Síndrome de Marfan: fotos de pacientes, causas, síntomas y tratamiento.

¿Qué es esta enfermedad?

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario autosómico dominante caracterizado por daño al tejido conectivo y sus componentes.

La enfermedad de Marfan es causada por una mutación en el gen que codifica la fibrilina-1.

Las personas con síndrome de Marfan tienen extremidades alargadas, dedos en forma de araña y grasa subcutánea débil (poco desarrollada) y articulaciones hiperflexibles. foto de abajo).

Además de los cambios en el sistema osteoarticular, son característicos los cambios en el analizador visual y el sistema cardiovascular. También es posible que se produzcan daños en los sistemas nervioso, respiratorio y otros.

Williams fue el primero en describir esta patología, quien notó en su hermano y hermana un prolapso del cristalino, mientras estaban muy altos y tenían articulaciones hipermóviles. Luego lo notó Marfan, un neurólogo que había

20 años se observó a una mujer con síntomas similares y luego a otros 20 niños.

Causas de ocurrencia

La enfermedad de Marfan en los niños se hereda de forma autosómica dominante (p. Ej. no pasa de padres a hijos).

Las mutaciones también son posibles debido al efecto en el cuerpo de la mujer de factores ambientales (radiación ionizante, radioterapia, radiación).

Las causas y el mecanismo de desarrollo de la enfermedad no se conocen bien.

Se le da un papel especial a la violación de los procesos metabólicos, como resultado de lo cual se acumula una gran cantidad de mucopolisacáridos en el colágeno y las fibras elásticas.

Esto conduce al hecho de que el tejido conectivo se estira demasiado, se expone fácilmente a estrés mecánico y conduce al desarrollo de síntomas clínicos.

Clasificación

Se distinguen las siguientes formas de enfermedad de Marfan:

Dependiendo de la predisposición genética:

• familia (la patología se transmite de padres a hijos);
• esporádico (la patología es causada por una mutación repentina en el genoma).

Dependiendo de las manifestaciones de la clínica:

• borrado, cuando los signos de la enfermedad prácticamente no se manifiestan y pueden pasar desapercibidos durante toda la vida. Los cambios patológicos se detectan en uno o dos sistemas.
• expresado cuando los signos de la enfermedad afectan a dos o más órganos y sistemas (corazón, huesos y articulaciones, pulmones, piel, ojos).

Los síntomas de la enfermedad de Marfan

El síndrome de Marfan en humanos conduce a su aislamiento en la sociedad por su estructura esquelética desproporcionada. Para los recién nacidos en una etapa temprana de la enfermedad, los dedos largos son característicos y a la edad de 7-9 los niños desarrollan un cuadro clínico detallado.

En los adultos, son característicos diferentes síntomas, según el sistema de lesión:

• Sistema nervioso: dolor en la región lumbar, dolores de cabeza, simpáticos y parasimpáticos inervación de los órganos abdominales y pélvicos (debilidad de la pared intestinal, incontinencia de la vejiga urinaria en niño). También existe un alto riesgo de desarrollar carrera, hemorragia subaracnoidea y rotura de aneurismas cerebrales.
• El sistema cardiovascular: \ defectos cardíacos (estrechamiento de la arteria pulmonar, prolapso de las valvas de la válvula bicúspide, miocardiopatía dilatada, expansión de los bordes del corazón (aorta y todas sus partes), defectos del IVS y MFJ particiones. Los pacientes pueden desarrollar alteraciones del ritmo y la conducción en forma de arritmias.
• Sistema musculoesquelético: físico asténico (niños delgados), alto crecimiento en hombres 190 ± 10 cm, en mujeres 179 ± 8 cm, capa de grasa subcutánea subdesarrollada, dedos largos (arácnido), pie plano, cráneo y cara alargados y estrechos, subdesarrollo de los pómulos, deterioro del desarrollo de los dientes y la mordida, mandíbula inferior alargada, paladar superior gótico, hipermovilidad de las articulaciones (ver las imágenes de arriba). Con la edad del niño, la deformidad de la columna vertebral puede progresar, con el desarrollo escoliosis. Además, el cofre se puede deformar, se forma una impresión: "el cofre del zapatero". Una articulación de la cadera deformada a menudo conduce a una discapacidad si no se brinda un tratamiento oportuno.
• Órgano de visión: desplazamiento del cristalino debido a un aparato ligamentoso débil) en una etapa temprana, aplanamiento de la córnea, desarrollo de miopía o hipermetropía, espasmo de acomodación, desprendimiento de retina.
• Piel y tejidos blandos: hiperextensión de la piel con formación de estrías de naturaleza atrófica. Ocurren repentinamente, no están asociados con fluctuaciones en el peso de las personas, el embarazo y los niveles hormonales. La piel está húmeda, sudorosa, veteada. La capa de grasa subcutánea está poco desarrollada, por lo tanto, los pacientes tienen protuberancias herniarias en la región de la pared abdominal anterior.
• Sistema respiratorio: desarrollo de ampollas enfisema de los pulmonesmanifestado por tos, dificultad para respirar, el desarrollo de insuficiencia respiratoria y espontánea neumotórax.

Otros signos:

• desarrollo de prolapso de los riñones (nefroptosis);
• prolapso de los órganos pélvicosprolapso del útero en mujeres, o su pérdida completa);
• venas varicosas de las extremidades inferiores;
• estreñimiento.

Diagnósticos

El diagnóstico se basa en una recopilación exhaustiva de la anamnesis de la enfermedad, la gravedad del cuadro clínico, los datos del examen y los resultados de los métodos de investigación de laboratorio e instrumentales.

