Brahidactilia

braquidactilia - es hipoplasia de las falanges, que se manifiesta en el acortamiento de los dedos en los pies y las manos resultantes de defecto genéticamente determinista se hereda. Las manifestaciones de esta anomalía es reducir dlinnika pies y manos,null, placa de la uña hipoplásico korotkopalost, y en algunos casos sindactilia. Como medidas de diagnóstico a la vanguardia de la diagnosis de ADN y la formación de imágenes del haz de los huesos, y de manera quirúrgica para corregir el defecto debe ser considerada como otro medidas terapéuticas eficaces. Tenga en cuenta que la aparición de braquidactilia posible no sólo a reducir el tamaño de las falanges individuales, sino también a causa de su ausencia total.razones

braquidactilia

Esta patología se caracteriza por una suficientemente alta tasa de incidencia en la estructura general de defectos genéticos, y ese hecho es debido al tipo dominante de transmisión del gen defectuoso, es decir,para el desarrollo del niño braquidactilia suficiente para uno de los padres es portador del gen defectuoso. La incidencia en la estructura general Braquidactilia anomalías hereditarias de las manos y los pies es de aproximadamente 24%.

En la era del desarrollo de las tecnologías de diagnóstico y técnicas de ingeniería genética, las condiciones para el diagnóstico prenatal precoz del método triplex braquidactilia de ecografía tridimensional durante el embarazo.

Hasta el momento, no hay medicamentos desarrollados para su uso etiotrop tratamiento empírico, pero se encuentra actualmente en una enorme cantidad de investigación científica sobre el tema.asesoría médica y genética de la familia, que comprende al menos un miembro que sufre de este tipo de anomalía, se prevé la advertencia obligatoria sobre el riesgo de un nacimiento en genética de un bebé con braquidactilia. La categoría de personas para llevar a cabo el asesoramiento genético, incluyen principalmente los padres cuyo bebé nació con braquidactilia, tanto los hombres, el hombre que quiere formar una familia con pacientes braquidactilia y familias cuyos padres sufren de esta anomalía. Los síntomas

braquidactilia En una situación en braquidactilia es una malformación aislado, las manifestaciones clínicas de que el niño será mínimo, y deben considerarse como un defecto puramente estética. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que en la mayoría de los casos esta patología actúa como un síndrome y es una manifestación de unas enfermedades genéticas congénitas más gruesas.

trastornos congénitos más comunes en las que braquidactilia desarrolla a la par con el resto de los vicios, es el síndrome de Down. Con esta adición a la anomalía hereditaria de braquidactilia, el niño muestra cualquier otros rasgos fenotípicos( épicanthus, forma de cráneo braquicefálico, pecho embudo, un acortamiento del cuello).braquidactilia

con síndrome de Polonia combinado con AMAZIA y la deformación de las costillas y en la enfermedad Aarskogo-Scott del niño, al mismo tiempo, hay señales korotkopalostyu fimosis, retraso mental y laxitud de la articulación.

En una situación en la que un niño Braquidactilia combinado con la presencia de la atresia de coanas, hipoplasia de los senos frontales, bajo crecimiento y signos de hipotiroidismo secundario, y en algunos casos, el retraso mental, se debe sospechar en el síndrome de mediana cráneo facial hendidura de este paciente.

Si un niño está marcado braquidactilia no hay signos de fusión de las falanges o polidactilia, en la mayoría de los casos, esta anomalía no limita la función de la mano o del pie. Con defectos de desarrollo más graves de las falanges puede ser una violación de la función interfalángica, articulaciones metatarsofalángicas, lo que complica en gran medida la función de soporte y el motor. Por otra parte, en la mayoría de casos se combina con la placa de lesión afectado displásico braquidactilia dedo de uñas que tiene una apariencia estética y requiere corrección.truncadas dedos tienen una configuración inusual, debido a un aplanamiento y la división de las falanges.

debe distinguir dichas realizaciones especiales braquidactilia como ectrodactilia a la que la hipoplasia marcada exclusivamente falanges distales con preservación de metacarpianos normales estructura ósea y adactylism, que es la más grave korotkopalosti de forma, ya que para un cepillo de patología dada acortamiento es causada por la ausencia total de unao más falanges.

tipos de braquidactilia

Para distinguir todas las variantes de anomalías óseas de falanges en el trauma y ortopedia para clasificar braquidactilia de tipos clínicos.

