Síndrome de transfusión feto-fetal: que es, causas, síntomas, tratamiento, pronóstico

¿Qué es el síndrome de transfusión feto-fetal?

Síndrome de transfusión feto-fetal (FFTS), también conocido como síndrome de transfusión fetal-fetal (SFT) es una condición poco común que a veces ocurre cuando las mujeres están embarazadas de gemelos idénticos (monocigotos). Es una enfermedad rara de la placenta, el órgano que conecta a la madre con su descendencia y proporciona nutrición al feto en desarrollo. Durante el desarrollo de gemelos idénticos, siempre hay vasos sanguíneos en la placenta fetal común que conectan su circulación (anastomosis placentarias). En la mayoría de los casos, la sangre fluye correctamente a través de estos vasos. Sin embargo, con el síndrome de transfusión fetal entre gemelos, la sangre fluye de manera desigual: un gemelo fetal recibe demasiada sangre (receptor) y el otro muy poca (donante). El gemelo receptor puede experimentar 

insuficiencia cardiaca debido al estrés constante en el corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular). Por otro lado, el gemelo donante puede estar experimentando una amenaza para la vida. anemia, desnutrición y falta de oxígeno debido al suministro insuficiente de sangre. Este desequilibrio en el flujo sanguíneo (como FFTS) puede ocurrir en cualquier momento durante el embarazo, incluso durante el parto.

Las consecuencias de FFTS pueden variar en severidad de un caso a otro, dependiendo de cuándo durante el embarazo, el síndrome se produce cuando se diagnostica y a partir de cualquier tratamiento que pueda ser asignado. La causa de este síndrome no se comprende completamente, aunque se sabe que las características de la placenta juegan un papel importante.

Signos y síntomas

El síndrome de transfusión feto-fetal (FFTS) es una afección poco común que a veces ocurre cuando las mujeres están embarazadas de gemelos idénticos (monocigotos). El FFTS es una enfermedad de la placenta, un órgano que se desarrolla en el útero durante el embarazo, conecta el suministro de sangre de la madre al feto y proporciona nutrición a su descendencia. Los gemelos fetales en desarrollo generalmente permanecen normales hasta que el flujo sanguíneo anormal en la placenta hace que se desarrolle la enfermedad.

La mayoría de los gemelos idénticos comparten una placenta común, en la que los vasos sanguíneos conectan el cordón umbilical y la circulación fetal (anastomosis placentarias). El cordón umbilical conecta a los fetos gemelos con la placenta. En la mayoría de los casos, el flujo sanguíneo entre gemelos se equilibra a través de estos vasos sanguíneos conectados. Sin embargo, cuando ocurre PFTS, la sangre comienza a fluir de manera desigual a través de los vasos sanguíneos conectivos. Como resultado, un gemelo fetal recibe demasiada sangre (receptor) y el otro muy poca (donante). Los gemelos fetales, aunque se han desarrollado normalmente hasta este punto, ahora pueden comenzar a mostrar diferentes síntomas dependiendo de cuándo ocurrió el desequilibrio del flujo sanguíneo durante el embarazo.

El síndrome de transfusión feto-fetal puede ocurrir en cualquier etapa del embarazo. Si se produce un desequilibrio en el flujo sanguíneo al principio del embarazo (primer trimestre), es posible que uno de los gemelos fetales simplemente deje de desarrollarse; como resultado, solo se encontrará un feto durante el resto del embarazo. Si se produce una transfusión de sangre poco antes o durante el parto, los gemelos pueden desarrollar síntomas relacionados con una falta repentina o un exceso de suministro de sangre. Sin embargo, si FFTS ocurre en la mitad del embarazo (segundo trimestre), pueden ocurrir varios síntomas.

Por ejemplo, un gemelo que recibe sangre adicional (receptor) comienza a producir más orina de lo habitual (poliuria), como resultado de lo cual el feto en el líquido amniótico está rodeado por una cantidad excesiva de líquido amniótico (hidramnios). Este exceso de líquido amniótico puede desarrollarse rápidamente, a menudo en dos o tres semanas. Como resultado, el vientre de la madre se vuelve más grande de lo normal para su edad gestacional. En la mayoría de los casos, este es el primer síntoma del síndrome de transfusión fetal. Si no se trata, el exceso de líquido amniótico puede provocar un parto prematuro o la ruptura del saco amniótico, lo que podría provocar un parto muy temprano.

Por otro lado, debido a que el otro gemelo fetal (donante) recibe muy poca sangre y tiene anormalmente bajo nivel de líquido circulante en su cuerpo (hipovolemia), sus riñones pueden dejar de producir la orinainsuficiencia renal); por lo tanto, puede haber muy poco líquido en el saco amniótico del gemelo donante (oligohidramnios). Como resultado, las membranas del saco (amnios) pueden romperse alrededor del feto. Debido a que este gemelo embrionario puede parecer atascado o "capullo" dentro de las membranas rotas, a veces se lo denomina "gemelo atascado".

