Síndrome de Edwards: fotos de pacientes, causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una de las enfermedades congénitas más graves.

Esta enfermedad es provocada por una violación en las filas de cromosomas.

El síndrome causa numerosas enfermedades de órganos y sistemas del cuerpo humano.

Dato interesante: entre los niños enfermos, las niñas con síndrome de Edwards tienen 3 veces más probabilidades que los niños.

¿Qué es el síndrome de Edwards?

Como saben, el conjunto normal de cromosomas en el cuerpo humano es de 23 pares, o 46 piezas, que un niño recibe de sus padres en el momento de la concepción.

En presencia del síndrome de Edwards en los 18 pares de cromosomas, el niño, en palabras simples, aparece cromosoma extra, digamos, una copia (de ahí el nombre del síndrome - trisomía 18).

A veces se manifiesta parcialmente, pero esto es muy raro, en aproximadamente el 5% de los casos.

Causas y factores provocadores.

Hasta la fecha, no se comprende completamente por qué esta enfermedad puede ocurrir en los niños.

Muchos científicos opinan que la aparición de este síndrome es completamente accidental; otros expertos sostienen que todavía existen factores que pueden afectar la aparición del cromosoma 18.

Entre ellos, se distinguen las siguientes causas del síndrome:

• factor hereditario;
• la edad de uno de los padres es mayor de 45 años;
• el uso por parte de la madre de alcohol, drogas, fumar cigarrillos y tomar drogas que pueden afectar el sistema inmunológico y el sistema endocrino del feto y la propia mujer;
• infecciones del tracto genital en los padres durante la concepción;
• Radiación radiactiva a la que estuvo expuesta la madre durante el embarazo o poco antes.

Todos estos factores son indirectos, debido a que en algunos niños con este síndrome, los padres ni siquiera presentaron síntomas similares a los indicados anteriormente.

Por este motivo, los especialistas deben considerar cada caso específico de manifestación de este síndrome en niños de forma individual.

Los síntomas de la enfermedad.

El síndrome se manifiesta en todos los niños de maneras completamente diferentes: algunos tienen solo los síntomas principales de la enfermedad, otros: se manifiesta su mayoría absoluta.

El grado de manifestación de los síntomas existentes también es diferente en los pacientes.

Entonces, externamente, el síndrome de Edwards se manifiesta de la siguiente manera:

• el niño tiene una cabeza pequeña en comparación con el cuerpo;
• ojos entrecerrados (ver. foto de arriba);
• mandíbula inferior poco desarrollada;
• distorsión de los rasgos faciales y la forma;
• aurículas alargadas. Algunas partes del oído (lóbulo, conducto auditivo) también suelen faltar;
• pecho ancho y acortado;
• el labio superior es muy pequeño, la boca es pequeña;
• puente de la nariz fuertemente ensanchado, a veces "hundido" en el cráneo;
• pies irregulares
• cielo alto con un cortepaladar hendido);
• frente baja, nuca fuertemente protuberante;
• estrabismo.

Además de los signos visuales, también los hay internos, que son de naturaleza mucho más grave:

• enfermedad del corazón;
• la presencia de hernias;
• falta de reflejos típica de los niños pequeños;
• subdesarrollo del cerebelo;
• uréteres duplicados;
• insuficiencia renal;
• peso corporal pequeño, alrededor de 2 kg al nacer;
• la demencia se desarrolla con la edad;
• distrofia muscular;
• oncología de varios órganos.

Tipos de síndrome de Edwards

Dependiendo del tipo de defecto cromosómico en el par 18, existen tres tipos principales de síndrome de Edwards.

I. Trisomía 18 completa. La manifestación más grave del síndrome y, lamentablemente, la más común (90% de los casos). Este tipo asume que todas las células del cuerpo tienen una copia del cromosoma.

II. Trisomía parcial 18. Este tipo de síndrome es extremadamente raro. Esta trisomía consiste en el hecho de que las células del cuerpo contienen solo una determinada parte del cromosoma. Esto puede suceder debido a una división celular inadecuada.

Sucede que este fragmento de cromosoma se incorpora a la estructura de otro cromosoma. En este caso, el número de manifestaciones de la enfermedad será mucho menor.

III. Trisomía 18 en mosaico. También es una forma bastante rara del síndrome de Edwards, pero se manifiesta de una manera completamente diferente a las formas anteriores de la enfermedad.

En este caso, la falla ocurre solo después de la fusión de las células germinales masculinas y femeninas, en el proceso de división.

Después de esta falla en los 18 pares de cromosomas, aparece una copia del cromosoma, que se convierte en la causa del desarrollo posterior del síndrome de Edwardson.

Diagnósticos

Si el síndrome descrito se encuentra en un feto, es una indicación para interrumpir el embarazo.

Esto se debe al hecho de que los niños con trisomía 18 no pueden vivir una vida plena y su salud es cada vez más débil cada día.