La colección de anamnesis incluye: la presencia de esta patología en la familia (padres, hermanos, hermanas) o la presencia de factores que provocan una mutación en el genoma humano.

Los métodos de laboratorio incluyen: análisis del genotipo de ADN con un gen mutante, determinación de glicosaminoglicanos en orina.

Los métodos de investigación instrumental incluyen:

• El ECG se utiliza para detectar patología vascular y cardíaca (CVS). Revelar alteraciones características del ritmo y la conducción en la forma. fibrilación auricular, latidos ventriculares prematuros, el desarrollo de hipertrofia dilatada del miocardio ventricular izquierdo.
• La ecocardiografía también sirve para detectar patología CVS. Revelar la expansión de la aorta y sus estructuras, prolapso de la válvula bicúspide, aumento del tamaño de la mitad izquierda del corazón.
• Ultrasonido del corazon realizado para determinar complicaciones (disección de aneurisma).
• Radiografía de los órganos del tórax (cambios en el esqueleto, expansión de las cavidades del corazón, raíces de los pulmones, etc.)
• La tomografía computarizada, la tomografía nuclear por resonancia magnética puede revelar patologías del sistema osteoarticular, nervioso, trastornos circulatorios en los vasos del cerebro y la médula espinal.

Estos métodos de investigación se utilizan para detectar criterios para el síndrome de Marfan en varios órganos y sistemas. Desempeñan el papel más importante para realizar y confirmar un diagnóstico y, posteriormente, para determinar las tácticas de tratamiento.

Existen los siguientes criterios para el diagnóstico del síndrome de Marfan:

Para el diagnóstico del síndrome de Marfan, un signo de la lista de criterios grandes o un criterio pequeño característico de cada uno de los de los sistemas afectados, a excepción del sistema musculoesquelético, (se requieren al menos 4 criterios), así como la presencia en la historia familiar de pacientes con esta patología.

Tratamiento para el síndrome de Marfan

Es imposible deshacerse por completo del síndrome de Marfan y eliminar el mecanismo de su desarrollo. El tratamiento se basa en mejorar el estado general del paciente, eliminando las manifestaciones clínicas y tomando medidas preventivas para prevenir el desarrollo de complicaciones.

Se aconseja a los pacientes con estos síndromes que limiten la actividad física a un nivel bajo o mínimo. El riesgo de patología del sistema cardiovascular aumenta con el esfuerzo físico medio y alto.

También deben evitarse las cargas diarias, en las que es posible un aumento de la presión intratorácica, lo que lleva al desarrollo de neumotórax (por ejemplo, levantamiento de pesas, escalada de pisos).

Los pacientes con síndrome de Marfan deben ser consultados por diferentes especialistas, dependiendo de los sistemas orgánicos clínicamente afectados. Los exámenes médicos deben realizarse cada seis meses a lo largo de su vida.

Tratamiento de drogas

La terapia con medicamentos tiene como objetivo eliminar el cuadro clínico de la enfermedad.

Por parte del sistema cardiovascular, se recomiendan los bloqueadores beta (por ejemplo: Anaprilina), que reducen la velocidad de propagación de las ondas de pulso con una expansión de rápido crecimiento de la aorta e invierten el flujo sanguíneo en la válvula bicúspide o aórtica.

Los betabloqueantes también tienen un efecto positivo sobre las alteraciones del ritmo y la conducción, en combinación con los glucósidos cardíacos.

Pero debe recordar las contraindicaciones existentes para estos grupos de medicamentos:

• bronquitis obstructiva crónica;
• asma bronquial;
• disminución ritmo cardiaco;
• presión arterial baja.

Los bloqueadores de los canales de calcio se utilizan en presencia de contraindicaciones para los bloqueadores B.

Cirugía

El tratamiento quirúrgico se lleva a cabo si hay complicaciones del sistema cardiovascular, para corregir las áreas afectadas. Se realiza con prolapso de la válvula bicúspide y disección de la aorta.

En este caso, se realiza una prótesis de la válvula bicúspide.

En mujeres embarazadas con enfermedad de Marfan grave, el parto se resuelve quirúrgicamente.

Prevención

Con fines profilácticos, para evitar el desarrollo de complicaciones infecciosas, se prescriben la formación de coágulos sanguíneos y tromboembolismo, anticoagulantes (heparina), terapia con antibióticos y terapia con vitaminas.

• En el síndrome de Marfan con discapacidad visual grave, se realiza una corrección quirúrgica de la visión, después de lo cual los pacientes deben usar anteojos o lentes de contacto.
• Si surgen complicaciones, realizan la corrección con láser del glaucoma, las cataratas, retiran la lente desplazada y la reemplazan por una artificial.
• Con la disfunción funcional del sistema musculoesquelético, se hace necesario estabilizar la columna con placas de metal.
• Con una deformación severa del tórax, se realiza una toracoplastia.
• Con la protuberancia de las articulaciones de la cadera, se realiza un reemplazo articular interno.

Pronóstico

La esperanza de vida en promedio en el síndrome de Marfan es de 30 a 45 años.

Se sabe que muchas personalidades famosas padecieron este síndrome. Este es Hans Christian Andersen, escritor danés, autor de la famosa La Sirenita; Abraham Lincoln es el decimosexto presidente de los Estados Unidos, Michael Pellps es un nadador famoso, campeón olímpico múltiple. Y también compositores famosos: Niccolo Paganini, Sergei Rachmaninov.

Las personas con esta patología deben controlar cuidadosamente su salud, monitorear constantemente y consultar con su médico, evitar el esfuerzo físico excesivo.

Además del tratamiento farmacológico, es necesario llevar a cabo medidas preventivas para mejorar el bienestar general, aumentar la inmunidad y un modo adecuado de trabajo y descanso.

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