Angelmani sündroom lastel: mis see on, fotod, sümptomid, ravi

Angelmani tõbi (peterselli sündroom) - geneetilise ja neuroloogilise iseloomuga harvaesinev haigus.

Seda patoloogiat eraldas ja kirjeldas erialakirjanduses esmakordselt inglise arst Harry Angelman 1965. aastal, mis tõi kaasa ühe haiguse nime.

Muud haiguse nimetused on sellised terminid nagu "peterselli sündroom" või "õnneliku nuku sündroom".

Miks nukud ja mida see tähendab? Need nimed on tingitud konkreetsetest motoorsetest oskustest, käitumisest ja näoilmetest (laste fotode kohta vt. allpool), mis on tüüpilised Angelmani tõvega inimestele. Allpool - kaalume neid üksikasjalikult.

Happy Doll'i sündroomi põhjused

Haiguse põhjuseks on 15. kromosoomis paikneva ubikvitiini valgu ligaasi E3A (UBE3A) deletsioon. Tavaliselt edastatakse geenid lapsele vanematelt paarikombinatsioonis - üks eksemplar emapoolne, teine ​​isapoolne.

Keha rakud kasutavad reeglina teavet mõlemast koopiast, kuid üksikutes geenides aktiveeritakse ainult üks koopia.

Angelmani sündroomi korral tekib häire siis, kui ainult ema UBE3A geeni koopia puudub või on kahjustatud. Aeg -ajalt on Peterselli sündroomi tekkepõhjus kahe geneetilise teabe koopia pärimine ainult isapoolsel küljel, mitte mõlemalt vanemalt.

Erinevate statistiliste andmete kohaselt mõjutab haigus 1 last vastsündinute arvu kohta 12 000 kuni 20 000 imikud. Enamikul juhtudel esineb Angelmani sündroom lastel selle seisundi puudumise taustal perekonna ajaloos.

Patsientide arvus ei ole soolisi erinevusi - sündroom mõjutab nii mehi kui ka naisi võrdsetes osades.

Angelmani sündroomi sümptomid

Häire ilmingud psühho-emotsionaalses sfääris:

• arengu hilinemine, sealhulgas möllamise ja roomamise puudumine ajavahemikul 6 kuud kuni 1 aasta;
• masendunud õppimine;
• kõne puudumine või minimaalne kõneoskus;
• motiveerimata sagedane naer / naeratus;
• isiksuse tüüpi võib kirjeldada kui rõõmsat, ülendatud.

Häire sümptomid füüsilisel tasandil:

• epilepsiahood, mis esinevad tavaliselt vanuses 2 kuni 3 aastat;
• Raskused kõndimisel / liikumisel, piiratud või teravad nurkliigutused, mis on tingitud võimetusest kontrollida vabatahtlikke liigutusi (ataksia);
• ebatavaline käitumine, näiteks käte äkiline laperdamine, käed tõstetud kätega ja / või kanged jalad;
• väike pea suurus, mille lamedus on kukla piirkonnas (mikrobrahütsefaalia);
• heledad juuksed, nahk ja silmad (hüpopigmentatsioon);
• mõnikord on lastel lai suu, hõredad hambad ja väljaulatuv keel. Enamikul juhtudel ei ole patsientide näojooned ebatavalised.

Eraldi tuleks peatuda kõne arengu ja motoorsete oskuste omadustel, tüüpiline sündroomiga inimestele Angelman.

Enamikul selle häirega lastel on äärmiselt halb sõnavara, mis võib piirduda mõne sõnaga (kuni üks või kaks tosinat). See toob kaasa olulisi raskusi Peterselli sündroomiga lapse sotsialiseerumisel.

Pealegi mõistavad sellise häirega lapsed reeglina mitte ainult lihtsaid käske, vaid ka on võimelised assimileerima teavet mahus, mis ületab oluliselt nende suhtlemis- ja väljendusvõimet mõtteid.

Mis puudutab motoorseid oskusi, siis lisaks ülalkirjeldatud ilmingutele saavad “Petrushka” lapsed sageli käest kinni hoida tõstetud ja painutatud küünarnukkidest ja randmetest ning perioodiliselt vehkida kätega põnevushetkedel või kõndimise aeg. Just see sarnasus nuku liigutustega koos nende nurklikkuse ja jäikusega patsientide sagedase ülendamise taustal sai selle häire põhjuseks õnneliku nuku sündroom.

