Okey docs

Fraseri sündroom

Fassaadifoto sündroom Fraser sündroom - kombinatsioon Cryptophthalmos kuse-suguelundite anomaaliad ja akrofatsialnymi. Esmakordselt sündroomi kirjeldasid C. Fraser 1962.Selle ilmingu ebanormaalsus 4 juhtu 1000000 vastsündinutel ja 1 juhu 10000 surnultsündinud.tüüpi pärandist haiguse autosoomne retsessiivne, kui seda tüüpi kõrvalekalle lastel, kes on sündinud tihedalt seotud abielu( koos retsidiivi riski jätab umbes 25%)

Cryptophthalmos - puudumisel või mahajäämus silmamuna, mis sageli koos puudumine silma lõikab ja silmalaud

sümptomite korral Fraser sündroom

esinemine lapse sündroomi Fraser näitavad neli peamist kliinilised tunnused: ebanormaalse arengu suguelundid( hüpertroofia kliitori on atresiagalischa, bicornuate emakas, cryptorchidism, hypospadias), sündaktüülia, Cryptophthalmos ja niisuguste häirete vere või õdede-vendadega. Lisavõimalusi, mis näitab selle sündroomi sisaldama: lõhki suulise rikkumise struktuuri kõrvad, nina, kurgu;vaimne alaareng, skeleti häired ühe- või kahepoolse neeru- agenees, nabasong. Mõnel juhul see sündroom võib esineda defekte pisarajuha, halvenenud lutist mugavat ja nabanööri tsükkel hüpertelorism, mediaan lõhki nägu, defektid keskkõrva, atreesia välise kuulmekanalist, atreesia ja stenoos larüngeaalse atresia päraku hüpoplaasia soolekinnistini peensooles

Diagnostics

DiagnoosFraser sündroom prenataalselt reguleerima vastavalt ilmutatud kombinatsiooni mikroftalmia, sündaktüülia, obstruktiivne uropaatia ja kopsu hingamisteede obstruktsioon, mis täielikult välja töötanudtulenevalt astsiit, veepuudus, kõri atreesia ja loote hüdrops

Eristusdiagnoos

hyperechoic kopsudesse võib esineda atresia bronhid ja hingetoru, kopsu- säilitamisest adenomatoidsete - vice tsüstiline kopsu- ja kolmandat tüüpi diafragmaalsongast. Eristusdiagnoos viiakse läbi Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, mis on piisavalt lihtne eristada põhineb lihtsal kujul vesipea täheldati loote koos sündroom Fraser.

Kui neeru- agenees ja atreesia kõri elu Prognoos surmaga. Juhul kui peamine funktsioon on Cryptophthalmos Fraser sündroom, isegi harvadel juhtudel võimalik kirurgiline korrigeerimine on väga madal nägemisteravus.

sünnitusabi taktika õigeaegselt sünnieelse diagnoosimise defekti sõltub praegu valitsev kõrvalekaldeid. Kohalolekul loote larüngeaalse atreesia või neerude agenees, siis võib soovitada aborti.

Gaucheri tõbi

Gaucheri tõbi

Gaucher 'tõbi on pärilik akumulatiivne haigus, mis on üks levinumaid lüsosomaalsete patoloogi...

Loe Rohkem

Hamartoom

Hamartoom

Hamartoma( kreeka "hamartia" - viga) on tervisliku elundi kudede patoloogilise protsessi tule...

Loe Rohkem

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni tõbi( Wilsoni tõbi) - haigus, mille geneetilist patoloogiat mis mõjutab maksa ja kesk...

Loe Rohkem