Shereshevsky-Turneri sündroom: mis see on, fotod, sümptomid, põhjused, ravi

Kahekümnenda sajandi alguse geneetilised uuringud on aidanud uurida mitmesuguseid kromosomaalseid kõrvalekaldeid.

Üks neist on Shereshevsky-Turneri sündroom (sünonüümid: Ulrich-Turneri sündroom, Ulrichi sündroom, Shereshevski sündroom, Turneri sündroom).

Mis see on?

Ulrich-Turneri sündroom on ainus võimalus, kui inimene saab elada mittetäieliku kromosoomikomplektiga.

Anomaalia diagnoositakse peamiselt tüdrukutel, meestel esineb see ainult mosaiigitüüpi patoloogiaga.

Haigus esineb eranditult kõigi rasside esindajatel.

Ulrich-Turneri sündroomi iseloomustab vastsündinute karüotüübis ühe sugukromosoomi puudumine.

Esimest patoloogiat kirjeldas 1925. aastal endokrinoloog N. Šereševski. 1938. aastal dr. Turner tuvastas haiguse peamised sümptomid. 1959. aastal oli Ch. Ford sai teada rikkumise olemuse.

Shereshevsky-Turneri sündroomi põhjused

Tavaline inimese kariotüüp kuvatakse kindla valemi abil ja on vorm 46, XY (meestele) ja 46, XX (naistele). Number tähistab DNA molekulide arvu ja tähed tähistavad inimese sugu.

Ulrich-Turneri sündroomi molekulidega ainult 45ja üks kromosoom on puudu. Uuring, mis võimaldab teil diagnoosida haigust - karüotüpiseerimist.

Rikkumise täpne põhjus on teadmata.

Haiguse arengut provotseerivad tegurid

On olemas teooria patoloogia päriliku olemuse kohta. Rikkumist provotseerivad tegurid on järgmised:

• ebasoodsad keskkonnatingimused;
• naise suitsetamine ja alkohoolsete jookide võtmine lapse kandmise ajal;
• ioniseeriv kiirgus;
• keha ammendumine enne rasestumist.

Igaüks neist võib raseduse alguses mõjutada lapse arengut.

Peamised sümptomid

Ulrich-Turneri sündroomi sümptomite raskusaste sõltub häire tüübist. Haiguse peamised tunnused on mitmed patoloogiad.

Nahavolt kaelal

Anomaaliat peetakse üheks haiguse kõige sagedasemaks ilminguks (70% juhtudest). See näeb välja nagu pterigoidhüljes, mis kulgeb pea tagaosast trapetsilihasteni.

Naha märkimisväärse ülejäägiga ilmub pea ja õlgade vahele pingutatud nähtav membraan. Selline kosmeetiline defekt parandatakse lihtsa toiminguga.

Väike kasv

Geneetilise häirega vastsündinutel varieerub keha pikkus 42–45 cm. Kuid anomaalia mosaiikvormi korral võib kasv olla normaalne. Areng on naismustris maha jäänud.

Mõnikord on lühikese kasvu põhjuseks selgroo moodustumise rikkumine (selgroolülide liitumine või deformatsioon).

"Sfinksi nägu"

Sümptom võib ilmneda ka teiste haiguste korral, kuid Ulrich-Turneri sündroomiga diagnoositakse seda 35% juhtudest ja seda täiendab emakakaela naha patoloogia.

Inimesel on paksenenud huuled (vt. foto), otsmikupiirkonnas puuduvad looduslikud voldid ("poleeritud otsmik"). Tal on raske oma silmalauge täielikult sulgeda. Näoilmed on tavaliselt rasked (näolihaste kaasasündinud nõrkuse tõttu).

Tünnikujuline või lamestatud rinnakorv

Esimesel juhul on rindkere esiosa ja eesmine tagaosa praktiliselt samad. Deformatsioon esineb 45% anomaaliatest.

Rinna luude moodustumise defekti korral täheldatakse selle lamestumist.

Mõõdukalt väljendunud luusüsteemi arengu patoloogiate korral võib sümptom vanusega muutuda peeneks. Rikkumist ei parandata kohe. Tavaliselt pole sellist mõju vaja. Defekt ei põhjusta muutusi südame ega hingamissüsteemi töös.

Tursed

Turse on tavaliselt lokaliseeritud jalgade või sääre piirkonnas ja seda peetakse spetsiifiliseks sümptomiks (esineb erineva raskusastmega rohkem kui 50% patsientidest). Küüned näevad välja pigistatud. Kaasasündinud väärarengute juuresolekul on turse väga tugev.

Halb kaalutõus

Ulrich-Turneri sündroomiga vastsündinute kaal on vahemikus 2500 kuni 2800 g. Kuid lapse kasvades kaldub kehakaalu tõus optimaalsetest väärtustest kõrvale. Tulevikus on ta alati eakaaslastest kehvem.

