Hemofilia

La hemofilia es una patología que se hereda de generación en generación y se caracteriza por la reducción de la coagulabilidad sanguínea. Exclusivamente, las mujeres son los conductores de la hemofilia, y están enfermos, en su mayoría hombres.

Hay dos tipos principales de hemofilia. La base de esta patología es la pérdida del cromosoma gen sexo femenino, que es responsable de la formación de antihemofílico globulina( factor VIII) y enfermedad de Christmas( factor IX).Todavía hay hemofilia C, que se caracteriza por una deficiencia de factor XI.Este tipo de hemofilia es muy raro y ocurre en el 5% de los casos en mujeres. Dado que la base de la hemofilia es la hemorragia, como resultado de la patología congénita, que dura mucho más tiempo que en las personas sanas.

La hemofilia causa

Un factor hereditario es la causa principal que provoca el desarrollo de la hemofilia. En la formulación del diagnóstico, se presta especial atención a la historia, hematoma tipo de sangrado y estudios de laboratorio.

La hemofilia se transmite a nivel genético y se caracteriza por una coagulación inferior de la sangre. Cuando se diagnostica, se presta especial atención al tiempo de coagulación de las plaquetas. Las formas pesadas de hemofilia se caracterizan por una mayor duración de este tiempo y un consumo reducido de protrombina. Si el plasma sanguíneo del paciente puede eliminar el defecto, que anteriormente llevó a cabo la adsorción de sulfato de bario y a partir de entonces para detectar la presencia en el mismo factor antihemofílico, el factor IX - ausente, se expone diagnóstico de la hemofilia A. Cuando trastornos patológicos del suero de la sangre pueden ser eliminados por normal, entonces diagnosticadoEl segundo tipo de hemofilia( B).

Dos tipos de hemofilia, A y B, son heredados por el tipo recesivo ligado al cromosoma X.En las mujeres, por regla general, hay dos cromosomas X, y en los hombres - sólo uno. Por lo tanto, cuando los chicos reciben el gen dañado ligado a X de la madre, no pueden reemplazarlo con ningún otro cromosoma, ya que sólo tienen un cromosoma Y.Por lo tanto, la hemofilia afecta principalmente a los niños, y luego pasa de ellos a sus futuras hijas, que se convierten en portadores del gen afectado. Los estudios muestran que casi el 80% de las madres cuyos hijos tienen hemofilia son los conductores de esta enfermedad. Y sólo en casos extremos, la hemofilia afecta a las mujeres.

Además, al examinar un cierto porcentaje de las madres de los niños que sufren de hemofilia, no se encontró la mutación de los genes que significaban su derrota ya en el proceso de formación de las células germinales de los padres. Así, la patología hereditaria puede aparecer en ausencia de padres portadores de genes que portan hemofilia.

Por lo tanto, con el fin de interrumpir completamente esta cadena patológica, es necesario aplicar un consejo bastante estricto de los genetistas y con especial cuidado para planificar futuros hijos. Utilizando las recomendaciones de los genetistas modernos, las portadoras femeninas del gen afectado, no se puede dar a luz a los niños en absoluto. Las familias en las que los hombres están enfermos de hemofilia, y las mujeres son saludables, es deseable dar a luz sólo a los niños. Y para las mujeres embarazadas, se les ofrece a las mujeres que realicen un procedimiento de aborto artificial.

Actualmente, los científicos están desarrollando métodos para abordar temas que podrían eliminar en el futuro la causa de la hemofilia. Pero si bien es muy difícil hacer esto, porque todo está en el nivel genético, es decir, en el gen humano. Por lo tanto, los pacientes necesitan aprender a vivir en una sociedad con tal enfermedad y siempre ser muy cuidadoso, cuidadoso acerca de sí mismos. Porque, al ser enfermo de hemofilia, puede aumentar considerablemente el riesgo de muerte de un paciente como consecuencia de una hemorragia en las meninges o de otros órganos, no menos importantes, incluso en lo más mínimo el trauma.

gen de la hemofilia hecho últimamente importantes descubrimientos en el campo bioquímico de la hemofilia, que ayudan a supervisar, diagnosticar y tratar la hemofilia. Hoy

ya demostró que deficiente Factor VIII, presente en la hemofilia A, y está situado en el punto de vWF de alto peso molecular( B) son diferentes y son enzimas en la sangre como complejos no unidos.contenido de Factor VIII en el plasma asciende mucho menos que el factor V, y por lo que es una proteína portadora necesaria para la secreción de globulina muy antihemofílico y lo protegen de la destrucción.

