Síndrome de Prader-Willi
- una rara anomalía genética caracterizada por detener el funcionamiento de los genes, o de una manera científica, este fenómeno es causado por la falta de expresión de eso significa que la transferencia de información genética del ADN al ARN.La función de los genes en este caso es incluir en el trabajo en el momento adecuado. Por ejemplo, los niños no tienen crecimiento del vello en su cara en la infancia, y este fenómeno comienza después del inicio de la pubertad. Esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1956.
El síndrome de Prader-Willy se produce con una frecuencia de un caso por cada 12.000 bebés nacidos. Esta enfermedad fue descrita en sus obras por Heinrich Willy, Andrea Prader, Andrew Ziegler, Alexis Labhart, Guido Fanzoni. Síndrome de Prader-Willi
causa
La enfermedad se caracteriza por la ausencia o mediante la expresión de los siete genes procedentes del cromosoma XV, heredado de su padre. El síndrome de Prader-Willi se observa con cambios en el cromosoma paterno, y en el caso de un cambio en el cromosoma materno, se observa el síndrome de Angelmann.
En el conjunto de genes que causa la aparición del síndrome de Prader-Willi, una copia del gen obtenido del padre está funcionando activamente, y la madre no lo es. Esto significa que cuando la mayoría de las personas tienen una copia de trabajo de estos genes, entonces los pacientes con síndrome de Prader-Willi viven sin tal copia. Síndrome de Prader-Willi
síntomas
para esta enfermedad se caracteriza por la displasia de cadera, hipotonía( bajo tono muscular), obesidad( fondo de comer en exceso se presenten en el segundo año).Que sufren de síndrome de Prader-Willi tener una coordinación reducida de movimientos, así como la densidad ósea baja, son propietarios de pequeños pies y manos, baja estatura, inclinados a dormir, estrabismo, tener una curvatura de la columna vertebral. Para estas personas se caracteriza por la saliva gruesa, hipogonadismo( disminución de las funciones de las glándulas sexuales), la presencia de dientes malos, la infertilidad. Los pacientes se caracterizan por retraso mental, así como el desarrollo del habla, el retraso en la pubertad y la experiencia de las dificultades en el dominio de las habilidades motoras.
El síndrome de Prader-Willi y los signos de esta enfermedad están marcados visualmente por un gran puente de nariz, frente estrecha y alta, ojos almendrados, labios estrechos. Todos estos signos y síntomas no aparecen en un paciente. A menudo, el paciente cumple hasta cinco de los síntomas anteriores.
Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi
Esta enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento. Esto se indica por la baja movilidad del feto o, a menudo, la posición incorrecta del niño, así como el polihidramnios( líquido amniótico en cantidades excesivas).
El síndrome de Prader-Willi se diagnostica a menudo después del análisis genético. Este análisis es realizado por un recién nacido con un hipotónico( disminución del tono muscular).A veces los médicos cometen errores y diagnostican el síndrome de Down o miopatía. Los signos de diagnóstico de la enfermedad después del nacimiento incluyen: el nacimiento hasta la cesárea, la presentación de nalgas, hipotensión, letargo, débil reflejo de succión debido a debilitado tono niño muscular, dificultad para respirar, hipogonadismo.
Los niños con síndrome de Prader-Willi son similares, por lo que un experimentado genetista diagnostica inmediatamente la enfermedad, incluso sin esperar los resultados de un análisis de sangre.
Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Angelmann
Hasta la fecha, se conoce otra enfermedad conocida como enfermedad hermana del síndrome de Prader Willy. Esta enfermedad se llamaba Angelman. Se caracteriza por una mutación en el material genético materno. Los resultados de la mayoría de los estudios independientes indican tales causas de la enfermedad como una mutación en el gen. El producto de este gen es el componente enzimático de todo el sistema complejo de degradación de proteínas. Esta enfermedad se nombra después del pediatra de Gran Bretaña, Harry Angelmann, que lo describió en 1965.síndrome de Prader-Willi
trata la enfermedad
, siendo una anomalía genética congénita permanece sin explorar hasta el final y los medios de tratamiento no ha funcionado.
¿Cómo tratar el síndrome de Prader-Willi? Sin embargo, hay algunas medidas médicas que mejoran la calidad de vida de las personas. Por ejemplo, los niños con hipotensión requieren masaje, así como otros tipos de terapia especial. Muestra el uso de técnicas especiales para mejorar el desarrollo del niño, así como clases con un defectólogo y terapeuta del habla. A los niños de 7, 8, 9 años con el síndrome de Prader-Willi se les asignan hormonas de crecimiento, también se indica la terapia hormonal con gonadotropinas.
El síndrome de Prader-Willy en los niños se manifiesta en hipogonadismo, micro penia, así como criptorquidia( no ovulación de los testículos).En tal situación, los médicos recomiendan o esperan hasta que los testículos bajen, o recomiendan cirugía con terapia hormonal. Para corregir el aumento de peso, se prescribe una dieta que limita la cantidad de carbohidratos y grasas. Si la obesidad ya está disponible, entonces se debe monitorear la cantidad y calidad de los alimentos que son absorbidos por los pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Para tales personas el apetito del lobo es característico. Posible complicación del curso de la enfermedad de la apnea, caracterizada por un retraso en la respiración en un sueño.
Pronóstico del síndrome de Prader-Willie
Al planear un segundo hijo, estos mismos padres pueden tener un segundo riesgo de esta enfermedad. Depende del mecanismo que causa el mal funcionamiento genético. El riesgo es inferior al 1% en los casos en los que el primer niño tiene una deleción génica o una disostosia partenogénica monoparental. El riesgo es de hasta el 50%, siempre que el fallo sea causado por la mutación. El riesgo de hasta 25% se mantiene con la translocación de los cromosomas parentales. En cualquier caso, los padres deben hacer un examen genético.
El síndrome de Prader-Willi y su pronóstico a menudo retienen un retraso en el habla así como el desarrollo mental. Estudios realizados por Freim y Kerfs demostraron que el 5% de los pacientes tienen un coeficiente de inteligencia promedio. Esto equivale a 85 o más puntos en la escala de CI.27% de los pacientes tienen un nivel de inteligencia al borde de la media, que se estima en 70-85 puntos.34% de los pacientes tienen un nivel de inteligencia correspondiente a 50-70 puntos.27% de los pacientes permanecen en el nivel de la brecha promedio y se estima 35-70 puntos.5% de los pacientes tienen un retraso fuerte y ganar 20-35 puntos, y menos del 1% tienen un retraso significativo. Otros estudios tienen datos de que el 40% de los pacientes muestran un promedio o disminución de la inteligencia.
Los niños con síndrome de Prader-Willi suelen tener buena memoria visual a largo plazo. Son capaces de aprender a leer, tienen un vocabulario pasivo y rico, pero su propio discurso a menudo es peor que entenderlo. La memoria auditiva, habilidades de escritura y habilidades matemáticas, a corto plazo la memoria auditiva y visual también sufren y no cumplen con las normas de edad.
El síndrome de Prader-Willi a menudo se acompaña de un aumento del apetito, ya que los pacientes han aumentado los niveles sanguíneos de la hormona grelina. Para los pacientes, una concentración baja de somatoliberin es típica. Algunos asocian esto con el cromosoma 15, que se asocia con el hipotálamo. Otros datos indican una disminución en el número total de células, así como células que contienen oxitocina en los núcleos paraventriculares del hipotálamo. Pero curiosamente, hay evidencia que sugiere lo contrario: la autopsia de los muertos con esta enfermedad a menudo no muestra defectos en el hipotálamo.