Síndrome de Shereshevsky-Turner: qué es, fotos, síntomas, causas, tratamiento

La investigación genética desde principios del siglo XX ha ayudado a estudiar una variedad de anomalías cromosómicas.

Uno de ellos es el síndrome de Shereshevsky-Turner (sinónimos: síndrome de Ulrich-Turner, síndrome de Ulrich, síndrome de Shereshevsky, síndrome de Turner).

¿Lo que es?

El síndrome de Ulrich-Turner es la única opción cuando una persona puede vivir con un conjunto incompleto de cromosomas.

La anomalía se diagnostica principalmente en niñas, en los hombres solo está presente con un tipo de patología en mosaico.

La enfermedad ocurre en representantes de todas las razas sin excepción.

El síndrome de Ulrich-Turner se caracteriza por la ausencia de uno de los cromosomas sexuales en el cariotipo de los recién nacidos.

La primera patología fue descrita en 1925 por el endocrinólogo N. Shereshevsky. En 1938, el Dr. Turner identificó los principales síntomas de la enfermedad. En 1959, Ch. Ford se enteró de la naturaleza de la infracción.

Causas del síndrome de Shereshevsky-Turner

El cariotipo humano normal se muestra mediante una fórmula específica y tiene la forma 46, XY (para hombres) y 46, XX (para mujeres). El número representa el número de moléculas de ADN y las letras representan el sexo de la persona.

Con moléculas del síndrome de Ulrich-Turner solo 45y falta un cromosoma. Un estudio que le permite diagnosticar una dolencia: el cariotipo.

Se desconoce la causa exacta de la infracción.

Factores que provocan el desarrollo de la enfermedad.

Existe una teoría sobre la naturaleza hereditaria de la patología. Los factores que provocan una infracción son:

• condiciones ambientales adversas;
• fumar y consumir bebidas alcohólicas por una mujer mientras está embarazada;
• radiación ionizante;
• agotamiento del cuerpo antes de la concepción.

Cada uno de ellos al principio del embarazo puede afectar el desarrollo del bebé.

Los principales sintomas

La gravedad de los síntomas del síndrome de Ulrich-Turner depende del tipo de trastorno. Los principales signos de la enfermedad son varias patologías.

Pliegue de piel en el cuello

La anomalía se considera una de las manifestaciones más frecuentes de la enfermedad (en el 70% de los casos). Parece un sello pterigoideo que va desde la parte posterior de la cabeza hasta los músculos trapecios.

Con un exceso importante de piel, aparece una membrana visible tensada entre la cabeza y los hombros. Tal defecto cosmético se corrige con una simple operación.

Pequeño crecimiento

En los recién nacidos con un trastorno genético, la longitud corporal varía entre 42 y 45 cm. Sin embargo, con una forma de mosaico de la anomalía, el crecimiento puede ser normal. El desarrollo está rezagado en el patrón femenino.

A veces, la baja estatura es causada por una violación en la formación de la columna vertebral (fusión de las vértebras o deformación).

"Rostro de la Esfinge"

El síntoma también puede presentarse con otras enfermedades, sin embargo, con el síndrome de Ulrich-Turner, se diagnostica en el 35% de los casos y se complementa con patología cutánea cervical.

Una persona tiene labios gruesos (ver. foto), no hay pliegues naturales en el área de la frente ("frente pulida"). Le resulta difícil cerrar los párpados por completo. Las expresiones faciales suelen ser difíciles (debido a la debilidad congénita de los músculos faciales).

Caja torácica aplanada o en forma de barril

En el primer caso, las dimensiones del tórax frontal y anteroposterior son prácticamente las mismas. La deformidad ocurre en el 45% de las anomalías.

Con un defecto en la formación de los huesos del tórax, se nota su aplanamiento.

Con patologías moderadamente pronunciadas del desarrollo del sistema esquelético, el síntoma puede volverse sutil con la edad. La infracción no se corrige de inmediato. Por lo general, este impacto no es necesario. El defecto no provoca cambios en el funcionamiento del corazón o del sistema respiratorio.

Hinchazón

El edema generalmente se localiza en el área de los pies o la parte inferior de la pierna y se considera un síntoma específico (ocurre con diversos grados de gravedad en más del 50% de los pacientes). Las uñas se ven pellizcadas. En presencia de malformaciones congénitas, la hinchazón es muy severa.