Más

en 1984, los científicos identificó la genética de genes que es responsable de la formación de factor VIII y se encontró su estructura. Se encuentra en el brazo del cromosoma X, que se compone de veinte y seis y veinte y cinco exones e intrones. Este gen es conocido por ser uno de los mayores genes humanos. En su estructura, existen tres dominios de tipo A, dos dominios y un dominio C B que son ricos en hidratos de carbono. Se globulina antihemofílico( cp VIII) cumple un papel importante en la coagulación como sustancias no proteicos y por lo tanto acelera la acción de gen

el factor X. que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X en el sitio de IX, que es una consecuencia de la hemofilia B, yproducida en el hígado, con la participación de la vitamina C. Como resultado, la actividad de ambos déficit factores ocurre y trastorno de la coagulación, que es una consecuencia de una hemorragia prolongada.

Por lo tanto, se puede concluir que el gen codifica factor antihemofílico de HEMA A, que se fija sobre las plaquetas y se sintetiza en el hígado con la vitamina K y participa en la formación de tromboplastina. Cuando la enfermedad de Navidad( hemofilia B) tromboplasticheskogo componente de plasma deficiencia también conduce a una mala coagulación de la sangre. Los síntomas de la hemofilia

manifestación clínica de la hemofilia A no es diferente de la segunda tipo de hemofilia B. Esta enfermedad se caracteriza por el sangrado manifestaciones de hemorragias en las articulaciones de las extremidades, subcutánea, intramuscular y hematomas intermuscular, profusa hemorragia trauma naturaleza prolongada, después de la manipulación. Menos frecuentemente observado sangrado del tracto gastrointestinal, hemorragia intracraneal, hematoma retroperitoneal, hematuria, y hemorragia en la cavidad abdominal.

para la hemofilia se caracteriza por síntomas relacionados con la edad. En un momento muy difícil cuando un niño todavía en la sala de maternidad, y umbilical kefalogematomy trazado heridas sangrantes.

Muy a menudo se detectan los primeros síntomas de la hemofilia debido a una hemorragia, que apareció después de la manipulación en forma de inyecciones, pinchazos, operaciones quirúrgicas.primeras manifestaciones

de sangrado dentro de las articulaciones pueden ser rastreados cuando el niño empieza a gatear y luego caminar. Los primeros en sufrir las rodillas, codos, piernas y pies, menos expuestos a la derrota de las articulaciones de la cadera y el hombro. Pero hemartrosis normalmente no hay lesiones visibles, pero las articulaciones se vuelven dolorosas, calientes, tieso y doblado. El dolor impide el movimiento.

sangrado en las articulaciones, aparentemente inofensivo. La sangre se reabsorbe gradualmente, la hinchazón desaparece y restaura la función articular. Cuando no se observan cambios de rayos-X.Pero después de este tipo de hemorragias frecuentes cápsula articular se engrosa y cambia de color. Posteriormente se incrementa el proceso inflamatorio. En etapas posteriores de la fibrosis artropatía típica se expresa cápsulas y los tejidos blandos que rodean la articulación, lo que conduce a restricciones en su movilidad. El cartílago articular se cambia, y después de hemorragias repetidas colapsa bajo la acción de un enzimas activas y colagenasa. En formas muy graves de la artropatía perdido por completo la movilidad, la anquilosis. Y si no se utiliza la terapia de reemplazo, el paciente se enfrenta a una silla de ruedas o muletas.

