Adrenohüpia sündroom

adrenogenitaalse sündroom - kogum kliinilised ja laboratoorsed põhjustatud häirete pärilikke tootmiseks kortikosteroidide taustal märgatavat puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi. Märgid adrenogenitaalse sündroom võib esineda igas vanuses primaarse kahjustus esindajad emane pool inimkonda.

põhjustel adrenogenitaalse sündroom

kohest etiopathogenetic faktori esinemisel adrenogenitaalse sündroom on vähene ensüümide tootmist, millel on tugevdav toime tootmisprotsessist hormonaalsete ainete neerupealise koores. Tervetel inimestel normaalse regulatsiooni geenisüntees tagab lokaliseeritud ühes paari kuuendat autosoomidega seoses sellega, adrenogenitaalse sündroom tuleks määrata haiguste rühma koos retsissivnym tüüpi pärandist. On patsientide rühma latentne vorm adrenogenitaalse sündroom, nn meedia, et on abielus inimene selle haiguse sümptomeid võib kujutada lapsele ilmsete tagasilükkamine.

põhineb etiopathogenic klassifikatsiooni adrenogenitaalse sündroom panna iseloomu ensümaatilise defekti. Seega virilnoe oma kuju kaasneb osaline defitsiit ensüümi 21-hüdroksülaasi, samas solteryayuschaya vormi iseloomustab täiendava vesiprotsesside ja mineraalide ainevahetuse häireid põhjustab tõrge tootmisel aldosterooni ja kortisooli neerupealise koores.

Poisid allkirjastab adrenogenitaalse sündroom on äärmiselt haruldane ja on kaasas kerged kliinilised ilmingud kujul enneaegset sekundaarsete sugutunnuste fenotüüpi.

Vastavalt paljude teadusuuringute valdkonnas adrenogenitaalse sündroom arengu erinevate elanikkonnakihtide see patoloogia kannatavad rohkem isikuid Euroopa rassi.

Forms adrenogenitaalse

sündroom Maailmas Praktikas endokrinoloogi kasutatud kliinilise klassifikatsiooni adrenogenitaalse sündroom, mille puhul üks peamisi seisab või klassikaline haiguse vorm, ja kaks mitteklassikalist vormid Kerge kliinilist pilti. Moodustamise fenotüübitunnuste käesoleva haruldase haiguse on selge seos astet puudust ensüümi 21-hüdroksülaasi ja samaaegne hüperandrogenismist.

Kaasasündinud neerupealiste sündroom, mis esinevad klassikalise kujul, mille käivitab muutusi toimimist neerupealised ajavahemikul nende sõprade ajal loote arengus. Tulenevalt asjaolust, et liigne androgeenide tootmist mõjutab otseselt teket esmane soo tunnused, seal on täielik arengu sisemise VAAGNAELUNDITE naiste tüüp, samas teket välissuguelundite on algfaasis arengu. Seejärel

liig testosterooni mõju provotseerib virilatsioonini ainult välissuguelundite naissoost loodete ehk tõusu suguelundite tuberkul mis muundatakse kliitor penisoobraznoy kujul, äravool ning moodustab kurde labiosakralnyh psevdomoshonki, halvenenud lahutamist urogenitaalsiinusest tuppe ja kusiti. Seda tüüpi virilatsioonini raske määrata lapse soo kohe pärast sündi.

Lisaks muutusi kuju ja funktsioneerimist suguelundid, lapse täheldatud neerupealiste hüperplaasia tõttu ületootmise androgeenide neerupealised alustada lemmikud.

kaasasündinud neerupealiste hüperplaasia lastel, esinevad klassikalise kujul, on põhjendus dünaamilise tähelepaneku pediaatrilise endokrinoloog, kes määrab optimaalse patsiendi vanust kirurgiliste plastist väärarengud ja edasiseks raviks lapse arengut ema tüüpi.

Olukorras, kus sünnidefekti ensüümi 21-hüdroksülaasi, ei mõjutanud toimimist neerupealised ajal loote arengule, on teine ​​kriitiline periood arengus fenotüübiliste tunnuste adrenogenitaalse sündroom - ajal puberteediea arengut. Seoses sellega seda vormi adrenogenitaalse sündroom on teine ​​nimetus "puberteetlik".

debüüt kliiniliste sümptomite perioodi adrenarche mis toimub 3 aasta jooksul enne menstruatsiooni algus ja on varase arengu sekundaarsete sugutunnuste, liigne pilosis ja puberteediea "spurdi."Selle kategooria patsientidele on iseloomulik lag perioodi menarche, mis langeb 16. eluaasta. Tüdrukud neerupealise sündroom perioodi normaliseerimine menstruaaltsükli võtab kauem aega. Patsiendid puberteediea

kujul adrenogenitaalse sündroom on iseloomulik fenotüübiliste tunnuste, mis eristavad neid eakaaslastega( bold tüüpi naha kalduvus välimus folliikulite tüüpi akne, liigne keha karvad keskset nahk, pikk ja lai õlgadele, rinnanäärme hüpoplaasia).Kogenud endokrinoloog pärast esmast patsiendi uurimine võib luua õige diagnoos.

Juhul androgeeni liigse tootmise pärast puberteeti, st pärast aastaselt kakskümmend aastat, tüdrukud on mures võimatus kavandades laps, ja korduvalt esinenud raseduse katkemist raseduse algul. Kontseptsioon raskused on ebaühtlase menstruaaltsükli kellel on kalduvus pikendab intermenstruaalsest jooksul. Raskesti fenotüübi muutusi selles patoloogiat ei järgita ja diagnoos on võimalik ainult pärast põhjalikku patsiendi läbivaatuse laboratooriumis või instrumentaalse meetoditega.

