Síndrome de Shereshevsky-Turner

Síndrome de Turner - una enfermedad de carácter genético hereditario, lo que resulta en alteraciones en la estructura del cromosoma X, acompañado de malformaciones de los órganos internos, y baja estatura. Esta enfermedad hereditaria como se ha descrito en 1925 por el endocrinólogo Shereshevskiy, según la cual, es debido a un desarrollo incompleto de la glándula pituitaria en la parte delantera de su parte y las gónadas con carácter somático congénita concurrente. Pero en Turner en 1938, se identificaron tres síntomas adicionales para los signos generales de la enfermedad. Estos incluyen la deformación de las articulaciones del codo, disponible en los pliegues de la piel de la piel en forma de alas y el infantilismo sexual.

Síndrome de Turner causa

anomalía cromosómica en el feto es la base de las causas de la enfermedad, lo que conduce a graves embarazo y el parto prematuro, por lo que el niño nazca con síndrome de Turner.se detecta esta anomalía, independientemente de la edad o alguna enfermedad de los padres patológicos. Por lo tanto, un conjunto de cromosomas patológicos forma la base del síndrome. Este defecto se produce cuando no disyunción de los cromosomas madre o el padre.

es cuarenta y seis cromosomas en humanos sanos y pacientes con el síndrome de Turner no tienen un solo cromosoma, simplemente no existe. En lugar de la doble cromosoma XX, que son inherentes a las mujeres, sólo contiene un cromosoma X cuarenta y cinco( CW).Si el cromosoma es completamente falta o está sujeta a cambios, es la formación roto de enzimas y proteínas en el cuerpo que conduce a un desequilibrio general. Esta patología es una de las formas de citogenética del síndrome de Turner.

pero más a menudo encuentra la segunda opción - este mosaicismo, que se caracteriza por reordenamientos estructurales isochromosome, localizadas en el brazo largo del cromosoma X.Por lo tanto, si la causa principal del síndrome de Turner - una violación en el cariotipo, ya que estos cambios pueden causar diferentes efectos de la radiación sobre las células durante la división, las sustancias tóxicas dañinas ionizante, y predisponer el cuerpo a nivel genético a la formación de etiología patológica de cromosomas.síntomas

síndrome de Turner

Síndrome de Turner tiene importantes características clínicas y patofisiológicas, incluyendo, principalmente, displasia, insuficiencia ovárica prematura, malformaciones congénitas con los sistemas cardiovascular y urogenital, defectos esqueléticos, edema linfático de las manosy los pies, la patología de los órganos de la vista y la audición, así como los cambios metabólicos y fisiológicos.

Casi el 95% de los casos con síndrome de Turner, estatura baja detectado. El resultado final es el valor promedio de 140-147 crecimiento cm. El retraso del crecimiento con este síndrome es debido a una colección de displasia esquelética con anormalidades en los cromosomas y retraso del crecimiento intrauterino. Violaciónes

que se producen en el epitelio gorminativnom, lo que lleva a la insuficiencia gonadal primaria y gonadoblastome. En el 25% de las niñas con síndrome de Turner ocurre la pubertad espontánea que tiene cariotipo realización mosaico. Básicamente, es completa, y por lo tanto no permite la función normal y largo plazo de los ovarios.

También el período puberal se caracteriza por la ausencia de características sexuales secundarias. Por supuesto que no desarrolló pechos, reveló la amenorrea y la escasa pubis de vello corporal, los genitales externos están poco desarrollados. Muy rara vez, se encuentran folículos, lo que provoca la imposibilidad de procreación. La falta de estrógeno en las mujeres desarrollar osteoporosis, que causa frecuentes fracturas de la cadera, la columna vertebral, la muñeca. Muy a menudo, el síndrome de Turner

pacientes se quejan de aumento de la presión arterial. Además, en las piernas está por debajo de la norma o, en general, no se determina.

principal causa de muerte en los pacientes con síndrome de Turner es la ruptura de la aorta dilatada. Además, muchos pacientes muestran una coartación de la aorta( provoca presión) y la válvula aórtica bikuspidalny.

Un fenómeno común en esta enfermedad es la patología del sistema urinario. El ultrasonido revela defectos del desarrollo en forma de doble riñón y malorotation. También hay hipoplasia bilateral de los riñones, el número de arterias y venas varía, los uréteres y la pelvis duplica. Como regla, tales cambios no interrumpen la función del sistema urinario, pero conducen a la hipertensión y causan el desarrollo de muchas infecciones. Cuando

lymphostasis en pacientes con síndrome de Turner, marcada hinchazón de las manos y los pies, que desaparecen con la edad, el ala se pliega en el cuello, la displasia de uñas, anormalidades en el desarrollo de los oídos.característica típica

del síndrome de Turner es considerado anormal del codo, espinillas torcidos, la presencia de los dedos cuarto y quinto acortados.patología frecuente de los pacientes se considera que la displasia de cadera, escoliosis, paladar gótico, a veces anomalías en el crecimiento de los dientes, el físico infantil con características maduros. Visualmente, la piel muestra manchas pigmentadas, neurofibromas y vitiligo. Al examinar al paciente, se observan anomalías menores en el desarrollo del ojo en forma de una incisión antimonogloidal.