Poco aumento de peso

El peso de los recién nacidos con síndrome de Ulrich-Turner varía de 2500 a 2800 g, dentro del rango normal. Pero con el crecimiento del bebé, el aumento de peso corporal se desvía de los valores óptimos. En el futuro, siempre será peor que sus compañeros.

Desarrollo anormal de las aurículas.

Las orejas suelen estar situadas por debajo del nivel de los ojos. El cartílago que forma los oídos en personas con síndrome de Shereshevsky a menudo está subdesarrollado y puede causar pérdida de audición.

Epicantus

Este es el nombre de la formación de un pliegue cutáneo en la esquina interna del ojo (ver. foto de arriba). En este caso, una combinación con una incisión mongoloide (como en niños con Síndrome de Down) desaparecido.

Hallux valgus

Curvatura patológica de los codos, cuando el brazo bajado no puede enderezarse y se desvía hacia el costado del cuerpo. Se observa en casi el 65% de los pacientes con la enfermedad. Se puede diagnosticar una anomalía similar en las articulaciones de la rodilla, lo que dificulta la marcha.

Curvatura de los dedos

Se diagnostican deformidades de los dedos (clinodactilia del dedo meñique, sindactilia) en el 75% de los casos. No siempre se notan en los bebés y, a menudo, se detectan a medida que envejecen con el síndrome de Turner.

En la adolescencia, las características sexuales secundarias no se desarrollan, no se produce la menstruación.

Los problemas cardiovasculares más comunes en el síndrome de Shereshevsky-Turner son CAP, VSD, coartación o aneurisma aórtico. El riesgo de desarrollar cáncer de colon.

Desde el sistema urinario, los pacientes pueden ser diagnosticados con:

• hipertensión renal;
• la formación de un riñón arqueado;
• duplicación de la pelvis.

La discapacidad visual se manifiesta:

• miopía;
• ptosis;
• estrabismo;
• daltonismo.

A veces, los pacientes con síndrome de Turner tienen retraso mental. Entre las patologías asociadas a la enfermedad, las más frecuentes son tiroiditis de Hashimoto, enfermedades inflamatorias del colon, hipotiroidismo, vitiligo, alopecia, hipertricosis, diabetes, enfermedad celíaca, obesidad, enfermedad coronaria.

Signos inespecíficos

Con una dolencia, aparecen periódicamente síntomas adicionales de trastornos en el cuerpo.

Colocación anormal del pezón

Una mayor distancia entre los pezones en el pecho es un signo típico de una anomalía solo cuando se combina con otras manifestaciones del síndrome de Ulrich-Turner. Observado en el 35% de los pacientes con anomalías cromosómicas.

Hiperpigmentación de la piel

Se observa el síntoma en el 35% de los casos Patología de Shereshevsky-Turner y no se considera específica. La acumulación de pigmento puede provocar trastornos endocrinos. Las formaciones patológicas aparecen en forma de nevos, marcas de nacimiento.

Tipos de infracciones

Existen varios tipos de enfermedad: mosaico, con ausencia de uno de los cromosomas sexuales (monosomía completa) o cambios en su estructura. Con monosomía completa en el feto después 12 semanas ocurre el desarrollo normal de los ovarios. Sin embargo, luego comienza el reemplazo de los folículos con tejido conectivo, se desarrollan varias malformaciones.

La ausencia total de uno de los cromosomas sexuales se considera el tipo más grave de síndrome. Con él, los signos de patología son pronunciados y difíciles de corregir.

En el tipo de trastorno de mosaico, los síntomas son inespecíficos, responden bien a la terapia y rara vez causan complicaciones.

Con cambios estructurales, el cariotipo es normal, pero un cromosoma está significativamente dañado. Los signos de una apariencia específica son leves.

Diagnósticos

Durante el embarazo, puede sospechar una dolencia durante una ecografía. Con el síndrome de Shereshevsky-Turner, aparecen algunas desviaciones:

• engrosamiento de la zona del cuello;
• cervical higroma;
• expansión de la pelvis renal y los cálices;
• deformación de huesos, forma de la cabeza, extremidades;
• defectos cardíacos;
• falta de agua o polihidramnios.

TVP y higroma ya se notan en la primera ecografía programada. Con un tipo de patología de mosaico, los resultados de los diagnósticos por ultrasonido siguen siendo normales.

Para aclarar la forma del trastorno, se recomienda el cariotipo fetal. El estudio se realiza entre las 10 y las 12 semanas de gestación.

