Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita de los huesos, así como estructuras individuales del tejido conectivo. Otro nombre para la osteogénesis imperfecta es una enfermedad de huesos frágiles. La enfermedad se transmite por herencia, es decir, Está determinado genéticamente.

La osteogénesis imperfecta ocurre tanto en hombres como en mujeres, la tasa de incidencia es de 1 recién nacido por 12 000-15 000 niños. Esta patología fue mencionada por primera vez en el siglo XVII.En la osteogénesis imperfecta, el crecimiento, las lesiones cutáneas, el tejido muscular, los vasos sanguíneos, los dientes, los tendones y los órganos auditivos se alteran.

A pesar de las dificultades con que se enfrentan las personas con osteogénesis imperfecta, la mayoría de los pacientes llevan un estilo de vida completo. Por el momento, el tratamiento de la osteogénesis imperfecta es cada vez más popular. Sin embargo, todavía es imposible curar completamente a un paciente con tal enfermedad.

Osteogénesis imperfecta de la causa de

La osteogénesis imperfecta se refiere a enfermedades hereditarias heterogéneas que afectan al tejido conectivo. La enfermedad se describe por osteopenia y algunos otros signos clínicos de osteogénesis.

La principal causa de este desarrollo patológico es una mutación hereditaria de los genes del colágeno. Rara es la aparición espontánea de mutaciones en los genes de esta proteína. La consecuencia de la mutación génica es una violación de la síntesis de colágeno, de ahí las patologías en la formación de hueso y los tejidos cartilaginosos.

Una cantidad insuficiente de colágeno sintetizado( no mutado) es también una de las razones para el desarrollo de la osteogénesis imperfecta. En este caso, la enfermedad procede de una forma más suave. La osteogénesis imperfecta de esta naturaleza se expresa en fracturas individuales de los miembros, después de la pubertad, el número de fracturas, por regla general, disminuye.

La medicina moderna distingue varios tipos de osteogénesis imperfecta, teniendo en cuenta radiográficos, clínicos, los cambios proteogénicos de colágeno.

Tipos de osteogénesis imperfectos:

Tipo I - una forma débilmente expresada, un tipo dominante de herencia. Osteogénesis imperfecta, caracterizada por huesos quebradizos, presencia de esclerótica azul.

Tipo II - perinatal-letal.

Tipo III - la deformación del esqueleto es progresiva.

Tipo IV - el tipo dominante de la herencia, las deformaciones del esqueleto no se pronuncian agudamente, esclerótica son normales.

Muchos creen que la osteogénesis imperfecta se desarrolla en el contexto de las violaciones cualitativas y cuantitativas de la síntesis de colágeno tipo I.La osteogénesis imperfecta del tipo I se caracteriza por un nivel reducido de síntesis del colágeno normal. El tipo II, como la osteogénesis imperfecta de tipo IV, es causado por una disminución en la cantidad total de colágeno debido a una estabilidad reducida, aunque el proceso de síntesis de colágeno pasa sin ningún tipo de alteraciones.

Osteogénesis imperfecta

Cada tipo de osteogénesis imperfecta tiene su característica sintomatología.

Así, el tipo de osteogénesis imperfecta en los niños se manifiesta por la osteoporosis, así como fracturas frecuentes de los huesos. Después de una edad de 10 años, la incidencia de fracturas disminuye, pero de nuevo se eleva después de 40 años. Se observa la esclerótica azul y la aparición temprana del borde senil. Los pacientes( alrededor del 50% de los casos) con este tipo de osteoporosis imperfecta de bajo crecimiento, algunos de la dentina sigue siendo normal, algunos pacientes tienen opalina dentina. En el tipo I, los cambios aórticos se producen en un número de casos, hay defecto mitral( en el 20% de los casos, prolapso de la válvula mitral ocurre), sangrado nasal.

El tipo II de osteogénesis imperfecta se caracteriza por muerte fetal antes del nacimiento o muerte neonatal precoz. Las fracturas son múltiples y frecuentes, ocurren fácilmente. Hay 3 grupos:

Grupo A. Daño a la cabeza, las extremidades en el feto se notan durante el embarazo debido a la fragilidad de las formaciones de tejido conectivo. El área del cerebro del cráneo se agranda, el tórax, por el contrario, se reduce, los miembros son cortos y curvos. Hay casos graves de calcificación de las paredes aórticas y endocardio. Tales niños nacen crecimiento muy pequeño( cerca de 25-30 cm).

Nacimientos antes del término, con el 20% de estos nacimientos prematuros - nacidos muertos. Algunos niños enfermos mueren en los primeros días, algunos viven hasta la cuarta semana. Los cambios patológicos se pueden detectar incluso antes del nacimiento del niño con la ayuda de un examen de rayos X: muslos de ancho, tiene bordes ondulados, los bordes con un rosario, pecho corto. Cuando se lleva a cabo el asesoramiento genético médico en los probandos, existe la posibilidad de un defecto molecular combinado con heterocigotas de mutaciones localizadas en el gen del colágeno. La herencia es autosómica dominante.

