Amiloidosis del corazón: que es, síntomas, causas, tratamiento

¿Qué es la amiloidosis cardíaca?

Amilosis Es una familia de trastornos en los que se depositan proteínas anormales llamadas proteínas amiloides en varios tejidos del cuerpo. Estos depósitos de amiloide pueden alterar gravemente el funcionamiento normal de los órganos del cuerpo.

A amiloidosis del corazón estas proteínas amiloides se depositan en el músculo cardíaco. Los depósitos de amiloide endurecen las paredes musculares del corazón, causando disfunción diastólica y disfunción sistólica.

En la disfunción diastólica, el corazón no puede relajarse normalmente entre latidos, por lo que se llena de sangre de manera menos eficiente. En la disfunción sistólica, los depósitos de amiloide afectan la capacidad del músculo cardíaco para contraerse normalmente.

Por tanto, la amiloidosis del corazón afecta el trabajo del corazón tanto durante la diástole (fase de relajación del latido del corazón) como durante la sístole (fase de contracción del latido del corazón).

Como consecuencia de una disfunción diastólica y sistólica anormal, las personas con amiloidosis cardíaca a menudo tienen insuficiencia cardiaca. Suelen desarrollar una inestabilidad cardiovascular generalizada bastante grave, así como arritmias cardíacas potencialmente mortales. La amiloidosis del corazón es una afección muy grave que generalmente acorta significativamente la esperanza de vida del paciente.

Causas de la amiloidosis

Existen varias afecciones que pueden causar la acumulación de proteínas amiloides en los tejidos, incluido el corazón. Incluyen:

• Amiloidosis primaria. El nombre "amiloidosis primaria" se refería originalmente a un tipo de amiloidosis en la que no se puede identificar la causa principal. Hoy en día se sabe que la amiloidosis primaria es el resultado de un trastorno de las células plasmáticas (las células plasmáticas son glóbulos blancos que producen anticuerpos), esta es una forma de mieloma múltiple. En la amiloidosis primaria, la proteína anormal que se acumula se denomina "cadena ligera amiloide" o proteína AL. Aproximadamente el 50 por ciento de las personas con amiloidosis cardíaca tienen amiloidosis primaria con depósitos de amiloide tipo AL. Las personas con este tipo de amiloidosis cardíaca también suelen desarrollar depósitos de amiloide en los riñones, el hígado y los intestinos.
• Amiloidosis secundaria. La amiloidosis secundaria ocurre en personas que tienen varias formas de enfermedad inflamatoria crónica, especialmente lupus eritematoso sistémico, Enfermedad inflamatoria intestinal o Artritis Reumatoide. En estas condiciones, la inflamación crónica puede conducir a la sobreproducción de "proteína amiloide tipo A" (también llamada proteína AA). En la amiloidosis secundaria, la proteína amiloide AA se deposita con mayor frecuencia en los riñones, el hígado, el bazo y los ganglios linfáticos. Sin embargo, la amiloidosis secundaria no suele afectar al corazón. Solo alrededor del 5 por ciento de la amiloidosis cardíaca es causada por depósitos de proteína AA.
• Amiloidosis senil. La amiloidosis senil recibe su nombre del hecho de que casi siempre se observa en hombres mayores, más comúnmente en hombres mayores de 70 años. En esta condición, hay un depósito excesivo de una proteína amiloide normal que se produce en el hígado, llamada proteína TTR. En la amiloidosis senil, los depósitos de proteína TTR a menudo se encuentran exclusivamente en el corazón. La amiloidosis senil representa aproximadamente el 45 por ciento de los casos de amiloidosis cardíaca.

Los síntomas de la amiloidosis cardíaca

La amiloidosis del corazón afecta tanto el llenado del corazón (diástole) como los latidos del corazón (sístole), por lo que no Debería ser sorprendente que la función cardíaca en general tiende a verse significativamente afectada en personas con este enfermedad.

El resultado más destacado de la amiloidosis cardíaca es la insuficiencia cardíaca. De hecho, los síntomas insuficiencia cardíaca, principalmente grave disnea y un edema significativo (acumulación de líquido) es lo que generalmente conduce al diagnóstico de amiloidosis.

En la amiloidosis de la proteína AL (amiloidosis primaria), los órganos abdominales a menudo se ven afectados además del corazón. Por lo tanto, estas personas tienden a tiene síntomas gastrointestinales, tal como pérdida de apetito, saciedad precoz y pérdida de peso.

Además, los depósitos de proteína AL también tienden a acumularse en los vasos sanguíneos pequeños, lo que puede causar hematomas con facilidad. angina de pecho o cojera (calambres musculares durante el esfuerzo).

