Síndrome de Prader-Willi en niños: que es, síntomas, fotos, tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?

Síndrome de Prader-Willi (VOP) es un trastorno genético que ocurre en aproximadamente uno de cada 15.000 recién nacidos.

El síndrome de Prader-Willi afecta a hombres y mujeres con igual frecuencia y afecta a todas las razas y grupos étnicos. El PWS es reconocido como la causa genética más común de obesidad infantil potencialmente mortal.

Este síndrome fue descrito por primera vez por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willie en 1956 basándose en las características clínicas de nueve niños examinados.

Las características comunes identificadas en el informe inicial incluían brazos y piernas pequeños, crecimiento anormal y composición corporal (baja estatura, músculos muy bajos). peso corporal y obesidad en la primera infancia), hipotensión muscular (bajo tono muscular (debilidad muscular)) al nacer, hambre insaciable, obesidad severa y atraso.

Este video dará una breve comprensión de las manifestaciones de la enfermedad:

El síndrome de Prader-Willi es el resultado de una anomalía en el cromosoma 15 y, en la actualidad, un diagnóstico preciso se basa en pruebas genéticas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Prader-Willi?

Los síntomas del síndrome de Prader-Willi probablemente estén relacionados con la disfunción en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo es un pequeño órgano endocrino en la base del cerebro que juega un papel importante en muchas funciones corporales. incluida la regulación del hambre y la saciedad, la temperatura corporal, el dolor, el equilibrio del sueño y la vigilia, el equilibrio del agua, las emociones y Fertilidad.

Aunque se cree que la disfunción hipotalámica conduce a síntomas del síndrome de Prader-Willi, aún no está claro cómo una anomalía genética causa la disfunción hipotalámica.

En las personas con este síndrome, los síntomas cambian con el tiempo. En general, hay dos etapas principales de los síntomas asociados con el SPW:

vida temprana

Los bebés con VOP son hipotónicos o "flexibles" con un tono muscular muy bajo. Típico para ellos llanto débil y reflejo de succión deficiente. Los bebés con síndrome de Prader-Willi generalmente no pueden amamantar y, a menudo, necesitan alimentación artificial.

Los niños pueden tener problemas de crecimiento y desarrollosi las dificultades para alimentarse no se controlan y tratan de cerca. A medida que estos niños crecen, la fuerza y ​​el tono muscular generalmente mejoran. Las funciones motoras se desarrollan, pero, por regla general, se realizan con retraso.

Los niños pequeños tienden a entrar en un período en el que pueden empezar a ganar peso antes de que muestren un mayor interés en la comida.

Infancia y crecimiento

Apetito y pulmón no regulados aumento de peso (cm. foto) caracterizan las últimas etapas del síndrome de Prader-Willi.

Estos signos comienzan con mayor frecuencia entre las edades de 3 y 8 años, pero varían en inicio e intensidad.

Las personas con síndrome de Prader -glés carecen de las señales normales de hambre y saciedad.

Por lo general, no pueden controlar su ingesta de alimentos y comen en exceso si no se controlan.

El comportamiento de hambre es muy común. Además, la tasa metabólica en personas con este síndrome es más baja de lo normal. Sin tratamiento, esta combinación de problemas conduce a la obesidad mórbida y sus múltiples complicaciones.

Además de la obesidad, un niño con síndrome de Prader-Willi puede presentar muchos otros síntomas. Los niños con un coeficiente intelectual que va desde la discapacidad intelectual normal baja a la moderada suelen tener problemas cognitivos. Aquellos con un coeficiente intelectual normal suelen tener dificultades de aprendizaje.

Otros problemas y signos pueden incluir:

• deficiencia de hormona del crecimiento / baja estatura;
• brazos y piernas pequeños;
• escoliosis;
• alteraciones del sueño con excesiva somnolencia diurna;
• umbral de dolor alto;
• apraxia / dispraxia del habla e infertilidad.

Las dificultades de comportamiento pueden incluir síntomas obsesivo-compulsivos, problemas de la piel y dificultad para controlar las emociones. Los adultos con síndrome de Prader-Willi tienen un mayor riesgo de enfermedad mental. La VOP es un trastorno de amplio espectro y los síntomas varían en gravedad y frecuencia entre las personas.

Cromosomas y genes: conceptos básicos

Para comprender la genética de la PWV, es necesario tener una comprensión general de los cromosomas y genes.

Los cromosomas son estructuras diminutas que se encuentran en casi todas las células de nuestro cuerpo. Estos son paquetes de genes que heredamos de nuestros padres. Los genes contienen todas las instrucciones detalladas que nuestro cuerpo necesita para crecer, desarrollarse y funcionar: nuestro ADN.

Ciertos genes dirigen nuestras células a producir proteínas, enzimas y otras sustancias esenciales. Cada uno de nuestros muchos genes se encuentra en un cromosoma específico. La mayoría de las células de nuestro cuerpo contienen 46 cromosomas: 23 heredados de nuestra madre y 23 de nuestro padre. (Los óvulos y los espermatozoides generalmente contienen solo 23 cromosomas, porque esas células se combinan en la concepción y proporcionan al niño la cantidad correcta de cromosomas).