diferentes tipos de enfermedades a menudo se convierten en la causa de sangrado del tracto gastrointestinal. El más común entre ellos son los diferentes tipos de erosión en el estómago y el duodeno, así como la expansión de las venas varicosas en los componentes esófago y hemorrágicos, que pueden ser provocados por la ingesta de fármacos no esteroideos. A veces, tales sangrado puede ocurrir espontáneamente. Pero

riñón sangrado abundante plantean grave problema terapéutico que se diagnostica en pacientes con hemofilia. Se encuentran en casi el 20% de los pacientes. Estos tipos de hemorragias se producen de forma inesperada, y como resultado de una lesión en la región lumbar, con la pielonefritis disponibles, y después de tomar aspirina o fármacos esteroides.

Durante paciente hematuria manifiesta convulsiones asociadas con trastornos de la micción y dolor intenso en la región lumbar, lo que resultó en los coágulos de formulario del tracto urinario que pueden causar hidronefrosis. Todo el mundo sabe que tal sangrado gemofiliticheskie renal es mucho más difícil de tratar que las hemorragias en otras localizaciones.

hemofilia en niños

En pacientes con hemofilia de niños, no se han estudiado las violaciones asociadas con las funciones de las plaquetas hasta el final. El cuadro clínico de la hemofilia se caracteriza por flujo típico y hemorragia repetida en forma de hematomas y hemartrosis. En general, los primeros síntomas de hemofilia en forma grave se manifiestan en la mayoría de los niños hasta el final del primer año de vida. Pero en los últimos años, gracias al uso del diagnóstico prenatal con el uso de los equipos hasta la fecha, son mucho más propensos a diagnosticar anomalías fetales antes del nacimiento.

el primer lugar en el cuadro clínico del recién nacido están sangrando, que emergen de la herida umbilical, lugares después de las inyecciones, así como pequeño hematoma, entonces aparecen debajo de la piel en diferentes partes de las membranas mucosas.

Para las hemorragias articulares, la edad de los niños es de dos o tres años. Algunos pacientes jóvenes en los mismos hemartrosis y hematomas de tiempo marcados petequias o equimosis, que aparecen de repente o durante ligero esfuerzo físico que no es característico de la hemofilia.

Los niños de edad preescolar y la escuela a menudo se quejan de sangrado de las encías y la nariz que son recurrentes. Y también hay hematuria episódica.

hemartrosis( contusiones) son un problema común de los niños enfermos que desarrollan sinovitis crónica, artropatía y la contractura. Por lo tanto, a estos niños se les prohíbe cualquier ajuste de inyecciones intramusculares, ya que esta manipulación puede conducir a un sangrado no muy intenso, pero al mismo tiempo, de larga duración. Para vacunar y administrar fármacos preferiblemente sólo subcutáneamente, utilizando una aguja fina.

Durante la hemorragia interna en las heces de un niño, durante la investigación, se encuentra la sangre. Y esto ya habla de la anemia inicial del paciente. En niños pequeños, el sangrado asociado con el tracto urinario es raro, pero la frecuencia de la hematuria a veces aumenta con la edad. Además, el sangrado ocurre en los órganos internos.

Raras, pero mortales, hemorragias en las envolturas del cerebro, que pueden causar que el niño desarrolle lesiones orgánicas graves del sistema nervioso central. Esto se caracteriza por el predominio de los procesos de excitación sobre las inhibiciones. Tales niños se comportan de una manera indisciplinada y pueden ser traviesos. Según datos externos, tienen un físico frágil y tienen menos apetito. Los órganos internos no cambian en el momento más allá del sangrado.

Con la edad, los niños desarrollan complicaciones con más frecuencia. Y todo esto se debe a la reducción de la inmunidad, como consecuencia de la enfermedad subyacente. La hemofilia puede conducir a la anemia hemolítica, leucopenia, trombocitopenia, la inflamación renal y rodando en la insuficiencia renal, ya que se deshabilita.

