung und radialen Abweichung der außergewöhnlich mittleren Phalanx des fünften Fingers auf beiden Händen.

Mit dem Typ Temtami oder dem Typ A4 wird eine Verkürzung des zweiten und fünften Fingers beider Hände aufgrund der Unterentwicklung der mittleren Phalanx beobachtet. Mit der Lokalisation von pathologischen Veränderungen an den Füßen gibt es Valgus-Fersen-Klumpfuß.

Typ A5 wird von einer ausgeprägten Verkürzung des zweiten und fünften Fingers an den Händen begleitet, bedingt durch die völlige Abwesenheit der mittleren Phalanx in Kombination mit der Dysplasie der Nagelphalanx.

Der Hauptunterschied zwischen Brachidaktyle des Typs B ist, dass das Kind eine Anomalie in der Entwicklung von Nagelphalangen mit gleichzeitiger Syndaktylie des zweiten und dritten Fingers hat. Ein typisch für diese Variante von brachydaktyly ist die gleichzeitige Beschädigung der Hände und Füße. Die obigen Veränderungen werden von Anomalien in der Entwicklung des Knochengewebes der Wirbelsäule, des Schädels und der Zähne begleitet.

Brahidaktylie Typ C ist eine ernste angeborene Pathologie, bei der neben der Verkürzung der proximalen Phalangen auch ein Mangel an Entwicklung von Metakarpalknochen sowie eine Verschmelzung von Phalangen untereinander besteht. Kinder, die an dieser Pathologie leiden, zeichnen sich durch eine kleine Statur und in manchen Fällen sogar eine geistige Behinderung aus.

Brachydaktyly Typ D hat den zweiten Namen "brachodactyly of the thumb" und ist die häufigste Anomalie in der Entwicklung von Phalangeal Knochen. Es ist bemerkenswert, dass diese Art der Unterentwicklung von Phalangen des ersten Fingers gleich häufig sowohl auf der oberen als auch der unteren Extremität beobachtet wird.

Typ E ist eine seltene Pathologie, in der sich die Verkürzung der Hand oder des Fußes nicht durch einen knöchernen Phalange Defekt, sondern als Folge einer isolierten Unterentwicklung von Metakarpalknochen entwickelt. Darüber hinaus ist die phänotypische Manifestation dieser Anomalie die symmetrische Unterentwicklung der Schlüsselbeine.

Behandlung von brachydaktyly

Aufgrund der Tatsache, dass brachodaktyly eine Abnormalität der Entwicklung von Knochengewebe mit einer typischen Lokalisation in der Projektion von Phalangen von Bürsten und Füßen ist, ist die einzige effektive Methode zur Korrektur dieser Veränderungen chirurgisch. Konservative Techniken, die den Einsatz von physiotherapeutischen Manipulationen beinhalten, sollten als zusätzliche therapeutische Maßnahmen in der postoperativen Phase betrachtet werden, sowie vorbeugende Maßnahmen, um die Entwicklung der sekundären deformierenden Arthrose der kleinen Gelenke der Füße und Hände zu verhindern.

Chirurgische Techniken erlauben nicht nur bestehende Interphalangealnähte zu beseitigen, sondern auch die linearen Größen von Bürsten und Füßen zu erhöhen. Als operative Hilfe zur Verlängerung der Hand- oder Fußgröße werden Autotransplantation, Verschmutzung und Ablenkung eingesetzt. Bei der Beseitigung der interphalangealen Fusion wird nicht nur Knochen, sondern auch Sehnenmuskulatur, sowie Hautplastik durchgeführt.

Die Verwendung einer chirurgischen Behandlung mit Brachidakty ist nur für den Zweck der Beseitigung der beeinträchtigten motorischen Funktion der Gliedmaßen und in geringerem Maße zur Beseitigung des kosmetischen Defekts akzeptabel.

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