Síndrome XYY: que es, causas, síntomas (foto), tratamiento

¿Qué es el síndrome XYY?

XYY–síndrome (o también conocido como Síndrome YY o Síndrome de Jacobs) Es un trastorno cromosómico poco común que afecta a los hombres. El síndrome es causado por la presencia de un cromosoma Y adicional. Los hombres suelen tener un cromosoma X y uno Y. Sin embargo, las personas con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y.

Se estima que la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 1000 nacidos vivos.

Las personas afectadas suelen ser muy altas. Muchas personas experimentan graves dificultades con el acné durante la adolescencia. Los síntomas adicionales pueden incluir problemas de aprendizaje y problemas de comportamiento como la impulsividad. La inteligencia suele estar en el rango normal, aunque el coeficiente intelectual es en promedio 10-15 puntos más bajo que el de los hermanos.

Ha habido muchos conceptos erróneos sobre esta enfermedad en el pasado. A veces se la denominaba enfermedad masculina porque se creía que los hombres con el síndrome eran demasiado agresivos y carecían de empatía. Investigaciones recientes han demostrado que este no es el caso. Aunque las personas con síndrome XYY tienen un mayor riesgo de tener discapacidades de aprendizaje y problemas de conducta, no son demasiado agresivos y no tienen un mayor riesgo de padecer enfermedades mentales graves enfermedades.

Debido a que los niños enfermos tienen un mayor riesgo de tener problemas de aprendizaje, la terapia del habla, la tutoría y una comprensión general de los problemas específicos que enfrentan pueden ser útiles. Aunque los primeros años de la escuela pueden ser más desafiantes para los niños con XYY, por lo general llevan una vida plena, saludable y normal.

Signos y síntomas del síndrome XYY

Los signos clínicos del síndrome XYY a menudo son sutiles y no necesariamente sugieren un trastorno cromosómico grave. En consecuencia, a los hombres con esta afección a menudo no se les diagnostica el síndrome o se les diagnostica la patología incorrecta.

Los más comunes síntoma físico es un aumento de estatura que suele aparecer después de los 5 o 6 años de edad y resulta en un promedio de aproximadamente 6 pies y 3 pulgadas en la edad adulta (ver ilustración). foto de arriba).

Algunas personas con síndrome XYY también desarrollan acné quístico severo durante la adolescencia. La fertilidad y el desarrollo sexual son normales. Además del potencial de aumento de estatura, la mayoría de las personas afectadas suelen tener una apariencia normal (fenotipo).

Los chicos con síndrome de Jacobs suelen tener una inteligencia normal, aunque el coeficiente intelectual medio es 10-15 puntos más bajo que el de sus hermanos. Los niños afectados pueden tener ligeros retrasos para alcanzar los hitos. Se informaron problemas de aprendizaje en el 50% de los casos, la mayoría de las veces con retrasos en el habla y problemas del lenguaje. Los problemas de lectura son comunes debido a la mayor incidencia de dislexia.

En algunos casos en personas afectadas se desarrollan problemas de comportamientocomo temperamento explosivo, hiperactividad, impulsividad, conducta provocativa o, en algunos casos, antisocial.

Hay un nivel superior desorden hiperactivo y deficit de atencion y un menor riesgo de desarrollar desórdenes del espectro autista.

Causas del síndrome XYY

El síndrome XYY es un trastorno cromosómico poco común causado por un cromosoma Y adicional. Por lo general, los hombres tienen 46 cromosomas, incluidos un cromosoma X y uno Y. Los hombres con síndrome XYY tienen 47 cromosomas, dos de los cuales son cromosomas Y.

La mayoría de los casos de síndrome XYY están asociados con errores de división celular en los espermatozoides antes de la concepción. En raras ocasiones, se produce un error de división celular después de la concepción, lo que resulta en un mosaico de células con 46 cromosomas y 47 cromosomas.

La razón exacta por la que ocurren estos errores en la división celular no está clara.

Trastornos similares

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los del síndrome XYY. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

Síndrome de Klinefelter asociado con un grupo de anomalías cromosómicas en hombres en el que están presentes uno o más cromosomas X adicionales. Los hombres con la forma clásica del trastorno tienen un cromosoma X adicional. Los hombres con diversas formas de síndrome de Klinefelter tienen cromosomas X o Y adicionales. El cromosoma X o Y adicional puede afectar el funcionamiento físico, del desarrollo, del comportamiento y cognitivo.