Hemofilia en mujeres

Este tipo de enfermedad es extremadamente rara entre las niñas y las mujeres, por lo tanto, hay muy pocas descripciones clínicas de hemofilia en las mujeres.

La hemofilia en el sexo débil se produce sólo cuando el enfermo, el padre y la madre, entregó a la niña un gen afectado. En teoría, estos padres pueden dar a luz en la misma proporción que la chica conductores de la enfermedad, y la chica con síntomas clínicos evidentes o niño enfermo con hemofilia, así como a la inversa, es absolutamente saludable.

Una de las anomalías más comunes de la coagulación de la sangre en niñas y mujeres es la enfermedad de Willebrand, que es alrededor del uno por ciento de los pacientes. Son en su mayoría mujeres de Estados Unidos.

Hemofilia en las mujeres indica una deficiencia de von Willebrand factor, que debe producir una proteína especial necesaria para la coagulación de la sangre. Hay otros tipos de trastornos que conducen a sangrado. El síndrome de Shereshevsky-Turner se diagnostica cuando es posible determinar el monosoma del cromosoma X en su totalidad o en parte. Pero el síndrome de Klinefelter se pone en la determinación del arroz.

Debido a que la hemofilia ocurre principalmente en cuatro formas clínicas, como leve, leve, moderada y severa, las niñas y las mujeres sólo son diagnosticadas con enfermedad leve. Tales mujeres tienen una tendencia a las hemorragias nasales, tienen la menstruación profusa. Y la cirugía menor, como la extracción de diente o la amigdalectomía, puede conducir a paros de sangrado difíciles.

Hemofilia en los hombres

La mala coagulación de la sangre a los niños se transmite a través de madres prácticamente sanas, que son conductores de un gen patológicamente alterado.

Las primeras manifestaciones de la hemofilia, los padres notan como un niño y se caracterizan por pequeñas hemorragias, que pueden ocurrir después de diferentes tipos de lesiones. Esto puede ser moretones, extracción de dientes, etc Pero hematomas ya indica hemorragias más graves bajo la piel y en los músculos. Tales hematomas causan necrosis de los tejidos debido a la constricción de los vasos que les suministran alimento. La infección que se produce en ellos puede causar una enfermedad tan grave como la sepsis. Las hemorragias que conducen a la necrosis de los huesos ocurren en el tejido óseo. A veces los hematomas pueden ser muy grandes y causar incluso gangrena o parálisis.

En la realización de cualquier intervención quirúrgica, un paciente de hemofilia debe ser inyectado con antihemophilic drogas para evitar la pérdida de sangre severa.

Las hemorragias en las meninges se consideran peligrosas, que, por regla general, causan la muerte del paciente o forma grave de daño en el SNC.

La hemorragia más compleja en los hombres se considera retroperitoneal, lo que estimula la aparición de enfermedades quirúrgicas agudas en el peritoneo. A menudo se desarrolla la anemia posthemorrágica se observa después de la hemorragia gastrointestinal, nasal, así como del tracto urinario y la goma.

Las hemorragias, es decir, las hemorragias articulares, suelen estar acompañadas de fiebre superior a 38˚ y su dolor. A menudo hemorragias recurrentes en las articulaciones se vuelven causa de la osteoartritis, y conduce a la restricción de los movimientos de todas las articulaciones y músculos de la atrofia extremidades, lo que puede conducir a una silla de ruedas. En el principio, las articulaciones de las rodillas y los codos se ven afectados, y luego los más pequeños.

El sangrado de las membranas mucosas en la garganta o la laringe también se considera peligroso. Esto a menudo ocurre durante un ataque de tos, gritos e incluso tensas cuerdas vocales, lo que resulta en una obstrucción de las vías respiratorias.

tratamiento de la hemofilia

El punto principal en el tratamiento de pacientes con hemofilia es la capacidad de compensar la falta de factores de coagulación. A veces realizar intervenciones quirúrgicas es simplemente necesario para tratar las complicaciones que pueden ser causadas por hematomas, hemartrosis y contracturas. Todas estas intervenciones quirúrgicas requieren un enfoque especial.

