Esclerosis tuberosa
- una enfermedad de genética fakomatoznoe carácter que afecta a muchos órganos y tejidos, la formación de un tumor benigno. El diagnóstico de esclerosis tuberosa bastante difícil debido a la gran cantidad de signos y síntomas de la función primaria de la edad clínicos marcados. La esclerosis tuberosa
es mucho más frecuente de lo que se diagnostica. Esto sugiere que algunas formas de la enfermedad, es decir, los síntomas clínicos de etiología inespecífica no son tomadas en cuenta, y los pacientes con síndromes y síntomas específicos que no se aplican a las entidades que se ven a menudo por los médicos de especialización estrecha. La esclerosis tuberosa
se puede encontrar principalmente en la infancia y adolescencia en una proporción de 1: 10.000, en niños menores de cinco años de edad - 1: 15.000, el recién nacido - 1: 6000, en adultos - 1: 40.000.Los signos patológicos de la enfermedad se caracterizan por expresividad variable incompleta.
forma severa de la esclerosis tuberosa ocurren esporádicamente, y el grado de la luz es un tipo de familia. Los tumores primarios se desarrollan en diversos órganos de varios tipos de células, lo que indica estructuras genéticas de inferioridad precedentes neoplasmas. Cuando
esclerosis tuberosa se forma distoliya capa de células, y los cambios anormales se producen las células nerviosas, lo que es una indicación de desarrollo incompleto de ciertas áreas del cerebro.esclerosis tuberosa
causa la esclerosis tuberosa
es heredado autosómico dominante, caracterizado por la heterogeneidad con forma penetrancia incompleta, la aparición de nuevos cambios, que aparecen en el 68% de los casos en la primera infancia.
principal causa la esclerosis tuberosa son mutaciones que se producen en los genes localizados en los cromosomas 9 y 16 y son responsables de la enfermedad. Dependiendo del gen modificado, dos tipos de patología que surgen TSC TSC 1 y 2 genes que se someten a dos proteínas codificadas - hamartina y la tuberina. Estos genes se encuentran entre el supresor de tumor, que no permiten el desarrollo de enfermedades patológicas y limitar el crecimiento excesivo de tejido.
un estudio exhaustivo de las mutaciones es bastante caro y la manipulación depende del tamaño y la estructura de los genes mutados. Se detectan ciertos defectos patológicos en el 85% de los pacientes. Algunos estudios que sea posible comparar las mutaciones esporádicas en el CET 1 gen, y el TSC 2. Así, en el último gen tienen una alta frecuencia de retraso mental y la aparición de convulsiones. Además, el daño renal y aparecer en la cara de angiofibroma. A veces, estas mutaciones en el CET 2 manifiestan cuadro clínico de carácter moderado.
Esclerosis tuberosa síntomas
Tormentoso signos clínicos de la esclerosis tuberosa expresan polimorfismo característico. Hamartomas( tumores de tejido fetal inmaduro) son un solo destino para todos los tumores de la enfermedad.principales manifestaciones clínicas
de la esclerosis tuberosa son trastornos de la piel y el sistema nervioso central. Enfermedades de la piel se manifiestan en forma de manchas hipopigmentadas( gipomelanoznyh mácula), hipopigmentadas puntos planos con el color de café con leche, angiofibromas esas áreas "shagreen" placas fibrosas, fibroma suave y tumores Cohen.
Gipomelanoznye mácula dispuesto preferiblemente sobre todo el cuerpo, excepto los pies, las manos y los genitales, y asimétricamente difusa. Aparecen desde el nacimiento, y en una edad de dos años, de tres años. Cuanto más rápido que el bebé crece, el aumento de su número con el más alto localización en las nalgas y el torso, donde toman una posición asimétrica.
hipopigmentadas manchas con esclerosis tuberosa tienen una, un síntoma característico blanco mate, oval o en forma de hoja de confeti. Despigmentación de las pestañas, las cejas y el cabello son un signo especial de la esclerosis tuberosa.
