Opticomielitis (enfermedad de Devik): que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la opticomielitis?

Opticomielitis (Enfermedad de devik), también conocido como trastorno del espectro de neuromielitis ópticaes una enfermedad crónica del cerebro y la médula espinal en la que predominan la inflamación del nervio óptico (neuritis óptica) y la inflamación de la médula espinal (mielitis).

Clásicamente, la enfermedad de Devik se percibía como una enfermedad monofásica que consistía en episodios de inflamación de uno o ambos nervios ópticos y médula espinal durante un período corto de tiempo (días o semanas), pero después del primer episodio sin recaída. Ahora se reconoce que la mayoría de los pacientes que cumplen los criterios actuales de opticomielitis experimentan convulsiones recurrentes separadas por períodos de remisión.

El intervalo entre ataques puede ser de semanas, meses o años. En las primeras etapas, la opticomielitis se puede confundir con esclerosis múltiple (RS).

Signos y síntomas

Los síntomas característicos de la opticomielitis son neuritis óptica o mielitis del nervio óptico; cualquiera de estos puede ser el primer síntoma. La neuritis óptica es una inflamación del nervio óptico que produce dolor dentro del ojo, seguido rápidamente por una pérdida de claridad (agudeza visual). Por lo general, solo un ojo se ve afectado (unilateral), aunque ambos ojos también pueden verse afectados al mismo tiempo (bilateral). La enfermedad de Devik puede preceder o no a una infección prodrómica de las vías respiratorias superiores.

Otro síndrome cardinal es la inflamación de la médula espinal, una afección conocida como mielitis transversa porque los síntomas tienden a afectar a algunos y, a menudo, Todas las funciones motoras, sensoriales y autónomas (vejiga e intestinos) están por debajo de un cierto nivel en el cuerpo, aunque rara vez los síntomas pueden limitarse a un lado. cuerpo. Los pacientes pueden experimentar dolor en la columna o en las extremidades, así como parálisis leve a leve. severo (paraparesia a paraplejia) miembros inferiores y pérdida del control intestinal y urinario burbuja. Los reflejos tendinosos profundos pueden estar exagerados, pueden estar disminuidos o ausentes al principio y luego exagerados. Son posibles diferentes grados de pérdida de sensibilidad. Los pacientes también pueden presentar rigidez en el cuello, la espalda o las extremidades y / o dolores de cabeza. Este síndrome puede ser indistinguible de otros casos de mielitis transversa "idiopática".

En una etapa temprana de la enfermedad, puede ser difícil distinguir la opticomielitis de esclerosis múltipleya que ambos síntomas pueden causar neuritis óptica y mielitis. Sin embargo, la neuritis óptica y la mielitis tienden a ser más graves con la opticomielitis; Una resonancia magnética del cerebro suele ser normal y el análisis del líquido cefalorraquídeo generalmente no muestra bandas oligoclonales como en la esclerosis múltiple.

En la mayoría de los casos de enfermedad de Devik, los síntomas iniciales de pérdida de visión o parálisis mejoran con el tratamiento estándar de dosis alta. corticosteroidesy se produce una restauración parcial de la función visual, motora, sensorial o de la vejiga. Sin embargo, en casos recurrentes, la enfermedad a menudo causa un deterioro significativo e irreversible de la visión y / o la función de la médula espinal, lo que conduce a ceguera o movilidad reducida.

La opticomielitis incluye versiones limitadas de neuromielitis asociadas con una prueba positiva de autoanticuerpos contra la acuaporina-4 y los síndromes cerebrales de opticomielitis. asociado con una prueba positiva para autoanticuerpos contra acuaporina-4 (AQP4-IgG), así como condiciones clínicas similares en las que AQP4-IgG no es Los criterios detectables, pero estrictos, los distinguen de la esclerosis múltiple y otras afecciones que pueden simular la opticomielitis. (para el diagnóstico diferencial ver debajo). La Comisión Internacional estableció criterios de diagnóstico para la opticomielitis en 2015.

Algunos pacientes con enfermedad de Devik solo tienen mielitis recurrente o solo neuritis óptica recurrente. Cuando los pacientes tienen anticuerpos contra la acuaporina-4 con solo estas manifestaciones, la mayoría de los investigadores argumentan que deberían ser tratados como pacientes con enfermedad de Devik. Las lesiones cerebrales pueden ocurrir en pacientes con enfermedad de Devik, por lo general, pero no siempre, en las últimas etapas de la enfermedad. Los vómitos o el hipo irresistibles son ahora un síndrome específico común de esta afección. y son el resultado de la inflamación de la médula espinal y el tronco encefálico y pueden ser el síntoma inicial opticomielitis.

La opticomielitis también puede asociarse con enfermedades sistémicas o Enfermedades autoinmunes cerebro, y esto puede llevar a confusión en el diagnóstico (por ejemplo, la "mielitis lúpica" se encuentra con mayor frecuencia en combinación con lupus eritematoso sistémico).

