Displasia fibrosa: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la displasia fibrosa?

Displasia fibrosa (FD, enfermedad de Jaffe-Liechtenstein) es un trastorno óseo poco común. El hueso afectado por esta enfermedad es reemplazado por tejido conectivo cicatricial (fibroso) anormal. Este tejido fibroso anormal debilita el hueso, haciéndolo anormalmente frágil y propenso a fracturas. Puede producirse dolor en las zonas afectadas del cuerpo. A medida que el paciente envejece y crece, el hueso afectado puede deformarse (displásico).

La EP puede afectar solo un hueso (enfermedad monoestática), o el trastorno puede extenderse y afectar a varios huesos de todo el cuerpo (enfermedad polostática). La gravedad del trastorno puede variar mucho de una persona a otra. Cualquier parte del esqueleto puede verse afectada, pero más comúnmente se ven afectados los huesos largos de las piernas, los huesos de la cara y el cráneo (región craneofacial) y las costillas.

La displasia fibrosa generalmente se diagnostica en niños o adolescentes, pero es posible que los casos leves no se diagnostiquen hasta la edad adulta. En algunos casos, es posible que la displasia fibrosa no requiera tratamiento; en otros, se pueden recomendar ciertos medicamentos y procedimientos quirúrgicos.

Signos y síntomas

La displasia fibrosa a menudo no presenta síntomas pronunciados. Es posible que el paciente no sea consciente de la enfermedad durante mucho tiempo, ya que las sensaciones dolorosas y los inconvenientes no surgen hasta cierto nivel de crecimiento de la enfermedad. La enfermedad puede afectar un hueso o todo el sistema esquelético. La peculiaridad del daño causado por la displasia fibrosa está determinada por la cantidad de tejido fibroso celular salpicado de vasos sanguíneos y formaciones óseas dispersas, alrededor de las cuales hay tejido similar al hueso, a su vez, rodeado por células. Se pueden distinguir dos tipos de crecimientos en los huesos: focales y difusos.

En la primera lesión focal, la parte transformada se desprende de los tejidos circundantes y se aparta fácilmente del hueso adyacente. El tejido que ha sufrido una transformación se vuelve denso, pero no pierde su elasticidad, se vuelve pálido, las inclusiones óseas son claramente visibles en él. Con la segunda lesión ósea difusa, es imposible determinar el tamaño del tejido dañado, debido al hecho de que el hueso adyacente se vuelve poroso y blando, la capa cortical se vuelve más delgada. El tejido poroso del hueso es reemplazado por una sustancia densa de color amarillo pálido. En ambos tipos, es posible detectar quistes individuales.

Las manifestaciones clínicas de una única lesión ósea son sutiles y no tienen síntomas claros. El área infectada se vuelve gradualmente más gruesa, mientras que no se produce dolor. La enfermedad se vuelve notable después de aproximadamente 2 años desde el inicio del proceso inflamatorio. A menudo aparece asimetría. Cuando la enfermedad se manifiesta en varios huesos al mismo tiempo, los síntomas siguen siendo los mismos, pero el área de la lesión aumenta significativamente. Las fracturas frecuentes son uno de los signos más comunes y también es posible la pigmentación de la piel.

Causas

La razón principal de la FD no se comprende completamente. Los investigadores creen que el trastorno es causado por una mutación en un gen llamado GNAS1. Esta mutación genética ocurre después de la fertilización del embrión (mutación somática) y, por lo tanto, no se hereda y las personas afectadas no transmitirán la mutación a sus hijos. Las personas afectadas tienen algunas células con una copia normal de este gen y algunas células con un gen anormal (patrón de mosaico). La variabilidad en los síntomas de la displasia fibrosa se debe en parte a la proporción de células sanas a células anormales. Los investigadores no saben por qué ocurren estas mutaciones somáticas; se desarrollan al azar por razones desconocidas (de vez en cuando).

Gene GNAS1 ubicado en el brazo largo (q) de los cromosomas 20 (20q13.2). Los cromosomas, que están presentes en el núcleo de las células humanas, portan la información genética de cada persona. Las células del cuerpo humano suelen tener 46 cromosomas. Los pares de cromosomas humanos se enumeran del 1 al 22, y los cromosomas sexuales se etiquetan como X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Cada cromosoma tiene un brazo corto, etiquetado "p", y un brazo largo, etiquetado "q". Los cromosomas se subdividen además en muchas bandas numeradas. Por ejemplo, "cromosoma 20q13.2" se refiere a la banda 13.2 en el brazo largo del cromosoma 20. Las franjas numeradas indican la ubicación de los miles de genes presentes en cada cromosoma.

