Púrpura trombocitopénica trombótica: que es, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es la púrpura trombocitopénica trombótica?

Púrpura trombocitopénica trombótica (TPP, Enfermedad de Moshkovitz) Es un trastorno sanguíneo grave poco frecuente. Los síntomas principales pueden incluir una fuerte caída en el recuento de plaquetas (trombocitopenia), destrucción anormal de glóbulos rojos (anemia hemolítica), así como trastornos en el sistema nervioso y otros órganos resultantes de la formación de pequeños coágulos de sangre (trombos) en las arterias más pequeñas. Se desconoce la causa exacta de la púrpura trombocitopénica trombótica.

Signos y síntomas

La trombocitopenia y la anemia hemolítica son el resultado de estos pequeños coágulos de sangre en los vasos sanguíneos de muchos órganos, que pueden bloquear el flujo sanguíneo normal a través de los vasos. Los trastornos que afectan el sistema nervioso pueden incluir:

• dolor de cabeza;
• cambios mentales;
• confusión de conciencia;
• trastornos del habla;
• parálisis leve o parcial (paresia);
• convulsiones
• a quien.

También puede aparecer fiebre, proteínas plasmáticas en la orina (proteinuria) y muy pocos glóbulos rojos en la orina (hematuria). Las personas afectadas también desarrollan manchas rojas en la piel parecidas a una erupción o manchas de color púrpura (púrpura) en la piel. como resultado de un sangrado anormal en las membranas mucosas (la capa delgada y húmeda que recubre las cavidades corporales) y en piel. Los signos adicionales de la enfermedad de Moshkovitz pueden incluir sangrado anormalmente abundante, debilidad, fatiga, falta de color (palidez) y dolor abdominal con náuseas y vómitos. La mitad de las personas con TTP tienen niveles elevados de un compuesto químico conocido como suero de creatinina.

Fallo renal agudola necesidad de diálisis renal ocurre en sólo el 10 por ciento de los pacientes con PTT. El flujo de orina suele estar por debajo de lo normal. En unos pocos días, puede experimentar edema parada, disnea, dolor de cabeza y fiebre. La retención de agua y sal en la sangre puede provocar hipertensión arterial (hipertensión arterial), cambios en el metabolismo cerebral y congestión en el corazón y los pulmones. La insuficiencia renal aguda puede provocar la acumulación de potasio en la sangre (hiperpotasemia), que puede provocar latidos cardíacos irregulares.

La púrpura trombocitopénica trombótica puede desarrollarse durante el embarazo y las mujeres con TTP pueden tener complicaciones graves durante el embarazo. Como regla general, la enfermedad de Moshkovitz a menudo ocurre repentinamente con un alto grado de gravedad y puede reaparecer o persistir.

Causas y factores de riesgo

Se desconoce la causa exacta de TTP. Sin embargo, la enfermedad está asociada con una deficiencia de una enzima involucrada en la coagulación de la sangre llamada factor proteasa de von Willebrand (también llamada ADAMTS13). Una deficiencia de esta enzima permite grandes complejos de una proteína de coagulación conocida como factor de fondo. Von Willebrand, circulan en la sangre, lo que provoca la coagulación de las plaquetas y la destrucción de los glóbulos rojos. Tauro.

Se cree que existe una forma adquirida (no hereditaria) de TTP y una forma familiar. La forma adquirida puede aparecer más tarde en la vida, más tarde en la infancia o en la edad adulta, y los pacientes pueden experimentar un episodio o episodios recurrentes de la enfermedad. A esto se le llama TTP inmunomediada.

Si el trastorno está presente al nacer (familiar), los signos y síntomas generalmente pueden aparecer antes, en la infancia o la niñez temprana. Esto se llama TTP congénito.

La forma adquirida puede implicar una reacción autoinmune. Trastornos autoinmunes ocurren cuando las defensas naturales del cuerpo contra organismos "extraños" o invasores (como los anticuerpos) comienzan a atacar el tejido sano por razones desconocidas.

La púrpura trombocitopénica trombótica puede resultar de SIDAa, un complejo asociado con el SIDA o una infección causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Poblaciones afectadas

Actualmente, la incidencia de TTP es de aproximadamente 3,7 casos por millón de personas por año. Una estimación sitúa la incidencia global de la enfermedad de Moshkovitz en 4 por 100.000. Dos tercios de las personas con TTP son mujeres. La enfermedad de Moshkovitz suele afectar a personas de entre 20 y 50 años.

La PTT a veces se asocia con el embarazo y la enfermedad vascular del colágeno (un grupo de enfermedades que afectan al tejido conectivo).

La TTP es más común de lo habitual en personas infectadas con el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).