Durante el desarrollo fetal normal, la mayoría de los gemelos idénticos (monocigóticos) crecen aproximadamente al mismo ritmo y tienen el mismo peso al nacer. Sin embargo, si los gemelos fetales sufren del síndrome de transfusión fetal a mediados del embarazo (segundo trimestre), pueden variar mucho en la velocidad y el tamaño del desarrollo. Aunque el gemelo receptor puede crecer más de lo habitual, el gemelo donante puede sufrir un retraso severo del crecimiento.

Algunos investigadores creen que la distribución desigual de una porción de una placenta común única también puede contribuir a diferentes tasas de crecimiento. La diferencia de tamaño entre gemelos puede persistir incluso después del nacimiento en la infancia.

Los receptores y donantes de gemelos fetales también pueden mostrar otros síntomas. Además, FFTS puede llamar insuficiencia cardiaca, como resultado de lo cual se acumulará líquido en ciertas cavidades corporales (hidropesía), por ejemplo, en el peritoneo (ascitis abdominal), alrededor de los pulmones (derrame pleural) y / o alrededor del corazón (derrame pericárdico). El exceso de sangre ejerce una presión constante sobre el corazón y los vasos sanguíneos (sistema cardiovascular) del feto, lo que en última instancia puede causar insuficiencia cardíaca congestiva. Por otro lado, el gemelo donante tiene un suministro de sangre insuficiente, lo que puede causar lesiones potencialmente mortales. anemia y limitar el crecimiento. Si el gemelo receptor desarrolla hidropesía o el gemelo donante tiene una restricción severa del crecimiento, puede ocurrir un suministro inadecuado. oxígeno (hipoxia) del cerebro en desarrollo durante el embarazo o como resultado del síndrome de dificultad respiratoria (SDR) asociado con (parto prematuro. Como resultado, puede ocurrir daño cerebral, que puede causar parálisis cerebral.

Cuando el FFTS ocurre a mitad del embarazo, uno de los gemelos fetales puede morir debido a las consecuencias de tener muy poco cantidad de sangre, se extrae demasiada sangre o muy poca de la placenta total (severo placenta). Luego, la sangre puede pasar del gemelo vivo al gemelo fallecido, y el gemelo vivo puede tiene presión arterial baja (hipotensión) y / o flujo sanguíneo insuficiente a los tejidos (severo hipoxia). Esta disminución en el flujo sanguíneo a ciertas áreas de este gemelo fetal puede poner en peligro la vida o dar lugar a diversas anomalías del desarrollo, que pueden incluir:

• malformaciones de las manos, brazos, pies y / o piernas (malformaciones de las extremidades);
• subdesarrollo de un lado de la cara (microsomía hemifacial);
• obstrucción intestinal (atresia intestinal);
• daño y pérdida de tejido en la capa externa del riñón (necrosis cortical renal);
• un coágulo de sangre (coágulo de sangre) que bloquea una arteria del corazón (trombosis coronaria).

En algunos casos, pueden producirse lesiones cerebrales graves que provoquen quistes. o cavidades en la capa externa del cerebro (porencefalia) y / o ausencia de hemisferios cerebrales (hidranencefalia).

Causas y factores de riesgo

La causa exacta del síndrome de transfusión fetal no se comprende completamente. Sin embargo, se sabe que las anomalías durante la división del óvulo de la madre después de que ha sido fertilizado conducen a anomalías en la placenta, que en última instancia pueden conducir a PFTS.

El desarrollo normal de los gemelos idénticos (monocigotos) comienza con la fertilización del óvulo de la madre con el esperma del padre. Durante los primeros tres días después de la fertilización, el óvulo fertilizado (cigoto) se divide en dos embriones completamente idénticos. Estos dos embriones, que se alimentan de una placenta separada (dicoriónica) durante el embarazo, terminan eventualmente se convierten en dos individuos (gemelos monocigotos), que tienen una genética casi idéntica compuesto.

Sin embargo, en algunos casos de desarrollo de gemelos monocigotos, el cigoto tarda más de tres días en dividirse en dos embriones completos. Los científicos han notado que cuanto más se divide el cigoto, más problemas pueden surgir durante el embarazo con gemelos idénticos. Si se necesitan de 4 a 8 días para dividir el cigoto, los gemelos tienen una placenta común (monocoriónica) y la membrana que separa los dos sacos amnióticos en los fetos gemelos es delgada (diamnión). Si el óvulo fertilizado se divide en 8-12 días, los gemelos tienen una placenta común (monocoriónica) y no hay una membrana divisoria; por lo tanto, los dos fetos comparten esencialmente un saco amniótico (monoamnios). Se ha informado que el síndrome de transfusión fetal-fetal ocurre en ambos tipos de embarazos (diamnión monocoriónico y monoamnión monocoriónico); Sin embargo, la gran mayoría de los casos de FFTS ocurren durante embarazos de diamnión monocoriónica. No está claro por qué el cigoto se divide en gemelos y por qué en algunos casos se tarda más de lo habitual en dividirse.

