Síndrome de Edwards

Edwards( trisomía de 18 pares de cromosomas) - el segundo trastorno cromosómico más común después de síndrome de Down, que se caracteriza por múltiples malformaciones del desarrollo fetal, y subdesarrollo de muchos sistemas y órganos. La incidencia del síndrome de Edwards 1: 5000/7000, y los chicos están enfermos aproximadamente tres veces menos frecuencia que las niñas.

Debido a las numerosas malformaciones observadas mortalidad precoz de los niños con este trastorno. Incluso a pesar del hecho de que los niños con síndrome de Edwards nacen a su debido tiempo, tienen una baja actividad física y una reducción significativa en el peso corporal. Los niños con este síndrome es casi ningún desarrollo físico y mental, para que los niños con este trastorno en la mayoría de los casos mueren dentro de los primeros diez días después del nacimiento;las niñas pueden vivir hasta seis meses( a veces hasta un año) los síntomas del síndrome de Edwards

y signos

- peso corporal bajo( un promedio de 2170 gramos) en

nacimiento - significativo retraso

desarrollo físico y mental - Debido a la dificultad en la deglución se observan problemas de alimentación

- específico para Edwards apariencia síndrome: aplanado cráneo lateralmente deformado, cabeza alargada y una frente baja( a veces hidrocefalia o microcefalia), la forma curvada de la nariz, mandíbula pequeña y ro, Orejas malformadas de implantación baja, corta el esternón, pequeños ojos estrechas, extremidades deformadas

- malformaciones Muy a menudo observados de los principales vasos sanguíneos y

músculo del corazón - En las niñas, no es la hipertrofia del clítoris, y los chicos pene anomalía estructural o testículos no descendidos en el

escroto - A partir de lariñón presentar claro

signos hidronefrosis - la parte del tracto gastro - intestinal observada salida imperforado conductos de conductos biliares y la vesícula biliar, el esófago lumen imperforado, nbucles vuelta completa del intestino, intestinal, divertículo gryzhepodobnoe

Edwards Síndrome de diagnóstico

diagnóstico de este síndrome es llevar a cabo una prueba de cromosomas. Durante el embarazo, incluso a pesar de que la ecografía del feto en todo el período de gestación - síndrome de Edwards más difícil el diagnóstico. Estos estudios de ultrasonido sugieren únicos signos indirectos, que pueden eventualmente conducir a un síndrome Edwards( hipoplasia o ausencia de la arteria umbilical canal ombligo, el pequeño valor de la placenta).En los tres primeros meses de embarazo, el uso de ultrasonido imposible detectar anormalidades en el desarrollo fetal, que indican la presencia de síndrome de Edwards. Por lo tanto, debido al diagnóstico limitado de este defecto, el tema del aborto en el estado de este término casi nunca ocurre y las mujeres a tener y dar a luz a niños con síndrome de Edwards a su debido tiempo

Síndrome de Edwards tratamiento

Hoy en día no existen formas de corregir las anomalías cromosómicas, por lo que debido a la presencianumerosos defectos del desarrollo físico y mental, la mayoría de los niños( 90%) fallecieron en el primer año, y alrededor del 30% en el primer mes. Unidades sobrevivientes lo largo de su vida bastante corta van a sufrir muchas enfermedades físicas y retraso mental grave.