Tricker Collinsi sündroom
Treacher Collins sündroom - see on puhtalt geneetiliselt sõltuv haigus, mis on alamliik ühise perekonna-düsostoos haigus: kaasasündinud häired arengus luustruktuure. Sõna on mõeldud düsostoos hüpoplaasia ja kahjustunud luu luustumise, eriti need, mis on pärit kell embrüogeneesis sidekoe prototüübid. Tricer Collins'i sündroomi puhul esineb kolju luude düsoostoos. Veelgi enam, paljud neist kliinilised nähud on otseses sõltuvuses expressivity haiguse( number omane kliinilised nähud, mis paratamatult avalduda).
Collinsi Triceri sündroom on üsna haruldane. Tema esinemissagedus on 1 juhtum 50 000 vastsündinu kohta. Lisaks sellele sündroomi iseloomustab soodne prognostiline kriteeriumid hilisema elu nendel patsientidel ei ole häiritud vaimse arengu ja väikeste arengujärgus, saavad nad jätkama aktiivset seltsielu. Suurim oht on raske faasi sündroom Treacher Collins - kui neil on laps peaaegu ühtegi nägu, ja raske haiguse inetus, mis on täiesti ära lõigatud lapse ühiskonnas.
Collins põhjustab triglütseriidi sündroomi
Collins'i Triceri sündroom on autosoomne domineeriv haigus. See tähendab, et selle haiguse defektset geeni ei seostata sugukromosoomis, mis tähendab, et see võib olla samaväärne nii meestel kui naistel. Selles geen on domineeriv, mis tähendab, et kui nad on esindatud Organismi Treacher Collins sündroom ilmselge 100% esinemise Selle geeni.
Seega ei sõltu Tricher Collinsi haiguse areng kahjulike väliste ja sisemiste tegurite mõjust. Võime öelda, et see haigus on juba kaasas sündimata lapse geneetilise koodi ja hakkab ilmuma juba ammu enne tema sündi.
põhjus Treacher Collins sündroomi vastsündinu peitub etapil embrüogeneesis, lootele ja protsessi, millega ametiasutused. See oli sel ajal, vaid pigem 7. nädalal embrüonaalse arengu, on mutatsioon konkreetses kromosoomi inimese geneetilise koodi - 5. kromosoomi. See kromosoom on inimese genoomis kõige pikem ja selle eest vastutab tulevase luukoe materjali süntees. Selle tulemusena tekib selles kromosoomis spetsiaalne mutatsioon - nn nonsensuse mutatsioon. Selle mutatsiooni iseärasus seisneb intratsellulaarse valgusünteesi tunnustes. Tavaliselt sellise olulise Meetod valgu biosünteesi toimub järgmiselt: DNA ahelas "kirjutab" selle teabe abitootmine - RNA.Sõna otseses mõttes kloonitakse RNA, registreerides teatud DNA segmentide jada. Need saidid kujutavad teatud nukleotiidide koostisosade järjestust, millest igaühel on oma konkreetne teave. Kuid lisaks nukleotiididele on olemas ka spetsiifilisi geene, mida nimetatakse "stoppkoodoniteks".Need geenid täidavad spetsiifilist funktsiooni - RNA-is põhineva valgu järgneval kokkupanekul täidavad nad valgu molekuli konstruktsiooni.
Pärast RNA luuakse koos täieliku teabe ja muu sellise kohta emade DNA transporditakse konkreetse rakuga keha ribosoomi. See on tema, kes tegeleb tulevase valgu sünteesiga - teatavate elundite raku struktuuri aluseks. RNA läbib ribosoomi või pigem selle funktsionaalsete piirkondade kaudu. Need saidid interakteeruvad RNA-ga, "loevad" sellelt teavet ja toodavad valguahelaid, kus igaüks neist vastab selle nukleotiidile RNA-s. Kuid kui funktsionaalne keskus interakteerub eespool kirjeldatud stoppkoodoniga, saab ta teavet valkude sünteesi lõpetamise kohta. Oma sõnadega peatage koodonid, nagu oleks, "eraldada" individuaalsed polüpeptiidahelad kogu massist, kus igal neil on oma struktuur. Hiljem kogutakse need kettid valgumolekulidesse. Aga
Treacher Collins sündroom on üle 5-kromosoomi oma geen nimega TCOF1 jookseb - asemel normaalse nukleotiidi võimeline looma polüpeptiidahelas moodustatud stoppkoodon. Selle tulemusena toimub edasise sünteesi käigus valgukompleksi enneaegne lõpetamine ja selline valk osutub defektiks. Selle tulemusena arendada haplopuudulikkusega sündroom - valgu kogus tekib, kui rike on lihtsalt ei piisa, et sünteesida prototüüp tulevikus nägu luustik kolju ja seejärel nõuetekohast arengut see kõige luustik.