Para detectar una enfermedad durante el embarazo, se llevan a cabo una serie de estudios y pruebas:

• Cordocentesis. Para el análisis, se extrae sangre del cordón umbilical fetal. Este método se utiliza por un período de más de 20 semanas.
• Amniocentesis. Realizar un estudio de líquido amniótico. El procedimiento está permitido a partir de la semana 14.
• Biopsia. El estudio se realiza a las 8 semanas. Para ello, se extrae una pequeña parte de la placenta, porque es casi igual que el tejido del feto.

Síntomas típicos del síndrome. Los Edwards también se detectan mediante ultrasonido, pero solo en una fecha posterior. Los signos son los siguientes:

• defectos cardíacos;
• desviaciones en el trabajo del sistema musculoesquelético;
• cambio o deformación de los huesos y tejidos del cráneo;
• retraso en el desarrollo;
• hernia.

Tratamiento del síndrome

Desafortunadamente, no existe cura para este síndrome.

Las terapias que se pueden administrar generalmente están dirigidas a aliviar los síntomas. enfermedades y la prevención de la aparición de enfermedades concomitantes, que constituyen un enorme lista:

• neumonía, Bronquitis crónica, asma;
• otitis media crónica;
• enfermedades oncológicas de varios órganos (por ejemplo, cáncer de garganta);
• sinusitis;
• presión arterial alta o baja.

Cabe señalar que la mayoría de las enfermedades concomitantes se vuelven crónicas. Para evitar que esto suceda, los médicos intentan aplicar varios tipos de terapia, si es posible.

Tratamiento de drogas

El tratamiento médico es más relevante para el síndrome de Edwards en recién nacidos. La terapia incluye medicamentos antibacterianos, antiinflamatorios y, con mayor frecuencia, hormonales. Previenen el desarrollo de determinadas enfermedades, facilitando la vida del niño.

La terapia hormonal mejora el funcionamiento de la glándula tiroides en el cuerpo, lo que también es importante para un paciente con dicho diagnóstico.

Cirugía

La intervención quirúrgica para una enfermedad tan grave se considera irracional, ya que puede provocar complicaciones o una condición crítica. Por lo tanto, los médicos realizan un tratamiento quirúrgico para la trisomía 18 solo en caso de complicaciones de cualquier otra enfermedad en un niño enfermo.

Remedios caseros

Teniendo en cuenta el hecho de que incluso el tratamiento médico de esta enfermedad es ineficaz, tiene poco sentido hablar sobre el tratamiento en casa. Los padres pueden hacer decocciones de varias preparaciones a base de hierbas en caso de aumento de la emocionalidad o agresividad del niño. Esto lo ayudará a calmarse.

Además, a menudo se utilizan decocciones que pueden fortalecer la inmunidad de un niño enfermo que, debido a su enfermedad, se vuelve muy vulnerable a las enfermedades virales.

Profilaxis

No es posible prevenir este síndrome; no se puede predecir que un niño nacerá con trisomía 18. Pero, a pesar de la naturaleza hereditaria de la enfermedad, los padres aún pueden hacer algo para reducir el riesgo de la enfermedad en el feto.

En primer lugar, los socios deben someterse a un examen completo para identificar patologías en su propio cuerpo.

También debe prestar atención a la edad a la que se intenta concebir un hijo; es deseable que no alcance los 40 años; en este caso, disminuirá el riesgo de otras enfermedades en el niño y complicaciones en la madre. Y, quizás, uno de los principales aspectos que aún no se ha abordado anteriormente es la nutrición adecuada y la eliminación de los efectos nocivos de los malos hábitos en el cuerpo de la futura madre.

Pronóstico

La gran mayoría de los niños con síndrome de Edwards mueren en el útero debido a que el cuerpo de la mujer rechaza al feto. En caso de que nazca el niño, el pronóstico es muy desalentador. La mayoría de los niños con esta enfermedad viven hasta varios meses.

En el caso de que un niño no nazca con la forma más grave de la enfermedad, la probabilidad de vivir hasta los 10 años aumenta drásticamente.

Si un niño ha vivido durante varios años con el síndrome de Edwards, se puede notar detrás de él una inactividad total y habilidades mentales débilmente dañadas. Desafortunadamente, no se puede hacer nada al respecto, sin importar cómo lo cuiden sus familiares.

Muchos padres intentan enseñarle algo a su hijo enfermo, es absolutamente inútil. Incluso ese pequeño porcentaje de pacientes que llegan a una edad bastante madura con esta enfermedad, sabe muy poco.

En la mayoría de los casos, estas personas pueden levantar la cabeza por sí mismas, reconocen solo algunas una persona del círculo más cercano (los que más a menudo están cerca), come de forma independiente, a veces - moverse.

Si un niño o ya un adulto comienza a caminar, dobla fuertemente los pies hacia adentro, "pie zambo", como dicen.

Cabe señalar que la práctica de mantener el tono muscular no es adecuada para todos los niños. Para algunos pacientes, esto ayuda a mejorar el estado general; para otros, solo será perjudicial en vista del hecho de que pueden tener problemas con el sistema musculoesquelético y dolor en la columna.

Por esta razón, es necesario consultar con el médico del niño para no dañarlo.

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