Síndrome de Rett
- un trastorno genético con signos de degeneración que afecta al sistema nervioso central, progresando gradualmente y que se manifiesta principalmente en las niñas. Esta enfermedad, recibió el nombre del científico austríaco Rhett, que primero describió la patología en 1966.
para el síndrome de Rett se caracteriza por una regresión del desarrollo mental, pérdida de movimientos voluntarios, comportamiento autista, la apariencia manos apretando peculiares. El síndrome de Rett
ocurre en 1: 10.000 niñas, en su mayoría se presenta esporádicamente y sólo en 1% de los pacientes con una historia familiar de herencia. Síndrome de Rett
causa
En los años 90 había una hipótesis de que el síndrome de Rett - cierto trastorno que se asocia con mutaciones de genes, están localizados en el cromosoma X;Condicionados por una característica dominante y en los niños no se puede combinar con la vida.
posteriores confirmaron la transferencia del gen mutante es el padre ligada al cromosoma X que es muy rara patología hereditaria puede ocurrir en los niños, ya que reciben de Y-cromosoma padre. Es por eso que con el tipo familiar de herencia del síndrome de Rett, los niños de estas familias nacen prácticamente sanos.
Actualmente, hay evidencia de la naturaleza hereditaria de la enfermedad. La causa genética del síndrome de Rett asociado con la alteración del cromosoma X y las mutaciones que se producen en los genes que regulan el proceso de replicación. En este caso, hay un déficit de algunas proteínas que regulan este crecimiento, así como su función colinérgica se interrumpe.
Para el síndrome de Rett, se propuso una hipótesis sobre el desarrollo interrumpido, que se caracteriza por una deficiencia de factores neurotróficos. Así, los ganglios basales, las neuronas motoras inferiores se ven afectados, la médula espinal y el hipotálamo están involucrados. Al analizar los cambios morfológicos, los científicos llegaron a la conclusión de que hay desaceleraciones en el desarrollo del cerebro desde el nacimiento, que se detiene por completo en el crecimiento en cuatro años. Y también estos niños tienen una desaceleración en el crecimiento del cuerpo y algunos órganos somáticos. Los síntomas del síndrome de Rett
periodo perinatal del desarrollo y los primeros meses de vida de los niños con síndrome de Rett no causa ninguna sospecha médicos, porque en este momento no muestran síntomas de la enfermedad en particular o simplemente permanecen infravalorado por los especialistas. Sin embargo, a menudo es posible observar estos niños hipotonía congénita y pequeño hueco en las habilidades de movimiento existentes( la capacidad de sentarse, gatear y caminar).
La enfermedad ocurre en etapas que se caracterizan por sus síntomas clínicos.
Hay cuatro etapas del síndrome de Rett. La primera etapa o estancamiento es típica para niños de cuatro meses a dos años. Fue durante este período marca el primer rechazo, manifiesta una desaceleración del crecimiento del desarrollo psicomotor y la cabeza del niño, la desaparición de interés para todos los juegos y la hipotonía muscular difuso. Por lo tanto, los primeros signos de la enfermedad comienzan a aparecer.
Durante este período, el desarrollo de la siguiente etapa del síndrome de Rett, que avanza muy rápidamente y los médicos a veces se diagnostica como encefalitis. Durante este período, se manifiesta la regresión neuropsicológica, característica de los niños de un año a tres años. En estos pacientes con síndrome de Rett, se observan alteraciones del sueño, aparecen episodios de ansiedad y "gritos inconsolables".
Entonces, después de un tiempo el niño pierde por completo todas las habilidades que adquirió antes de este período de la vida, en general, es un movimiento intencional de las manos, como él ya no está hablando. Paralelamente a estos síntomas aparecen peculiares movimientos de manos en forma de su lavado.
Muchos niños desarrollan un tipo anormal de la respiración, como la apnea del sueño, que se alterna con la hiperventilación que se produce períodos veces aparecen convulsiones. El síntoma principal en esta etapa del síndrome de Rett es la pérdida de comunicación entre el niño y otros, ya menudo perciben esta enfermedad para el autismo.