Las características físicas comunes pueden incluir estatura alta, ausencia de desarrollo puberal secundario, testículos pequeños (hipogonadismo), retraso en el desarrollo puberal y agrandamiento de las mamas (ginecomastia) al final de la pubertad. Estas características pueden estar asociadas con niveles bajos de testosterona y niveles elevados de gonadotropinas.

Síndrome de Sotos (síndrome de gigantismo cerebral) es un trastorno genético variable caracterizado por un crecimiento excesivo antes y después del nacimiento. Una de las principales características del síndrome de Sotos es una apariencia facial distinta, que incluye enrojecimiento facial, una frente anormalmente pronunciada, párpados inclinados hacia abajo, una mandíbula estrecha que sobresale, una cara larga y estrecha y una forma de cabeza similar a pera invertida.

La mayoría de los niños con síndrome de Sotos tienen retrasos en el desarrollo, que pueden incluir retrasos en el movimiento y el lenguaje, así como retraso mental de leve a severo. Otros problemas asociados con el síndrome de Sotos incluyen ictericia en los recién nacidos, una columna curva (escoliosis), epilepsia, estrabismo, pérdida de audición conductiva, defectos cardíacos congénitos, insuficiencia renal y problemas de conducta. Las personas afectadas también tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar ciertos tipos de tumores.

El síndrome de Sotos es causado por una anomalía (mutación) en el gen NSD1.

síndrome de Marfan - una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo, que es el material entre las células del cuerpo que da forma y fuerza a los tejidos. El tejido conectivo se encuentra en todo el cuerpo y muchos sistemas de órganos pueden verse afectados en personas con síndrome de Marfan. Muy a menudo, el sistema cardiovascular, los sistemas esquelético y ocular se ven afectados.

Los principales sintomas incluyen crecimiento excesivo de los huesos de brazos y piernas, curvatura anormal de la columna de lado a lado (escoliosis (ver. foto)), depresión o protuberancia de la pared torácica, dislocación del cristalino de los ojos (desplazamiento del cristalino del ojo), miopía, agrandamiento (aneurisma) y ruptura (disección) de la arteria principal que transporta sangre desde el corazón (aorta), prolapso válvula mitral y flujo sanguíneo inverso a través de las válvulas aórtica y mitral (aórtica y mitral regurgitación).

Los síntomas específicos y la gravedad del síndrome de Marfan varían mucho de un caso a otro. El síndrome de Marfan se hereda como un rasgo autosómico dominante.

Los defectos o anomalías (mutaciones) en el gen de la fibrilina-1 (FBN1) están asociados con el síndrome de Marfan y trastornos relacionados.

Diagnóstico del síndrome XYY

El diagnóstico del síndrome XYY se basa en una evaluación clínica cuidadosa, un historial médico detallado y pruebas específicas (p. Ej. mi. análisis cromosómico), que revelan la presencia de un cromosoma Y adicional (cariotipo 47, XYY).

El diagnóstico del síndrome XYY se puede hacer antes del nacimiento (en el útero) con amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Durante la amniocentesis, se extrae una muestra de líquido que rodea al feto en desarrollo y se analizados, mientras que el muestreo de vellosidades coriónicas implica la extracción de muestras de tejido de partes de la placenta. Los estudios cromosómicos realizados en dichas muestras de líquido o tejido pueden revelar la presencia de un cromosoma Y adicional.

— Pruebas y exámenes clínicos

Las evaluaciones del habla y el lenguaje deben completarse dentro de los primeros 24 meses. La evaluación de la lectura debe realizarse en edad escolar para evitar dislexia. Se debe considerar la evaluación del comportamiento para los niños que tienen dificultades con síntomas como impulsividad y falta de concentración.

Tratamiento del síndrome XYY

El tratamiento para el síndrome XYY es sintomático y de apoyo. La terapia del habla, la terapia ocupacional o la asistencia para el aprendizaje pueden resultar útiles.

En la mayoría de los casos, las personas afectadas responden muy bien a la intervención y el tratamiento tempranos, y los problemas pueden resolverse por completo en unos pocos años.

El tratamiento del acné puede ayudar a quien lo padece con su autoestima.

Deficit de atención y la hiperactividad, la dificultad con la interacción social u otros problemas de comportamiento pueden tratarse con terapia o medicación de la misma manera que las personas que no tienen XYY.