Triploidía: que es, causas, síntomas, pronóstico

¿Qué es la triploidía?

Triploidía - una anomalía cromosómica rara. La triploidía es la presencia de un conjunto adicional de cromosomas en una célula, un total de 69 cromosomas y no 46 cromosomas ordinarios por célula. El conjunto adicional de cromosomas proviene del padre o de la madre durante la fertilización. El embarazo con triploidía generalmente termina en un aborto espontáneo al comienzo del embarazo. Si el embarazo permanece a término, el bebé muere en los primeros días de vida. Se informó que varias personas afectadas habían sobrevivido hasta la edad adulta, pero sufrían retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje, epilepsia, pérdida auditiva y otras anomalías. Los supervivientes tienen triploidía en mosaico, lo que significa que algunas células tienen un número normal de cromosomas de 46, mientras que otras células tienen 69 cromosomas por célula.

Signos y síntomas

Los bebés con triploidía tienen defectos cardíacos, anomalías cerebrales, defectos glándulas suprarrenales y riñón (daño quístico del riñón), malformaciones de la médula espinal (defectos del tubo neural) y características anormales caras (ojos muy abiertos, puente de la nariz bajo, orejas bajas, mandíbula pequeña, no / pequeña) ojo y labio leporino y paladar hendido). El tercer y cuarto dedo, así como el segundo y tercer dedo, pueden estar unidos, y las manos pueden tener pliegues inusuales parecidos a los de un mono. También puede haber defectos hígado y vesícula biliar, intestinos torcidos y deformidades de los dedos de manos y pies. La placenta en triploidía puede ser inmadura, grande y estar llena de quistes. Los pacientes con mosaico vivirán más que los pacientes con triploidía completa, pero por lo general tienen retraso mental, retraso en el desarrollo, depresión, epilepsia, baja estatura, obesidad y otras desviaciones.

Una madre embarazada que tiene un feto triploide a veces experimenta un aumento de la presión arterial (hipertensión arterial), edema y la excreción de albúmina en la orina (albuminuria). Esta condición se llama toxemia o preeclampsia.

Causas

La triploidía es la presencia de un conjunto completo de cromosomas complementarios. La triplicación de los cromosomas es causada por la fertilización de un óvulo con dos espermatozoides, o la fertilización de un óvulo por un espermatozoide con un conjunto adicional de cromosomas, o la fertilización de un óvulo con un conjunto adicional de cromosomas, normal esperma. Esta enfermedad no se hereda y no está relacionada con la edad de la madre o el padre.

Poblaciones afectadas

La triploidía representa del 1 al 3 por ciento de todos los embarazos. 2/3 de los embarazos triploides ocurren en hombres.

Trastornos relacionados

Los síntomas de las siguientes enfermedades son causados ​​por duplicación, duplicación triple o eliminación de cromosomas:

• Tetraploidía - una condición en la que una célula contiene cuatro conjuntos de cromosomas en lugar de los dos conjuntos habituales. El número total de cromosomas por célula en tetraploidía es 92 en lugar de 46. Los bebés afectados suelen sufrir un aborto espontáneo al principio del embarazo o mueren en los primeros días de vida. Se ha informado que los niños afectados tienen múltiples defectos de nacimiento, como rasgos faciales anormales (cabeza y mandíbula pequeñas, hendidura labios y paladar, ojos pequeños o falta de globos oculares, anomalías del oído), defectos cardíacos, defectos cerebrales, anomalías genitales y pie deforme. Se puede sospechar tetraploidía durante el embarazo cuando se detectan defectos congénitos en una ecografía. Se puede realizar un diagnóstico definitivo mediante el análisis citogenético de las células extraídas durante el embarazo mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
• Trisomías, como la trisomía 21 (síndrome de Down), se caracterizan por un cromosoma triple. El síntoma más común de la trisomía es el retraso mental. Los cromosomas se encuentran en los núcleos de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada persona. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23º desigual de cromosomas X e Y para los hombres y dos cromosomas X para las mujeres. En las personas con trisomía, se agrega un cromosoma adicional a uno de los pares normales. La triple duplicación de un cromosoma puede ser parcial, un brazo muy corto (p +) o un brazo muy largo (q +). Las afecciones se clasifican por el nombre del par de cromosomas anormales y por qué parte del cromosoma se ve afectada.
• Síndrome de Down (trisomía 21) es el trastorno genético más común y fácilmente identificable causado por una anomalía cromosómica. Hay un cromosoma adicional. Los niños con síndrome de Down tienen cierto grado de retraso mental, que puede variar de leve a grave. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down funcionan en un rango de leve a moderado.
• Síndrome cromosómico 11q (Síndrome de Jacobsen) es un trastorno genético poco común causado por la ausencia del brazo largo del cromosoma 11. El trastorno puede caracterizarse por una frente estrecha y protuberante, problemas oculares, una forma anormal de la nariz y la boca y retraso mental. La gravedad y el tipo de anomalía dependen del tamaño y la ubicación del cromosoma faltante. Se desconoce la causa de la ruptura del cromosoma en sí.
• Síndrome cromosómico 18p Es una deleción del brazo corto (p) del cromosoma 18. Se caracteriza por rasgos faciales inusuales y retraso mental de leve a severo. Este síndrome también puede incluir falta de crecimiento, disminución de la tensión muscular y el cerebro es más pequeño de lo normal. También puede haber problemas de comportamiento y retrasos en el habla.