Causas

Más del 95% de los pacientes con la enfermedad informan que no tienen familiares con opticomielitis, pero alrededor del 3% informa que tienen otros familiares con la enfermedad. Existe una fuerte asociación con antecedentes personales o familiares de enfermedades autoinmunes, que están presentes en el 50% de los casos. La opticomielitis se considera un trastorno autoinmune, aunque se desconoce la causa exacta de la autoinmunidad.

Los trastornos autoinmunitarios ocurren cuando las defensas naturales del cuerpo contra enfermedades o organismos invasores (por ejemplo, bacterias), por razones desconocidas, de repente comienza a atacar tejidos sanos. Estos mecanismos de defensa atacan inexplicablemente a las proteínas del sistema nervioso central, especialmente a la acuaporina-4. Se han encontrado anticuerpos contra la glucoproteína oligodendrocitaria de mielina (MOG-IgG) en algunos pacientes con enfermedad de Devik, especialmente aquellos con una variante no recurrente. Los pacientes que son seropositivos para MOG difieren en algunos aspectos de aquellos con anticuerpos AQP4-IgG: no tienen esta una clara tendencia a aparecer en las mujeres, los ataques son menos graves y se recuperan mejor, la neuritis óptica, por regla general, se asocia con gran hinchazón del nervio óptico y ocurre en el nervio óptico anterior, mientras que la mielitis afecta un poco más la cola médula espinal. La opticomielitis puede ser inmunológicamente heterogénea.

Poblaciones afectadas

La opticomielitis ocurre en personas de todas las razas. La prevalencia de la enfermedad es aproximadamente de 1 a 10 por 100.000 y parece ser aproximadamente la misma en todo el mundo. aunque se registraron tasas ligeramente más altas en países con una mayor proporción de personas de África origen. En comparación con la esclerosis múltiple, que imita, es más común en individuos de Asia y Afrodescendientes, pero la mayoría de los pacientes con esta enfermedad en los países occidentales: Caucásicos.

Las personas de todas las edades pueden verse afectadas, pero la enfermedad de Devik, especialmente las que son seropositivas para AQP4-IgG, generalmente se presenta en mujeres de mediana edad. Un número igual de hombres y mujeres tienen una forma que no se repite después de la ráfaga inicial. convulsiones, pero las mujeres, especialmente aquellas con AQP4-IgG, tienen cuatro o cinco veces más probabilidades de tener una forma recurrente que hombres. Los niños también pueden verse afectados por esta condición; los niños tienen más probabilidades de desarrollar síntomas cerebrales desde el inicio y parecen tener más manifestaciones monofásicas que los adultos.

Trastornos sintomáticos

Los síntomas de los siguientes trastornos pueden ser similares a los de la opticomielitis. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM, encefalitis posinfecciosa) es una enfermedad del sistema nervioso central, caracterizado por inflamación del cerebro y la médula espinal causada por daño a la membrana grasa, nervios circundantes. Esto puede suceder de forma espontánea, pero generalmente después de una infección viral o de una vacunación con una vacuna bacteriana o viral. Las personas con encefalomielitis diseminada aguda pueden tener MOG-IgG, lo que añade más confusión al diagnóstico de la enfermedad.
• Esclerosis múltiple (EM) es un trastorno crónico del cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central) que puede ser progresivo, recurrente, intermitente o estable. La patología de la esclerosis múltiple consiste en pequeñas lesiones llamadas placas que se forman al azar en el cerebro y la médula espinal. En estas placas, se pierde la membrana grasa que rodea los nervios, lo que interfiere con la transmisión correcta de señales del sistema nervioso y, por lo tanto, conduce a una variedad de síntomas neurológicos. La mayoría de las personas con EM tienen una esperanza de vida casi normal. Los síntomas a menudo incluyen alteraciones visuales, así como alteraciones del habla, sensaciones anormales en la piel o entumecimiento, alteraciones de la marcha y problemas con la función de la vejiga y los intestinos.
• Lupus eritematoso sistémico (también conocido como lupus) es un trastorno inflamatorio del tejido conectivo que puede afectar muchas partes del cuerpo, incluidas las articulaciones, la piel y los órganos internos. El lupus es un trastorno del sistema inmunológico del cuerpo que afecta con mayor frecuencia a mujeres jóvenes de entre quince y treinta y cinco años. Sin embargo, se ha notificado la aparición de mielitis transversa y neuritis óptica en pacientes con lupus eritematoso sistémico. estudios recientes muestran que una proporción significativa de estas personas tienen el anticuerpo NMO-IgG y es probable que coexistan opticomielitis.
• Trastornos paraneoplásicos - afecciones en las que los pacientes desarrollan inflamación o daño celular causado por respuestas autoinmunes al cáncer que conducen a la producción de autoanticuerpos o mediadas por células autoinmunidad. Para algunos síndromes paraneoplásicos, especialmente aquellos asociados con la respuesta mediada por la proteína 5 a la colapsina (CRMP5), pueden ocurrir neuritis óptica y mielitis extensa, que pueden imitar con precisión opticomielitis.
• SarcoidosisEs una enfermedad granulomatosa que puede afectar los nervios ópticos y la médula espinal cuando afecta al sistema nervioso central. Esta condición a menudo se manifiesta. enfermedad pulmonar, sintomáticos o asintomáticos, o ganglios linfáticos agrandados que a menudo se encuentran en una radiografía de tórax. Muchos pacientes con afectación del sistema nervioso central no presentan sarcoidosis manifiesta en otros órganos. La sarcoidosis puede provocar lesiones inflamatorias a largo plazo de la médula espinal que imitan la mielitis en opticomielitis, pero los síntomas generalmente se desarrollan más sutilmente y retroceden más lentamente después del tratamiento corticosteroides.

