Distrofia muscular

distrofia muscular - una enfermedad crónica de los músculos esqueléticos del cuerpo humano, que tiene un carácter hereditario. Con esta enfermedad, se observan debilidad muscular y degeneración. La mayoría de las personas con este tipo de trastornos son incapaces de moverse sin la ayuda de una silla de ruedas, muletas.

varias formas conocidas de flujo de la distrofia muscular, cada uno de los cuales se distingue por la sincronización de sus manifestaciones( síntomas algunos tipos de distrofia muscular es detectado como un niño, otro - se detecta después de la edad).En el contexto de la distrofia muscular puede encontrar problemas con los sistemas respiratorios, cardiovasculares y otras del cuerpo.

distrofia muscular de Duchenne

Esta forma de distrofia muscular, debe su nombre a partir del nombre del científico que describió por primera vez.

distrofia muscular de Duchenne - la enfermedad más común entre las diversas patologías del sistema músculo-esquelético, la frecuencia de ocurrencia - 3,3: 10 000( y la probabilidad de este tipo de distrofia muscular en los niños más que en niñas).La enfermedad se transmite por recesivo, X-ligada.

primeros síntomas de la distrofia muscular en los niños se detectan cuando el niño comienza a caminar. Ellos incluyen: caídas frecuentes y la dificultad de cambiar la posición del cuerpo, la marcha waddle, aumento de problema músculo de la pantorrilla mientras correr y saltar. La distrofia muscular de Duchenne

hace sentir como un niño - de 3 a 5 años. Los niños enfermos cambiaron la marcha, pato que vayan., La incidencia frecuente a mano recogió "salida" del cuerpo( "la hoja de ala") de la hoja. A la edad de 8-10 años de edad los niños se mueven con dificultad, y para 12-13 años en pacientes con completamente inmovilizado, en el futuro, no pueden prescindir de una silla de ruedas. Desarrollo de la debilidad del músculo del corazón causa la muerte( aparición de insuficiencia cardíaca, insuficiencia respiratoria posible, golpeó la infección debilita el cuerpo).

primera señal clara de la distrofia muscular de Duchenne - el sello de los músculos de la pantorrilla. A continuación, su volumen está aumentando gradualmente debido a psevdogipertrofy que puede desarrollarse en el deltoides, los músculos glúteos.capa de grasa subcutánea esconde atrofia muslos musculares y la cintura pélvica. Más tarde, los músculos afectados de la espalda, los hombros, las extremidades superiores libres( proximal).En las fases terminales de la distrofia muscular se puede observar la debilidad de los músculos respiratorios, los músculos faciales y de la garganta. Para

muscular progresiva distrofia característicos "paseo de pato" presencia "palas en forma de ala," claramente marcada lordosis lumbar, "faja libre".contracciones musculares temprana ocurren a menudo, son la retracción del tendón típica( especialmente del tendón de Aquiles).Caída reflejo en la rodilla, y detrás de ellos, y unos reflejos de las extremidades superiores libres.

En la mayoría de los casos, la distrofia muscular del miocardio sufrimiento de las miocardiopatías tipo Más cambios en el ECG en las primeras etapas de la enfermedad. Durante el examen detectados: cambios en la frecuencia cardíaca, el corazón suena amortiguado con la expansión de sus fronteras. Por otra parte, la insuficiencia cardíaca aguda suele ser la principal causa de muerte en esta enfermedad.

En distrofia muscular de Duchenne síntoma característico es la reducción del nivel de inteligencia del paciente, con los cambios en la actividad nerviosa superior se asocian no sólo con el abandono de los niños en términos pedagógicos( estos niños son demasiado temprano para dejar los grupos de los niños, debido a defectos en el sistema motor no asisten a jardines de infantes y escuelas).Con la apertura de una infracción circunvoluciones estructurales en los hemisferios cerebrales del cerebro, la corteza cytoarchitectonics roto, hay hidrocefalia.