En todos los embarazos de gemelos monocoriónicos, hay vasos sanguíneos en la placenta común que conectan el cordón umbilical fetal y la circulación (anastomosis). La placenta, que está conectada al feto por su cordón umbilical, conecta el suministro de sangre de la madre a la sangre de su descendencia. Esto hace posible el intercambio de productos de desecho del feto con la madre para su excreción del cuerpo, así como la transferencia de oxígeno y nutrientes de la sangre de la madre al feto. En la mayoría de los casos, el flujo sanguíneo a través de estos vasos sanguíneos conectivos está relativamente equilibrado. Sin embargo, con el síndrome de transfusión fetal, la sangre comienza a fluir de manera desigual a través de las anastomosis. Los científicos no comprenden qué causa este desequilibrio en el flujo sanguíneo. Sin embargo, se cree que intervienen varios factores diferentes, incluido el grado en que la placenta puede estar distribuida de manera desigual por los fetos gemelos, el tipo y el número de vasos sanguíneos conectados (anastomosis) en la placenta común, así como los cambios en la presión en el útero de la madre (por ejemplo, con polihidramnia o con contracciones uterinas durante parto).

Poblaciones afectadas

El FFTS es una condición poco común que a veces ocurre cuando una madre está embarazada de gemelos idénticos (monocigóticos). Se han notificado varios casos en los que el FCSF también afectó a trillizos idénticos. El síndrome de transfusión feto-fetal afecta aproximadamente al 5-15 por ciento de los embarazos de gemelos idénticos, lo que significa que alrededor de 6.000 bebés pueden verse afectados cada año. Sin embargo, es difícil determinar la verdadera incidencia de FFTS en la población general, ya que muchos casos nunca se diagnostican y muchos no se informan.

Trastornos estrechamente relacionados con los síntomas

Los síntomas de las siguientes afecciones pueden ser similares a los del síndrome de transfusión fetal. Las comparaciones pueden ser útiles para el diagnóstico diferencial:

• Parásito gemelo (gemelo acardial) es una condición poco común que a veces ocurre cuando las mujeres están embarazadas de gemelos idénticos (monocigóticos). También se han informado varios casos en trillizos. En un gemelo parásito, existe una conexión directa de una de las dos arterias umbilicales de un gemelo a la arteria del otro gemelo, que tiene solo una arteria umbilical y una vena. Algunos investigadores creen que los gemelos fetales pueden tener un desarrollo embrionario muy temprano normal. Sin embargo, muy temprano en el embarazo, la sangre comienza a fluir incorrectamente a través de la arteria umbilical. el feto con una conexión arterial, y uno de los gemelos ("bomba gemela") comienza a proporcionar circulación sanguínea para ambos frutas. Dependiendo de cuándo se produzca este desequilibrio del flujo sanguíneo durante el embarazo, el corazón en desarrollo del otro gemelo puede no se desarrollan normalmente, lo que resulta en una falta de estructura cardíaca reconocible o la presencia de cardíacos muy primitivos estructuras. En todos los casos, este gemelo (gemelo acardial) también presentará otras anomalías graves, como la ausencia de estructuras cefálicas o cerebrales (anencefalia). En la mayoría de los casos, el gemelo bomba no presenta malformaciones; sin embargo, el estrés constante en su corazón, asociado con la necesidad de suministrar sangre al otro gemelo, puede provocar insuficiencia cardíaca. Con un gemelo acardíaco, puede ocurrir un exceso de líquido amniótico (hidramnios), lo que hace que el útero de la madre crezca más rápido de lo normal para su etapa de embarazo. El trabajo de parto temprano (prematuro) es común. Algunos investigadores creen que las masas gemelares acardiales son en realidad una forma extrema de síndrome de transfusión fetal. Se desconoce la causa del gemelo acardial.

Diagnósticos

El síndrome de transfusión feto-fetal se puede detectar a mitad del embarazo (segundo trimestre) con ultrasonido: un método que crea una imagen del feto midiendo el reflejo del sonido ondas. Los hallazgos ecográficos que pueden indicar FFTS incluyen gemelos del mismo sexo; una placenta común única (monocoriónica): una membrana delgada que separa los sacos amnióticos del feto; diferencias en la cantidad de líquido amniótico con polihidramnios (definido como la bolsa vertical de líquido más grande de más de 8 cm en una gemelo) y oligohidramnios (definido como la bolsa vertical más grande de menos de 2 cm en el gemelo más pequeño), así como una diferencia de tamaño de más del 20%.

