Síndrome adrenogenital
- un conjunto de trastornos clínicos y de laboratorio causadas por defectos hereditarios en la producción de corticosteroides en el fondo de marcada falta de la enzima 21-hidroxilasa. Signos síndrome adrenogenital puede ocurrir a cualquier edad con una lesión primaria de los representantes de la mitad femenina de la humanidad.razones
síndrome adrenogenital
síndrome adrenogenital factor de etiopatogénico aparición inmediata es la falta de producción de enzimas que tienen un efecto de refuerzo sobre el proceso de producción de sustancias hormonales por la corteza suprarrenal. En los seres humanos sanos, la regulación normal de la síntesis de genes es proporcionado por localizada en un par de los sextos autosomas, a este respecto, el síndrome adrenogenital debe ser asignado a un grupo de trastornos con el tipo retsissivnym herencia. Hay un grupo de pacientes con la forma latente del síndrome adrenogenital, los llamados medios de comunicación que está casado con una persona con síntomas de esta enfermedad pueden concebir un niño con signos evidentes de rechazo.
clasificación etiopatogénica basado síndrome adrenogenital puso defecto de carácter enzimático. Por lo tanto, virilnoe su forma está acompañada por una deficiencia parcial de la enzima 21-hidroxilasa, mientras solteryayuschaya forma se caracteriza por procesos acuosos adicionales y trastornos del metabolismo mineral causadas por un fallo en la producción de aldosterona y cortisol por la corteza suprarrenal.
Niños firma síndrome adrenogenital es extremadamente raro y se acompaña de manifestaciones clínicas menores en la forma de desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias fenotipo.
Según numerosas investigaciones científicas en el campo del desarrollo de síndrome adrenogenital entre los diferentes segmentos de la población, esta patología sufren más personas de raza europea. Formas
síndrome adrenogenital
En la práctica mundial, endocrinólogos utilizados síndrome adrenogenital clasificación clínica mediante el cual se destaca principales, o la forma clásica de la enfermedad, y dos formas no clásicas con cuadro clínico leve. Formación de las características fenotípicas de esta enfermedad rara tiene una clara relación con el grado de deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa y hiperandrogenismo concomitante.síndrome adrenal
congénita, que ocurre en la forma clásica, provocada por los cambios en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales en el período de sus favoritos durante el desarrollo fetal. Debido al hecho de que el exceso de producción de andrógenos afecta directamente a la formación de las características sexuales primaria, hay un desarrollo completo de los órganos pélvicos internos de tipo hembra, mientras que la formación de los genitales externos está en la etapa inicial de desarrollo. Posteriormente
exceso impacto testosterona provoca virilización sólo los genitales externos de los fetos femeninos, es decir, un tubérculo genital aumento, que se convierte en la forma penisoobraznoy clítoris, el drenaje y la formación de pliegues labiosakralnyh psevdomoshonki, alteración de la separación del seno urogenital a la vagina y la uretra. Este tipo de virilización difícil determinar el sexo del niño inmediatamente después del nacimiento.
Además de los cambios en la forma y el funcionamiento de los órganos reproductivos, el niño observó hiperplasia suprarrenal debido a la producción excesiva de andrógenos de las glándulas suprarrenales comienzan favoritos.
hiperplasia suprarrenal congénita en los niños, que se producen en la forma clásica, es la razón fundamental para la observación dinámica en endocrinólogo pediátrico, que determina la edad óptima del paciente para las malformaciones plásticos quirúrgicos y tratamiento médico adicional al desarrollo de tipo hembra del niño.
En una situación en la que un defecto congénito de la enzima 21-hidroxilasa, no tuvo impacto en el funcionamiento de las glándulas suprarrenales durante el desarrollo fetal, hay otro período crítico en el desarrollo de rasgos fenotípicos del síndrome adrenogenital - durante el desarrollo puberal. En este sentido, esta forma síndrome adrenogenital tiene un segundo nombre de "pubertad".
debut de los síntomas clínicos hasta el período adrenarquia que se produce dentro de los 3 años antes del inicio de la menstruación y se encuentra en el desarrollo temprano de las características sexuales secundarias, pilosis excesiva y puberal "estirón".Para esta categoría de pacientes es un rasgo característico del período de retraso de la menarquia, que cae en la edad de 16 años. En las niñas con síndrome adrenogenital, el período de normalización del ciclo menstrual toma mucho tiempo. Los pacientes con síndrome adrenogenital forma
puberal tienen rasgos fenotípicos característicos que los distinguen de sus pares( negrita de la piel con tendencia a la aparición de acné folicular tipo, el exceso de piel fundamental pelo del cuerpo, los hombros altas y anchas, hipoplasia mamaria).Un endocrinólogo experimentado puede establecer un diagnóstico correcto después del examen inicial del paciente.
En el caso de la producción excesiva de andrógenos después de la pubertad, es decir, después de la edad de veinte años, las chicas se refiere a la imposibilidad de concebir un niño, y episodios frecuentes de aborto involuntario en el embarazo temprano. Las dificultades de concepción se explican por la irregularidad del ciclo menstrual con tendencia a prolongar el período intermenstrual.cambios de fenotipo en bruto de esta patología no se observa y el diagnóstico sólo es posible después de una amplia exploración del paciente con laboratorio o métodos instrumentales.