característica brillante de la distrofia muscular de Duchenne - un alto grado de giperfermentemii, que aparece en las primeras etapas de la enfermedad.nivel de CPK( enzima específica en el tejido muscular) en la sangre aumenta en las decenas o incluso cientos de veces los indicadores habituales. También hay un aumento del contenido de aldolasas, lactato deshidrogenasa y otras enzimas. La distrofia muscular

causa

La secuencia de aminoácidos codificada, que más tarde se convierte en un "bloques de construcción" de proteínas que protegen las fibras musculares, un gran número de genes implicados. El estado defectuoso de uno de estos genes y conduce al desarrollo de la distrofia muscular. Cada forma de la enfermedad es el resultado de una mutación genética que determina a qué tipo pertenece es la distrofia muscular. La mayoría de estas mutaciones son hereditarias. Sin embargo, algunos de ellos surgen espontáneamente en el óvulo materno o ya embrión en desarrollo.

A pesar del hecho de que la mayoría de las distrofias musculares ha sido descrito en detalle en el final del siglo XX y bien estudiado clínicamente, cuestiones relativas a la patogénesis aún siguen sin respuesta. La falta de datos fiables del defecto bioquímico primario no permite deducir cualquier clasificación única de las distrofias musculares. Por lo general en la base de las clasificaciones existentes de esta enfermedad - tipo de herencia o principio clínica.

Por lo tanto, de acuerdo con la clasificación propuesta por Walton( 1974), son las siguientes formas de distrofia muscular: Embrague ligada al cromosoma X, autosómico recesivo, cara del hombro, distal, ocular, okulofaringealnaya. La última de estas formas son patrón de herencia autosómico dominante. Por lo tanto, la distrofia muscular sólo sexo masculino transmitida Duchenne y Becker( debido a enredo con el cromosoma X), a su vez, de hombro-facial, distrofias musculares de las extremidades-lumbar no tienen conexión con el suelo, por lo que la probabilidad de que un gen defectuoso seTanto en hombres como en mujeres.

Cabe señalar que el diagnóstico de una enfermedad, como la distrofia muscular, a menudo es un proceso que lleva tiempo debido a la alta variabilidad del cuadro clínico y el pequeño número de niños en la familia( esto complica la determinación del tipo de herencia).

distrofia muscular Síntomas El síntoma principal de la distrofia muscular de cualquier tipo - debilidad muscular. Con la edad, cada una de las formas modificadas de la distrofia muscular, varía grupos musculares paciente lesión secuencia.distrofia muscular de Duchenne

parece 5 años de edad, que se caracteriza por un curso maligno, después de 12 años de un niño no es capaz de moverse de manera independiente. El primer síntoma de la distrofia muscular en los niños es un engrosamiento de los músculos de la pantorrilla. Además, el fracaso, cardiomiopatía, nivel de inteligencia respiratoria observada se reduce.

distrofia muscular de Becker se puede detectar en la infancia y después de la edad. Observado: la pérdida gradual de los músculos pélvicos de los cinturones de los hombros mientras que preserva la capacidad de caminar después de 15 años. Después de los 40 años viene insuficiencia respiratoria, cardiomiopatía posible. En general, las personas con esta forma de distrofia muscular son capaces de seguir operando durante mucho tiempo, sólo las comorbilidades de diversos sistemas y órganos de los pacientes se ven obligados a unir sus vidas con una silla de ruedas. La distrofia miotónica

puede comenzar a cualquier edad por completo. Toma nota de la distrofia muscular de progresión lenta, el cuello, la cara, los párpados, la extremidad libre. La posibilidad de la derrota en la conducción del músculo del corazón, un trastorno psicológico. Cataratas, atrofia de las gónadas, alopecia frontal.

de distrofia hombro adelantado generalmente se diagnostica antes de los 20 años de edad. Se caracteriza por: una debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, los hombros, la espalda afectada pie del flexor, tenían hipertensión y pérdida de audición. En las primeras etapas del paciente no es capaz de cerrar completamente los párpados, los labios( de ahí los problemas con el habla, incapacidad para inflar las mejillas), la expresión facial es diferente de la de las personas sanas.