El tratamiento de la hemofilia es importante para comenzar ya con las primeras manifestaciones de sangrado. Si se inicia más tarde, entonces tendremos que usar un cierto curso especializado de tratamiento.

Inmediatamente con hemofilia, plasma nativo o liofilizado, sangre entera o preparaciones que contienen concentrados de factor VIII y IX.Para alcanzar el nivel necesario de factor antihemófilo en la sangre, es necesario inyectar plasma y sangre en cantidades suficientes. Pero es importante considerar que no deben exceder 25 ml / kg de peso corporal de una persona en 24 horas. Dado que las infusiones repetidas en grandes volúmenes pueden conducir a un choque anafiláctico, la formación de anticuerpos contra los factores VIII y IX, e interrumpir el trabajo de los riñones.

Cryoprecipitate es mucho más eficaz en el tratamiento de la hemofilia. Está en el estado de un concentrado seco estándar y está bien conservado a temperatura ambiente, y también es conveniente en el transporte. Todas las preparaciones con gematransfusión se administran por vía intravenosa y la administración se repite cada 8-12 horas, considerando que no se mantiene en forma diluida durante mucho tiempo.

Control de la terapia de transfusión, monitorear la calidad del factor VIII en la sangre. Para detener las hemorragias moderadas deben aumentar el nivel de f VIII a 20%, y este plasma antihemofílico se lleva a administrar una dosificación de 10-15 ml / kg peso corporal. Durante el sangrado abundante los cálculos se duplican y el crioprecipitado, así como otros concentrados se administran a 20-30 ml / kg y más.

Para sangrado externo, se utilizan anestesia local y tratamiento. Para ello, limpiar las heridas de los coágulos y lavar con penicilina, diluido con NaCl salina. A continuación, aplique vendas de gasa con agentes hemostáticos. Puede ser adrenalina, peróxido de hidrógeno, suero de sangre humana o animal.

Para los pacientes con hemofilia A se utilizan durante las transfusiones de sangre inmediatamente directamente del donante, como resultado de almacenar en su interior el proceso de destrucción antihemofílico globulina. Pero la sangre de los donantes es absolutamente adecuada para la hemofilia B, ya que contiene suficiente tromboplastina. Para el tratamiento de tipos de hemofilia

B y C logrado un buen efecto utilizando suero humano y ácido epsilon-aminocaproico( niños mayores se introducen a 100 ml de una solución al 5% tres o cuatro veces al día).

Los hematomas que se encuentran en cápsulas se eliminan quirúrgicamente. Y simultáneamente se utiliza en el tratamiento de concentrados de factores anti-hemofílicos. El sangrado gastrointestinal se detiene aplicando en grandes dosis de estos concentrados con ácido aminocaproico.

Para restaurar el sistema musculoesquelético afectado, es necesario tratar la hemofilia en el complejo. Y para ello, se utilizan diferentes métodos de sinovectomía, achilloplastia y fisioterapia. Con hemorragias articulares sin complicaciones, es necesario observar reposo y aplicar compresas frías al sitio afectado. Luego se fija una articulación de este tipo con un largo de yeso durante un máximo de cuatro días y después se prescriben procedimientos con UHF.

En general, el tratamiento sintomático de la hemofilia se aplica a pacientes con hemartrosis. En primer lugar es importante para crear la inmovilidad de la articulación afectada, para nombrar a un medicamento anti-inflamatorio no esteroideo y localmente corticosteroides aplica.

Para detener a los pacientes que sufren hemorragia con una forma inhibidora de hemofilia, se administran dosis grandes de concentrados simultáneamente con plasmaforesis. Esto permite un tratamiento eficaz, pero existe el riesgo de desarrollar trombosis. La transfusión mejorada puede causar la infección de un paciente con hepatitis B y virus linfotrópicos.

