Síndrome de Susak: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de Susak?

Síndrome de Susak - una enfermedad relativamente rara caracterizada por tres problemas principales: deterioro de la función cerebral (encefalopatía), parcial o total bloqueo (oclusión) de pequeñas arterias y capilares que suministran sangre a la retina (oclusión de las arterias retinianas) y enfermedad del oído interno (especialmente pérdida de audiencia).

Se han identificado tres formas principales del síndrome de Susak. En una forma, la encefalopatía es un problema importante. En la segunda forma, los principales problemas son la oclusión de las arterias retinianas y la hipoacusia, y las enfermedades cerebrales están prácticamente ausentes. En la tercera forma, la encefalopatía es el principal problema al principio, pero los episodios repetidos de oclusión de las arterias retinianas se convierten en el principal problema después de que cede la encefalopatía. La forma encefalopática del síndrome de Susak a menudo se resuelve en 1-3 años. Otras formas tienden a ser más prolongadas, más crónicas o con más recaídas (3 a 10 años o más). Todas las formas requieren tratamiento inmunosupresor mientras la enfermedad está activa.

Aunque se considera raro, el síndrome de Susak se encuentra cada vez más en personas de todo el mundo y se desconoce su verdadera frecuencia en la población general. Esto se debe al hecho de que la enfermedad puede diagnosticarse erróneamente, a menudo como "atípica". esclerosis múltiple.

El síndrome de Susak es enfermedad autoinmune, en particular endoteliopatía autoinmune. Autoinmune significa que el propio sistema inmunológico de una persona ataca por error sus propios tejidos. La "endoteliopatía" es cualquier enfermedad que implica daño al endotelio, que es una capa delgada de células que recubren las paredes internas de los vasos sanguíneos. En el síndrome de Susak, el propio sistema inmunológico de una persona ataca por error el revestimiento endotelial los vasos sanguíneos más pequeños (capilares, vénulas y arteriolas) en el cerebro, la retina y los órganos internos oído. Cuando las células endoteliales están dañadas, tienden a hincharse, y esta hinchazón de las células endoteliales juega un papel un papel clave en la oclusión parcial o completa (bloqueo) de vasos diminutos en el cerebro, la retina y los órganos internos oído. Este bloqueo conduce a una disminución del flujo sanguíneo a través de los vasos y, por lo tanto, a una disminución en el suministro de oxígeno y nutrientes al cerebro, la retina y los órganos internos. oído - que conduce a una disfunción temporal o daño irreversible a estos tres órganos, dependiendo de la gravedad y duración de la reducción el flujo de sangre.

Signos y síntomas

Los síntomas específicos, la gravedad y el resultado del síndrome de Susak varían de persona a persona. Por lo general, no las tres características principales (encefalopatía, oclusión arterial retiniana e hipoacusia) están presentes en las primeras etapas de la enfermedad y las tres no necesariamente se desarrollan en todos los pacientes. Cuando los pacientes son examinados por primera vez por un médico, cualquiera de los tres signos principales puede ser el único, y uno o ambos de los otros signos aparecen más tarde.

En muchos pacientes, los dolores de cabeza (incluidos los de tipo migrañoso) preceden al desarrollo de otros síntomas del síndrome de Susak. Pueden desarrollarse varias manifestaciones neurológicas adicionales:

• disfunción cognitiva (que incluye pérdida de memoria, confusión y disminución de la función ejecutiva);
• violación de la marcha;
• dificultad para hablar (disartria).

Algunas personas desarrollan síntomas psiquiátricos como paranoia, cambios de personalidad o de comportamiento. Los síntomas neurológicos específicos que se desarrollan pueden diferir de una persona a otra.

La oclusión de una arteria ramificada de la retina puede hacer que el paciente note una "mancha oscura" o "área negra" en el campo de visión; o algunos pacientes describen una “cortina o sombra dibujada” sobre parte de su visión. El término médico para estos síntomas es escotoma. Estos síntomas son causados ​​por daño en la retina debido al bloqueo del flujo sanguíneo. La retina es una capa delgada de células nerviosas que reciben luz y la convierten en señales nerviosas, que luego se transmiten al cerebro a través del nervio óptico. Ambos ojos pueden verse afectados en pacientes con síndrome de Susak. Puede ocurrir una discapacidad visual irreversible. La oclusión de la arteria retiniana puede ocurrir temprano en algunas personas o más tarde en el curso de la enfermedad en otras.

