Enanismo

enanismo( enanismo, Nanosomas, Microsomía) - un síndrome clínico, que se caracteriza por el desarrollo físico retardado del hombre( de ahí el nombre de la enfermedad: enanismo del griego - "enano").Asignar enanismo proporcional y enanismo desproporcionado.

razón principal es la detección de violación de la secreción de hormona de crecimiento enanismo hipofisario( somatotropina, hormona del crecimiento, la hormona del crecimiento).Las personas con este síndrome está marcada baja estatura, los hombres no más de 130 cm, altura femenina alcanza no más de 120 cm Esto revela enanismo aproximadamente 2 veces más común en hombres que en mujeres. .La enfermedad se produce con poca frecuencia: en promedio, 10 000 casos de enanismo 1-4.

causa enanismo Enanismo

puede desarrollarse por varias razones: -

factores genéticos. Si hay una historia familiar de la probabilidad de transferencia de genes enanismo enanismo la próxima generación es de aproximadamente 50%;

- alteraciones en el desarrollo embrionario( defectos de nacimiento de la hipófisis, lo que lleva a su subdesarrollo y el funcionamiento anormal), se desarrolla

enanismo primordial;

- varios tumores, que se encuentran en el SNC( pituitaria cromófobo adenoma, craneofaringioma, glioma);

- trauma en la cabeza durante el parto y en el período posterior al parto, lo que viola la circulación sanguínea y el hipotálamo y / o la glándula pituitaria;

- complicaciones durante el curso de enfermedades infecciosas( sífilis, sarcoidosis, tuberculosis), así como bacterias o virus pueden penetrar en el SNC patógenos;

- enfermedades autoinmunes que conducen a la inflamación de la glándula pituitaria y el deterioro de la somatotropina de síntesis;

- la radioterapia, la quimioterapia;

- intervención quirúrgica en la zona del hipotálamo, la glándula pituitaria;

- disminución de la sensibilidad de diversos tejidos a la acción de la hormona de crecimiento, a pesar de la hormona del crecimiento en la sangre en algunos casos sigue siendo normal;

- falta de somatomedinas, sintetizada en el hígado. Entre las somatomedinas y hormonas de crecimiento tiene korrellyatsionnaya conexión. Por lo tanto, para la síntesis de actividad de la hormona somatomedina reducida crecimiento disminuye, aunque no perturbado el funcionamiento de la hipófisis;

- embarazo múltiple;

En cuanto a los factores que contribuyen a un mayor deterioro del desarrollo físico con enanismo son: la atención al paciente pobre, una variedad de factores ambientales, dieta desequilibrada, la ocurrencia simultánea de otras enfermedades somáticas. A pesar de enanismo

etiología decente, más del 60% de los casos de esta enfermedad permanece sin explicación.síntomas

Enanismo

sistema endocrino representados cuerpos sintetizar y secretar una sustancia biológicamente activa en la sangre. Este sistema incluye la parte central y periférico. Las autoridades centrales presentan hipotálamo y la pituitaria, la composición comprende órganos periféricos de tiroides, testículos, ovarios, glándulas suprarrenales, etc.

responsable de la síntesis hipotálamo factores que afectan la producción de la hormona pituitaria responsable de regular las actividades de los órganos internos de liberación. El número de tales hormonas incluyen la hormona de crecimiento, en violación de la secreción se asocia con la aparición de enanismo en los seres humanos.

En comparación con otras hormonas que influyen primero en glándulas endocrinas periféricas( como ya lo son por sus hormonas garantizar el funcionamiento normal del organismo), hormona del crecimiento afecta directamente el desarrollo de los órganos internos, los sistemas de órganos:

- tiene un efecto estimulante sobre la síntesis de proteínasen células retarda la descomposición de moléculas de proteína;

- influye en el desarrollo, el crecimiento de tejido óseo, aumenta la mineralización ósea;

- estimula la síntesis del hígado y los riñones somatodeninov;

- cuando se quema de contenido de grasa aumenta en el torrente sanguíneo de los ácidos grasos;

- efecto sobre el metabolismo de los carbohidratos en el cuerpo.

peso y la talla de los recién nacidos con enanismo no difieren de las de los niños sanos. Los primeros síntomas que indican la presencia de enanismo en los niños, comenzando a manifestarse en 2-3 años. A esta edad comienza retraso en el crecimiento de un niño con enanismo( la adición de 3-4 cm por año en crecimiento en lugar de la normal de 7-8 cm por año).Sin embargo, los niños con enanismo mantienen proporciones normales del cuerpo.