Diagnósticos

El diagnóstico de la enfermedad de Devik se realiza sobre la base de una historia detallada del paciente, una evaluación clínica exhaustiva, la identificación de signos físicos característicos y diversas pruebas especializadas. Estas pruebas incluyen análisis de sangre, análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR), punción lumbar o Procedimientos de rayos X, como imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografía computarizada (TC).

Un análisis de sangre para AQP4-IgG es muy específico y moderadamente susceptible a la opticomielitis. Se ha demostrado que detecta anticuerpos específicos de la proteína de astrocitos, acuaporina-4. Es muy útil solicitar esta prueba ante la primera sospecha significativa de enfermedad de Devik, ya que a menudo es positivo durante el primer síntoma, incluso antes de una clínica confiable diagnóstico. Un anticuerpo recién descubierto, MOG-IgG, está presente en aproximadamente la mitad de los que no tienen AQP4-IgG; Aunque esto parece ser específico de la forma de opticomielitis y rara vez se observa en la EM típica, también ocurre en en algunos pacientes con neuritis óptica recurrente y en algunos pacientes con enfermedad diseminada aguda encefalomielitis; en el segundo, a menudo es transitorio. El diagnóstico exitoso de la opticomielitis depende de cómo se distinga de la EM.

Tratamientos estándar

Soliris (eculizumab) fue aprobado en 2019 por la FDA y Medicamentos de EE. UU. (FDA), UE (EMA) y Japón (MHLW) para el tratamiento de la opticomielitis en pacientes adultos con anticuerpos positivos a acuaporina-4 (AQP4). En 2020, Uplinsa (inebilizumab-cdon) fue aprobado para el tratamiento de la opticomielitis en pacientes adultos con el mismo anticuerpo anti-AQP4.

En los ataques agudos, el tratamiento estándar son corticosteroides intravenosos en dosis altas, generalmente metilprednisolona. La plasmaféresis puede ser eficaz en pacientes que experimentan ataques agudos graves que no responden a los corticosteroides intravenosos. Este procedimiento implica extraer parte de la sangre y separar mecánicamente las células sanguíneas del líquido (plasma). Luego, las células sanguíneas se mezclan con la solución de reemplazo y se devuelven al cuerpo.

Para la supresión a largo plazo de la enfermedad, muchos médicos consideran varios inmunosupresores como terapia de primera línea. Los corticosteroides, azatioprina, micofenolato de mofetilo y rituximab son los tratamientos prescritos con mayor frecuencia. Por lo general, se administra azatioprina o micofenolato de mofetilo con corticosteroides en dosis bajas. En estudios retrospectivos, se ha demostrado que rituximab es beneficioso, incluso en pacientes en los que los fármacos inmunosupresores de primera línea son ineficaces. Los fármacos inmunomoduladores son ineficaces para la esclerosis múltiple y, en el caso del interferón beta, existe alguna evidencia de que puede ser perjudicial.

El tratamiento sintomático también puede incluir el uso de carbamazepina en dosis bajas para controlar los espasmos tónicos paroxísticos (repentinos) que a menudo ocurren durante tiempo de los ataques de la enfermedad de Devik y medicamentos antiespásticos para tratar las complicaciones a largo plazo de la espasticidad, que a menudo se desarrollan en personas con movimiento constante déficit.

Pronóstico

La historia natural de la opticomielitis es un empeoramiento gradual debido a la acumulación de déficits visuales, motores, sensoriales y vesicales como resultado de los ataques repetidos. La mayoría de los ataques o recaídas agudos se intensifican durante días o semanas y se recuperan en semanas o meses con consecuencias importantes. Los predictores del peor pronóstico incluyen el número de recaídas en los primeros dos años, la gravedad del primer ataque, edad avanzada de aparición de la enfermedad y (posiblemente) asociación con otros trastornos autoinmunitarios, incluido el estado autoanticuerpos. Estos factores de pronóstico deben confirmarse en estudios prospectivos independientes más amplios.