Thea-Sachsi haigus

Tay-Sachsi haigus - tõsine pärilik haigus, mida iseloomustab progresseeruv halvenemine mootor ja vaimne alaareng tõttu kahjustusi Ajukelme lapse. Aasta esimese kuue elukuu jooksul on laste arengu Tay-Sachsi haigus esineb täiesti normaalne, misjärel aju funktsioon on langenud, ja enamikul juhtudel, beebid ei ela kuni viis aastat.

esmakordselt haigus on üksikasjalikult kirjeldatud lõpus XIX sajandil Ameerika neuroloog Bernard Sachs ja Briti silmaarsti Warren Tay, kes andnud hindamatu panuse uuring selle haigusega. Esinemissagedus - 1 juhul per 250,000 populatsiooni

Tay-Sachsi tõbi - põhjustab

Tay-Sachsi tõbi on harvaesinev haigus ja seda peamiselt avatud teatavat etnilised grupid. Enamasti haiguse kannatab Prantsuse Kanada elanikkonna Quebec ja Louisiana, samuti juudid Ida-Euroopas. In Ashkenazi juutide selles patoloogiat esineb 1 4000 vastsündinutel.

Tay-Sachsi tõbi on pärilik autosoomsel retsissivnomu tüübist. See ütleb, et haige saab lapse, päritud kahe vigaseid geene korraga - esimene emalt ja üks isalt. Juhul defektse geeni ainult üks bioloogilised vanemad, ei ole laps haige, kuid 50% võimalus saada kandja defektne geen, riski paljastamine nende järglaste.

See võib juhtuda siis, kui defektne geen on mõlemad vanemad:

- Mis tõenäosus 25% laps ei saa vedaja geeni ja sündinud päris terve

- 50% võimalus laps olla vedaja geeni ja sündinud päris terve

- Mis tõenäosus 25% lapsepärib kaks mõjutatud geeni ja on sündinud Tay-Sachsi

mehhanism seda haigust kogunev närvisüsteemi gangliosiidides - ainete vastutab normaalse toimimise närvirakkude. Gangliosides tervislikus organismi pidevalt sünteesida ja vastavalt pidevalt poolitada, milles ensüüm süsteemi säilitamise eest vastutavad habras tasakaal sünteesi ja lagunemist. Sick lapsed on kahjustatud geeni sünteesi eest vastutav ensüüm heksosaminidaasi A. keretüüpi laste kaasasündinud puudulikkus ensüümi ei suuda järjekindlalt murda kiiresti moodustatud ja kogunenud rasvainete - gangliosiidides mida edasi aju, blokeerides töö närvirakkude mis viib väga tõsiste

sümptomid Tay-Sachsi haigus -

sümptomid tavaliselt Tay-Sachsi haigus mõjutab lastele vanuses umbes kuus kuud. Alguses haiguse, lapse kaotanud kontakti välismaailmaga, see ilmub suunatud ühe punkti lähemalt, muutub see ükskõikne ja reageerib ainult valju heli. Pärast seda, laps kaotab omandatud oskusi( näiteks - lõpetab libiseda), vaimse arengu peetus, ja mõne aja pärast pime. Muscle funktsioon( võime süüa, juua, liikuda, häälitseb, jne) on oluliselt vähenenud, mõnikord kuni punktini täieliku kaotuse muutub ebaproportsionaalselt suur pea. Hilisemates haigusetappe üksikjuhul( tavaliselt vahemikus 1 kuni 2 eluaastal) võivad ilmuda krambid. Enamasti laps sureb enne aastaseks saamist viie

eraldamine sümptomid vanuse:

- 3 kuni 6 kuud: lapse täheldatud raskusi fokuseermisega halvenenud nägemine, tõmblemine silmad on põhjendamatu mängib üsna valju müra

- 6.-10kuu: beebi täheldatud hüpotoonia( vähendatud lihastoonust), muutub see vähem aktiivne, oluliselt halvenenud kuulmine ja nägemine, pea oluliselt suurendab suurus( makrotsefaaliat), tömbid Motormine oskusi, laps on raske ümbermineku ja istuda

- Pärast 10 kuud: selgub vaimne alaareng, pimedus arendab, halvatus, seal on hingamisraskused, neelamisraskused, krambid

Kliiniline variante Tay-Sachsi:

- Krooniline defitsiit heksosaminidaasi( tüüp A).Sümptoomatoloogiasse saab arendada aastaselt 3 kuni 5 aastat, ning nende varajases kolmekümnendates. Haigus esineb suhteliselt kergesti: patsientidele võib veidi katki( muutub kuuldamatu), kannatab peenmotoorikat, koordineerimine ja kõnnaku;Võib täheldada lihasspasme, vaimseid häireid ja vähenenud luureandmeid. Enamik patsiente märgatavalt süvendab kuulmist ja nägemist. Tulenevalt asjaolust, et see vorm Tay-Sachsi haigus on piisavalt avatud hiljuti pikaajalise prognoosi edasise elutee selliste patsientide on vastuoluline. Võib väita, et haigus on järkjärgult viinud puude ja surm, millele

Suure tõenäosusega - juveniilne heksosaminidaasi vaegust( tüüp A).Sümptoomatoloogiasse areneb vanuses 2 kuni 5 aastat. Vaatamata sellele, et haigus progresseerub palju aeglasemalt kui selle klassikalise versiooni, lapse surm on ikka paratamatult tekivad ümber 15aastasel

Diagnostika Tay-Sachsi haigus

eeldusel, et on olemas selle haiguse lapse tekib siis, kui selle tulemusena kontrollibeebi silmaarsti( oftalmoskoopiat), näitab kirsipunane koha silmapõhja. See ala silma võrkkestas näitab, et see on see koht võrkkesta ganglionirakkude täheldatud suurenenud kogunemine gangliosiidisegu. Pärast seda tähelepanekut, arst määrab järgmist tüüpi uurimisvaldkonda mikroskoopilist analüüsi neuronite, sõelumine, detailne vereanalüüside

Tay-Sachsi tõbi - ravi

Kahjuks Tay-Sachsi tõbi ei saa ravida. Isegi kui parimat võimalikku hooldust peaaegu kõik laste lapsepõlve vormid haigus jääda maksimaalselt viis aastat. Eluaegne sümptomite leevendamisele Praegu saavad patsiendid palliatiivhooldust( söötmise toru kaudu, lisades toidulisandid, ettevaatlik nahahoolduse ja nii edasi.).Antikonvulsandid on kõige sagedamini võimendid krampide vastu.

haiguse ennetamiseks on kohustuslik paarid uurimine olemasolu geeni on Tay-Sachsi haigus. Kui mõlemad abikaasad selline geen on leitud, et nad ei soovitata lapsi. Kui ajal diagnoosi geeni naine on juba rase, selgitada defektsed geenid lootel võib amniogentees.