Fermentopatía

fermentopathy - una interrupción patológica de las estructuras de funcionamiento del sistema de enzimas del cuerpo humano, debido a la falta parcial o total de la producción de un tipo de enzima. Peligro fermentopathy cualquier forma debido al hecho de que, incluso con un tratamiento corto de su marcada acumulación intracelular progresiva de productos tóxicos de conversiones metabólicas deteriorados, que tienen un efecto tóxico adverso sobre la estructura o tejido, particularmente del sistema nervioso central. Razones

fermentopathy Puesto que las enzimas son compuestos químicos altamente específicos, cada uno de los cuales implementa una catálisis específica de las reacciones químicas, la ausencia de incluso una sola enzima o de su actividad dará lugar a un desarrollo violación de signos fermentopathy.

en el desarrollo de los signos fermentopathy tiene dos principales mecanismos etiopatogénicos - nutricionales y genéticamente determinista.fermentopathy hereditaria puede ser debido a la presencia del gen defectuoso, bloqueando completamente la producción de la enzima o reducir su actividad. Violación de la actividad enzimática en mayor medida debido a la inestabilidad de las moléculas de enzima que se degradan fácilmente cuando se exponen a otros factores que precipitan. Actualmente, el mapeo genético de un paciente que sufre fermentopathy, puede fijar de manera fiable el tipo de violación, lo cual es importante para determinar la estrategia de tratamiento.

Debido al hecho de que las diferentes categorías de enzimas están implicadas directamente en todos los procesos metabólicos del cuerpo humano, una falta patológica de o actividad insuficiente de una enzima en particular se refleja en los procesos metabólicos de escisión y transformación de proteínas, carbohidratos, grasas, purinas, sustancias hormonales, minerales y otroscomponentes vitales involucrados en la implementación de los órganos internos y estructuras de funciones. Secondary fermentopathy

provocó trastornos generalmente alimenticios, es decir, trastornos de la alimentación persistentes o disponible en un paciente con enfermedades crónicas del tracto digestivo( principalmente su tarjeta distal) génesis inflamatoria. Además, en la patogénesis de los tipos adquiridos fermentopathy asuntos mutágenos y xenobióticos ambientales efecto tóxico.

fermentopathy categoría separada de intolerancia a los alimentos causada por la ingesta de aditivos alimentarios humanos, que actualmente son ampliamente utilizados en la producción de alimentos. Algunas personas dicen que la intolerancia de las bebidas alcohólicas, que también tiene una conexión con la violación de los sistemas enzimáticos. Esta forma esporádica fermentopathy y es más pronunciada en los países del este. Las manifestaciones típicas de fermentopathy alcohol es un enrojecimiento difuso dramático de la piel, falta de respiración nasal y la apariencia de malestar en el abdomen. Síntomas

fermentopathy

principal grupo enzimáticas trastornos hereditarios constituyen fermentopathy que puede manifestarse diversas realizaciones clínicas, dependiendo del tipo de conducción de trastornos metabólicos. El síntoma clínico predominante de todos los tipos de fermentopathia es un trastorno síntoma de la función digestiva, las manifestaciones de las cuales dependen de la localización del proceso patológico.cuadro clínico

adquirido opciones fermentopathy es la aparición de trastornos dispépticos del paciente con la prevalencia de la gástrico, intestinal o de páncreas su forma.dispepsia gástrica tipo se manifiesta en la forma de la aparición de un dolor típico en la proyección de la región epigástrica, pérdida de apetito y náuseas después de comer. La mayoría de los pacientes adultos fermentopathy, tenga en cuenta el cambio en las preferencias de sabor, el malestar constante en el abdomen, sin localización clara.

En una situación en la que las perturbaciones en el hombre se observó digestión intracelular debido fermentopathy, los síntomas de proa enterocolitis acompañados de heces sueltas crónicas y consistencia de las heces no tienen la costumbre, sino que representan la masa de no descarga con características de fermentación.

fenómeno generalizado en fermentopathy de flujo continuo, especialmente de tipo hereditario es la encefalopatía, las manifestaciones de las cuales converge con daño cerebral tóxico, sin embargo, el mecanismo patogénico en esta situación es el agotamiento de energía en el cuerpo del sustrato debido al bloque enzimática. El cuadro clínico de esta forma se acompaña de un aumento rápido de los síntomas de la encefalopatía y curso agresivo hasta el inicio de la muerte. Los pacientes que sufren fermentopathy origen central encefalopatía complicado propensos a la alteración de la conciencia de intensidad variable, el desarrollo de hipotonía muscular y hiporreflexia, trastornos hemodinámicos.fermentopathy

en niños

en una situación en la que se observan los síntomas de deficiencia de la enzima en pacientes pediátricos jóvenes, y especialmente en el niño recién nacido debe involucrar fermentopathy hereditaria. Debido al hecho de que algunas formas de enzimopatii hereditaria pueden ocurrir inmediatamente después del nacimiento, y en el largo plazo, cuando el diagnóstico de complicados procedimientos de cribado de todos los recién nacidos se han desarrollado en la población pediátrica, que se producen en las primeras horas después del nacimiento( galactosemia, fenilcetonuria).principales síntomas específicos

observadas en todas las formas fermentopathy en niños, es una condición degradación comunicación persistente del niño con la recepción de un producto alimenticio, y el resto de cada forma de deficiencia de la enzima tiene signos típicos y síntomas característicos, lo que permite pediatra experimentado a establecer el diagnóstico antes de los métodos de laboratorioexamen del niño.

niños con PKU retraso drásticamente tras de sí no sólo física, sino también el desarrollo intelectual-mental, que se caracteriza por un aumento de la irritabilidad y labilidad emocional. En ausencia de un diagnóstico oportuno y el tratamiento adecuado, el niño desarrolla una mayor disposición convulsiva, paresia central y ataxia. Además, esta categoría de pacientes se está convirtiendo en visitantes frecuentes del gabinete dermatológico, ya que tienen una mayor tendencia a desarrollar dermatitis atópica y de contacto localización común.

