¿Cuántos cromosomas tiene Down, qué afecta, cómo afecta la vida de una persona?

47 en lugar de 46 cromosomas: esta es la principal diferencia entre una persona que nace con síndrome de Down y otras personas. Material genético excesivo a hacia abajo conduce a la formación de muchas características de tales personas. Esto se aplica a la apariencia, el estado de los órganos internos, el desarrollo mental y la capacidad de adaptación en la sociedad humana.

Con tal patología, nace el mundo. un niño por 700-800 nacimientos. Y esto sucede incluso en las familias de personas muy sanas.

Hace más de cien años

Lo primero a lo que prestaron atención los médicos fue la apariencia inusual de algunos niños que estaban rezagados en el desarrollo de sus compañeros y tenían problemas de salud similares.

Forma de calavera alterada, cuello corto, rostro en el que se expresan implícitamente la nariz, las cejas, el mentón; nariz corta; ojos rasgados con las esquinas vueltas hacia arriba; brazos y piernas desproporcionadamente cortos, palmas pequeñas: todos estos signos ocurren en diversos grados.

El médico que notó el patrón a finales del siglo XIX se llamaba John Down y vivía en Gran Bretaña. Al principio, debido a la forma "oriental" de los ojos, la patología se denominó "síndrome mongoloide".

Pero, cuando unos cien años después de las observaciones del médico británico la razón fue descubierta Con la aparición de tales anomalías, quedó claro que la patología no tiene nada que ver con la pertenencia de una persona a una raza en particular.

El "culpable", como han descubierto los científicos, es un cromosoma extra. Si una persona corriente, sana, según la medicina, 23 pares de cromosomas (en total - 46 piezas), entonces la persona que sufre de síndrome de Down tiene un cromosoma desapareado, que aumenta total hasta 47. Se llegó a esta conclusión cuando los estudios mostraron cuantos cromosomas hacen niños con un cierto conjunto de características.

Tal exceso se convierte en la causa del desarrollo de muchos trastornos en el cuerpo: externos e internos. El exceso de material genético interrumpe los procesos de formación de órganos y sistemas, así como del cerebro, lo que conduce a anomalías.

Síntomas del síndrome.

Además de las manifestaciones externas, se desarrollan una serie de trastornos internos en el cuerpo. Aproximadamente el 40 por ciento de estas personas nacen con un defecto cardíaco.

Tienen tono muscular reducido, que se nota por la boca constantemente abierta. Después de los ocho años, dos tercios desarrollan cataratas. Tienen mucho más riesgo de desarrollar leucemia o Enfermedad de Alzheimer.

Las interrupciones en el trabajo del sistema digestivo no son infrecuentes. Inmunidad débil. La audición, la glándula tiroides, etc. pueden sufrir.

Existe evidencia de que los tumores malignos en estas personas se desarrollan con menos frecuencia que en otras, pero no existe una investigación completa sobre este tema.

Capacidad mental

Los bebés que nacen con síndrome de Down tienen una función cerebral diferente a los que tienen 46 cromosomas.

• El desarrollo mental es notablemente más lento y, a medida que crece, esta diferencia con sus compañeros aumenta. En la mayoría de los casos, el nivel de desarrollo mental se fija en la etapa de siete años en comparación con lo que se considera normal.
• Es difícil para una persona pronunciar sonidos, lo que se explica por un tono muscular bajo. Habla arrastrando las palabras y el vocabulario es limitado.
• Es difícil para esas personas pensar de manera abstracta, fantasear, imaginar imágenes. Entienden y analizan lo que ven.
• Es difícil concentrarse en una cosa durante mucho tiempo.

¿Cuál es la razón?

Un mal funcionamiento genético, que lleva a la aparición de un exceso de material genético en el código genético humano, puede ocurrir en diferentes variantes y en diferentes etapas de la formación y desarrollo del feto.

• Como muestran las observaciones, en la mayoría de los casos, el cromosoma 21 se triplica. Esto significa que cada célula del feto, y luego todo el cuerpo humano, contiene tres 21 cromosomas juntos, dos, como la mayoría de las personas. Esto sucede incluso en el cuerpo de los futuros padres, cuando se forman sus células sexuales.

Según los investigadores, El 90 por ciento de estos casos ocurren en los ovocitos de la madre, el 10 por ciento son "responsables" de los espermatozoides del padre. Las estadísticas muestran que si en la madre antes de los 24 años, la probabilidad de desarrollar el síndrome es 1x5000, luego de 45 años - 1x19.

Si una célula germinal con un número excesivo de cromosomas participa en la fertilización, el feto hereda 47 en lugar de 46. Este tipo de mal funcionamiento genético se llama trisomía 21. Y el ocurre en 95-99 por ciento casos de detección de niños con síndrome de Down.