Muscular

tratamiento distrofia En la medicina moderna, todavía no hay medio por el cual es posible detener el proceso de la atrofia muscular. Los principales métodos utilizados en el tratamiento de la distrofia muscular, como finalidad el mantenimiento de la movilidad de las diversas partes del cuerpo del paciente durante el mayor tiempo posible. En otras palabras, el tratamiento temprano reduce la atrofia muscular, no eliminarlo.

Si hay sospechas acerca de la presencia de distrofia muscular en un niño, consulte a un médico. Al examinar al niño y entrevistar a los padres, el médico puede predecir la enfermedad en el niño( si la familia ya tenía casos de la enfermedad).Si el niño no tiene parientes con distrofia muscular, se le asigna la electromiografía con el fin de evaluar la función de los nervios en los músculos, para detectar la presencia de la distrofia muscular. Una biopsia del tejido muscular también se utiliza como un método de diagnóstico de la distrofia muscular.

El tratamiento de las distrofias musculares se basa en la ralentización de los procesos de atrofia muscular. Para este propósito: la vitamina B1, la vitamina E, transfusión de sangre, aminoácidos( leucina, ácido glutámico), inyección intramuscular ATP, ciertos nutracéuticos, corticosteroides, ácido nicotínico. La medicina tradicional recomienda utilizar los granos de trigo, centeno maleza, hierba, knotweed, cola de caballo, ginseng, jalea real, el rizoma de la alcachofa de Jerusalén.

A largo plazo, el trasplante de células madre de un paciente, tomado de la médula ósea o de los músculos esqueléticos, es trasplantado. Sin embargo, la ingeniería genética aún no puede lograr un resultado positivo, ya que el gen de la distrofina aislado por los científicos no puede ser introducido artificialmente en las células musculares, donde se encuentra su copia defectuosa.

utilizar algunos tipos de terapias que mejoran la calidad de vida del paciente y, en algunos casos su duración para el tratamiento de la distrofia muscular:

- La terapia física. Su objetivo es proporcionar la máxima movilidad posible de las articulaciones. Permite mantener su flexibilidad, movilidad;

- Masaje terapéutico para mantener el tono muscular y mejorar la circulación sanguínea en el área afectada;

- Propósito de las preparaciones vasodilatadoras. Combina con fisioterapia, oxigenoterapia, balneoterapia;

- Dispositivos móviles. Varios apoyos apoyar los músculos debilitados, mantenerlos estirados, mantener la flexibilidad de los músculos, lo que ralentiza la progresión de la contractura. Caminantes, bastones, cochecitos ayudan al paciente a mantener la movilidad, a ser independiente;

- Respiración auxiliar( el uso de dispositivos especiales que mejoran el suministro de oxígeno al paciente durante el sueño debido al debilitamiento de los músculos respiratorios).Para algunos pacientes esto no es suficiente, por lo tanto, se utilizan dispositivos especiales que bombean el oxígeno a los pulmones;

- El uso de dispositivos ortopédicos, que fortalece el pie "colgante" y estabiliza las articulaciones del tobillo, reduce la frecuencia de caídas;

- Asignación de hormonas anabólicas. Estos fármacos se toman en cursos cortos( por ejemplo, Retabolil - una vez a la semana, el curso consiste en 5-6 inyecciones) junto con la transfusión de sangre( 100 ml cada uno);

- En presencia de síntomas pronunciados tasa asignada difenina miotónica( 0,03-0,05 g tres veces al día, dosis de aplicación - alrededor de 2,5 semanas) para reducir la actividad de post-tetánica en el tejido muscular.

La intervención quirúrgica para el tratamiento de la distrofia muscular es posible con:

- Presencia de contracturas. La cirugía en los tendones debilita las contracturas;

- Escoliosis. En este caso, el tratamiento quirúrgico se utiliza para eliminar la curvatura de la columna vertebral, lo que dificulta la respiración;

- Problemas del corazón. Para proporcionar una contracción más rítmica del corazón, se introduce un marcapasos.

, asesoría médica y genética es necesario llevar a cabo Si la historia familiar de distrofia muscular con el fin de determinar la capacidad de detectar la enfermedad en la próxima generación.