Homogentisuria - amenazando enfermedad hereditaria

homogentisuria - una enfermedad rara.Si tienes la suerte de no tener que mirarlo a la cara, hoy le dirá toda la información que necesita: sus causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento.

Contenido:

• Causas homogentisuria síntomas
• y Diagnóstico
Métodos
• de tratamiento y la prevención homogentisuria
• pielonefritis como una complicación homogentisuria

Causas homogentisuria

Hay dos formas homogentisuria - genéticas y adquiridas.Este último aparece en la deficiencia de la vitamina C y desaparece después de que el uso de ácido ascórbico en una gran cantidad.

primera forma se produce debido a mutaciones de genes que codifican una enzima de síntesis, la escisión de los componentes de las proteínas, los aminoácidos tirosina y fenilalanina.

Debido a mutaciones en el gen ya no realice adecuadamente su función, y como resultado, los productos metabólicos incompleto de aminoácidos comienzan a ser depositado en los órganos y tejidos como un pigmento colorante, y se excretan en la orina, para que adquiera un color oscuro.

Negro pigmento mancha la piel y se deposita en las articulaciones y ligamentos, cartílagos, los oídos, la esclerótica y las mucosas.Cartílagos se vuelven frágiles y pierden su elasticidad, y la glándula prostática, y se forman cálculos renales.

En este caso, la enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva.Por lo tanto, los padres sanos con el gen mutado pueden nacer niño enfermo.Esta es una rara enfermedad congénita es más común en hombres que en mujeres.

que son enfermo de veinticinco mil, y la mayoría de los casos viven en Eslovaquia y la República Dominicana.Los síntomas

y diagnóstico

Todos los síntomas se pueden dividir en varios grupos.

Sistema esquelético:

• una sensación de rigidez y dolor sordo en la columna vertebral, y luego - un movimiento limitado hasta la pérdida total de la movilidad de la columna vertebral.
• Esto se debe a la destrucción de grandes articulaciones y la columna vertebral, con mayor frecuencia - la zona lumbar, torácica y después, y( raramente - cervicales).Poco a poco se enderezó y las curvas de la columna vertebral suavizado.
• Un par de años después de que hay una gran cantidad de dolor cuando la carga sobre la rodilla o articulación de la cadera( a veces hombro).Muy a menudo estos dolores son peores en la noche y se detuvo después de una noche.
• veces hay dolores en el primer movimiento( por la mañana) debido a inflamación de las membranas que recubren el interior de la articulación.

de la piel: la piel

• es marrón alrededor de los labios y los ojos, en el abdomen y el cuello, alrededor de la nariz y en la ingle y las axilas.Y los oídos se hacen sombra de color gris azulado y el tacto se hacen más densos.En
proteínas
• aparecen punto marrón del ojo puede estar en forma de parches triangulares.Esto ocurre debido a que el colorante deposición alkaptona( pigmento) en la piel de la cáscara y el tejido ocular.
órganos internos

: aparición

• de piedras en los riñones y próstata.
• menudo desarrollan enfermedades del corazón: la derrota de la válvula mitral, o( más a menudo) - estenosis de la válvula aórtica debido a la deposición de sus alas, así como en la sección aguas arriba del calcio aorta.
• color de la orina es de color negro o marrón.
• hay dolor en la garganta al tragar debido a los depósitos en el cartílago de la laringe tinte.

Por lo general, el primer signo de la enfermedad se vuelve a cambiar el color de la orina en la infancia, y la derrota del sistema músculo-esquelético se lleva a cabo después de 30 años.

Para diagnosticar la enfermedad en un paciente examinado la orina, así como preguntar acerca de las quejas y la historia.En la orina y cuantificar ácido gomogentizinovovy benzohinuksnoy por cromatografía de líquidos y espectrofotometría enzimática.

Hay menos preciso pero mucho más fácil manera - para salir de la orina en el aire durante 12-24 horas.Se debe oscurecer en el caso de la oxidación debido alkaptona enfermedad.

veces diagnóstico se puede hacer después de la artroscopia de la pigmentación de cartílago o después de un examen microscópico de la pigmentación de la membrana sinovial, o durante el reemplazo de la válvula del corazón, así como su pigmentación.

es importante determinar que se trata de homogentisuria lugar porfiria, hematuria, melaninuriya, la deficiencia de vitamina C, o hemoglobinuria.También se usa el análisis genético

utilizando la reacción en cadena de la polimerasa( PCR), cuando se detecta el gen mutado responsable de la enfermedad.

Como se puede ver, reconocer los síntomas y el diagnóstico de la enfermedad no es tan fácil.

Métodos

de tratamiento y la profilaxis homogentisuria

Por desgracia, en la actualidad no existe un tratamiento radical.Aplicar ácido ascórbico sólo en dosis altas para ayudar en la descomposición de aminoácidos en los tejidos DEFERRABLE reducción de los productos intermedios del metabolismo, así como el tratamiento sintomático.tratamiento

sintomático: analgésicos

• y fármacos anti-inflamatorios no esteroideos.Pero pueden afectar adversamente el tracto gastrointestinal.
• esteroides anti-inflamatorios durante largos períodos.Cuando la inflamación de la carcasa de la junta se introduce cerca o dentro de él.Tienen un efecto rápido, pero no se aplican más de 2 veces al año, ya que pueden causar cambios importantes en el tejido del cartílago.
• ácido hialurónico - en fuertes cambios en las articulaciones.Son como lubricante en las articulaciones, mejora la nutrición del cartílago.Esto facilita el movimiento de las articulaciones, reduce el dolor a largo plazo.Los relajantes musculares
• - dolor en la tensión de la columna lumbar y el músculo en este caso.
• condroprotectores utiliza para mejorar la nutrición del cartílago y ralentizando su destrucción.
• Si la junta no es la inflamación aguda, se le asigna a la fisioterapia y spa.
• Si la junta se deforma severamente, debe ser reemplazado con una prótesis.

Desafortunadamente, la prevención de enfermedades y allí, pero aquellas personas que ya tienen un hijo enfermo homogentisuria deben consultar a un especialista en genética para el consejo antes de planificar el siguiente embarazo.También en el caso de la supuesta enferma uno de los padres.

pielonefritis como una complicación homogentisuria

Complicaciones homogentisuria:

• primera - una completa inmovilidad de las articulaciones y / o la columna vertebral.
• segundo - problemas cardíacos debido a los defectos y la insuficiencia cardíaca.
• Y el tercero - litiasis urinaria, que se complica la pielonefritis.

Esta enfermedad renal, una inflamación debida a la infección bacteriana.De este modo se eleva la temperatura corporal alta, dolor en la región lumbar y cambios se manifiestan en el análisis de orina - un gran número de bacterias y células blancas de la sangre.

manera

, a menudo pielonefritis es uno de los efectos de la cistitis.Por lo tanto, el tratamiento de la cistitis debe ser tratado de forma responsable y no automedicarse.

Como una de las complicaciones es homogentisuria pielonefritis, sugerimos que se familiarice con esta enfermedad.homogentisuria curación

dedicadas a la genética, así como pediatras o internistas.A pesar de que el tratamiento de esta enfermedad no existe, para retrasar el acceso a un médico no debe ser - que puede llevar a consecuencias tristes y complicaciones irreversibles.