• Un poco más por ciento recae en mutaciones genéticas posteriores, que no ocurren al comienzo del proceso de formación del embrión, sino más tarde. En esta situación, algunas de las células tendrán 46 cromosomas y la otra, 47. Depende de la proporción de las manifestaciones, es decir, las violaciones afectarán solo a algunas partes individuales del cuerpo. Esto lleva al hecho de que antes del nacimiento del bebé, es mucho más difícil detectar anomalías que con la trisomía 21, ya que los signos externos pueden estar completamente ausentes. Esta variedad se llama mosaico.
• Alrededor del 2-3 por ciento de los casos son causados ​​por la llamada translocación robertsoniana. En este caso, 21 cromosomas están unidos a otro, generalmente al 14 en el cariotipo de una mujer o un hombre.

Factores de riesgo

Por qué falla la genética, la medicina no puede decirlo con certeza. Existe una versión de que uno de los factores provocadores es exposicion a la radiación organismo de uno de los padres. También se consideran otras posibles fuentes de impacto negativo sobre el material genético humano. Hasta ahora, no se ha realizado ninguna investigación seria sobre estos temas. Al evaluar el riesgo de desarrollar patología, los médicos se guían principalmente por las estadísticas.

Los números muestran varios patrones.

1. Niños con síndrome de Down tienen más probabilidades de nacer de mujeresque son mayores. Ya después de 25 años, el número de casos se quintuplica. Después de los treinta, más de veinte.
2. Los hombres tienen más riesgo de concebir un feto con esta patología cuando cumplen 42 años: la calidad del esperma disminuye con la edad.
3. Los matrimonios entre parientes también aumentan la probabilidad de que se desarrollen defectos genéticos.
4. En algunas formas, existe el riesgo de trastornos hereditarios, pero es muy bajo.
5. Los malos hábitos en forma de fumar tabaco, tomar drogas y alcohol, dicen los médicos, afectan directamente el estado de las células germinales. El nacimiento de niños con anomalías genéticas en personas con tales hábitos se observa con más frecuencia que en aquellas que no las tienen.

Pronóstico de vida

En la inmensa mayoría de los casos, es posible diagnosticar el síndrome de Down en el feto durante un examen de ultrasonido. Según las estadísticas, de todas las patologías confirmadas por ultrasonido, es probable que alrededor del 30 por ciento provoquen un aborto espontáneo: alrededor de un tercio de esos embarazos terminan en un aborto espontáneo.

Hace cien años, la mayoría de las personas que nacieron con esta anomalía murieron en los primeros años de vida, debido a numerosas violaciones de los órganos internos. una porción significativa vivió 20-25 años, pocos vivieron más.

Con el desarrollo de la medicina, fue posible diagnosticar la presencia de patología en el útero, prepararse para el nacimiento de un niño así y crear todas las condiciones necesarias para preservar y mejorar la condición su salud. Las personas con síndrome de Down que son atendidas y amadas ahora viven hasta los sesenta años o más.

Decisión de los padres

La decisión de si nacerá un bebé con síndrome de Down, si dicho diagnóstico se realiza mediante un examen de ultrasonido del feto, la toman los padres. Sucede que la evaluación subjetiva del médico que realiza la ecografía es incorrecta y el bebé nace absolutamente sano.

Hay una forma más confiable de averiguar cómo están las cosas - qué hacer prueba de ADN prenatal no invasiva. Se puede realizar a partir de la novena semana de embarazo y la precisión del estudio se denomina alta. Las posibilidades de la medicina moderna en países con economías desarrolladas han propiciado que haya disminuido la frecuencia de nacimientos de bebés en los que se detecta esta patología hasta uno por cada 1100 nacimientos.

Las estadísticas muestran que alrededor del 92 por ciento las mujeres que descubren que su futuro hijo ha sido diagnosticado con este trastorno, deciden interrumpir el embarazo. La razón principal es el miedo a las actitudes negativas hacia esos niños por parte de la sociedad. De los que tienen hijos así, 94 por ciento déjelos en los hospitales de maternidad.

Solo el seis por ciento de los bebés tienen la oportunidad de recibir la atención de los padres. Como regla general, en tales familias, se cuida al bebé y se intenta desarrollar sus habilidades al máximo.

Tratamiento del síndrome

La medicina oficial aún no ha aprendido a tratar los trastornos genéticos. Se está realizando una investigación, cuya tarea es aprender a "apagar", hacer inactivo cromosoma extra. Dicho trabajo, que se realizó con células madre, dio un resultado positivo. Pero esta es solo la primera etapa: aún queda mucho por hacer antes de los ensayos clínicos antes de introducirlos en la práctica médica diaria.

Hasta ahora, las personas que padecen el síndrome reciben un tratamiento que tiene como objetivo reducir las manifestaciones de trastornos fisiológicos y mentales. El trabajo complejo con tales pacientes en algunos casos da excelentes resultados en forma de importantes aumentar el nivel de desarrollo mental, mejorar el estado de salud y una adaptación bastante aceptable a sociedad.