Muchos pacientes con síndrome de Susak experimentan pérdida de audición debido al daño de un pequeño órgano con forma de coclear en el oído interno. El caracol convierte el sonido en impulsos nerviosos que se envían al cerebro. El daño a la cóclea es causado por el bloqueo del flujo sanguíneo en los pequeños vasos que llevan sangre a la cóclea. La pérdida de audición en el síndrome de Susak es generalmente baja y suele ocurrir de forma relativamente repentina. Puede afectar a ambos oídos (bilateral). Su gravedad puede variar de leve a grave. En casos graves, es necesaria la implantación coclear. En algunos casos, la pérdida de audición ocurre antes de que se desarrollen otros síntomas del síndrome de Susak. La pérdida auditiva suele ir acompañada de graves zumbido en los oídos (tinnitus). El aparato vestibular, también ubicado en el oído interno, también puede verse afectado por la endoteliopatía microvascular del síndrome de Susak, lo que provoca mareos.

La forma encefalopática de la enfermedad generalmente se resuelve por sí sola (es decir, eventualmente desaparece por sí sola), pero puede llevar mucho tiempo resolverse y puede reaparecer. Por lo general, dura de 1 a 3 años, durante los cuales las personas pueden experimentar niveles de síntomas fluctuantes (recaída-remisión). Aunque la forma encefalopática finalmente se resuelve por sí sola, se necesita tratamiento para prevenir o minimizar el daño que puede ocurrir durante la enfermedad activa. La recaída después de un largo período de remisión es rara, pero puede ocurrir.

Causas

El síndrome de Susak es una endoteliopatía autoinmune, una condición en la que el sistema inmunológico del cuerpo ataca por error el revestimiento interno (endotelio) de las paredes de vasos sanguíneos muy pequeños que suministran sangre al cerebro, la retina y oído interno. Se desconoce la razón subyacente exacta por la que esto está sucediendo. Tampoco está claro por qué los microvasos del cerebro, la retina y el oído interno se ven afectados principalmente. La piel también puede verse afectada.

Poblaciones afectadas

El síndrome de Susak afecta principalmente a mujeres jóvenes de entre 20 y 40 años, pero se presenta en personas de entre 9 y 72 años. Las mujeres se ven afectadas tres veces más a menudo que los hombres. Aunque se considera una afección poco común, el síndrome de Susak se encuentra cada vez más en todo el mundo y puede ser más común de lo que se pensaba originalmente. Sin embargo, debido a que el trastorno a menudo se malinterpreta o se diagnostica erróneamente, es difícil determinar la verdadera frecuencia del trastorno en la población general.

Hasta ahora, no se ha demostrado que el trastorno sea más común en ningún grupo étnico en particular. grupos, pero la evidencia preliminar sugiere que la enfermedad puede ser más común en poblaciones caucásicas raza.

El síndrome de Susak fue descrito por primera vez en la literatura médica en 1979 por el Dr. John Susak.

Trastornos sintomáticos

La forma encefalopática del síndrome de Susak a menudo se confunde con esclerosis múltiple (EM) o encefalomielitis diseminada aguda (ADEM). Cuando el síndrome de Suzak se manifiesta principalmente con pérdida de audición, tinnitus y mareos, a menudo se confunde con La enfermedad de Meniere.

• Esclerosis múltiple - una enfermedad crónica del sistema nervioso central (SNC), que provoca la destrucción de la capa tegumentaria (vaina de mielina) de los nervios. Es una enfermedad desmielinizante. El curso de la enfermedad es variable; puede progresar, recaer, debilitarse o estabilizarse. Las placas o manchas desmielinizantes diseminadas por todo el sistema nervioso central afectan la capacidad de los nervios para comunicarse (neurotransmisión) y puede causar una amplia gama de síntomas neurológicos, que incluyen problemas del habla, entumecimiento u hormigueo en las extremidades y dificultad para caminar. También puede haber disfunción de la vejiga y del intestino.
• Encefalomielitis diseminada aguda (ADEM) es una enfermedad del sistema nervioso central caracterizada por la inflamación del cerebro y la médula espinal causada por daño a la membrana grasa (mielina) que rodea los nervios. La ADEM puede ocurrir de manera espontánea, pero generalmente después de una infección viral o una vacuna, como una vacuna bacteriana o viral. Los síntomas de ADEM generalmente se desarrollan rápidamente y pueden incluir fiebre, dolores de cabeza, vómitos y fatiga. En casos graves, puede desarrollar epilepsia o coma. La pérdida de la visión también puede ocurrir debido a la inflamación del nervio óptico.
• La enfermedad de Meniere Es una condición poco común que afecta el oído interno. La enfermedad de Meniere se caracteriza por episodios periódicos de mareos; pérdida auditiva fluctuante, progresiva y de baja frecuencia; zumbido en los oídos (tinnitus); y una sensación de plenitud o presión en el oído. La enfermedad suele afectar solo a un oído. Al igual que con el síndrome de Susak, la pérdida de audición en la enfermedad de Meniere es causada por daño a la cóclea. Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de Meniere.

