Síndrome de Gilbert
Gilbert( enfermedad de Gilbert, esteatosis pigmentaria hereditaria, hiperbilirrubinemia Gilbert, benigno hiperbilirrubinemia no hemolítica familiar, fermentopaticheskaya hiperbilirrubinemia) - enfermedad congénita, que es causada por una mutación del gen que codifica la enzima uridina difosfato. Síndrome de Gilbert
o enfermedad es una enfermedad congénita se hereda de forma autosómica dominante. Según las estadísticas de la orden de dos - cinco por ciento de los hombres sanos con edades entre 20 a 30 años, que se encuentra la enfermedad( hombres se ven afectados cuatro veces más a menudo que las mujeres).Inicio del síndrome de Gilbert en la mayoría de los casos ocurren en la adolescencia y continúa durante toda la vida.síndrome de
Gilbert se caracteriza por los siguientes factores:
- glyukuroniltransferazy fallo parcial( actividad sobre el treinta por ciento de la normalidad)
- un aumento moderado de bilirrubina en sangre
- Reducción de la bilirrubina elevada bajo la influencia de
fenobarbital - La ausencia de otros cambios morfológicos o funcionales
hígado - autosómica - dominantese consideran síntomas de la herencia
Los síntomas más característicos del síndrome de Gilbert:
- oschu Incómodoeniya en la parte superior derecha
cuadrante - Enough fatiga
- subikterichnost y la esclerótica ikterichnost( sólo unos pocos pacientes tienen tinción ictérica de la piel)
- En algunos casos, hay un factor de aumento de hígado
tamaño provocar manifestaciones de esta enfermedad puede ser:
- Tomar ciertos medicamentos
- reforzado ejercicio
- diversas operaciones
- beber alcohol
- La desviación de la dieta
- enfermedad
Prostudnye en medio ZAFiksirovannyh casos Zhilbara pacientes de la enfermedad hay una falta de apetito, náuseas, eructos, flatulencia, violaciónes de la silla. De vez en cuando hay sensaciones desagradables en el hígado.mediciones de bilirrubina total
Diagnóstico
bajo síndrome de Gilbert fluctúan en el nivel en 21 a 51 mol / L, y bajo la influencia de enfermedades o estrés físico pueden aumentar a 85-140 mmol / l.
pruebas de diagnóstico específicas con muestra
síndrome de Gilbert con
después de un ayuno veinte-de cuatro hora o hambre después de la dieta baja en calorías sorokavosmichasovoy( no más de 400 kcal por día) la concentración de bilirrubina en suero aumenta en la sangre en un 50 - 100% de. La bilirrubina se determina con el estómago vacío por la mañana el día de la prueba, y luego dos días más tarde.muestra
con fenobarbital
Fenobarbital lleva a reducir los niveles de bilirrubina, a través de la estimulación de glyukuroniltrasferazu actividad de la enzima.
También hay otros tipos de muestras: la muestra y la muestra con bromsulfaleinom con ácido nicotínico.
procedimientos de diagnóstico adicionales incluyen tomografía computarizada o una ecografía del hígado, biopsia con aguja y la determinación de las enzimas hepáticas en el suero sanguíneo
Tratamiento El tratamiento especial del síndrome de Gilbert por lo general no se lleva a cabo, ya que esto no se considera una enfermedad, y las características individuales del organismo.
En el período de la vitamina aguda designado, colagogo recepción y №5 dieta ligera. Pero incluso si esto no se hace - manifestaciones de la ictericia y también lo son ellos mismos.
importancia principal es la constante adhesión a la dieta, el trabajo y el descanso. Es deseable eliminar el uso de alcohol y los alimentos grasos como sea posible para evitar la sobrecarga física.
Un aumento de la bilirrubina nombrado sorbente recepción "Sorbovit-A" cura, y luego reducirla debe continuar pronóstico
pronóstico
profiláctica en el síndrome de Gilbert se considera que es bastante favorable, ya que se considera una de las variantes de la norma y no afecta a la esperanza de vida. Las personas con este síndrome son casi sano, y por lo tanto no necesitan un tratamiento especial.