Retti sündroom lastel, mis see on, fotod, sümptomid ja tunnused

Mis on Retti sündroom?

Retti sündroom – on neuropsühhiaatrilise päritoluga pärilik haigus. See areneb peamiselt tüdrukutel ja viib vaimse alaarengu tekkeni.

Seda sündroomi kirjeldas esmakordselt Austria neuroloog Andreas Rhett.

Patoloogia eripära on see, et laps areneb hästi kuni 18 kuud, kuid siis laps omandatud, varakult, oskused hakkavad kaduma: kõne, motoorne aktiivsus, subjekt-roll mäng.

Ilmuvad monotoonsed käeliigutused, mis ei taotle ühtegi eesmärki. Sageli hõõrub ja purustab laps neid.

Andreas Rett uuris kahte tüdrukut, kelle puhul ta märkis regressiivset tüüpi neuropsühhiaatrilisi häireid, mis avaldusid pesemist meenutavate käeliigutustega.

Sündroomi põhjused

Esinemise põhjuseid alles uuritakse. Eriline roll on geneetilisel eelsoodumusel, samuti X -kromosoomiga seotud genoomi mutatsioonidel.

Metüül-CpG-d siduva glükoproteiini kodeeriva geeni mutatsioon. viib aju aktiivsuse õige arengu rikkumiseni embrüonaalses arenguperioodis.

Kui geeni ei muudeta, areneb aju ja selle osad ilma patoloogiata. Kui tekib mutatsioon, on X -kromosoom kahjustatud. Kuna naistel on neid kaks, on üks X -kromosoom normaalne ja teine ​​defektne.

Ühe normaalse X -kromosoomiga õnnestub tüdrukutel sündida. Kuna poistel on kromosoomide komplekt, mis koosneb X- ja Y -kromosoomidest, on nende sünd Retti sündroomiga teoreetiliselt võimatu. Nad surevad sünnieelsel perioodil. Kuid on ka erandeid.

XXY kromosoomi polüsoomiaga on poiste sünd võimalik (Klinefelteri sündroom).

Retti sündroomi sümptomid

Pärast sündi ei erine laps esimestel elukuudel eakaaslastest.

Arstid ei suuda kahtlustada sümptomeid ja tuvastada patoloogilisi muutusi, sündroomile iseloomulik Retta.

Pea ümbermõõt on õige.

Ainus patoloogia märk võib olla lihaste toonuse vähenemine ja letargia. Samuti võib muutuda kehatemperatuur (madal, 35 kraadi), kahvatu nahk ja peopesade kõrge niiskus.

5-6 kuu vanuselt hakkab ilmnema lapse füüsilise arengu mahajäämus. Ta ei roomata, ei saa selili ega külili ümber keerata.

Enamikul juhtudel ei saa laps vanemas eas oma keha püsti hoida ja istuda.

Retho sündroomi patohomoonilised (iseloomulikud) tunnused:

• käte spetsiifilised motoorsed tehnikad (vt. foto ülal). Selle sündroomiga lapsed ei saa käes hoida erinevaid esemeid. Need näitavad samu stereotüüpseid liigutusi, mis meenutavad sõrmede murdmist või käte plaksutamist rindkere tasemel. Lapsed löövad end mõnikord pliiatsitega erinevatele kehaosadele.
• vaimse alaarengu arengut, puudub soov midagi uut õppida. Alla 1 -aastased lapsed võivad õppida kõndima, rääkima, teisi (vanemaid) ära tundma, kuid teatud aja jooksul kaotavad nad need võimed.
• aju ja pea ümbermõõdu vähenemine.
• epilepsiahooge meenutavate krampide tekkimine.
• lülisamba kõverus seljaaju segmendi rikkumise tõttu, mis põhjustab lihasdüstooniat;
• kõne halvenemine;
• aeglane kasv;
• kardiovaskulaarsüsteemi, seedetrakti jne patoloogiate areng;
• hingamishäire, öösel või päeval une ajal võib esineda vaheaegu hingamispuudulikkusega;
• toiduga söömise ajal võivad lapsed õhku alla neelata, provotseerides regurgitatsiooni.

