¿Qué es y cómo determinar el síndrome de Down mediante ultrasonografía

Los niños con síndrome de Down son, por desgracia, muy a menudo los padres propios innecesarios.No tantas madres y los padres que están dispuestos a pasar todo su tiempo completo a la clase, la educación y socialización de no estándar del niño.Contenido

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• ¿Qué es el síndrome de Down
• Cuáles son los síntomas del síndrome de Down
• Quién está en riesgo el diagnóstico
• del síndrome de Down

Pero desde hace tiempo que la atención, calidez, atención y lecciones apropiadas niños con síndromeabajo pueden asistir a escuelas regulares y jardines de infantes, recibir la educación superior y se encuentran en cualquier profesión.

Qué es el síndrome de Down El síndrome de Down es

una anomalía genética, como resultado de lo cual el embrión recibe un cromosoma 21 adicional.Se transmite con mayor frecuencia por la madre del niño( 90%) y sólo el 10% de su padre.Y el síndrome de Down se desarrolla cuando no hay todo un cromosoma extra, e incluso sus partes fragmentadas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Down en los niños signos

de síndrome de Down se producen los siguientes cambios específicos:

• aplanado cara con un ojos ligeramente oblicuos;
• un lenguaje con un surco bastante obvio en el medio;labios gruesos
• ;
• cabeza suele ser plana frente, en pendiente;oídos
• menudo crecen lóbulo de la piel del cuello, del tamaño que son más pequeñas que en las personas sanas;
• en el iris de los ojos a menudo se puede detectar manchas;
• cabello es muy suave, delgado y recto, a menudo poco frecuente, en la línea del cuello de su crecimiento se subestima;
• sin duda han cambiado en la dirección de acortamiento, manos, pies extendidos;
• pequeños dedos de las manos son cortas, curvadas y tienen sólo dos surcos de flexión;
• menudo dientes crecen adecuadamente, el alto cielo;
• los cambios observados en los órganos internos( especialmente del tracto digestivo y el corazón).

A menudo se puede oír una frase como "síndrome de Down".Sin embargo, muchos científicos todavía están de acuerdo en que esto no es una enfermedad, pero es un síndrome causado por una anomalía, un trastorno genético a nivel cromosómico.niño

con síndrome de Down puede nacer en cualquier familia, independientemente de su lugar de residencia, la condición social de los padres, especialmente de su vida, la educación y los hábitos.Según las estadísticas con el síndrome nacen cada 700-800 niños en el mundo.

Quién está en el grupo de riesgo

ha encontrado durante mucho tiempo un vínculo entre el nacimiento de un niño con síndrome de Down y la edad materna.La edad de la mujer, la, por desgracia, la probabilidad de que el nacimiento de los aumentos de bebé.

Si la proporción de mujeres mayores de 25 años caen en el nacimiento de un niño enfermo proporción 1/1400, a continuación, en 35 años se convierte en la proporción 1/350, y a los 42 años - 1/60.

Sin embargo, no creo que los niños hacia abajo a luz sólo a las mujeres de edad avanzada.Teniendo en cuenta el hecho de que las mujeres son menores de 30 años siguen dando a luz más niños debido a su apogeo en edad fértil, un mayor porcentaje de niños nacidos con síndrome de Down, es necesario todo lo mismo para este grupo de edad.

Después de un gran trabajo de investigación se han identificado los siguientes factores de riesgo para el nacimiento de un niño inusual:

• madre edad y la edad del padre;matrimonios
• entre parientes cercanos;
• y, por extraño que parezca, la edad de la abuela materna.

Se determinó que la mujer mayor era la madre cuando se quedó embarazada y dio a luz a un niño, más probable será que se han producido casos de nacimiento de un niño con síndrome de Down.

el diagnóstico del síndrome de Down

identificar anomalías cromosómicas en el feto es posible el uso de ultrasonido.síndrome de Down se determina mediante ecografía usando un número de marcadores que indican la presencia de esta anomalía.

Este procedimiento se llama proyección.En la mayoría de los casos, la detección de ultrasonido combinado con la extracción de sangre de las mujeres embarazadas a llevar a cabo su análisis bioquímico.Si dicha prueba combinada se lleva a cabo en el segundo trimestre del embarazo, la incidencia del síndrome de Down en el feto está en el rango de 60-90%.

fichas especiales permiten medir con precisión y detectar anomalías fetales específicas para el síndrome de Down.Pero ninguno de ellos todavía no son 100% se refiere únicamente a esta anomalía y puede indicar otras patologías en desarrollo.

Pero el marcador más preciso es todavía allí:

• medir el espesor de la zona del cuello;hipoplasia
• o ausencia del hueso nasal;
• acorta hueso de la cadera y los hombros;defectos
• en el desarrollo del sistema digestivo;defectos cardíacos
• .espesor

de la zona del cuello del feto con síndrome de Down suele ser mayor debido a la acumulación de líquido allí.Muy a menudo, la medición de este parámetro se realiza en la ecografía en 11-14 semanas de gestación.Esta medida es uno de los indicadores más importantes para sugerir o revelar el síndrome de Down mediante ecografía.

Cuando el espesor de esta zona de más de 3 mm médico cuestiona la ausencia de defectos genéticos en el feto.Por supuesto, no se realiza inmediatamente la salida 100% sólo en el marcador.Pero en el análisis de los datos relacionados, tales como la edad materna, las indicaciones de probabilidad cribado bioquímico de una definición correcta del diagnóstico alcanza el 80%.