Gene GNAS1 crea (codifica) una proteína conocida como proteína G. En la EP, mutación genética GNAS1 conduce a una sobreproducción de esta proteína G. Esto a su vez conduce a una sobreproducción de una molécula conocida como monofosfato de adenosina cíclico (cAMP), que está involucrada en la alteración (diferenciación) de los osteoblastos en el hueso. Los osteoblastos son células formadoras de hueso que forman hueso nuevo. El esqueleto humano es un tejido vivo en constante cambio (reconstruido). Se cree que la EP incluye un aumento del recambio óseo. El recambio óseo es un proceso normal en el que el hueso se destruye gradualmente (reabsorción ósea) y luego se restaura. El recambio óseo incluye osteoblastos y células que controlan la resorción ósea (llamados osteoclastos). La interacción entre osteoclastos y osteoblastos determina cómo se transforman los huesos. La interacción es un proceso complejo que incluye muchos factores. Se cree que la mala diferenciación de los osteoblastos debido a la mutación genética GNAS1 promueve el desarrollo de la EP. La actividad de eliminación de hueso de los osteoclastos probablemente permite que las células progenitoras esqueléticas, incluidos los osteoblastos inmaduros y el tejido fibroso, tengan más espacio para el crecimiento y la reproducción.

Cuando otras células, como las endocrinas o de la piel, están involucradas en el proceso además de los osteoblastos, se desarrolla el síndrome de McCune-Albright-Braitsev.

Diagnósticos

La FD se puede diagnosticar utilizando una máquina de rayos X y un análisis histológico. Durante el examen histológico, se observa la continuidad de las transformaciones en los tejidos durante el período de la pubertad, que a menudo ocurre antes en los infectados. Al examinar con una máquina de rayos X, se revelan lesiones, llenas de tejido óseo de diferente densidad. En algunos casos, la pigmentación de la piel sobre el área afectada se vuelve notable.

Tratamientos estándar

En la inmensa mayoría de los casos, si las desviaciones no son pronunciadas y el diagnóstico se realiza en una etapa temprana de displasia fibrosa, el tratamiento da resultados positivos. Para algunos pacientes, la terapia estándar será suficiente, mientras que para el tratamiento de otros, se debe utilizar el legrado y la reparación con injerto. Las fallas se deben a la reabsorción del injerto y la recurrencia de los síntomas diagnosticados inicialmente.

La displasia fibrosa del fémur en estado descuidado conduce a un cambio llamado "vara de pastor". Con tal violación, es necesario realizar una operación local para eliminar el área deformada y reemplazarla con un injerto adecuado. En ausencia de patologías y recaídas, el tratamiento es exitoso.

La displasia fibrosa del cráneo en un estado descuidado se convierte en un tipo llamado "cara de león". Con tal localización de la enfermedad, los huesos parecen hincharse. Si dicha displasia fibrosa se encuentra en niños, entonces la cirugía facilitada está indicada para Eliminación de una mayor deformación de los huesos faciales, teniendo en cuenta su posterior crecimiento y desarrollo a medida que crecen. el paciente.

La DF de la tibia se manifiesta externamente por cojera y alteraciones de la marcha; el acortamiento de la extremidad, en la que se encuentra el tejido óseo afectado, rara vez se nota. El tratamiento también requiere cirugía, cirugía plástica y seguimiento. Después de la operación, los pacientes se ven obligados a usar muletas y dispositivos ortopédicos hasta una recuperación completa o parcial.

El grado, la duración y la intensidad de la terapia solo pueden ser determinados por un médico especializado en el tratamiento de esta enfermedad. El método de tratamiento se selecciona para cada paciente exclusivamente de forma individual. Para los niños, debido a la fragilidad y el desarrollo insuficiente del sistema esquelético del cuerpo del niño, la terapia se usa en primer lugar, y solo si es ineficaz, se prescribe una operación. A un paciente adulto se le diagnostica la gravedad del curso y el descuido del desarrollo de la enfermedad. En la mayoría de los ejemplos conocidos, la operación se realiza inmediatamente. Si un hueso está dañado, se extrae y se reemplaza con un injerto. Con múltiples lesiones, se requiere un tratamiento más prolongado y serio con el uso de dispositivos de alta tecnología.

En general, después de someterse a una terapia, una operación y la introducción de un injerto, el paciente mejora mucho. Pero no podemos detenernos ahí. Es necesaria la supervisión constante por parte de un especialista, lo que reducirá la probabilidad de recaída, hasta la recuperación completa del paciente.

Pronóstico

Las personas con formas más leves de la EP suelen llevar una vida normal y, por lo demás, saludable. El pronóstico es tan variado como la enfermedad en sí y se basa en daños a los huesos, daños a otras estructuras como los nervios y la presencia de fracturas.

La displasia fibrosa puede afectar muchos huesos del cuerpo, pero una vez que se ha formado en el esqueleto, la enfermedad no se propaga.