El retraso del crecimiento se combina con la aparición de un niño con enanismo:

- se enfrentan a un pequeño redondeado, que sobresale frente, el puente, ligeramente aplanada de la nariz( como una muñeca de bebé);

- dice la piel seca, pálida. Piel delgada;

- desigual distribución de la grasa subcutánea: un alto grado de grasa corporal en el pecho, abdomen, caderas, área del pubis;

- débil desarrollo de los músculos;

- subdesarrollo de los genitales. En los machos se reducen con gónadas enanismo, así como el pene, el escroto no se ha completado el desarrollo de características sexuales secundarias están poco desarrollados o no existen. No nos marcamos la menstruación femenina, los senos están poco desarrollados, casi no se expresa características sexuales secundarias( o falta).Sin embargo, en el caso de enanismo primordial( primordial - "primario", "original", formada en el útero) características sexuales secundarias se producen en el momento oportuno, en las niñas ocurre la menstruación( a veces con retraso), las personas con este tipo de enanismo puede ser sexualmente activa puede concebir un hijo.

- una buena memoria.

Además de los síntomas enanismo incluye: proceso de desaceleración osificación, alteración de desarrollo de los dientes, los genitales hipoplasia, problemas de visión en el caso de tener un tumor en la glándula pituitaria y las áreas del cerebro que rodea predispuestos a hipotensión arterial, aparición temprana de arrugas en la piel y su envejecimiento( en ausencia detratamiento), no el pelo del cuerpo secundario, último turno dientes splanhnomikriyu( pequeño tamaño de los órganos internos), bradicardia, hipotensión, sonidos del corazón amortiguado. Posible gipokortitsizm secundaria. Desde

bajo la influencia de la glándula pituitaria son los órganos periféricos del sistema endocrino, el desarrollo de enanismo hipofisario puede poner en peligro no sólo la síntesis de la hormona del crecimiento. Entonces diversa cuadro clínico de la enfermedad. Asignados varios tipos de enanismo hipofisario: -

forma pura. Se caracteriza solamente el descenso del contenido cuantitativo de la hormona del crecimiento en la sangre, así como la falta de efecto de la somatotropina sobre el crecimiento de tejidos y órganos;

- formas mixtas. Además carecen de somatotropina observado contenido insuficiente de hormona tiroides, una pequeña cantidad de las hormonas sexuales, haciendo que el desarrollo normal del sistema reproductivo.

Cuando enanismo hipofisario combinado y el hipotiroidismo( hipotiroidismo) pacientes se observan:

- engrosamiento de la piel, frío al tacto. Debido a la sequedad de la piel pelar los marca en las palmas;

- impregnación de la capa de grasa de fluido edematoso subcutánea, por lo tanto, la forma circular de la cara y el estrechamiento ojo lagunas;

- sutileza, cabello quebradizo;

- alteraciones en el sistema cardiovascular: bradicardia, una frecuencia cardíaca lenta;

- retraso del desarrollo mental( sin embargo, se observa en el caso de la deficiencia severa de la tiroides).

genital hipoplasia( infantilismo) contra los manifiestos enanismo:

- Niños adolescencia - infaltivnye genitales pequeño tamaño del pene, hipoplasia del escroto con una posible testículo no descendido en él,( unilateral o bilateral no descendido), la ausencia de pelo en la axiladepresiones, facial, área púbica. Guardado voz de un niño.

- En las adolescentes - el pequeño tamaño de los labios, en el futuro, que no aumentó, la falta de vello en el área púbica, pechos pequeños, ausencia de menstruación.

enanismo tratamiento

El diagnóstico de enanismo llama la atención sobre la presencia de los síntomas correspondientes: presencia de retraso en el crecimiento, que van desde 2-3 años, mientras se mantiene el equilibrio del cuerpo y la capacidad mental( enanismo proporcional).Para la producción de "enanismo" de diagnóstico, diversas pruebas de laboratorio y los métodos instrumentales.