Trastornos relacionados

La púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) de inicio en la niñez o congénita a menudo ocurre concomitantemente con lupus eritematoso sistémico (LES). Una búsqueda bibliográfica realizada por investigadores de la Universidad de Toronto encontró que aproximadamente la mitad de los casos de TTP de inicio en la infancia cumplían los criterios de "LES incipiente o manifiesto". El mejor indicador de la presencia o posterior desarrollo de LES fue la proteinuria de alto grado (exceso de proteínas séricas en la orina) en el momento del diagnóstico de TTP. Los investigadores recomendaron que los médicos descartaran el LES comórbido en todos los niños con TTP.

Los síntomas de las siguientes afecciones pueden ser similares a los de la púrpura trombocitopénica trombótica. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Síndrome urémico hemolítico típico (SUH) es una afección poco común que se presenta en el 5 al 15 por ciento de las personas, especialmente en los niños infectados con la bacteria. Escherichia coli (MI. coli). Este organismo libera toxinas en los intestinos que se absorben en el torrente sanguíneo y pueden ser transportadas por los leucocitos (glóbulos blancos) a los riñones. Esto conduce a un daño renal agudo. También puede haber daño cerebral por convulsiones e incluso coma, páncreas a pancreatitis y aveces diabetes mellitus y otros órganos. El síndrome urémico hemolítico típico afecta principalmente a niños pequeños entre 1 y 10 años de edad. La aparición del SUH está precedida por una enfermedad caracterizada por vómitos, dolor abdominal, fiebre y, por lo general, diarrea sanguinolenta.
• Púrpura trombocitopénica idiopática (PTI, trombocitopenia inmunitaria primaria, Enfermedad de Werlhof) - un trastorno de la sangre sin causa conocida (idiopático). Se caracteriza por trombocitopenia, sangrado anormal en la piel y membranas mucosas y anemia. La PTI es más común en niños y adultos jóvenes, y más común en mujeres que en hombres. La PTI puede estar precedida por una infección viral.
• Púrpura Genoch-Schönlein (vasculitis hemorrágica) Es una enfermedad inflamatoria rara de los vasos sanguíneos pequeños (capilares) que generalmente se resuelve por sí sola. Ésta es la forma más común de inflamación vascular en los niños (vasculitis), que conduce a cambios inflamatorios en los vasos sanguíneos pequeños. Los síntomas de la púrpura de Henoch-Schönlein generalmente comienzan repentinamente y pueden incluir dolor de cabeza, fiebre, pérdida de apetito, calambres, dolor abdominal, períodos dolorosos, urticaria, heces con sangre y dolor en las articulaciones. La piel suele tener manchas rojas o moradas (petequias). Los cambios inflamatorios asociados con la vasculitis hemorrágica también pueden desarrollarse en las articulaciones, riñones, sistema digestivo y, en casos raros, en el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central sistema). La causa exacta de la vasculitis hemorrágica no se comprende completamente, aunque las investigaciones sugieren que está asociada con una respuesta inmune anormal o, en algunos casos raros, extrema reacción alérgica a determinadas sustancias nocivas (por ejemplo, alimentos o medicamentos).

Diagnósticos

En la púrpura trombocitopénica trombótica, el diagnóstico y el tratamiento inmediatos son fundamentales. El diagnóstico se puede realizar sobre la base de una evaluación clínica cuidadosa, una historia detallada del paciente y la identificación de los rasgos característicos.

Tratamientos estándar

En muchos casos, la plasmaféresis se usa para eliminar los anticuerpos que inhiben la proteasa ADAMTS13, así como para volver a agregar la proteína ADAMTS13 funcional. Durante este proceso, una máquina especial extrae la sangre del paciente, luego las células sanguíneas se separan del plasma, el plasma del paciente se reemplaza con plasma sano y luego la sangre se devuelve al paciente. Los pacientes también reciben esteroides con regularidad para inhibir la producción de anticuerpos anti-ADAMTS13.

La SD de plasma de productos sanguíneos (VIPLAS / SD) ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para el tratamiento de TTP.

En 2019, la FDA aprobó Cablivi (caplacizumab) como la primera terapia específicamente incluida en combinado con plasmaféresis y terapia inmunosupresora para el tratamiento de pacientes adultos con TPP. Kablivi es el primer supresor de coágulos de sangre dirigido.

La asesoría genética puede ser beneficiosa para las personas afectadas y sus familias si la TTP congénita ha afectado a otros miembros de la familia. Otros tratamientos son sintomáticos y de apoyo.

Pronóstico

La tasa de mortalidad es de alrededor del 95% para los casos no tratados, pero el pronóstico es bastante favorable (supervivencia 80-90%) para personas con PTT idiopática que son diagnosticadas y tratadas temprano con plasmaféresis.