22 pares de cromosomas están etiquetados con un número basado en su tamaño (el cromosoma 1 es el par más grande y el cromosoma 22 es casi el más pequeño), y 2 cromosomas en cada par numerado contienen los mismos genes (uno en la madre y otro en padre). Los cambios que causan el síndrome de Prader-Willi ocurren en un par conocido como cromosoma 15. El par 23 de cromosomas se designa como un par de cromosomas sexuales. Este par determina el género del niño: XX para una niña, XY para un niño.

Los cambios o errores en genes y cromosomas son comunes durante la producción de óvulos y espermatozoides. Algunos de estos cambios genéticos no tendrán ningún efecto cuando se conciba al bebé; algunos causarán un aborto espontáneo; y algunos provocarán, por ejemplo, el síndrome de Prader-Willi, provocando diferencias significativas en la forma en que el niño se desarrolla y funciona.

Si bien muchos trastornos genéticos son causados ​​por un solo cambio genético y pueden transmitirse de padres a hijos, la VOP es mucho más compleja.

¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi (causas)?

El síndrome de Prader-Willi es el resultado de la falta de material genético activo en una región específica del cromosoma 15 (15q11-q13). Por lo general, las personas heredan una copia del cromosoma 15 de su madre y otra de su padre. Los genes que causan la VOP están activos solo en el cromosoma recibido del padre.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto genético que hace que el cromosoma 15 esté inactivo del padre (cromosoma 15 paterno) puede ocurrir por tres razones:

1. FPV por exclusión: en la mayoría de los casos, la parte del cromosoma 15 que se heredó del padre falta o se elimina en esta región crítica. Esta pequeña deleción ocurre en aproximadamente el 70% de los casos y generalmente es indetectable en pruebas genéticas de rutina como la amniocentesis.
2. FPV en disomía homogénea: Otro 30% de los casos ocurren cuando una persona hereda dos cromosomas 15 de su madre y ninguno de su padre. Este tipo de herencia se llama disomía uniparental (UPD).
3. FPV para impresión de mutaciones: finalmente, en un porcentaje muy pequeño de casos (1-3%) una pequeña mutación genética en el síndrome de Prader - Willie lleva al hecho de que el material genético del cromosoma 15 paterno está presente, pero inactivo.

¿Cómo causan estos defectos genéticos los síntomas observados en el síndrome de Prader-Willi?

El cromosoma 15 es una de las regiones más complejas del genoma humano. Aunque ha habido avances significativos en la comprensión y caracterización de los cambios genéticos asociados con el síndrome de Prader-Willi, El mecanismo exacto por el cual la falta de material genético funcional conduce a síntomas relacionados con la VOP no es comprensible.

Los científicos están estudiando activamente el papel normal de las secuencias genéticas en PWV y cómo su pérdida afecta el hipotálamo y otros sistemas corporales.

¿Existen diferencias en la gravedad de la VOP por subtipo genético?

Puede haber algunas diferencias sutiles en los rasgos de PWV según el subtipo genético: por ejemplo, los individuos con deleciones pueden Ser de piel clara con cabello rubio en comparación con otros miembros de la familia y ser más susceptible a convulsiones y convulsiones y aquellos con problemas de SPW debido a disomía homogénea pueden tener un mayor riesgo de enfermedad mental en la adolescencia joven.

En general, sin embargo, existe una superposición significativa entre los diversos subtipos genéticos. Es probable que miles de genes fuera de la región PWV, que muestran diferencias normales entre individuos, también contribuyen significativamente a la variabilidad de los síntomas del síndrome de Prader-Willi entre aquellos con trastorno.

¿Cómo se diagnostica la VOP?

Este síndrome se diagnostica con un análisis de sangre que detecta anomalías genéticas específicas del síndrome de Prader-Willi, el llamado "Ensayo de metilación de ADN». FISH (hibridación fluorescente in situ) identifica el síndrome por deleción, pero no diagnostica otras formas de PWV.

El ensayo de metilación del ADN identifica todos los tipos de este síndrome y es el método de prueba preferido para el diagnóstico. Si la prueba de metilación se realiza primero, es posible que se necesiten pruebas adicionales para determinar si la VOP es causada por una deleción paterna, UPD o una mutación de impronta.

En los casos en que se sospeche la presencia de una mutación de impronta, también se puede extraer sangre de los padres.

¿Cuáles son los riesgos futuros del síndrome de Prader-Willi?

La VOP por exclusión y la UPP son esporádicas y generalmente no se asocian con un mayor riesgo de recurrencia en embarazos futuros. En el caso de una mutación de impronta, el síndrome de Prader-Willi puede reaparecer en la familia. Las familias con inquietudes sobre el riesgo de PWS deben hablar con un asesor genético.

¿Existe una cura para el síndrome de Prader-Willi?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Prader-Willi, y la mayoría de las investigaciones hasta la fecha se han centrado en el tratamiento de síntomas específicos del síndrome.

Para muchas personas afectadas por este trastorno, abordar algunos de los aspectos más difíciles del síndrome, como El apetito insaciable y la obesidad representarían una mejora significativa en la calidad de vida y la capacidad de vivir. lo que.