Kõrvade ebanormaalne areng

Kõrvad asuvad tavaliselt silmade kõrgusel. Šereševski sündroomiga inimestel kõrvad moodustavad kõhred on sageli vähearenenud ja võivad põhjustada kuulmislangust.

Epicantus

See on naha sisemise nurga nahavoldi moodustumise nimi (vt. foto ülal). Sel juhul kombinatsioon mongoloidi sisselõikega (nagu lastel, kellel on Downi sündroom) puudu.

Hallux valgus

Küünarnukkide patoloogiline kumerus, kui langetatud käsi ei saa sirgu ja kaldub keha küljele. Seda täheldatakse peaaegu 65% -l selle haigusega patsientidest. Sarnast kõrvalekallet saab diagnoosida ka põlveliigeses, mis raskendab kõndimist.

Sõrmede kõverus

Diagnoositakse sõrmede deformatsioone (väikese sõrme kliiniline, sündaktiilne) 75% juhtudest. Neid ei ole imikutel alati märgata ja neid avastatakse sageli Turneri sündroomiga vananedes.

Noorukieas sekundaarsed seksuaalomadused ei arene, menstruatsiooni ei toimu.

Shereshevsky-Turneri sündroomi kõige levinumad kardiovaskulaarsed probleemid on PDA, VSD, koarktatsioon või aordi aneurüsm. Arenemise oht käärsoolevähi.

Kuseteede süsteemist saab patsiente diagnoosida:

• neeru hüpertensioon;
• kaarekujulise neeru moodustumine;
• vaagna kahekordistamine.

Nägemispuue avaldub:

• lühinägelikkus;
• ptoos;
• kissitama;
• värvipimedus.

Mõnikord on Turneri sündroomiga patsientidel vaimne alaareng. Haigusega seotud patoloogiate hulgas on kõige sagedasemad Hashimoto türeoidiit, käärsoole põletikulised haigused, hüpotüreoidism, vitiligo, alopeetsia, hüpertrichoos, diabeet, tsöliaakia, ülekaalulisus, südamereuma.

Mittespetsiifilised märgid

Haiguse korral ilmnevad perioodiliselt keha häirete täiendavad sümptomid.

Nibude ebanormaalne paigutus

Suurenenud vahemaa rindade nibude vahel on tüüpiline märk kõrvalekalletest ainult koos teiste Ulrich-Turneri sündroomi ilmingutega. Täheldatud 35% patsientidest kromosomaalsete kõrvalekalletega.

Naha hüperpigmentatsioon

Sümptomit täheldatakse 35% juhtudest Shereshevsky-Turneri patoloogia ja seda ei peeta spetsiifiliseks. Pigmendi kogunemine võib põhjustada endokriinsüsteemi häireid. Patoloogilised moodustised ilmuvad nevi, sünnimärkide kujul.

Rikkumiste liigid

Haigust on mitut tüüpi: mosaiik, ühe sugukromosoomi puudumine (täielik monosoomia) või selle struktuuri muutused. Täieliku monosoomiaga lootel pärast 12 nädalat toimub normaalne munasarjade areng. Kuid siis algab folliikulite asendamine sidekoega, arenevad mitmesugused väärarengud.

Ühe sugukromosoomi täielikku puudumist peetakse sündroomi kõige raskemaks tüübiks. Temaga on patoloogia tunnused hääldatud ja neid on raske parandada.

Mosaiigitüüpi häire korral on sümptomid mittespetsiifilised, reageerivad ravile hästi ja põhjustavad harva tüsistusi.

Struktuurimuutustega on karüotüüp normaalne, kuid üks kromosoom on oluliselt kahjustatud. Spetsiifilise välimuse märgid on kerged.

Diagnostika

Raseduse ajal võite ultraheliuuringu ajal kahtlustada haigust. Shereshevsky-Turneri sündroomi korral ilmnevad mõned kõrvalekalded:

• krae tsooni paksenemine;
• emakakaela hügroma;
• neeruvaagna ja kausside laienemine;
• luude deformatsioon, pea, jäsemete kuju;
• südame defektid;
• vee puudumine või polühüdramnion.

TVP ja hügroma on märgatavad juba esimesel planeeritud ultraheliuuringul. Mosaiigitüüpi patoloogia korral jäävad ultraheli diagnostika tulemused normaalseks.

Häire vormi selgitamiseks on soovitatav loote karüotüpiseerimine. Uuring viiakse läbi 10 kuni 12 rasedusnädalal.