Diagnostika adrenogenitaalse sündroom

Kas patsient spetsiifilised kliinilised ilmingud, see võimaldab günekoloogi endokrinoloogi või esmase kontrolli pärast esinemiskahtlusest adrenogenitaalse sündroom, lõpliku usaldusväärne järeldus võib kehtestada alles pärast laboratoorsed uuringud. Hormonaalsed diagnoosi adrenogenitaalse sündroom on kullastandardist pikka aega.

adrenogenitaalse sündroom, mida iseloomustab kahjustusega sünteesimine kortikosteroide faasis tootmist 17 SNP kõrgenenud selle konkreetse parameetri veres on diagnostilise kriteeriumina endokriinse patoloogiat. Uriinianalüüsil sihikindlalt küllastumine 17-ketosteroidideks mis on metaboliitide androgeenide, on suure tähtsusega diagnoosimises adrenogenitaalse sündroom.

Rasketes kliinilistes situatsioonides, kui on vaja diferentsiaaldiagnoosimiseks neerupealiste sündroom ja muud endokriinseid kõrvalekaldeid koos hüperandrogenismist peate meditsiinilis stressi testi glükokortikosteroidse. Patsiendid, kellel on klassikaline adrenogenitaalse sündroom, pärast proovi tasemest steroidid väheneb mitte vähem kui 70% veres ja uriinis.

Seas instrumentaalne pildindusmeetodi on kõige informatiivsem ultraheli vaagna määramiseks küpsuseastmest munasarjade follikulaarse üksus. Tulenevalt asjaolust, et enamik neerupealiste sündroom, anovulatoorseid menstruaaltsükli tekib siis echoscopy olnud veidi suurenenud munasarjade parameetrid kohalolekul palju valmimata folliikulite.

Ravi adrenogenitaalse sündroom

Labori- ja instrumentaalne diagnoosimist on põhjendus piisav hormoonasendusravi kasutades narkootikume glükokortikosteroidse seerias.

loovuta glyukokortikosterioda olema rangelt doseeritud ja kontrolli all laboratoorsete analüüside vere ja uriini. Application deksametasooni annusega 0,25 mg tuleb täita enne kõrvaldamist suuremate kliiniliste ilmingute haiguse( tsüklilised normaliseerimiseks kehatemperatuur elimineerimine düsmenorröa, ehoskopicheski kinnitas elimination multifollikulyarnosti munasarjad).Absoluutne kriteeriumi positiivsete tõhusust hormoonravi on sel juhul pealetungi planeeritavat rasedust, kuid see asjaolu ei ole näidustuseks ravi lõppu. Deksametasooni raseduse ajal on soovitav kohaldada kuni moodustamise platsenta, mis sätestab, et normaliseerida hormonaalset staatust lootele.

naised, kelle raseduse perioodil langes kokku hormonaalsed ravimid glükokortikoidi sarja hospitaliseerimist suhtes eesmärgil dünaamilise ultrasonograph ja kontsentratsiooni määramiseks 17-ketosteroidideks uriiniga. Juuresolekul saavatel rasedatel hormoonravi raviks adrenogenitaalse sündroom, iseeneslikud abordid ajalugu on põhjendus määrates estroensoderzhaschih hormoonaineid mille toime on suunatud parandades hapnikurikka verevarustusega arenevale lootele. Seas laia rühmade narkootikume enim mikrofollin, mille efektiivsus maksimaalne terapeutiline annus 0,25 mg päevas. Välimus naist verejooks või tõmmates valu alakõhus on märk eemaldada ravimi.

tõttu, et naised kannatavad adrenogenitaalse sündroom on probleeme tiinuse ja kalduvus esinemise nurisünnitus raseduse algul otstarbekas selles olukorras on määrata loodusliku analoog "duphaston" progesteroon päevane annus 20 mg. Pikaajaline kasutamine ravimi kõrvaldab istmikotservikalnuyu rike, mis on kõige levinum põhjus spontaanne abort.

narkootikume, millel on stimuleeriv toime arengut ovulatsiooni klomifeenist, mille kasutamine on soovitatav kombineerida Glükokortikoiditeraapia. Patsiendid tuleb märkida ravimi manustamise viis on seda saada päevase annuse 100 mg kolmandas kuni seitsmendal päeval menstruaaltsükli iga kuu enne rasedust.

Olukordades, kus märke debüüdi adrenogenitaalse sündroom keskeas, kui naisel ei ole huvitatud säilitades reproduktiivse funktsiooni, on soovitatav haiguse ravi, milles kasutatakse kombineeritud preparaate, mis sisaldavad östrogeene ja androgeenide( Androkur 25 mg).Pange tähele, et see ravimite rühma liigitatud sümptomaatiline kõrvaldades alaealine fenotüübiliste ilmingud haiguse ja tühistamisel võib ravim pöörata haigus. Et võidelda

gipergisutizmom hormoonravi ei kohaldata selles olukorras endokrinoloogia kasutanud veroshpiron sihtkohta päevane annus 100 mg hommikul pikaajalisel kasutamisel, mis oluliselt vähendab välimuse ülemäärase keha juuksed. Rakendusala

hormonaalseid kontratseptiive preparaadid, mis sisaldavad väikeses annuses progestageeni komponendi, millel puudub androgeense mõju, on rühm sümptomitega patsientidest hilinemisega postpubertatnom kujul adrenogenitaalse sündroom. Enne kasutamist selle grupi ravimid, tuleb kontrollida patsiendi soovimatus säilitada reproduktiivse funktsiooni, kuna andmed hormonaalsete Propafenoon provotseerida arengut hüpogonadotroopne amenorröa tüüp.