El estadio o clasificación actual de la gravedad de la enfermedad es actualmente coherente con la propuesta por Quintero en 1999. Este sistema de estadificación ha sido una herramienta útil para permitir a los médicos comparar los resultados del tratamiento y elegir entre diferentes estrategias de tratamiento, ya que tiene en cuenta el agravamiento de la gravedad del proceso de la enfermedad en cada uno de los crecientes etapas. Sin embargo, esto da la impresión de que la historia natural del FFTS sigue un desarrollo ordenado a lo largo del tiempo. Desafortunadamente, la experiencia clínica ha demostrado que este no es el caso, y la progresión de los procesos de la enfermedad es muy variable y algo impredecible. Este sistema de estadificación tampoco incluye elementos que describen las enfermedades cardiovasculares fundamentales. cambios que son clave para comprender la enfermedad y están presentes en formas sutiles incluso en los primeros etapas de la enfermedad.

El examen de la placenta por parte de los médicos después del parto puede confirmar el estado monocoriónico de los gemelos, la presencia conectar los vasos sanguíneos (anastomosis placentarias), así como el diagnóstico de síndrome fetal-fetal transfusión.

Tratamientos estándar

El tratamiento del síndrome de transfusión fetal depende de la gravedad de la enfermedad y la edad gestacional del feto e incluye:

• Vigilancia estrecha con ecografías periódicas en casos menos graves;
• Coagulación con láser de anastomosis placentarias (LCPA) en FFTS grave.

- Coagulación con láser de anastomosis placentarias (LCPA).

La coagulación con láser de las anastomosis placentarias es el estándar de atención para el PFTS grave. Este es un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo que utiliza una pequeña cámara (fetoscopio) para detectar conexiones anormales de los vasos sanguíneos en la placenta y su desprendimiento (cauterización) usando láser.

La LCPA es el tratamiento preferido para los casos graves de síndrome de transfusión fetal. El procedimiento previene el intercambio de sangre entre fetos, a menudo detiene el progreso de la afección y normaliza el flujo sanguíneo. Se realizará un examen completo antes de decidir si la coagulación con láser de las anastomosis placentarias es una opción de tratamiento adecuada. Generalmente, el embarazo debe tener entre 16 y 26 semanas sin ninguna otra anomalía significativa, y la paciente debe estar sana.

LKPA es un procedimiento estacionario. Las madres reciben sedación intravenosa, anestesia local y, en algunos casos, es posible que se requiera anestesia general según la ubicación de la placenta. Se administra un medicamento para prevenir el parto. Luego, el cirujano fetal hará una pequeña incisión en el abdomen de la madre e insertará un pequeño instrumento en el útero. Luego, el fetoscopio se pasa a través de un instrumento para examinar y mapear las conexiones de los vasos sanguíneos en la superficie de la placenta que comparten los gemelos. Esta imagen se muestra en una pantalla grande y el ultrasonido se usa para monitorear continuamente la frecuencia cardíaca fetal.

El láser se utiliza para sellar las conexiones entre los vasos sanguíneos y separarlos de forma permanente. Después de sellar los vasos sanguíneos entre los gemelos, el cirujano traza una línea láser entre las articulaciones para coagular vasos aún más pequeños de un lado a otro. Luego, el cirujano drena el exceso de líquido amniótico (amniorreducción) antes de completar el procedimiento.

Después del procedimiento, a la paciente se le administran medicamentos para las contracciones uterinas. Aunque cada caso es diferente, la mayoría de los pacientes permanecen en el hospital de dos a tres días. La ecografía y, en algunos casos, la ecocardiografía fetal se realizan entre 48 y 72 horas después de la cirugía para evaluar el estado del feto.

Aunque cada procedimiento conlleva un riesgo, la probabilidad de complicaciones graves por parte de la madre es muy rara. Las posibles complicaciones incluyen parto prematuro, rotura prematura de membranas, infección y lesión fetal.

Pronóstico

El síndrome de transfusión feto-fetal a menudo causa trabajo de parto prematuro, incluso con un tratamiento exitoso. En este caso, los bebés necesitan cuidados en la unidad de cuidados intensivos neonatales.

La mayoría de los bebés que reciben un tratamiento satisfactorio para el síndrome viven una vida normal y saludable. Sin embargo, algunos tienen síntomas leves, como anemia, que son fácilmente tratables. Otros problemas más graves incluyen daño cerebral, déficits neurológicos e insuficiencia cardíaca.