Grupo B. Fenotípicamente similar al grupo A. Sin embargo, las alteraciones en el sistema respiratorio no son tan pronunciadas, los niños con osteogénesis imperfecta viven durante varios años. Hay huesos tubulares acortados y cambios en la estructura de las costillas, sin embargo, sus fracturas son un fenómeno raro. Presumiblemente la herencia es autosómica recesiva.

Grupo B. Tales casos de osteogénesis imperfecta son raros. Caracterizado por la muerte fetal o el inicio de la muerte en el primer mes. En los pacientes, se observa un crecimiento pequeño, finura de los huesos tubulares( en particular diáfisis), hueso del cráneo sin osificación. Presumiblemente un tipo de herencia autosómica recesiva.

Los pacientes con osteogénesis imperfecta tipo III son raros. Durante el parto, a veces se producen fracturas, el cuerpo del recién nacido se acorta, mientras que la masa puede estar dentro de los límites normales. O-forma deformación de extremidades libres, la cifoescoliosis es característica. La causa de muerte de alrededor de la mitad de los pacientes son varios cambios en el esqueleto y el sistema circulatorio. La osteoporosis es pronunciada, el crecimiento de los huesos de longitud se rompe junto con su osificación. En las zonas de crecimiento del tejido óseo, se observa una calcificación desigual que conduce a la aparición de manchas( los llamados "granos de maíz").La herencia no es exactamente conocida.

IV tipo de osteogénesis imperfecta en los niños se manifiesta más a menudo como un trastorno en el esqueleto. Este tipo tiene una gran variabilidad de la osteopenia, el número de fracturas óseas, la edad, la esclerótica de color azulado. Por lo general, con la edad, el número de fracturas de huesos se reduce, callos formados, después de 30 años en algunos pacientes este tipo de audiencia osteogénesis imperfecta deteriorado. Según el estado de la dentina, los pacientes se dividen en dos grupos: algunos tienen cambios bruscos en la dentina( dientes opales), otros no presentan cambios en la dentina.

Tratamiento de la osteogénesis imperfecta

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta se basa, en primer lugar, en el cuadro clínico de la enfermedad. Para establecer un diagnóstico preciso, es necesaria una consulta especializada( endocrinólogo, ortopedista o genetista) y el nombramiento de pruebas de laboratorio para excluir otras enfermedades.

Métodos de laboratorio incluyen análisis molecular de colágeno y su análisis bioquímico, estudio del material de biopsia de piel. Los métodos instrumentales de estudio incluyen: inspección de rayos X( definición de osteopenia, diversas fracturas, la curvatura de los huesos, fracturas de la columna vertebral, los huesos intercalares en el cráneo), la biopsia de la densitometría ósea.

objetivo principal del tratamiento de la osteogénesis imperfecta - reducir el número de fracturas en los pacientes, el aumento de la mineralización ósea con el fin de reducir su fragilidad, el aumento de la masa ósea. Un punto importante del tratamiento es la adaptación del niño, así como de sus padres al estilo de vida cambiado debido a la enfermedad. Esto evitará futuras fracturas de los huesos.

Todo el tratamiento consiste en:

- Medicación. Para combatir la osteogénesis imperfecta fármacos aplicados: bifosfonatos, hormona del crecimiento, vitamina D3, gluconato de calcio, sales de magnesio y sales de potasio, ergocalciferol, quelantes, glicerofosfato.

- Intervención operatoria. Es necesario eliminar las fracturas, fortalecer los huesos, corregir los cambios debidos a la deformidad, prótesis. A veces el tratamiento quirúrgico no es una operación: debido al crecimiento de los huesos previamente insertados pines requieren reemplazo.

En el tratamiento de fracturas se aplican varillas flexibles de titanio, que tienen propiedades hipoalergénicas. Tales varillas están bien fijadas con una fractura, de modo que desaparece la necesidad de inmovilización adicional de la región del cuerpo. El uso habitual de apósitos de yeso causa dificultades en el cuidado, causa nuevas fracturas. También es posible utilizar varios injertos, plásticos óseos y otras estructuras metálicas.

Dado el aumento de la fragilidad de los huesos en un paciente, en algunos casos, ortopédica degeneración ósea productos para corregir la deformación de cambios en el hueso, a continuación, el miembro se fija con vendaje de yeso. También es adecuado para inmovilizar el estiramiento corporal.

Además de los métodos básicos de tratamiento de la osteogénesis imperfecta también se utilizan: ejercer la terapia, fisioterapia, osteosíntesis. Llevó a cabo un curso de rehabilitación y apoyo psicológico, ya que el paciente y sus familiares.

ciclo completo de tratamiento no hacer frente plenamente con enfermedad tan grave como la osteogénesis imperfecta, por lo que todos los métodos anteriores sólo permiten eliminar parcialmente los síntomas y aliviar el modo de vida para el paciente sin afectar a la causa subyacente de la enfermedad.