Angelmanns Syndrom

Angelman Syndrom

- Es ist eine Krankheit, die durch geistige Retardierung und begleitet von Anfällen, chaotische Bewegungen der Hände, häufiges Lachen und Lächeln, dadurch eine genetische Anomalie bezieht. Diese Krankheit wird auch als Syndrom von "Petersilie" oder "lachende Puppe" bezeichnet.

Das wissenschaftliche Name Angelholm-Syndrom wurde zu Ehren des Pianistens aus Großbritannien, Harry Angelmann, gegeben. Diese Krankheit wurde erstmals 1965 beschrieben. Nach verschiedenen Daten ist die Häufigkeit des Auftretens ein Fall pro zehn bis zwanzigtausend Neugeborenen. Allerdings gibt es Daten, dass diese untermeldet Zahlen und solche Menschen sind mehr geboren.

Angelman-Syndrom Ursachen

Es gibt keine getrennten Gene für das 15. Chromosom bei dieser Krankheit. Die meisten Fälle sind durch eine partielle Deletion oder eine Mutation des 15. Chromosoms gekennzeichnet. Angellman-Syndrom leidet an einem mütterlichen Chromosom, und bei Veränderungen im väterlichen Chromosom entwickelt sich das Prader-Willi-Syndrom. Oft wird das Syndrom, das durch einen spontanen chromosomale Defekte ausgelöst, die durch das Fehlen von einem benachbarten Bereich gekennzeichnet ist, die aus vier Millionen Basenpaaren der DNA in Orten q11- 15.es Chromosom Q13.

Angelmann-Syndrom hat einen Karyotyp von 46 XX oder XY, 15p. Unabhängige Studien zu den Ursachen des Angelman-Syndroms sind Mutationen im Gen UBE3A.Die Enzymkomponente eines komplexen Proteinabbauprogramms wird als das Produkt dieses Gens betrachtet.

Angelman Syndrom Symptome

Krankheit ist erkennbar durch die folgenden Merkmale: weniger als die durchschnittliche Größe des Kopfes, die weithin Zähne beabstandet sind, der Rückseite des Kopfes, breiten Mund Abflachen Zunge vorsteht, ragt das Kinn. Patienten leiden unter Schlafstörungen, Schielen, Krümmung der Wirbelsäule, empfindlich auf hohe Temperaturen. Diejenigen, die an Angelmanns Syndrom leiden, fühlen sich im Wasser wohl. Angelman-Syndrom

und ihre Symptome: Probleme mit dem Stillen, leicht grudnichka, die Verzögerung bei der Entwicklung der allgemeinen Motorik( Schwierigkeiten beim Gehen, Sitzen);Unentwickelte Rede, verzögerte Sprachentwicklung. Für Kinder gibt es ein gutes Verständnis der Rede, aber es gibt Schwierigkeiten mit der Reproduktion ihrer Gedanken. Kleinkinder sind schwer zu fokussieren, ziehen auf die Aufmerksamkeit durch Hyperaktivität.

Studierende erleben Lernschwierigkeiten. In 80% der Fälle haben Patienten epileptische Anfälle, sowie Veränderungen und Störungen in der Elektroenzephalographie. Für alle Patienten sind ungewöhnliche Bewegungen typisch, wie z. B. kleine Zittern und chaotische Gliedmaßen. Eine Besonderheit der Patienten mit Angelman-Syndrom ist eine häufige ohne Ursache für Lachen, sowie zu Fuß auf steifen Beinen. Kinder mit dieser Krankheit werden mit Puppen verglichen.

Für alle Patienten sind Symptome wie ein glücklicher Zustand, leichte Reizbarkeit, ein Wunsch zu klatschen und eine geringe Konzentration der Aufmerksamkeit inhärent. Oft werden die Krankheiten einer Hypopigmentierung, Speichelfluss, verstärkten Kaubewegungen, hyperaktiven Sehnenreflexen und einem konstanten Wunsch zu trinken unterworfen. Es ist bemerkenswert, dass Krampfanfälle nicht alle Patienten abdecken, sondern nur 80% der Patienten ab dem Alter von drei Jahren.

Diese Krankheit nach der genetischen Analyse des fünfzehnten Chromosom diagnostiziert wird. Die Diagnose ist für Neugeborene mit einem hypotonischen( verminderten Muskelton) vorgeschrieben, mit einer Verzögerung in der Entwicklung der Sprache, sowie allgemeine motorische Fähigkeiten. Eltern sollten auf einen bestimmten Gesichtsausdruck, kleine Zittern, chaotische, sowie ungestüme Gliedmaßen Bewegungen, steife Beine während des Ganges und sehr häufiges Lachen achten.

Analyseverfahren umfassen Fluoreszenz-Hybridisierung in situ, DNA-Methylierungsregion 15q11- Q13 sowie direkte Analyse von Mutationen in UBE3A Analyse prägten Gene und Mutationen Zentrum.

Es gibt eine separate Gruppe von Menschen, die alle Symptome des Angelman-Syndroms haben, aber die Ergebnisse aller oben beschriebenen Analysen bleiben normal.