El adenoma o angiofibroma facial de Pringle se manifiesta desde el 45 al 90% desde los 4 años. Este esclerosis tuberosa característica se caracteriza por erupciones en la piel en forma de nódulos se asemejan a granos de mijo, pero también puede ocurrir enormes tumores. La superficie de estos puntos o nudos es lisa, brillante, pero densa al tacto. Se pueden organizar en forma de elementos simples y múltiples en la barbilla, las mejillas, las alas de la nariz y el triángulo nasolabial. Esta especie se caracteriza por un arreglo simétrico blitherelly. Una erupción tiene un color amarillo pálido y rosáceo-rojizo. Pero si las telangiectasias están unidas a los angiofibromas, su color rojo de coloración se incrementa. La evidencia histológica sugiere que estas neoplasias contienen vasos super vasculares, tejido fibroso que ha crecido y folículos pilosos todavía no madurados. En los niños con esta sintomatología, la esclerosis tuberosa es mucho más común hasta los 11 años de edad, a partir de la edad de tres años.
Tierra piel áspera y dura, llamada "piel de zapa" se muestran en forma de racimos gamartrom expresadas localmente que se funden en un gran lugar. Estos puntos están ligeramente por encima de la superficie de la piel y tienen un color rosa, marrón y amarillo, y de acuerdo a los datos externos se asemejan a una cáscara de naranja. La localización de estas áreas es con mayor frecuencia la región lumbosacra. Para shagreen disposición asimétrica característica, y su tamaño puede variar de 1 mm a 10 cm. En general, se observa una señal de esclerosis tuberosa tales después de diez años.
En el 25% de los pacientes, se puede detectar un síntoma cutáneo de carácter patognomónico de esclerosis tuberosa, llamado placas fibróticas. Como regla, su color es beige, son ásperos al tacto, y aparecen antes del primer año de vida. Las placas fibrosas se consideran el primer síntoma clínico de la esclerosis tuberosa en niños. Pero sobre todo estas manifestaciones cutáneas son características de una edad más madura. Se encuentran unilateralmente en la región de la frente y la cabeza en su parte peluda. El treinta por ciento de los pacientes
esclerosis tuberosa tienen fibromas en forma de tumores individuales o múltiples blandos en las piernas en forma de bolsas que se encuentran en el torso, el cuello y las extremidades. A veces los fibromas blandos son muy pequeños y se asemejan a la piel de gallina.
También hay tumores que se encuentran en los dedos cerca de las uñas o debajo de la placa de uñas en forma de nódulos de piel opaca y roja. Son mucho más comunes entre las mujeres en los dedos de los pies. El tamaño de tales fibras puede alcanzar 10 mm. Este síntoma de Esclerosis Tuberosa, también llamado tumor de Coenen, se forma después de la pubertad y se observa en el 50% de los pacientes. Tales formaciones remotas pueden progresar de nuevo.
La segunda característica principal del cuadro clínico de la esclerosis tuberosa es un sistema nervioso central, con sus derrotas como sitios tubersov y subependimarios. Estas neoplasias, localizadas en la superficie del cerebro, conducen al desarrollo de la hidrocefalia. Los tubérculos son considerados como hamartomas, que se manifiestan por protrusiones únicas y múltiples.
El diagnóstico oportuno por un hamart en la corteza cerebral es un aspecto importante para el futuro pronóstico de la esclerosis tuberosa.
Los nódulos subendimatosos se detectan en la TC o MRI del cerebro y se localizan en ventrículos de múltiples contigüidades. Un cuadro clínico frecuente de este tipo es el deterioro de la visión, dolor de cabeza y vómitos. Cuando las lesiones del sistema nervioso central
observaron epilepsia, retraso en el desarrollo, mentales y trastornos de la conducta y el ciclo de sueño-vigilia. Las excepciones son formas de esclerosis tuberosa con síntomas clínicos borrados, en los que no existen crisis epilépticas y retraso mental.
Las convulsiones epilépticas son un síntoma significativo de la esclerosis tuberosa y se observan en el 90% de los pacientes. Estos ataques pueden llevar a una violación de la inteligencia y convertirse en la principal causa de discapacidad de los niños. Las convulsiones epilépticas aparecen inmediatamente, en el primer año de vida de un niño. Muy a menudo durante este período, el síndrome de Vest y el síndrome de Lennox-Gastaut ocurren simultáneamente. Pero la clínica principal de la enfermedad se caracteriza por espasmos subdesarrollados, convulsiones somáticas, posibles ataques clónicos de carácter secundario.
El retraso mental en la esclerosis tuberosa, manifestado en el 50% de los pacientes, puede ser de forma moderada o profunda.