Haiguse etapid

Haigusel on 4 etappi:

• Esimene aste areneb neljanda elukuu alguses ja võib kesta kuni kaks aastat. Lapse füüsilises arengus esineb kõrvalekaldeid, puudub huvi toimuva vastu, apaatia, pea kasvu hilinemine, kehakaalu tõus, madal lihastoonus ja letargia.
• Teine etapp areneb eluaastaks, kui laps roomab, pöörab ümber, kõnnib, räägib. Aastaga need omandatud oskused kaovad. Ta ei mäleta, kuidas rääkida, kõndida jne. Lapsel on stereotüüpsed käeliigutused, meenutab kraani all pesemist, hingamisprobleeme puhkeajal ja mitte ainult, koordinatsioonihäiret liigutusi. Esineb ka epilepsiahoogudega sarnanev konvulsioonisündroom. Epilepsiahoogude ravi ei puhasta krampe.
• Kolmas etapp sagedamini täheldatud kolmanda aasta teise alguse lõpus. Seda etappi nimetatakse ka stabiliseerimiseks. Selles etapis aju areng taandub, see tähendab areneb vaimne alaareng, väheneb epileptimorfsete krampide arv. Laps võib olla pikka aega ühes asendis (on "iseeneses"), kuid pole ärevust ja karjeid.
• Neljas etapp on kõige raskem, areneb umbes 5-10 aasta jooksul ja seda iseloomustab pöördumatu degeneratiivsed protsessid kesk- ja perifeerses närvisüsteemis, samuti liigestes ja seljaaju. Arendub selgroo kumerus, mis viib 3-4 kraadini skolioos. Iseloomustab kahheksia (lapse kehakaalu langus), lihaste hüpotensioon, aju suuruse vähenemine, valu liigestes ja lihastes. Epilepsiahood on väga haruldased.

Haiguse kulg põhineb varajasel diagnoosimisel. Mida varem diagnoos tehti, rakendati meditsiinilisi ja ennetavaid meetmeid, seda soodsam on haiguse kulg. Erinevatel lastel esineb patoloogia kulgu erineval viisil. Kui diagnoos tehti hiljem, on suur oht haigestunud lapse normaalset elu häirivate raskete tüsistuste tekkeks.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine põhineb haiguse anamneesi (anamneesi) kogumisel, patsiendi elul, geneetilistel muutustel genealoogilises puus, see tähendab selle patoloogia esinemisel perekonnas / sugulastes.

Peamiseks uurimismeetodiks on geneetiline analüüs, mis viitab vigasele X -kromosoomile ja selle analüüsi abil kinnitatakse Retti tõbe.

Aju uurimiseks kasutatakse instrumentaalseid meetodeid:

• CT -skaneerimine: selle abiga analüüsitakse aju struktuure ja patoloogilisi häireid. Tuvastage ekstrapüramidaalsed häired (liigutuste koordineerimise rikkumine, kõnehäired jne). Ja on ka märke aju arengu puudumisest.
• Elektroencefalograafia: uurige aju struktuure, määrates bioelektrilise aktiivsuse. Aeglustunud taustarütm kinnitab X -kromosoomi mutatsiooni olemasolu.

Retti sündroomiga viiakse läbi täiendavaid uurimismeetodeid, mis võivad kinnitada või eitada teiste elundite ja süsteemide patoloogiaid haiguse erinevatel etappidel:

• Elektrokardiograafia, ehhokardiograafia näitavad südame patoloogiat. Võib olla arütmia, kiire pulss ja krooniline südamepuudulikkus suurtes või väikestes vereringe ringides.
• Kõhuõõne ultraheli näitavad seedetrakti, maksa ja sapiteede patoloogiat. Harvem avastatakse kuseteede patoloogiaid.
• Elektroneuromüograafia: selle abil impulsside juhtimine lihaste, liigeste jne närvilõpmete kaudu.

Diagnoos algstaadiumis põhineb haiguse kliinilistel ilmingutel. Mida rohkem ilmnevad kliinilised tunnused sobimatu staadiumi vanuses, seda lühem on lapse eluiga.

Retti sündroomi diferentsiaaldiagnostika lastel tuleb läbi viia koos autistlik. Et Retti sündroomil ja autismil on samad kliinilised ilmingud.