Selle protseduuri läbiviimisel (ultraheli kontrolli all) spetsiaalse nõelaga (sisestatud emakaõõnde kõhu eesmise seina kaudu) või kateetriga (läbi emakakael), amnionivedelik (amniotsentees), nabaväädi veresoonte veri (kordotsentees) või loote rakuproov (biopsia) koorion).

Raseduse katkemise oht on väike (1-2% juhtudest).

Diagnoosi selgitamiseks pärast arstlikku läbivaatust peate läbi viima mõned uuringud ja diagnostilised protseduurid:

• vereanalüüs suguhormoonide kontsentratsiooni määramiseks;
• densitomeetria;
• karüotüpiseerimine (kui seda ei tehta raseduse ajal);
• Kõhuõõne, südame, neerude, vaagnaelundite ultraheli;
• käte, küünarnuki liigeste, selgroo radiograafia.

Tehakse diferentsiaaldiagnostika koos Ulrich-Noonani sündroomiga, hüpofüüsi hüpogonadism, Mayer-Rokitansky-Kustneri sündroom.

Ravi

Teraapia peamine eesmärk on stimuleerida kasvu, vabaneda väärarengutest, kõrvaldada või vähendada haiguse väliste tunnuste avaldumist ja tagada piisav puberteet.

Varases lapsepõlves on ette nähtud terapeutilised massaažid, harjutusravi kursused, vitamiinide ja mineraalide kompleksid.

Noorukieas algab hormoonravi. Inimene võib vajada psühhoterapeudi abi, kirurgilist sekkumist.

Narkootikumide ravi

Hormoonravi on vajalik selleks, et inimene jõuaks 155–160 cm kõrgusele ja normaalsele puberteedile.

Kasutatakse kasvuhormooni. See aktiveerib luu- ja kõhrekoe moodustumist, see on vajalik enne nende tsoonide lõplikku sulgemist jäsemete pikkades luudes.

Selle rakendamine algab 5-6 aastat vana. Tavaliselt määratakse subkutaanselt 0,05 mg 1 kg kehakaalu kohta.

Ravi kestuse määrab spetsialist.

Anaboolne steroid oksandroloon määratud vanuses umbes 8 aastat vana.

Ravim aitab kiirendada massi suurenemist ja stimuleerib lihasrakkude kasvu.

Ettenähtud standard on 0,05 mg 1 kg kehakaalu kohta. Ravi kestuse määrab endokrinoloog.

Alates 12. eluaastast kuni menopausini määratakse kõigepealt naised östrogeenid (piimanäärmete ja emaka suurendamiseks, profülaktika osteoporoos, ainevahetushäired, kardiovaskulaarsüsteemi haigused, menstruaaltsükli teke) ja seejärel Progesteroon.

Meestele määratakse meessuguhormoonide asendusravi. Ravirežiimi ja annuse valib arst individuaalselt.

Ravides hormonaalsed ained endokrinoloog ja günekoloog peavad teid pidevalt jälgima, kuna on tüsistuste oht:

• maksafunktsiooni muutused - oksandrolooni võtmisel;
• tsefalalgia ja iiveldus - östrogeenide määramisega;
• kasvu peatamine - varajase östrogeenravi korral.

Rasestumiseks - traditsiooniliselt või IVF -i abil saavad seda teha ainult patsiendid, kellel on Shereshevsky -Turneri sündroomi mosaiikvariant või kellel on soodne hormoonravi tulemus.

Kirurgia

Operatsioon viiakse läbi, kui on vaja parandada selgroo defekte, kosmeetilistel eesmärkidel pterygoid emakakaela voldid, kaasasündinud südamehaiguste ravi.

Kui karüotüübis tuvastatakse Y -kromosoomi osi, lõigatakse munasarjad välja (soovitavalt kuni 20 -aastased), et vältida näärmekudede võimalikku pahaloomulisust.

Täiendavad ravimeetodid

Šereševski sündroomi ravimivaba ravi hõlmab elektroforeesi ja magnetoteraapia määramist, spetsiaalset võimlemist ja massaaži.

Profülaktika

Ainus ennetusviis on karüotüpiseerimine, kui spetsialist kahtlustab.

Prognoos

Turneri sündroomi prognoos on oodatava eluea ja intellektuaalse arengu osas soodne. Erandiks on juhtumid:

• UPU;
• spina bifida;
• Urogenitaalsüsteemi ebanormaalne moodustumine.

Mis puudutab viljakuse taastamist, siis patsiendid on enamasti viljatud. Kuid piisava ja õigeaegse raviga saavad naised luua peresid, elada täisväärtuslikku seksuaalelu ja sünnitada lapsi.

Shereshevsky-Turneri sündroom on keeruline geneetiline patoloogia, mis mõjutab kogu keha. Õigeaegse diagnoosimise ja õigesti läbi viidud ravi korral on patsientidel aga võimalus ühiskonnas kohaneda.

Seotud videod