Después del final de la regresión, el síndrome de Rett entra en la tercera etapa, que cubre casi todo el período preescolar y la edad escolar temprana con relativa estabilidad en el curso. Los primeros signos de la enfermedad se caracterizan por un profundo retraso mental, convulsiones, diversos trastornos extrapiramidales, como hipercinésia, distonía muscular y ataxia. Pero también hay un cuadro positivo, que se caracteriza por el cese de episodios de ansiedad, sueño mejorado y la aparición de contacto emocional con el niño.
A la edad de diez años, el niño exhibió la cuarta etapa del síndrome de Rett, que se caracteriza por todas las violaciones de las funciones motoras en la progresión. Para tales pacientes, la inmovilidad, la espasticidad, la atrofia muscular y las deformaciones ortopédicas secundarias en forma de desarrollo de escoliosis, la aparición de trastornos vasomotores de los miembros inferiores son características.
Los niños con síndrome de Rett comienzan a rezagarse en crecimiento, tienen caquexia, pero la pubertad corresponde a la edad y las convulsiones son mucho menos comunes. Esta condición en los niños puede durar muchos años.
El síndrome de Rett se manifiesta en el curso progresivo de la enfermedad y no hay límites definidos entre las etapas. Se toman absolutamente condicionalmente.
Destaca los signos clínicos más importantes de esta patología genética. Estos incluyen violaciones específicas del movimiento de las manos, cuando el niño no puede manipular los juguetes y mantener la botella. Esto se manifiesta principalmente en seis u ocho meses, ya veces persiste hasta cuatro años. En este punto, estos niños tienen un estereotipo peculiar en los movimientos de las manos, especialmente durante el despertar del niño. Este movimiento es como lavarse las manos, y al mismo tiempo que aprietan, aprietan, aplauden sobre la cara, pecho, ya veces incluso detrás. Además, tales niños pueden morder sus manos o chupar sus dedos, golpearlos en la cara, pecho. Este movimiento estereotípico de la mano se considera como un signo característico del síndrome de Rett.
Los niños con este diagnóstico son diagnosticados con microcefalia adquirida, que se desarrolla como resultado del retraso en el crecimiento de la cabeza cuando la enfermedad se manifiesta. A pesar de que el niño nace con una circunferencia normal de la cabeza, este proceso conduce a un lento crecimiento del cerebro.
En cuanto a la actividad cognitiva, los niños enfermos con síndrome de Rett son extremadamente limitados en muchas habilidades. Entre ellos hay adaptativos, intelectuales y de habla. Esto está determinado por las pruebas psicológicas estándar, que pueden revelar, cuánto, hay una brecha en el desarrollo mental.
Muy a menudo en niños con síndrome de Rett a la edad de 1,5 años y más, el desarrollo mental corresponde a la edad del niño de ocho meses de edad. Por regla general, los niños que comenzaron a hablar un poco, adaptados en el entorno social y aprendieron a comunicarse, después de que la enfermedad progresa, pierden todas estas habilidades. Teniendo en cuenta las observaciones de los padres, se puede argumentar que el impresionante, así como las habilidades expresivas del habla y sociales se pierden de 4 a 11 meses, y el autoservicio - de 12 a 14 meses.
Las manifestaciones clínicas características del síndrome de Rett son la apraxia y la ataxia, que se manifiestan por la coordinación deteriorada de los movimientos y las dificultades en la realización de acciones para los miembros y el tronco. Con tales signos el niño comete sacudidas bruscas, su equilibrio se altera, aparece un temblor, camina sobre las piernas rectas arregladas, que no se doblan, y oscilan a los lados. Muchos pacientes con progresión rápida de la enfermedad no tienen tiempo para aprender a caminar. Y los que tienen esta habilidad, poco a poco lo pierden.