Gente con amiloidosis del corazón especialmente propenso Para desmayo (episodios de pérdida del conocimiento) provocados por inestabilidad cardiovascular generalizada. El desmayo debido a la amiloidosis cardíaca puede ser un signo de que la reserva cardiovascular se ha estirado casi más allá de sus límites. En particular, las personas con amiloidosis que afecta su corazón y vasos sanguíneos pueden no estar en capaz de recuperarse de cualquier desmayo que amenace seriamente el sistema cardiovascular, incluso si instante.

Así que cuando muerte cardíaca súbita ocurre en personas con amiloidosis del corazón, generalmente causada por un colapso cardiovascular repentino. Esto está en marcado contraste con las personas que experimentan muerte súbita por otros tipos de enfermedades cardíacas, que generalmente tienen arritmias cardíacas (especialmente taquicardia ventricular o fibrilación ventricular) es la causa subyacente.

Por lo tanto, los desfibriladores implantados en personas con amiloidosis cardíaca, incluso si es probable que los desmayos sean causados ​​por arritmias cardíacas, a menudo no prolongan la supervivencia. Cuando las personas con amiloidosis cardíaca experimentan desmayos, el riesgo de muerte súbita en los próximos meses es alto.

En la amiloidosis del corazón, los depósitos de amiloide a menudo ocurren en el sistema de conducción eléctrica del corazón. En la amiloidosis senil, los depósitos de proteínas de tipo TTR a menudo resultan en importantes bradicardia (frecuencia cardíaca lenta) y requieren la implantación de un marcapasos. Sin embargo, en la amiloidosis de tipo AL, la bradicardia es rara y, por lo general, no implica la necesidad de marcapasos.

Las personas con amiloidosis cardíaca también suelen formar fácilmente coágulos de sangre, tanto en los vasos sanguíneos como en el corazón, lo que aumenta significativamente el riesgo. carrera y embolia pulmonar.

Neuropatía periférica también es un problema común en personas con amiloidosis AL.

¿Cómo se diagnostica la amiloidosis cardíaca?

Los médicos deben considerar la posibilidad de amiloidosis cardíaca siempre que una persona tenga insuficiencia por razones inexplicables, especialmente si la dificultad para respirar y la hinchazón son más notorias síntomas.

Una persona con insuficiencia cardíaca de nueva aparición tiene la presión arterial baja, un hígado agrandado, neuropatía periférica o proteínas en la orina también deberían indicar una posible amiloidosis del corazón.

Electrocardiograma cuando está enfermo, puede mostrar un voltaje bajo (es decir, la señal eléctrica es mucho más débil de lo normal), pero generalmente es el ecocardiograma el que brinda la mejor información sobre el diagnóstico correcto.

Ecocardiografía a menudo muestra un engrosamiento del músculo cardíaco en ambos ventrículos. Además, los propios depósitos de amiloide a menudo dan al eco una apariencia "brillante" característica dentro del músculo cardíaco. Los coágulos de sangre en el corazón también son bastante comunes.

Si bien un ecocardiograma generalmente conduce a un diagnóstico correcto, se necesita una biopsia de tejido que muestre depósitos de amiloide para hacer un diagnóstico definitivo. En personas con amiloidosis AL, las biopsias a menudo se pueden obtener del abdomen o de una biopsia de médula ósea. Sin embargo, en la amiloidosis TTR (y algunas veces en la amiloidosis AL), lo que se requiere es la biopsia del corazón. Una biopsia cardíaca generalmente se realiza mediante cateterismo cardíaco.

Tratamiento de la amiloidosis cardíaca

En general, la amiloidosis cardíaca tiene un mal pronóstico. Sin embargo, en los últimos años se han desarrollado nuevos enfoques terapéuticos y las personas con la enfermedad tienen más esperanzas que hace unos años.

El tratamiento de la amiloidosis cardíaca se puede considerar en dos partes: tratar la insuficiencia cardíaca y tratar la afección subyacente que causa el depósito de amiloide.

Tratamiento de insuficiencia cardiaca

Tratamiento de insuficiencia cardíaca, causado por amiloidosis corazones, muy diferente por tratar la insuficiencia cardíaca causada por otras afecciones. Si bien los betabloqueantes y los inhibidores de la ECA son la base del tratamiento para la mayoría de los tipos de insuficiencia cardíaca, estos medicamentos (así como los bloqueadores de los canales de calcio) pueden empeorar el corazón amiloide falla.

Estas limitaciones hacen que el tratamiento de la insuficiencia cardíaca causada por la amiloidosis sea un problema grave.