Debido al rápido aumento de la incidencia de las formas hereditarias fermentopathy, método de exploración de la encuesta fue desarrollada en los últimos años para diagnosticar esta patología en un feto a las 16 semanas de desarrollo fetal. Sin embargo, el alto costo de la encuesta, así como la necesidad de comprar un equipo de alta calidad para su puesta en práctica, limita el alcance de la aplicación de técnicas de ingeniería genética en términos fermentopathy diagnóstico prenatal.

En el período neonatal, cuando la principal fuente de nutrición para el bebé es la leche materna, se puede producir síntomas fermentopathy causadas por la deficiencia de lactasa. Una manifestación típica de esta enfermedad es Disbacteriosis severidad grave, acompañado de múltiples heces blandas, vómitos y signos sin restricciones de deshidratación( piel seca, fontanela retracción, falta de aire y palpitaciones, disminución de la producción de orina).Galaktazemii manifestación típica es el incremento de la ictericia de la piel y hepatoesplenomegalia progresiva, acompañada de aumento de la ascitis. En relación con la función hepática alterada, un niño en crecimiento manifestaciones de la diátesis hemorrágica. La manifestación de que el niño tiene los síntomas mencionados anteriormente es una justificación de la terminación de la lactancia materna y la transferencia de un bebé recién nacido en una dieta dieta, limitar el consumo de proteína de la leche.enfermedad celíaca

como una manifestación de la intolerancia celíaca puede desarrollar en el periodo de la infancia y la edad adulta y acompañado por el desarrollo de los cambios inflamatorios en la mucosa del intestino delgado, por lo que hay una violación de su función de absorción. En los niños que padecen la enfermedad celíaca que padecen episodios frecuentes de dispepsia gástrica e intestinal en forma de náuseas, vómitos incontrolables, síndrome de dolor severo en la cavidad abdominal. El síntoma característico de esta forma es fermentopathy aumento de peso insuficiente en el bebé y el retraso en términos de desarrollo físico. Los niños con enfermedad celíaca están en la categoría de riesgo para el desarrollo de signos de anemia por deficiencia de hierro y ácido fólico, que se reflejan en el estado de salud del niño en forma de fatiga, mareos, sequedad de la piel y la acumulación de daño en el tejido hipóxico.

prolongada para la enfermedad celíaca es acompañada por el desarrollo progresivo de complicaciones tales como la dermatitis herpetiforme, manifestó forma derramado erupción vesicular con intenso prurito.rasgo característico Patognormonichnym de esta erupción es su ubicación en la proyección de las principales articulaciones de las extremidades superiores e inferiores. En ausencia de asistencia médica prestados cambios patológicos oportunas en el intestino y el estómago son propensos a la malignidad. Tratamiento

fermentopathy

fermentopathy tratamiento primario y más eficaz en la etapa inicial de desarrollo es la corrección de comer.la terapia de la dieta en enzimopatías significa la eliminación completa del hecho de cuerpo no portátil procede sustancias con alimentos, incluso en una cantidad mínima. En la mayoría de los casos, el cumplimiento de la dieta individual especializado elimina el uso de medicamentos y otros tratamientos.alimento dietético ahorra el fenotipo del niño, prevenir el desarrollo de síntomas de retardo físico y mental.

En una situación en la que el paciente tiene tipo endocrino fermentopathy, sólo el método pathogenetically demostrado de tratamiento es la terapia hormonal a largo curso de la dosis de mantenimiento. Algunos enzimopatii acompañados por incumplimiento de intercambio vitamina necesitan la administración de fármacos de la vitamina-sintético( Piridoxina 20 mg por día por vía parenteral en la patología Komrovera-Knapp y Calcio gomotsistonurii D3 Nycomed 1 cápsula 2 r / d en los síntomas existentes diabetes fosfato de biotina en una dosis diaria de10 mg por vía oral con síndrome de malabsorción).La administración parenteral

purificado enzimas placentarias aplicables para fermentopathy espectro limitado( enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher) encuentra su aplicación, pero debido a un mayor riesgo de reacción inmune a la introducción de la proteína extraña para un organismo, el método de tratamiento no pueden considerarse apropiado. A fin de eliminar este efecto secundario de liposomas recomendado enzimas forma administrado, especialmente en la acumulación de patologías.

En la última década se han desarrollado técnicas quirúrgicas de tratamiento fermentopathy basado en trasplante de médula ósea y los órganos internos( trasplante de riñón con el síndrome de Fabry, subcutáneas fibroblastos de injerto mucopolisacaridosis).

tratamiento sólo pathogenetically razonable para formas hereditarias fermentopathy es la terapia génica, lo que permite excluir el 90% de la apariencia fenotípica de signos de enfermedad.