Diagnósticos

La presencia de varias malformaciones importantes, niveles bajos de líquido amniótico y / o restricción del crecimiento en la ecografía del feto durante el embarazo levanta la sospecha de triploidía. El diagnóstico se puede realizar durante el embarazo mediante un análisis cromosómico (cariotipo) de células obtenidas mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS). El diagnóstico se puede confirmar después del nacimiento mediante un análisis cromosómico del tejido (piel) obtenido del bebé afectado. La triploidía no se puede diagnosticar mediante una micromatriz de cromosomas. La precisión de las pruebas prenatales no invasivas que utilizan ADN extracelular fetal (cff) para el diagnóstico de triploidía aún está en estudio. Niveles anormales de ciertas proteínas de la sangre materna, como alfa-fetoproteína, coriónica humana La gonadotropina humana, el estriol y la proteína A plasmática inducida por el embarazo se han asociado con un mayor riesgo. triploidía.

Tratamientos estándar

La triploidía no se puede tratar ni curar. Los embarazos que duran hasta que nace el bebé son raros. Si el bebé sobrevive, generalmente se brindan cuidados paliativos. Los métodos de tratamiento médicos y quirúrgicos no se utilizan debido al resultado fatal de la enfermedad.

Si los médicos detectan triploidía durante el embarazo de una mujer, ésta puede interrumpir el embarazo o llevarlo a cabo antes del término o antes de un aborto espontáneo. Si una mujer decide tener un bebé antes de término, debe ser monitoreada de cerca para detectar complicaciones causadas por la triploidía, que incluyen:

• preeclampsia, que puede poner en peligro la vida;
• coriocarcinoma, un tipo de cáncer que rara vez es causado por tejido sobrante de un embarazo molar parcial.

Pronóstico

La mayoría de los fetos con triploidía no viven para nacer y los que nacen mueren, por lo general, en unos pocos días. Dado que no existe cura para la triploidía, se brindan cuidados paliativos si el bebé sobrevive hasta el nacimiento. Si se diagnostica triploidía durante el embarazo, a menudo se sugiere la interrupción como una opción debido a riesgos adicionales para la salud de la madre (preeclampsia o coriocarcinoma).

La triploidía en mosaico tiene un mejor pronóstico, pero los pacientes tienen deterioro cognitivo de moderado a severo.

¿Cómo lidiar con la triploidía?

Perder un bebé a causa de la triploidía puede ser difícil, pero no necesita lidiar con estos sentimientos solo. Busque grupos de apoyo, foros en línea o grupos de discusión para compartir sus experiencias. Miles de otras mujeres también se han enfrentado a una situación similar a la suya y han buscado ayuda y apoyo de estos grupos.

Llevar a un bebé con triploidía no aumenta las posibilidades de volver a tener un embarazo similar, por lo que puede concebir otro hijo de forma segura sin preocuparse por el mayor riesgo de tener otro hijo con triploidía. Si decide tener otro bebé, continúe buscando atención prenatal y pruebas para asegurarse de que su bebé esté recibiendo la mejor atención posible.