Selle tulemusena areneb moodustumist mitmete deformatsioonide esiosa kolju: rikkudes kehaproportsioonidega luu osa atreesia( alaarengu) kõrvakesed ja välised kuulmekäikude, täielikku või osalist rikkumise teket õige näojoonte.
Treacher Collins sündroomi ilmingud
Treacher Collins sündroom on tohutu hulk kliinilisi sümptomeid ja väga sageli ühel patsiendil ainult osa nende avaldumise täheldatakse. Haigus on kaasasündinud, või pigem isegi embrüonaalsete ja seega esimesed märgid Treacher Collins sündroom võib näha isegi siis, kui vastsündinud maailma.
suuremas kliinilises haigussündroomi - mitmekordne deformatsioonid näo skelett.Üks kõige hämmastavam ilminguid tavapärane vorm on vastuolus optika mõra. Kui see sümptom sisenurgaelemendid silma ei ole suunatud ülespoole, nii normaalne ja lagundada. Ja seda manifestatsiooni jälgitakse kahel pool. Samuti moodustavad kolmnurkse kujuga vead sajandi - nn coloboma. Lisaks rikkumisi
silmade kuju on kohal vähearenenud põsesarnad. Tavaliselt, kui Treacher Collins sündroom, nad on väga väikesed, mis viib häireid sümmeetria näojoonte. Lisaks sarnaluu luude mõjutab ka arengu väljaulatuvate protsessi ajalise luu ja alalõug. Alalõualuu on väike ja kinnitatud patsiendi näole selline vorm sarnane linnu noka. Lisaks alalõua defekt võib tekkida ka suu pehmete kudede defekti piirkonda ning moodustavad ülemäära suur suu pilu. Mõnikord on need vead saab lisada ka lõikamise ülemine suulae, paremini tuntud kui "suulaelõhe."
ka tõsiseid muudatusi mõjutada ka hammaste valem Treacher Collins sündroom vähearenenud molaare ja hambad on teineteisest üksteisele mis põhjustab märkimisväärset hambumushäire.
kolmanda silmatorkavam haiguseks on hüpoplaasia või puudumisel kõrvakesed ja välised kuulmekäikude. Kõrvad võib jätta täiesti moonutatud,( aplaasia) või moodustada nn "false kõrvad."Nagu kuulmekäiku kõige sagedamini täheldatud teda hüpoplaasia - atreesia, mille tulemusena selle sündroomiga lastele on kuulmislangus.
Treacher Collins sündroom võib olla kolm kraadi: esialgne, keskmine ja raske. Algfaasis on täheldatud ainult eraldi ja sageli väikseid hüpoplaasia näoluude. Keskmiselt( kõige levinum) on mahajäänud kõrvakanal, väike alalõualuu, deformeerumine ja asümmeetria näoluude ja viga nägemisnärvi lõhedest. Rasketel eespool kirjeldatud muudatuste muutub raske, visuaalselt lastel seda vormi puudub ja praktiliselt kõik tajuda näojoonte.
Treacher Collins sündroomi ravi
Kuna Treacher Collins sündroom on kaasasündinud haigus, ja peamine põhjus selle arenguks on geneetiline tüve perioodi embrüo arengut, ravi suunatud otse kõrvaldades selle geeni defekt ei eksisteeri. Ainus praegu kasutatav meetod ravi Treacher Collins sündroom on puhtalt kirurgiliste ja hõlmab kirurgilist eemaldamist ilming haigus: mitu luudefektide. Running
plastist välise kuulmekanalist ja kõrva korrigeerimine. Haigusjuhtumite korral, kus on hunt, võta kirurgiline ravi.
Lisaks Rasketel juhtudel kaasasündinud haigus on tugev alalõua hüpoplaasia, mille alusel muutub see väga väike, võrreldes tavalise eraldusvõimega. Kuid keele suurus vastab normile. Selle tulemusena keeles lihtsalt ei sobi patoloogiliselt väike lõualuu ja võib valamu, põhjustades lämbumist lapse. Seega, et vältida võimalikku lämbumise kui sulund Treacher Collins sündroom sageli kulutada järgmise tegevuse eelist: epiglottis eemaldatakse ja paigaldatakse alaliselt tracheostomy.
on oluline mõista, et raviks sündroom Treacher Collins on keeruline mitmeetapiline ja sisaldab mitmeid plastist operatsiooni. Haigestumise täielik tsükkel võib kesta mitu aastat ja isegi aastakümneid. Sellise ravi peamine põhimõte: defektide järkjärguline, järkjärguline eemaldamine ja korrigeerimine. Mõnel juhul täielik eemaldamine defekti ei ole võimalik, ja teostada leevendavat operatsiooni - operatsioon parandada ja hõlbustada patsiendi elu.