Fraseri sündroom
Fraser sündroom - kombinatsioon Cryptophthalmos kuse-suguelundite anomaaliad ja akrofatsialnymi. Esmakordselt sündroomi kirjeldasid C. Fraser 1962.Selle ilmingu ebanormaalsus 4 juhtu 1000000 vastsündinutel ja 1 juhu 10000 surnultsündinud.tüüpi pärandist haiguse autosoomne retsessiivne, kui seda tüüpi kõrvalekalle lastel, kes on sündinud tihedalt seotud abielu( koos retsidiivi riski jätab umbes 25%)
Cryptophthalmos - puudumisel või mahajäämus silmamuna, mis sageli koos puudumine silma lõikab ja silmalaud
sümptomite korral Fraser sündroom
esinemine lapse sündroomi Fraser näitavad neli peamist kliinilised tunnused: ebanormaalse arengu suguelundid( hüpertroofia kliitori on atresiagalischa, bicornuate emakas, cryptorchidism, hypospadias), sündaktüülia, Cryptophthalmos ja niisuguste häirete vere või õdede-vendadega. Lisavõimalusi, mis näitab selle sündroomi sisaldama: lõhki suulise rikkumise struktuuri kõrvad, nina, kurgu;vaimne alaareng, skeleti häired ühe- või kahepoolse neeru- agenees, nabasong. Mõnel juhul see sündroom võib esineda defekte pisarajuha, halvenenud lutist mugavat ja nabanööri tsükkel hüpertelorism, mediaan lõhki nägu, defektid keskkõrva, atreesia välise kuulmekanalist, atreesia ja stenoos larüngeaalse atresia päraku hüpoplaasia soolekinnistini peensooles
Diagnostics
DiagnoosFraser sündroom prenataalselt reguleerima vastavalt ilmutatud kombinatsiooni mikroftalmia, sündaktüülia, obstruktiivne uropaatia ja kopsu hingamisteede obstruktsioon, mis täielikult välja töötanudtulenevalt astsiit, veepuudus, kõri atreesia ja loote hüdrops
Eristusdiagnoos
hyperechoic kopsudesse võib esineda atresia bronhid ja hingetoru, kopsu- säilitamisest adenomatoidsete - vice tsüstiline kopsu- ja kolmandat tüüpi diafragmaalsongast. Eristusdiagnoos viiakse läbi Cryptophthalmos alobarnoy goloprozentsefaliey, mis on piisavalt lihtne eristada põhineb lihtsal kujul vesipea täheldati loote koos sündroom Fraser.
Kui neeru- agenees ja atreesia kõri elu Prognoos surmaga. Juhul kui peamine funktsioon on Cryptophthalmos Fraser sündroom, isegi harvadel juhtudel võimalik kirurgiline korrigeerimine on väga madal nägemisteravus.
sünnitusabi taktika õigeaegselt sünnieelse diagnoosimise defekti sõltub praegu valitsev kõrvalekaldeid. Kohalolekul loote larüngeaalse atreesia või neerude agenees, siis võib soovitada aborti.
