Trimetilaminuria: que es, síntomas y tratamiento, pronóstico

¿Qué es la trimetilaminuria?

Trimetilaminuria (síndrome del olor a pescado) Es una enfermedad rara en la que los procesos metabólicos del cuerpo no pueden alterar la trimetilamina química. La trimetilamina tiene un olor desagradable. Este es el producto químico que le da al pescado podrido un olor desagradable. Cuando falla el proceso metabólico normal, la trimetilamina se acumula en el cuerpo y su olor se encuentra en el sudor, la orina y el aliento de la persona. Los efectos del mal olor pueden causar graves daños sociales y psicológicos a adolescentes y adultos.

La forma genética o primaria de esta enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva. La deficiencia metabólica resulta de la incapacidad de la célula para producir una proteína específica, en este caso la enzima monooxigenasa 3 que contiene flavina (ing. monooxigenasa 3 que contiene flavina [FMO3]). Las enzimas son catalizadores naturales y aceleran los procesos bioquímicos. Sin la enzima FMO3, los alimentos que contienen carnitina, colina y / o N-óxido de trimetilamina se convierten en trimetilamina y ya no la contienen, lo que provoca un fuerte olor a pescado.

La forma secundaria de trimetilaminuria puede resultar de los efectos secundarios del tratamiento con dosis altas del derivado de aminoácido L-carnitina (levocarnitina) o colina. Esta forma secundaria del trastorno es el resultado de una sobrecarga de trimetilamina. En este caso, la enzima no es suficiente para eliminar el exceso de trimetilamina.

Signos y síntomas

El olor a pescado es un síntoma evidente; de lo contrario, los pacientes parecen normales y sanos.

La trimetilamina generalmente se forma como resultado de la acción bacteriana en el intestino sobre la colina (que se encuentra en alimentos como como soja, hígado, riñón, germen de trigo, levadura de cerveza y yema de huevo) o N-óxido de trimetilamina (que se encuentra en pez). Luego, la trimetilamina se transfiere a hígado, donde se convierte en N-óxido de trimetilamina, un producto metabólico inodoro.

Cuando se desarrolla trimetilaminuria secundaria como resultado de tomar grandes dosis de L-carnitina, colina o lecitina por vía oral, los síntomas desaparecen cuando se reduce la dosis de estas sustancias. La L-carnitina se usa en el tratamiento de los síndromes de deficiencia de carnitina y, a veces, la usan los atletas que creen que aumenta la fuerza física. La colina se usa en el tratamiento enfermedad de Huntington y Enfermedad de Alzheimer. La colina y la lecitina se encuentran en algunos suplementos y alimentos saludables.

Causas

La trimetilaminuria primaria es un trastorno metabólico poco común que se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

La trimetilaminuria secundaria es el resultado del tratamiento con altas dosis de precursores dietéticos del químico perturbador. Los síntomas se desarrollan cuando se inhibe la capacidad de la enzima hepática (monooxigenasa 3 que contiene flavina) para degradar (metabolizar) la trimetilamina.

El gen responsable fue designado como FMO3. Aunque una persona tiene múltiples genes FMO, cambios en solo uno de ellos, FMO3causar trimetilaminuria. Por razones poco claras, existen muchos cambios (mutaciones) diferentes del gen FMO3.

Las enfermedades genéticas se definen por una combinación de genes para un rasgo específico que se encuentran en los cromosomas recibidos del padre y la madre.

Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando una persona hereda el mismo gen anormal (patológico) para el mismo rasgo de cada padre. Si una persona recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, será portadora de la enfermedad, pero generalmente asintomática. El riesgo de que dos padres portadores transmitan el gen alterado y, por lo tanto, tengan un hijo enfermo es del 25% con cada embarazo. El riesgo de tener un hijo que será portador, como los padres, es del 50% con cada embarazo. La probabilidad de que un niño reciba genes normales de ambos padres y sea genéticamente sano para este rasgo es del 25%. El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.

Todos los seres humanos portamos varios genes anormales. Los padres que son parientes cercanos (parientes consanguíneos) tienen un riesgo mayor que los padres no relacionados padres que portan el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con genes recesivos enfermedad.

Poblaciones afectadas

La trimetilaminuria es un trastorno metabólico poco común. Se han descrito más de 100 casos en la literatura médica. Algunos médicos creen que la afección está infradiagnosticada porque muchos con síntomas leves no buscan ayuda. Sin embargo, algunos médicos no reconocen los síntomas de la trimetilaminuria cuando una persona con un olor corporal desagradable busca ayuda con el diagnóstico.

Diagnósticos

El olor a pescado podrido es indicativo, especialmente en casos graves. Sin embargo, un diagnóstico basado en el olor no es confiable porque el olor a menudo es esporádico y no todos pueden detectar el olor de la trimetilamina. Además, el olor de la trimetilaminuria puede ser difícil de distinguir de otras afecciones que causan el mal olor corporal. El diagnóstico se basa en análisis de orina a trimetilamina y N-óxido de trimetilamina, que distingue entre casos graves y leves. El análisis de orina después de tomar grandes dosis de trimetilamina puede distinguir a los portadores de la enfermedad de los pacientes sanos. Se dispone de pruebas genéticas para distinguir la trimetilaminuria genética primaria, que conduce a síntomas graves, de las formas secundarias no genéticas de la enfermedad.

Tratamientos estándar

En casos leves, los síntomas se alivian al limitar la ingesta de alimentos que contienen colina y lecitina. En algunos casos graves, puede ser necesario administrar un antibiótico que esterilice los intestinos, como el metronidazol. Este tratamiento reduce la cantidad de bacterias intestinales que descomponen la colina y el N-óxido de trimetilamina en trimetilamina. En el caso de mutaciones que no eliminan por completo la actividad de FMO3, la suplementación con riboflavina puede ayudar a maximizar la actividad enzimática residual. Los aditivos alimentarios como el carbón activado y la clorofilina de cobre pueden unirse a la trimetilamina en el intestino y, por lo tanto, reducir la cantidad disponible para la absorción. El uso de jabones y lociones corporales ligeramente ácidos puede convertir la trimetilamina de la piel en una forma menos volátil que se puede eliminar con el lavado. Si el trastorno se debe a dosis excesivas de L-carnitina, colina o lecitina, los síntomas desaparecen a medida que se reduce la dosis.

La asesoría genética puede ser útil para los pacientes y sus familias.

Pronóstico

Muchas personas con trimetilaminuria, especialmente aquellas con síntomas leves a moderados, podrán reducir el olor a pescado mediante cambios en la dieta y el estilo de vida. La trimetilaminuria no causa ningún otro problema de salud física y, por lo general, las personas con la enfermedad son saludables.