Diagnóstico suprarrenogenital
síndrome tienen las manifestaciones clínicas específicas del paciente, que permite al ginecólogo o endocrinólogo inspección primaria después de sospecha de la presencia síndrome adrenogenital, la conclusión fiable definitiva sólo pueden establecerse después del examen de laboratorio. El diagnóstico hormonal del síndrome adrenogenital es el estándar de oro durante un largo período de tiempo.síndrome adrenogenital
caracterizado por los corticosteroides de síntesis sufrido un deterioro en la fase de producción de los 17 SNPs, el aumento de los niveles de este parámetro en particular en la sangre es un criterio diagnóstico de la patología endocrina. El análisis de orina con la determinación de la saturación de 17-CS que son metabolitos de los andrógenos, es de gran importancia en el síndrome adrenogenital diagnóstico.
En situaciones clínicas difíciles, cuando hay una necesidad de un diagnóstico diferencial del síndrome suprarrenal y otras anormalidades endocrinas, acompañado por hiperandrogenismo, se debe producir una prueba de esfuerzo médico con un glucocorticosteroide. Los pacientes con síndrome adrenogenital clásico, después de que el nivel de los esteroides de la muestra disminuye no menos de 70% en la sangre y la orina.
Entre las técnicas de imagen instrumentales tiene pélvico ultrasonido más informativo para determinar el grado de madurez de la unidad folicular ovárica. Debido al hecho de que la mayoría de pacientes con síndrome adrenal, anovulatorio ciclo menstrual se produce cuando echoscopy habido un ligero aumento en los parámetros de ovario con la presencia de un gran número de folículos inmaduros.
Tratamiento laboratorio síndrome adrenogenital
y confirmación instrumental del diagnóstico es la razón fundamental para la terapia de reemplazo hormonal adecuado el uso de drogas serie glucocorticosteroide.
El nombramiento de cualquier glucocorticosteroide debe ser estrictamente dosificado y controlado por indicadores de laboratorio de sangre y orina. La dexametasona de aplicación a una dosis diaria de 0,25 mg debe realizarse hasta la eliminación de las principales manifestaciones clínicas de la enfermedad( normalización cíclica de la temperatura basal del cuerpo, la eliminación de la dismenorrea, ehoskopicheski confirmó eliminación ovarios multifollikulyarnosti).El criterio absoluto de eficacia positiva de la terapia hormonal en este caso es un embarazo planeado ofensivo, pero este hecho no es una indicación para la interrupción del fármaco. Dexametasona durante el embarazo es recomendable la aplicación hasta la formación de la placenta, que ofrece la normalización del estado hormonal del feto.
mujerescuyo período de embarazo coincidido con medicamentos hormonales de glucocorticoides serie hospitalización sujeto con el fin de ultrasonógrafos dinámico, y determinar la concentración de 17-CS en la orina. La presencia de mujeres embarazadas que reciben terapia hormonal para el tratamiento del síndrome adrenogenital, antecedentes de aborto espontáneo es la razón fundamental para la asignación de estroensoderzhaschih agentes hormonales, cuya acción tiene como objetivo mejorar el suministro de sangre oxigenada al feto en desarrollo. Entre la amplia gama de grupos de fármacos más ampliamente mikrofollin, la eficiencia de la que la dosis terapéutica máxima de 0,25 mg por día. La aparición de una mujer sangrado o tirando de dolor en el abdomen inferior es una indicación para retirar el fármaco.
Debido al hecho de que las mujeres que sufren el síndrome adrenogenital tienen problemas con la gestación y la tendencia a la aparición de aborto involuntario en el embarazo temprano, conveniente en esta situación es asignar un análogo natural "duphaston" progesterona en una dosis diaria de 20 mg. El uso a largo plazo de la droga elimina istmikotservikalnuyu fracaso, que es la causa más común de aborto espontáneo.drogas
que tienen un efecto estimulante sobre el desarrollo de la ovulación es de clomifeno, el uso de lo que se recomienda para ser combinada con la terapia con glucocorticoides. Los pacientes deben tener en cuenta el modo de administración del fármaco es para recibirlo en una dosis diaria de 100 mg de la tercera a siete días del ciclo menstrual cada mes antes del embarazo.
En situaciones en las señales al debut síndrome adrenogenital en la mediana edad cuando una mujer no está interesada en la preservación de la función reproductiva, se recomienda la terapia de la enfermedad utilizando preparaciones combinadas que contienen estrógenos y andrógenos( Androkur 25 mg).Tenga en cuenta que este grupo de fármacos clasifica como sintomática eliminar las manifestaciones fenotípicas de menor importancia de la enfermedad, y cuando se cancela el fármaco puede revertir la enfermedad. Para combatir la terapia hormonal
gipergisutizmom no es aplicable en esta situación endocrinología recurrió a veroshpiron destino en una dosis diaria de 100 mg por la mañana, el uso prolongado de lo que reduce significativamente la aparición de vello corporal excesivo. El campo de aplicación
preparados anticonceptivos hormonales contienen un componente progestágeno de dosis baja, desprovista de influencia androgénica, es el grupo de pacientes con síntomas de síndrome adrenogenital forma tardía postpubertatnom. Antes de la utilización de este grupo de fármacos, debería comprobarse la renuencia del paciente para mantener la función reproductiva, ya que los datos propafenona hormonales provocan el tipo hipogonadotropo amenorrea desarrollo.