Uso de diuréticos de asa, tal como furosemida, es la base del tratamiento médico para la amiloidosis cardíaca. Por lo general, estos medicamentos son bastante efectivos para reducir la hinchazón severa que a menudo acompaña a la afección y también pueden aliviar significativamente la dificultad para respirar (otro síntoma común).

Los diuréticos de asa se utilizan a menudo en dosis altas y se pueden administrar por vía intravenosa si es necesario.

Bloqueadores beta no debe usarse para la amiloidosis cardíaca. La capacidad del corazón para bombear sangre en esta condición es muy limitada, por lo tanto, el corazón no puede llenarse de sangre de manera eficiente. Como resultado, se requiere un aumento de la frecuencia cardíaca para mantener un gasto cardíaco adecuado en la amiloidosis cardíaca. Esto significa que los betabloqueantes solo reducirán la frecuencia cardíaca, lo que puede provocar una descompensación cardíaca repentina.

Los bloqueadores de calcio también pueden disminuir la frecuencia cardíaca y también deben evitarse.

En personas con amiloidosis tipo AL Inhibidores de la ECA puede causar una caída profunda (y posiblemente fatal) de la presión arterial, posiblemente debido a depósitos amiloide en los nervios periféricos no permiten que el sistema vascular compense la caída de presión, que a menudo es causada Inhibidores de la ECA. Esta caída severa de la presión arterial generalmente no se observa en personas con amiloidosis TTR, y en estas personas, los inhibidores de la ECA se pueden usar con precaución.

Los trasplantes de corazón no son adecuados para personas con amiloidosis tipo AL porque tienden a tener enfermedades importantes en algunos otros órganos. Si bien las personas con amiloidosis TTR tienden a tener enfermedades cardíacas, generalmente son demasiado mayores para ser consideradas candidatas adecuadas para trasplantes de corazón. El trasplante puede ser una opción de caso poco común para pacientes jóvenes que tienen amiloidosis cardíaca tipo TTR.

Tratamiento de los trastornos que causan amiloidosis.

Amiloidosis primaria de tipo AL.

Este tipo de amiloidosis generalmente es causada por un clon anormal de células plasmáticas que producen grandes cantidades de amiloide tipo AL. En consecuencia, se han desarrollado regímenes de quimioterapia en los últimos años para intentar matar estas células clon anormales.

El tratamiento recomendado con más frecuencia es el melfalán en dosis altas seguido de un trasplante de médula ósea.

Desafortunadamente, las personas con amiloidosis AL que padecen enfermedades cardíacas a menudo no son lo suficientemente saludables como para tolerar esta terapia agresiva. Sin embargo, se pueden usar otros regímenes de quimioterapia para estas personas y, en la mayoría de los casos, hay al menos una respuesta parcial.

Si la amiloidosis AL se diagnostica y se trata antes de que se agrave, es mucho más probable que el tratamiento sea positivo.

Amiloidosis secundaria.

Solo una pequeña minoría de personas con amiloidosis cardíaca padece esta afección. Sin embargo, el tratamiento agresivo del trastorno inflamatorio subyacente puede retrasar la progresión de la amiloidosis.

Amiloidosis senil.

En personas con amiloidosis TTR del corazón, se produce un exceso de proteína en el hígado. Resulta que la amiloidosis tipo TTR es de dos tipos. En uno de estos tipos, poco común para los adultos jóvenes, el trasplante de hígado elimina la fuente de proteína amiloide de tipo TTR y detiene la progresión de la amiloidosis. Desafortunadamente, en los adultos mayores con la amiloidosis senil tipo TTR más típica, el trasplante de hígado no parece afectar la progresión de la enfermedad.

Actualmente se están estudiando fármacos para "estabilizar" la proteína TTR de modo que ya no se acumule como depósitos de amiloide. El primero de estos fármacos, tafamidis, redujo la mortalidad y la hospitalización en pacientes con amiloidosis cardíaca senil en estudio publicado en 2018 y actualmente se recomienda para el tratamiento de muchas personas con senil amilosis.

Conclusión

La amiloidosis del corazón es una afección muy grave que causa síntomas peligrosos y acorta significativamente la esperanza de vida. Hay varias afecciones importantes que causan amiloidosis y el tratamiento óptimo, y hasta cierto punto el pronóstico, depende del tipo de proteína amiloide que se deposita en los tejidos.

A pesar de estos hechos sombríos, se ha logrado un progreso significativo en la comprensión de los diferentes tipos de amiloidosis cardíaca y en la determinación de las estrategias de tratamiento óptimas para cada uno.