La prevención de la hemorragia sigue siendo importante, y para ello es necesario evitar lesiones y cortes desde la infancia. Y también es deseable una vez cada diez días para hacer inyecciones intravenosas ip concentrado VIII y la hemofilia B - concentrado de IX es cada 15 días a 15 U / kg.

La nutrición de los pacientes con hemofilia debe contener vitaminas A, todo el grupo de vitaminas B;C y D, fósforo y Ca. Además, los médicos recomiendan comer cacahuetes. Entre las preparaciones prohibidas están: Analgin, Aspirina, Brufen, Butazolidines, Indomethacin.

Cabe señalar que durante un período de exacerbación de los síntomas de la hemofilia, se observan episodios graves de dolor. Pero el uso frecuente de analgésicos puede conducir a una cierta dependencia. Por lo tanto, los factores de concentrado utilizados constantemente desde una edad temprana, excluyen la dependencia de los analgésicos.

La hemofilia no está completamente curada en este momento, pero todavía puede controlarse mediante inyecciones. Los pacientes que sufren de hemofilia, al aplicar el tratamiento adecuado, viven hasta la vejez.

Si la enfermedad es incurable y el uso de prevención primaria es imposible, entonces es necesario prevenir la aparición de sangrado. Y para esto usted debe tratar de no inyectarse drogas intramuscularmente para prevenir la aparición de moretones. Los medicamentos deben administrarse solo por vía intravenosa u oral. El dentista debe ser tratado para la prevención, cada tres meses para evitar la extracción dental.

Dado que los pacientes con hemofilia no pueden dedicarse al trabajo manual, es necesario desarrollarse intelectualmente.

Se recomienda que las personas con diagnóstico de hemofilia reciban un examen médico y un examen en un hematólogo. A quien se revela la forma liviana de una hemofilia, se encuestan sólo una vez al año. Además, se nombran médicos para hacer vacunas contra la hepatitis A y B. La terapia de sustitución se lleva a cabo con la ayuda de concentrados de virus altamente activados, dos veces activados. Durante las formas agudas de sangrado el tratamiento se inicia a más tardar tres horas después de la lesión. La terapia en sí debe contener cantidades adecuadas para detener completamente el sangrado.

Los pacientes están absolutamente prohibidos de participar en deportes como el boxeo, fútbol, ​​voleibol, hockey, baloncesto;Sólo se puede visitar la piscina.

Dado que la hemofilia se refiere a una enfermedad hemorrágica congénita y tiene ciertos problemas cuando se diagnostica, requiere un tratamiento costoso.efectos secundarios experiencia en el momento de la terapia de reemplazo, además hay problemas psicológicos y problemas sociales, por lo que con el fin de proporcionar atención médica en este tipo de enfermedad, se deben tomar medidas especiales. Para ello, el tratamiento debe realizarse exclusivamente en clínicas especializadas.

Cada paciente es portador de un "hemofilia libro", que necesariamente registró el tipo de sangre, factor Rh, tipo de hemofilia, el grado de su gravedad. También en él se conservan todos los registros de las medidas médicas, preventivas y recomendaciones del médico en el momento de las exacerbaciones. Más

para recordar y siempre tener en cuenta que todos los hemofílicos están en riesgo de VIH( SIDA) y la hepatitis, como en su tratamiento medicamentos de uso común, que se prepara a partir de donantes de sangre.

En algunos países ya se han establecido instituciones educativas especiales que aceptan niños de hemofílicos. Allí reciben no sólo educación, sino también dominan las habilidades de las profesiones factibles. Además, especialmente diseñado y realizado la fisioterapia ayuda a los niños a fortalecer los músculos, las articulaciones y los huesos, para continuar a enseñar cómo prevenir las recaídas hemorrágicas.

Pero, sin embargo, entre las medidas preventivas más importantes está la consulta médica de un genetista antes de planear un embarazo. Si los métodos de encuestas especiales en las mujeres detectan el gen de la hemofilia, a continuación, se recomienda no tener hijos, explicando con antelación, todas las consecuencias de esta enfermedad.