La brahidactilia A se acompaña de acortamiento del dedo medio, desviación de las falanges, así como cambios displásicos en las placas ungueales. Estos cambios pueden ocurrir en diferentes variantes de gravedad, por lo que es común dividir la braquidactilia de tipo A en cinco variantes clínicas. Farabi tipo

, o el tipo A1 implica el cambio de todas las falanges de dedo medio como una estructura vestigial en combinación con el acortamiento de la falange proximal de los dedos gordos del pie y las manos, así como el retraso de crecimiento global.

El tipo Mora-Brit, o tipo A2, se manifiesta por la presencia de todas las falanges del dedo medio de los lóbulos de las manos, pero su considerable acortamiento. Un hecho notable es la preservación del desarrollo normal de las falanges restantes en las manos y los pies. Además de acortar la falange del dedo medio, la forma de la falange del dedo medio cambia hacia una forma romboide con desviación radial concomitante. Una variante de este tipo es la braquidactilia, combinada con la clinodicidad del quinto dedo.

La clinodactilia del quinto dedo, o tipo A3, consiste en acortamiento y desviación radial de la falange excepcionalmente mediana del quinto dedo en ambas manos.

Con el tipo Temtami, o tipo A4, se acorta el segundo y quinto dedo de ambas manos debido al subdesarrollo de la falange media. Con la localización de los cambios patológicos en los pies, hay valgo-tacón pie zambo.

Tipo A5 acompañado por una marcada reducción de los segundo y quinto dedos de las manos, a causa de la ausencia total de una falange media combinada con las falanges de uñas displasia.

diferencia principal braquidactilia tipo B es que el niño es diferente anormalidad de falanges de uñas con sindactilia concomitante del segundo y tercer dedo. Un típico para esta variante de la braquidactilia es el daño simultáneo de las manos y los pies. Los cambios anteriores se acompañan de anomalías en el desarrollo del tejido óseo de la columna vertebral, el cráneo y los dientes.

braquidactilia tipo C es una severos trastornos congénitos en el que además de acortamiento falanges proximales marcaron hipoplasia de metacarpianos y falanges de fusión entre ellos. Los niños que sufren de esta patología se caracterizan por una baja estatura, y en algunos casos incluso el retraso mental.

La braquidactilia tipo D tiene el segundo nombre de "braquodactilia del pulgar" y es la anomalía más común en el desarrollo de los huesos falangianos. Cabe destacar que este tipo de subdesarrollo de las falanges del primer dedo se observa con igual frecuencia tanto en las extremidades superiores como inferiores.

Tipo E es una enfermedad rara en la que la mano o el acortamiento del pie no se desarrolla como resultado de defectos de hueso de falange, pero como consecuencia de hipoplasia aislada metacarpianos. Además, las manifestaciones fenotípicas de esta anomalía son un subdesarrollo simétrico de las clavículas. Tratamiento

braquidactilia

Debido al hecho de que un braquidactilia anomalía del tejido óseo, con una localización típica en la proyección de las falanges de las manos y los pies, el único método eficaz para la corrección de tales cambios es quirúrgico.métodos conservador es el uso de la manipulación de terapia física debe ser considerada como terapia adyuvante en el período postoperatorio, así como profiláctico en términos de prevenir el desarrollo de la artrosis deformante secundaria de las pequeñas articulaciones de los pies y las manos.

Las técnicas quirúrgicas permiten no sólo eliminar las costuras interfalángicas existentes, sino también aumentar los tamaños lineales de cepillos y pies. Como ayuda operativa para alargar el tamaño de la mano o del pie, se utilizan autotrasplante, pollicización y distracción. Al eliminar la fusión interfalángica, no sólo el hueso, sino también tendón-muscular, así como la piel de plástico se realiza.

Aplicación tratamiento quirúrgico en braquidactilia aceptable sólo para eliminar los trastornos del movimiento y la función del miembro en menor medida para eliminar defectos cosméticos.