Entre el laboratorio analiza una de la posición principal ocupada por las pruebas de diagnóstico, que se realizan para determinar el contenido en el torrente sanguíneo de la hormona del crecimiento. La esencia de las muestras es la determinación de los niveles de hormonas en la sangre después de tomar un cierto tipo de medicamento.siguientes muestras distribuidas: muestra de la insulina, la muestra con la prueba de la clonidina con glicina / insulina.

importante lugar ocupado por técnicas de rayos X para estudiar el cráneo de la caja de paciente, el estado de la silla turca( ubicación del asiento de la hipófisis).Si hay algunos violaciónes sella( tamaño no correspondiente norma; daños, deformación), que se pueden rastrear con precisión en la radiografía. Una imagen más completa proporcionará una tomografía por ordenador( CT) y la resonancia magnética( MRI), por la que el médico puede detectar la osificación inmadura de la zona en la que el punto llamado de osificación persisten durante toda la vida en el caso de trastornos congénitos de la síntesis de la hormona de crecimiento. El tratamiento exitoso de

enanismo depende totalmente de la causa de la enfermedad. En el caso de la transferencia de genes enanismo de un niño de sus padres la detección temprana de la enfermedad se aplicará la terapia de sustitución que puede retrasar el progreso de enanismo.

enanismo hipofisario, que eran la causa de los tumores cerebrales( lesiones del hipotálamo, pituitaria), debido a la inaccesibilidad de las zonas afectadas más difíciles en términos de tratamiento. Por lo general, las personas con esta forma de enanismo obtener un cierto grado de discapacidad, como el bajo crecimiento y las limitaciones en las capacidades físicas considerablemente reducida gama de áreas de empleo para estas personas.

En general, el tratamiento del enanismo se basa en:

- terapia de reemplazo hormonal utilizando hormona de crecimiento. Se designó a la edad de 13-14 años de edad representaron el efecto de la hormona del crecimiento en el aumento de la somatodeninov contenido en el torrente sanguíneo. Si después de un cierto período de tiempo de concentración somatodeninov aumentó, el tratamiento se considera un éxito. Para simplificar la determinación de la dosis y la administración de la hormona al paciente jeringas lápiz especial fueron desarrollados para la administración de inyecciones de la hormona de crecimiento;

- uso de hormonas esteroides. Estas hormonas, aunque no son análogos completos de la hormona del crecimiento, sino que aumentan significativamente el crecimiento y desarrollo del tejido esquelético, ayudando en el desarrollo de la hormona del crecimiento interno. Comience el tratamiento de 5-7 años, a más tardar 18 años de edad;

- corregir el funcionamiento defectuoso de las hormonas.se asigna Tal tratamiento del enanismo durante la adolescencia. Chicos recomienda tomar gonadotropina coriónica durante 3 meses y metiltestosterona junto con el primer medicamento en su pequeña eficiencia. Niñas estrógenos( hormonas sexuales prescritas, mujeres), de acuerdo con el ciclo sexual normal. El último factor a tener en cuenta con el fin de prevenir las complicaciones: retraso de la menstruación o la función menstrual excesivo. Sinestrol también se utiliza( en la primera mitad del ciclo menstrual) y la gonadotropina coriónica( con la segunda mitad del ciclo menstrual);

- diagnóstico y tratamiento apropiado de la enfermedad subyacente;

- uso de fármacos de hormonas tiroideas( en la presencia de hipotiroidismo);

- preparaciones vasculares( en el caso de trastornos del SNC);

- asignación fortalecimiento de la terapia, la vitamina A y la vitamina D, diversas preparaciones( que contienen calcio, cinc y fósforo), una dieta alta en proteínas, vitaminas.

En la mayoría de los casos, las personas con síndrome de enanismo con el tratamiento oportuno lograr un crecimiento normal. Los pacientes muy bien adaptados a las condiciones y son capaces de llevar una vida plena.