Angelman-Syndrom Behandlung von

Derzeit gibt es keine Möglichkeiten, um die Krankheit zu behandeln, aber es gibt separate Behandlungsmaßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität der Patienten.

Babys mit einer hypotonischen Massage sind vorgeschrieben, ebenso wie andere Arten von Physiotherapie( spezielle Therapie).Spezielle Methoden für die Entwicklung des Kindes sowie Klassen mit einem Defekt- und Logoprogramm werden gezeigt. Beim Schlafen gestört werden leichte Schlaftabletten vorgeschrieben. Amerikanische Ärzte zur Verbesserung der Qualität der Nacht Schlaf verschreiben ihre Patienten eine halbe Stunde vor dem Schlafengehen 0,3 mg Melatonin.

Hocker Störungen bei Patienten werden durch die Ernennung von leichten Abführmitteln gelöst. Bei häufigen Anfällen wird eine Elektroenzephalographie gezeigt, und Epilepsie bei Patienten wird durch antikonvulsive Medikamente kontrolliert.

Amerikanische Ärzte haben eine Menge ähnlich wie Kinder mit Autismus bemerkt und begann, Kinder nach dem Schema der Behandlung von Autismus zu behandeln. Kinder mit diesen Krankheiten kombinieren Impulsivität, Autostimulation, repetitive, obsessive Bewegungen, Schwierigkeiten in der Kommunikation, Interesse an Dingen, die für ihr Alter nicht geeignet sind. Ein gutes Ergebnis wurde von amerikanischen Ärzten bei der Behandlung mit intravenösen Injektionen mit dem Hormon Secretin erhalten, die die Anzeichen von unerwünschtem Verhalten reduzieren und auch ein gutes Maß an kommunikativen Fähigkeiten und Geselligkeit bieten. Vielleicht, in der Zeit, wird die Weltmedizin auch in der Behandlung von Secretin verwendet werden.

Angelmanns Syndromprognose

Ein zweites Kind mit dieser Krankheit wird wahrscheinlich die gleichen Eltern haben. Um das Risiko eines solchen Babys zu reduzieren, ist es notwendig, Ratschläge von Genetikern zu erhalten.Ärzte glauben, dass die übliche Streichung spontan auftritt und das Wiederholungsrisiko weniger als 1% beträgt. Bei der molekularen Mikrodeletion bei der Mutter im Bereich von 15q11-q13 liegt das Risiko bei bis zu 50%.Wenn die Mutationen innerhalb des UBE3A-Gens zufällig oder nicht vererbt werden, dann ist das Risiko einer Wiederholung weniger als 1%.Allerdings sollten Sie wissen, dass diese Mutationen von einer normalen Mutter vererbt werden können, und dieses Risiko ist 50%.Aber die parthenogenetische Dysomie des 15. Paares wirkt als zufällige Situation und das Risiko einer Wiederholung beträgt weniger als 1%.Im Allgemeinen hängt das Risiko der Wiederholung bei den Eltern zur Geburt eines Kindes mit Angelmanns Syndrom von chromosomalen Anomalien ab.

Angelmann-Syndrom und Perspektiven für die weitere Entwicklung sind günstig. Kranke Kinder sind in der Lage, alle Informationen und Reden zu verstehen, die an sie gerichtet sind, aber es ist schwierig für sie, ihre Gedanken in Worte auszudrücken. Trotzdem sind Patienten mit Angelmann-Syndrom sehr gesellig, nett und freundlich. In einigen Fällen ist die Rede bei Kindern in der Regel abwesend oder Vokabular ist bis zu 5-10 Worte. In solchen Fällen werden Kinder die Sprache der Gesten gelehrt. Unterrichtsstunden mit Kindern von einem sehr frühen Alter werden unter speziellen Programmen durchgeführt, die die Entwicklung von motorischen Fähigkeiten verbessern und oft gute Ergebnisse liefern.

Die Entwicklungsperspektiven mit dem Angelmann-Syndrom hängen daher nur vom Grad der Chromosomenschäden ab. Oft können Menschen mit Engelman-Syndrom Fähigkeiten der Selbstbedienung lernen und auch auf primitiver Ebene kommunizieren. Und manche Leute werden nicht reden können. Dies ist auf die Löschung eines Teils des Chromosoms zurückzuführen.

Im Laufe der Zeit erweichen die Symptome der Hyperaktivität sowie Schlafstörungen leicht. Für Mädchen ist das Angelmann-Syndrom in der Pubertätszeit durch häufige Anfälle gefährlich. Die meisten Patienten mit Angelman-Syndrom Kontrolle Ausscheidungs-Funktionen, einschließlich Wasserlassen, sowie Defäkation, sowohl während des Tages und in der Nacht.

Menschen mit Engelman-Syndrom können Etikette lernen, und essen mit einem Messer, sowie Gabeln, können sich selbst dienen( Kleid, Ausziehen).Allerdings ist das erwachsene Alter durch Skoliose, Fettleibigkeit kompliziert. Die sexuelle Reifung von Mädchen und Jungen findet in regelmäßigen Abständen statt. Es gibt Fälle von Geburt in einer Mutter, die an Angelman-Syndrom eines Kindes mit der gleichen Diagnose leidet.