Autism - närvisüsteemi degeneratiivne häire, mis areneb, kui pea moodustumine on häiritud aju ja avaldub vähese suhtlemise, piiratud huvide ja stereotüüpse korduvusega toimingud.

Ravi

Retti sündroomi ravi põhineb sümptomaatilisel ravil.

Haiguse arengu ja selle edasise progresseerumise põhjust on võimatu kõrvaldada, kuid seda saab aeglustada.

Retti sündroomi ravi hõlmab: ravimteraapiat, ennetavat ja terapeutilist kehalist kasvatust.

• Kasutage terapeutilisel eesmärgil epileptimorfsete krampide leevendamiseks krambivastased ained (difeniin, diasepaam, klonasepaam, karbamasepiin).
• Bioloogiliste rütmide reguleerimiseks (päeval / öösel) Melatoniin.

Ennetavad meetmed on suunatud väikeste ja suurte veresoonte venoosse staasi kõrvaldamisele vereringe ringid, ägeda südamepuudulikkuse arengu ennetamine, turse teke kopsud, insult, subarahnoidaalne hemorraagia.

• Aju vereringe ja kõigi elundite ja süsteemide veresoonte vereringe parandamiseks kasutage: Felodipiin, Sermion, Instenon.
• Verehüüvete vältimiseks kasutage trombotsüütidevastased ained (aspiriin) ja antikoagulandid (hepariin).
• Aju aktiivsuse parandamiseks kasutage nootroopsed ravimid: Piratsetaam, Nootropil, Pantogam, Actovegin.
• Vahendid kõhuorganite stabiilseks toimimiseks: süda, maks ja jne.
• Homöopaatilisi ravimeid kasutatakse vaimse alaarengu vastu võitlemiseks (ainult arsti ettekirjutusel).

Retti sündroomi taastusmeetmed.

Ravimite võtmine tuleb kombineerida parandava kehakultuuri (harjutusravi) ja teiste taastusravi meetoditega.

Harjutusteraapia võimaldab teil parandada lapse rühti ja vältida selgrookõveruste teket või skolioosi progresseerumist.

Treeningteraapia abil saate õpetada last liikuma. Harjutusravi tuleb kombineerida kiropraktiku ja ravimassaaži tehnikatega.

Muusikateraapia Tomatise skeemi järgi on Retti sündroomi puhul kõige tõhusam. Spetsiaalselt loodud muusika, mida lapsed kuulavad, viib lapse psühho-emotsionaalsete näitajate paranemiseni.

Nad hakkavad kokku puutuma laste ja täiskasvanutega. Positiivne on see, et muusikateraapiat saab teha kodus.

Lapse keskkonnaga kohanemiseks võite kasutada:

• kunstiteraapia: loominguline tegevus rühmas või eraldi kodus muusika, maalimise jmt;
• hipoteraapia: ratsutamine;
• hüdrorehabilitatsioon: ravi "veega", näiteks: mineraalvannid, hüdromassaaž jne;
• delfiiniteraapia: basseinides ujumine koos delfiinidega;
• eriklassid koerte / kassidega.

Samuti on vaja konsulteerida logopeedide, psühholoogidega, kes suudavad aidata lapsel "ennast leida", luua kontakte täiskasvanutega, vabaneda depressiivsest sündroomist.

Toit

Selle patoloogia korral tuleb järgida toitumisteraapiat.

Suure rasvasisaldusega dieet + vitamiinid ja kiudained.

Kehakaalu suurendamiseks on vaja last toita kõrge kalorsusega toiduga ja spetsiaalsete ainetega. Toit tuleb võtta iga 3 tunni järel.

Alatoitumuse korral areneb kahheksia (järsk kaalulangus).

Elu prognoos

Kui kaua elavad Retti sündroomiga lapsed?

Selliste laste eeldatav eluiga on õigeaegse diagnoosimise, õigete ravimite ja ennetava ravi korral üsna kõrge. Tüdrukud elavad 30–40-aastaseks. Poisid on kahjuks parimal juhul kuni 1-2-aastased.

Lapsed surevad neljas etapis ja tekivad rasked komplikatsioonid: ajuturse, südamepuudulikkus, soole nekroos, seedetrakti patoloogia, pea struktuuride düsfunktsionaalsed patoloogiad aju.

Seotud videod