Varias anomalías respiratorias se notan por parte del sistema respiratorio en forma de episodios de hiperventilación, respiración irregular y apnea con una duración de dos minutos, lo que puede causar cianosis o desmayo. Tales violaciones del sistema respiratorio se observan durante el período de vigilia del niño, y en el momento del sueño están ausentes.
El síndrome de Rett también se caracteriza por convulsiones que ocurren en el 80% de las niñas en forma de convulsiones epilépticas que son de varios tipos y no son completamente susceptibles de tratamiento. Entre ellos, muy a menudo hay convulsiones parciales, simples o complejas, convulsiones generalizadas de carácter tónico-clónico o ataques de gota. Las convulsiones pueden ser diferentes en frecuencia y manifestarse con menos frecuencia con el desarrollo de la enfermedad.
Además, los pacientes con síndrome de Rett tienen manifestaciones parciales no epilépticas, que a veces son consideradas convulsiones. Estos incluyen movimientos repentinos, temblor, apnea, mirada con cesación de los movimientos, aumento de los estereotipos paroxísticos.
Para muchos pacientes con el síndrome de Rett se caracteriza por la escoliosis de la columna vertebral, que se desarrolla como resultado de la distonía muscular de la espalda y aumenta con la progresión de la enfermedad.
Casi todos los pacientes, incluso sin crisis convulsivas, tienen una patología de electroencefalograma de dos años. Cuando los enormes síntomas clínicos de la enfermedad tienen una mayor amplitud y menor frecuencia de ritmo de fondo en el momento de la vigilia y las descargas epileptiformes propiedades que aumentan durante el sueño.
Tratamiento del síndrome de Rett
Actualmente, esta patología genética es absolutamente limitada en los métodos de tratamiento terapéutico. Para el síndrome de Rett se utilizó principalmente la terapia sintomática. Algunos pediatras ofrecen una dieta especial que contiene la cantidad necesaria de grasa para aumentar con éxito el peso corporal de los pacientes. Además, la alimentación regular en pequeñas dosis por lotes, cada tres o cuatro horas, estabiliza algo la condición de pacientes con síndrome de Rett.
En caso de convulsiones epilépticas, existe la necesidad de prescribir anticonvulsivantes, a pesar de su limitada eficacia. Muy a menudo se prefiere la carbamazepina, que es una de las preparaciones de un gran número de anticonvulsivos.
Debido al hecho de que en el líquido cefalorraquídeo de pacientes con alto contenido de glutamato síndrome de Rett se encontró que tenía lamotrigina utilizada últimamente, nuevo medicamento para el alivio de la crisis convulsiva. Este fármaco suprime la liberación de glutamato en el sistema nervioso central. Sin embargo, para corregir los trastornos del sueño, se propone la melatonina.
Dado que el síndrome de Rett identifica los trastornos del movimiento específicos, los médicos recomiendan a sus pacientes a asistir a clases en la terapia de ejercicio, que consta de ejercicios diseñados para apoyar la función flexibilidad y largo plazo las extremidades del cuerpo, así como a los pacientes el mayor tiempo posible podría asistir.
Hay muchos programas psicológicos que están dirigidos a maximizar las habilidades motoras disponibles y aprender a comunicarse sobre su base. También ampliamente utilizado la terapia de síndrome de Rett
en la forma de uso de la música, lo que tiene un efecto sedante favorable y los niños, así recibir parcialmente contacto perturbado compensación con el medio ambiente.
Hoy en día, los científicos médicos de todo el mundo están realizando intensamente investigaciones sobre el síndrome de Rett. Y ya en un futuro próximo se descubrirá un marcador biológico específico que puede tratar dicha patología o mejorar la condición del paciente.
Datos científicos modernos sugieren que muchos signos de la enfermedad son reversibles. Esto se debe a las pruebas en curso en ratones y profesor de la Universidad de California Paul Belichenko presentó propuestas para el tratamiento del síndrome de Rett con la ayuda de células madre. Así, se esperaba resultados positivos en el tratamiento y prevención de esta patología.