Los pacientes con síndrome de Turner en su comportamiento se parecen a los niños pequeños, a pesar de las expresiones faciales y expresiones faciales reflejan el adulto.

Turner recién nacidos diagnóstico de síndrome

para diagnosticar el síndrome de Turner es bastante difícil, pero después del primer año de vida, con la aparición de rasgos fenotípicos, se hace muy posible. Para hacer un diagnóstico, es necesario llevar a cabo un análisis citogenético molecular para excluir Mozzacism.

el diagnóstico del síndrome de Turner se lleva a cabo en el proceso de cariotipo estudios identifican anomalías somáticas de laparotomía. Los portadores de esta patología están bajo la supervisión regular de un oncólogo, ya que las gónadas no desarrolladas pueden desarrollarse en disgerminomas o gonocitomas.

En el análisis de sangre de los pacientes con el síndrome de Turner muestran una disminución en la cantidad de estrógeno en hormonas de la pituitaria elevadas( hormona estimulante del folículo).En el ultrasonido - subdesarrollo del útero y la ausencia de ovarios. El examen radiológico revela osteoporosis de los huesos y varios tipos de anomalías del esqueleto. Muy a menudo otras enfermedades de los órganos internos se unen a la enfermedad principal.

Turner

tratamiento del síndrome Principalmente tratamiento del síndrome de Turner comienza con el uso de terapias que promueven el crecimiento. Esto es necesario para normalizar el crecimiento a una edad más temprana, inducir la pubertad también en el período normal y finalmente lograr resultados significativos en el crecimiento. En

hay un fármaco eficaz y seguro que ahora se utiliza para tratar a pacientes con el síndrome de Turner - una hormona de crecimiento recombinante( RGR).Los genetistas han demostrado que el uso de altas dosis de RGR posible aumentar el crecimiento de los pacientes a 157-163 cm. En el primer año de tratamiento observó velocidad máxima de crecimiento de 8 a 15 cm, y luego está su reducción a 5-6 cm por año.

El inicio temprano del tratamiento regular para el síndrome de Shereshevsky-Turner da un resultado positivo en el crecimiento final socialmente significativo de estos pacientes.

Además del aumento del crecimiento, cuando se usa la hormona recombinante, existe una dinámica positiva de los antecedentes hormonales, mentales y metabólicos.

Simultáneamente con este fármaco prescrito a los pacientes la hormona de crecimiento, lo que aumenta la masa muscular y mejora el flujo sanguíneo renal, aumenta el gasto cardíaco, aumenta la absorción de calcio en el intestino y el hueso mineral enriquecido. Como resultado de la reducción de los niveles de lipoproteínas de la sangre, y los niveles de fosfatasa alcalina, ácidos grasos, urea y el fósforo son aumentado a estándares. Los pacientes con síndrome de Shereshevsky-Turner sienten un aumento en la vitalidad, y su vida se mejora significativamente.

La inducción de la pubertad se lleva a cabo con preparaciones de estrógeno que imitan el desarrollo sexual normal. Si la terapia de reemplazo de estrógeno antes comenzó con quince años con el fin de optimizar el potencial de crecimiento en el momento de los datos finales del consenso internacional sobre el tratamiento del síndrome de Turner, decidió iniciar la terapia con estrógenos a doce simultáneamente con RGR.Esto se debe a la terapia positiva demostrada de estas hormonas. Pero cuando el retraso de la pubertad, que promueve la manifestación temprana insuficiencia ovárica puede empeorar el estado psicológico negativo de los pacientes.

Muchas mujeres con síndrome de Turner después de dicho tratamiento una oportunidad de tener un bebé.De hecho, después de que el uso de hormonas de crecimiento se incrementa hasta su tamaño normal y el útero, lo que permite realizar hijo. Para esto, la FIV se usa con un óvulo donante.

ahora ha desarrollado una variedad de tratamiento correctivo del síndrome de Turner. Por ejemplo, para regular el sistema energético del cuerpo, se utiliza la acupuntura. Ayuda a normalizar los procesos metabólicos, mejora la función de los órganos autonómicos-endocrino, restablece el equilibrio de todo el organismo. Acupuntura - este es uno de los métodos únicos de terapia que mejora la microcirculación biolíquidos en los sistemas y órganos, ayuda a un mejor funcionamiento del cerebro y el corazón, tiene un efecto analgésico en el cuerpo.

En el síndrome de Turner tienen un defecto visual en el cuello en forma de pliegues de la piel adicionales, que se pueden eliminar por medio de cirugía, cirugía cosmética.

Para la eliminación de la falta de aliento, muchos pacientes se prescriben cursos de fisioterapia. En un caso particular, se trata de inhalaciones con oxígeno humedecido. También ayuda muy bien y ejercicio terapéutico, que incluye ciertos ejercicios dirigidos a grupos musculares específicos( respiración, manos o pies).Estos ejercicios pueden ser a la vez activos( realizados por el paciente) y pasiva( utilizando profesional o ayudando a sí mismo parte sana del cuerpo de la salud).

Debido a este tratamiento integral de la vida con el síndrome de Turner consigue mucho mejor.