Diagnósticos

La probabilidad de síndrome de Susak aumenta cuando un paciente tiene uno o más componentes de la tríada clínica (encefalopatía, oclusión de la arteria retiniana, pérdida auditiva). El diagnóstico de un síndrome de Susak definitivo o probable se basa en la presencia de al menos dos componentes de la tríada y evidencia documental de lesiones típicas del cuerpo calloso en la resonancia magnética cerebro. El proceso de diagnóstico incluye una historia detallada del paciente, una evaluación exhaustiva de todas las posibles explicaciones de la enfermedad. y una variedad de pruebas especializadas, que incluyen imágenes por resonancia magnética (IRM), angiografía de fluorescencia y audiograma.

Se requiere un examen neurológico y oftalmológico completo para hacer un diagnóstico del síndrome de Susak. Un examen neurológico puede revelar síntomas y / o signos de disfunción cerebral. Un examen ocular debe incluir una prueba de campo visual para determinar si el paciente tiene oclusión de la arteria retiniana. Los pacientes a menudo continúan teniendo una visión de 20/20 incluso después de la oclusión de la arteria retiniana.

La resonancia magnética utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes transversales de órganos y tejidos seleccionados del cuerpo. En pacientes con síndrome de Susak, la resonancia magnética generalmente muestra cambios característicos en el cerebro, especialmente en el cuerpo calloso, que es la estructura que conecta las mitades derecha e izquierda del cerebro. La anomalía más común en la resonancia magnética es la presencia de lesiones ("bultos" o "agujeros") en el cuerpo calloso central. Estas lesiones se ven mejor en las imágenes sagitales T2 FLAIR del cuerpo calloso.

Las personas con sospecha de síndrome de Susak necesitan una angiografía con fluoresceína (FA) incluso si no tienen síntomas oculares. La angiografía por fluorescencia es una prueba ocular que utiliza un tinte especial y una cámara para evaluar el flujo sanguíneo (circulación) en la retina. En el trastorno, las anomalías de la FA incluyen: evidencia de oclusión parcial o completa de una arteria retiniana; hiperfluorescencia de las paredes vasculares (aumento de la intensidad de la tinción de las paredes vasculares con tinte); fuga de tinte; y cambios crónicos en la periferia (pérdida de capilares, neovascularización, microaneurismas) con posibilidad de hemorragia vítrea.

Las personas con síndrome de Susak también deben someterse a una prueba de audición (audiograma) para detectar cualquier pérdida auditiva. Todos los pacientes con sospecha de síndrome de Susak deben someterse a un audiograma, incluso si no han notado ningún problema en el oído interno.

La dificultad de hacer un diagnóstico se ve agravada por el hecho de que cualquiera de los componentes de la tríada clínica puede ser el primer y único componente presente cuando los pacientes buscan por primera vez un médico ayuda. Esto contribuye a que probablemente no se notifique el trastorno.

Tratamientos estándar

Aunque el síndrome de Susak a veces puede resolverse espontáneamente, temprano, lo suficientemente agresivo y prolongado de manera apropiada tratamiento mientras la enfermedad está activa para evitar o minimizar el daño potencial irreversible al cerebro, la retina y oído interno. Los dos métodos principales de terapia actualmente son medicamentos que inhiben la actividad del sistema inmunológico (inmunosupresores): corticosteroides (por ejemplo, prednisona) e inmunoglobulinas intravenosas (IVIG).

También es posible que se requieran medicamentos adicionales. Los medicamentos adicionales que se han utilizado para tratar pacientes con síndrome de Susak incluyen micofenolato de mofetilo (Cellsept), azatioprina (Imuran), ciclofosfamida, rituximab y terapia anti-TNF. La elección del tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad.

Los audífonos pueden estar indicados para personas con pérdida auditiva significativa. Para los pacientes con pérdida auditiva profunda, la implantación coclear puede resultar útil.

Pronóstico

La enfermedad generalmente se resuelve en 2-4 años. Las recaídas tardías se han informado décadas después. El resultado final muestra una gran variabilidad en la discapacidad, que va desde la discapacidad hasta la demencia, la sordera y la ceguera. La mayoría de los pacientes persisten con diversos grados de deterioro cognitivo, visual y / o auditivo.