Al realizar este procedimiento (bajo control de ultrasonido) con una aguja especial (insertada en la cavidad uterina a través de la pared abdominal anterior) o un catéter (a través de cuello uterino), líquido amniótico (amniocentesis), sangre de los vasos del cordón umbilical (cordocentesis) o una muestra de células fetales (biopsia corion).

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo (1-2% de los casos).

Para aclarar el diagnóstico después de un examen médico, deberá realizar algunos estudios y procedimientos de diagnóstico:

• un análisis de sangre para la concentración de hormonas sexuales;
• densitometria;
• cariotipo (si no se realiza durante el embarazo);
• Ecografía de la cavidad abdominal, corazón, riñones, órganos pélvicos;
• radiografía de manos, codo, columna.

Se realizan diagnósticos diferenciales con síndrome de Ulrich-Noonan, hipogonadismo hipofisario, síndrome de Mayer-Rokitansky-Kustner.

Tratamiento

El objetivo principal de la terapia es estimular el crecimiento, eliminar las malformaciones, eliminar o reducir la manifestación de los signos externos de la enfermedad y garantizar una pubertad adecuada.

En la primera infancia, se prescriben masajes terapéuticos, cursos de terapia de ejercicio, se prescriben complejos de vitaminas y minerales.

En la adolescencia comienza la terapia hormonal. Una persona puede necesitar la ayuda de un psicoterapeuta, intervención quirúrgica.

Tratamiento de drogas

La terapia hormonal es necesaria para que una persona alcance una altura de 155-160 cm y una pubertad normal.

Se usa la hormona del crecimiento. Activa la formación de tejido óseo y cartilaginoso, es necesario antes del cierre definitivo de estas zonas en los huesos largos de las extremidades.

Comienza su aplicación 5-6 años. Por lo general, se prescribe por vía subcutánea a 0.05 mg por 1 kg de peso corporal.

La duración del tratamiento la determina un especialista.

Oxandrolona esteroide anabólico prescrito a la edad alrededor de 8 años.

La droga ayuda a acelerar la ganancia de masa y estimula el crecimiento de las células musculares.

El estándar prescrito es de 0,05 mg por 1 kg de peso corporal. La duración del tratamiento la determina el endocrinólogo.

Desde los 12 años hasta la menopausia, las mujeres se recetan primero. estrógenos (agrandar las glándulas mamarias y el útero, profilaxis osteoporosis, trastornos metabólicos, enfermedades del sistema cardiovascular, la formación del ciclo menstrual), y luego Progesterona.

A los hombres se les prescribe terapia de reemplazo de hormonas sexuales masculinas. El régimen y la dosis son seleccionados individualmente por el médico.

Al tratar agentes hormonales debe ser monitoreado constantemente por un endocrinólogo y un ginecólogo, ya que existe el riesgo de complicaciones:

• cambios en la función hepática - al tomar oxandrolona;
• cefalea y náuseas, con el nombramiento de estrógenos;
• detención del crecimiento: con la terapia temprana con estrógenos.

Para quedar embarazada, tradicionalmente o con el uso de FIV, solo las pacientes con una variante en mosaico del síndrome de Shereshevsky-Turner o con un resultado favorable de la terapia hormonal pueden hacerlo.

Cirugía

La operación se realiza cuando es necesario corregir los defectos de la columna vertebral, pliegues cervicales pterigoideos con fines cosméticos, tratamiento de cardiopatías congénitas.

Si se detectan partes del cromosoma Y en el cariotipo, se extirpan los ovarios (preferiblemente hasta los 20 años de edad) para evitar una posible malignidad de los tejidos de la glándula.

Terapias adicionales

El tratamiento no farmacológico del síndrome de Shereshevsky implica el nombramiento de electroforesis y magnetoterapia, gimnasia especial y masajes.

Profilaxis

La única forma de prevención es el cariotipo cuando un especialista sospecha.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de Turner es favorable en términos de esperanza de vida y desarrollo intelectual. Las excepciones son casos de ocurrencia:

• UPU;
• espina bífida;
• formación anormal del sistema genitourinario.

En cuanto a la restauración de la fertilidad, los pacientes son en su mayoría infértiles. Sin embargo, con una terapia adecuada y oportuna, las mujeres pueden crear familias, llevar una vida sexual plena y dar a luz a sus hijos.

El síndrome de Shereshevsky-Turner es una patología genética compleja que afecta a todo el cuerpo. Sin embargo, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento realizado correctamente, los pacientes tienen la oportunidad de adaptarse a la sociedad.

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