El cambio de comportamiento se caracteriza por autismo, agresión o autoagresión, hiperactividad, en la que se manifiesta el trastorno por déficit de atención.
La esclerosis tuberosa se caracteriza por un patrón de retardo tanto en el desarrollo mental como en el habla. Los niños se vuelven infelices, caprichosos, tienen una reacción explosiva. Se vuelven muy lentos y pierden habilidades de comunicación. La esclerosis tuberosa más temprana comienza en los niños, las más serias son las manifestaciones del subdesarrollo mental. Para los pacientes con este diagnóstico, la alteración del sueño consiste en un período de sueño prolongado, despertares muy frecuentes, sonambulismo e insomnio.
Por parte de los órganos de la visión, el cuadro clínico se divide en síntomas retinianos y no retinales. Estos tumores( phakomas) se localizan junto al nervio óptico, pero a veces en la retina, lo que provoca una disminución progresiva de la visión.
Neretinalnye síntomas de ojo con esclerosis tuberosa manifiestan tumores de párpados, los cambios iris, cataratas, hemianopsia homónima, estrabismo, parálisis del sexto nervio.
En la esclerosis tuberosa, muchos órganos se ven afectados. En primer lugar, el corazón afectado por el rabdomioma se ve afectado. No causa trastornos cardíacos, pero con tales tumores, hay frecuente muerte fetal intrauterina o el nacimiento de un niño con puntajes de Apgar bajos. Tales niños siempre tienen un síntoma de cianosis. A una edad temprana, la taquicardia se escucha debido a una alteración de los ritmos cardíacos.
Después de 30 años, los pulmones experimentan un cambio patológico. Hay una insuficiencia respiratoria y un neumotórax, y en un radiograma definen una educación quística en el pulmón.
En la esclerosis tuberosa, el tracto gastrointestinal se encuentra en un proceso patológico en una amplia variedad. Esta es la cavidad oral, el hígado y el recto. Incluso hay una violación en el esmalte de los dientes, con depresiones características.patología renal
en la esclerosis tuberosa se produce en el 85% de los casos y se produce a angiomiolipoma prácticamente asintomática. Tiene localización de dos lados o múltiple.4 cm tamaño del tumor renal causar hemorragia espontánea, que se caracteriza por dolor abdominal, hipotensión grave, la protrusión sudor frío, anemia y posible hematuria. Muy a menudo, el angiomiolipoma conduce a insuficiencia renal crónica.signos frecuentes de la esclerosis tuberosa son quistes renales violación manifiesta de la salida de orina, presión arterial elevada, y rara vez - sangrado.
Los cambios en el esqueleto se determinan sólo durante los estudios de rayos X.En estos pacientes, se revelan defectos en los huesos del cráneo, pelvis y extremidades.
Tratamiento de la esclerosis tuberosa
Para curar a los pacientes de esclerosis tuberosa es casi imposible. El único tratamiento es la provisión de atención sintomática.
Para curar ataques convulsivos se le prescriben a los bebés corticosteroides. Si después de aplicar nitrazepama, clonazepam se las arregla para detener los ataques con éxito, puede ralentizar el proceso de desarrollo de retraso mental.
niños mayores utilizan Karbomazepin, valproato de sodio, Fenitonin y acetazolamida reduce la frecuencia de las crisis, incluso a veces conduce a su cesación.
En los pacientes de hidrocefalia se someten a una operación de bypass.
Los pacientes en quienes se conserva la inteligencia experimentan molestias graves en los síntomas faciales( defectos de la piel).En estos casos se utiliza la dermatoabarasia, aunque después no se excluyen las recaídas. Por lo tanto, en la actualidad, se logra un resultado positivo utilizando un láser de argón.
La hemorragia renal emergente detiene la nefrectomía. Y los quistes de riñón se pinchan con éxito.
La insuficiencia cardíaca causada por la rabdomia se trata con fármacos terapéuticos.
Para las lesiones de los pulmones, se prescribe progesterona.
Todos los problemas que combinan el retraso mental y las discapacidades físicas son corregidos por los psicólogos clínicos.
La esclerosis tuberosa es considerada una de las enfermedades con pronóstico desfavorable para la vida. Básicamente, se convierte en la causa de la muerte, y la esperanza de vida con una patología tan compleja no excede de cinco años.
