Síndrome de Felty: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Felty?

Síndrome de Felty - una condición asociada con la artritis reumatoide o su complicación. El trastorno generalmente se define por la presencia de tres condiciones: Artritis Reumatoide, bazo agrandado (espenomelgalia) y recuento bajo de glóbulos blancos (neutropenia). La artritis reumatoide causa dolor, rigidez e inflamación en las articulaciones. Un recuento bajo de glóbulos blancos, especialmente cuando se acompaña de un bazo anormalmente grande, aumenta la probabilidad de infecciones.

Otros síntomas asociados con la enfermedad pueden incluir fatiga, fiebre, pérdida de peso y / o decoloración de áreas de la piel (pigmentación marrón). Se desconoce la causa exacta del síndrome de Felty. Se cree que este enfermedad autoinmune, que puede transmitirse genéticamente como un rasgo autosómico dominante.

Signos y síntomas

Los síntomas del síndrome de Felty son similares a síntomas de la artritis reumatoide. Los pacientes sufren de articulaciones dolorosas, rígidas e hinchadas, la mayoría de las veces las articulaciones de los brazos y las piernas se ven afectadas. En algunas personas afectadas, el síndrome de Felty puede desarrollarse durante un período en el que los síntomas y signos físicos asociados con la artritis reumatoide han disminuido o están ausentes. En este caso, la enfermedad puede permanecer sin diagnosticar. En casos más raros, el desarrollo del síndrome de Felty puede preceder al desarrollo de síntomas y signos físicos asociados con la artritis reumatoide.

El síndrome de Felty también se caracteriza por anomalías bazo agrandado (esplenomegalia) y niveles anormalmente bajos de ciertos glóbulos blancos (neutropenia). Como resultado de la neutropenia, las personas afectadas se vuelven más susceptibles a ciertas infecciones.

Las personas con el síndrome también pueden experimentar fiebre, pérdida de peso y / o fatiga. En algunos casos, las personas afectadas pueden presentar decoloración de la piel, especialmente en las piernas (pigmentación marrón anormal), úlceras en las piernas y / o un hígado anormalmente grande (hepatomegalia).

Además, las personas afectadas pueden tener niveles anormalmente bajos de glóbulos rojos circulantes (anemia), una disminución en el número de plaquetas en la sangre circulante, que ayudan en las funciones de coagulación de la sangre (trombocitopenia) y / o inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis). En casos raros, las anomalías oculares se han asociado con el síndrome.

Causas

Las causas exactas del síndrome de Felty actualmente no están claras. Los científicos creen que las anomalías de las células sanguíneas, las alergias o algún trastorno inmunológico desconocido pueden provocar infecciones frecuentes que se asocian comúnmente con este trastorno. Estos científicos creen que el síndrome de Felty puede ser un trastorno autoinmune. Los trastornos autoinmunitarios ocurren cuando las defensas naturales del cuerpo (anticuerpos) contra la invasión o los organismos "extraños" comienzan a atacar los propios tejidos del cuerpo, a menudo por razones desconocidas.

Al menos algunos casos de la enfermedad se consideran genéticamente determinados. Algunas generaciones de estudios de familias con el síndrome conducen a genetistas clínicos a la conclusión de que puede ocurrir una mutación espontánea, que se transmite como un rasgo autosómico dominante. Sin embargo, no se ha determinado la naturaleza del gen mutante y su ubicación.

Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, transportan la información genética de cada persona. Las células del cuerpo humano suelen tener 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se enumeran del 1 al 22, y los cromosomas sexuales se etiquetan como X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto, etiquetado "p", y un brazo largo, etiquetado "q". Los cromosomas se subdividen además en múltiples bandas, que están numeradas. Por ejemplo, "cromosoma 11p13" se refiere al carril 13 en el brazo corto del cromosoma 11. Las franjas numeradas indican la ubicación de los miles de genes presentes en cada cromosoma.

Las enfermedades genéticas se definen por una combinación de genes para un rasgo específico, que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos dominantes ocurren cuando solo se necesita una copia de un gen anormal para que aparezca una enfermedad. El gen anormal puede heredarse de cualquiera de los padres o puede ser el resultado de una nueva mutación (cambio genético) en la persona afectada. El riesgo de transmitir el gen anormal del padre afectado a la descendencia es del 50% con cada embarazo, independientemente del sexo del niño.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda el mismo gen anormal para un rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona será portadora de la enfermedad, pero generalmente asintomática. La probabilidad de que dos padres portadores transmitan ambos genes defectuosos y, por lo tanto, tengan un hijo enfermo es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo portador como padre es del 50% con cada embarazo. El riesgo de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente normal para este rasgo en particular es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los seres humanos portamos varios genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (hermano y hermana) son más propensos a padres que tienen el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con una genética recesiva trastorno.

Poblaciones afectadas

Se estima que del 1 al 3 por ciento de todos los pacientes con artritis reumatoide padecen el síndrome de Felty. Este es un gran número, pero la mayoría de ellos permanece sin diagnosticar. El trastorno es aproximadamente tres veces más común en mujeres que en hombres. El síndrome de Felty es menos común entre las personas de ascendencia africana que entre los caucásicos. El trastorno suele afectar a personas de entre 50 y 70 años.

Trastornos relacionados

El diagnóstico diferencial del síndrome de Felty puede incluir sarcoidosis, amilosis, reacciones a ciertos medicamentos y / o trastornos mieloproliferativos.

Diagnósticos

El síndrome de Felty generalmente se diagnostica como resultado de una evaluación clínica cuidadosa, una historia detallada del paciente y Identificar la tríada clásica de signos físicos (es decir, la presencia de artritis reumatoide, recuentos bajos de glóbulos blancos y esplenomegalia).

Tratamientos estándar

El tratamiento para el síndrome de Felty es sintomático y de apoyo. La artritis reumatoide debe tratarse de la misma manera que en ausencia del síndrome de Felty (por ejemplo, reposo en cama, ejercicio adecuado, termoterapia, fármacos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE), penicilamina, etc.).

En muchos casos, el tratamiento puede incluir la extirpación del bazo (esplenectomía). Se ha demostrado que la esplenectomía tiene efectos beneficiosos sobre la anemia, la trombocitopenia, la neutropenia y / o las infecciones crónicas que a menudo se asocian con el síndrome de Felty. Sin embargo, según la literatura médica, el valor a largo plazo de este procedimiento aún no está claro.

Pronóstico y complicaciones

Si bien muchas personas son asintomáticas, otras desarrollan síntomas y pueden desarrollar infecciones potencialmente mortales. Las infecciones pulmonares y cutáneas son frecuentes. La mortalidad y la morbilidad dependen en gran medida del nivel de emaciación causado por el artritis reumatoide (AR), así como el grado de terapia inmunosupresora utilizada en el tratamiento de la AR y Síndrome de Felty. En un estudio del suroeste de Inglaterra, de 32 pacientes con el síndrome, 5 pacientes murieron de bronconeumonía abrumadora durante una mediana de seguimiento de 5,2 años.