Neil võib olla nii tüve lihastoonuse vähenemine (hüpotensioon) kui ka lihastoonuse tõus. jäsemete toon (hüpertensioon), samuti ebanormaalselt liialdatud refleksreaktsioonid (hüperrefleksia). Mõned lapsed arenevad väikeseks käte värisemine ja jalad. Need häired võivad ilmneda vanuses 6 kuust 1 aastani.

Mõned verstaposti motoorsed oskused, näiteks kõndimine, on hilinenud.

Suhteliselt kerge haiguse korral võivad lapsed hakata kõndima 2-3 aastaselt. Raskematel juhtudel on püsti kõndimine aeglustunud ja esineb tõmblustes - "jäik", mis sarnaneb ka nuku liigutamisega. Mõned lapsed ei kõnni enne, kui nad on vanad 5 kuni 10 aastat. Ligikaudu 10% patsientidest ei saa ilma abita liikuda.

Angelmani sündroomi diagnoosimine

Õnneliku nuku sündroomiga seotud seisundi diagnoos põhineb üksikasjalikul anamneesi analüüs, hoolikas kliiniline hindamine ja iseloomulike ilmingute tuvastamine häired.

Umbes 80% juhtudest haigusi saab kinnitada DNA metüülimisel põhineva spetsiifilise vereanalüüsiga.

See meetod võimaldab teil tuvastada geneetilise programmi tõrke, kuid see ei võimalda tuvastada, kas see juhtus näiteks kromosoomi deletsiooni või trükise keskpunkti defekti tõttu.

Fluorestsents-in situ hübridisatsioon on efektiivne kromosoomi 15q11-113 iseloomuliku deletsiooni tuvastamisel (täheldatud 70% sündroomi juhtudest).

UBE3A geeni mutatsioonianalüüs näitab kuni 10% inimestestkellel on Angelmani sündroom ja kelle DNA -metüleerimise põhjal oli negatiivne test.

Peterselli sündroomi võimalikud tüsistused

Allpool on loetelu tüsistustest, mille tekkimise tõenäosus Angelmani tõve taustal on üsna suur:

• Söötmisprobleemid. Imemis- ja neelamisliigutuste koordineerimise raskused võivad põhjustada raskusi lapse toitmisel. Lapse kehakaalu aitamiseks on soovitatav konsulteerida lastearstiga, kes valib kõrge kalorsusega dieedi.
• Hüperaktiivsus ja tähelepanuhäire. Lapsed-"Petersell" kipuvad kiiresti ühelt tegevuselt teisele üle minema, samas kui nende tähelepanu kontsentratsiooni iseloomustab lühike periood. Haiguse kaudne sümptom on laste kalduvus panna käed suhu või hoida mänguasju suus. Hüperaktiivsus - tavaliselt - väheneb vanemaks saades ega vaja ravimeid.
• Unehäired. Selle seisundiga patsientidel esineb sageli une-ärkveloleku häireid ja nad vajavad sageli lühemat uneaega kui enamik inimesi. Need häired võivad vanusega suureneda. Sobivate ravimite võtmine ja käitumuslik psühhokorrektsioon aitavad normaliseerida und.
• Rahhokampsis (skolioos). Mõnel patsiendil areneb aja jooksul omandatud parem- või vasakpoolne S-kujuline skolioos.
• Ülekaalulisus. Mõnel lapsel suureneb isu, mis võib vananedes põhjustada rasvumist.
• Oftalmilised häired. Mõnel juhul tekib strabismus.

Angelmani tõve ravi

Praeguseks on Angelmani sündroomi ravi suunatud sümptomite kõrvaldamisele / leevendamisele ja sellel on toetav iseloom. Puuduvad spetsiifilised ravimid või geneetilise korrigeerimise meetodid, mis suudaksid haigust ravida. Enamikul juhtudel on selle sündroomiga patsientidel üldine füüsiline tervis suhteliselt hea ja lastel on võimalik saada standardset pediaatrilist abi, sealhulgas immuniseerimist.

Krampide tekkimisel on soovitatav kasutada krambivastaseid ravimeid. Reeglina saab selliseid haiguse ilminguid ühe ravimiga piisavalt kontrollida. Kuid mõnikord nõuab selliste sümptomite leevendamine mitme ravimi kombinatsiooni.

Oluline on märkida, et pole ühtegi krambivastast ravimit, mis oleks enamiku Angelmani sündroomi juhtude puhul efektiivne.

Seetõttu on vaja konsulteerida raviarstiga, kes määrab patsiendi individuaalsetest omadustest lähtuvalt kõige tõhusama abinõu / vahendite kogumi.

Unehäirete korral on soovitatav kasutada käitumisteraapia meetodeid ja järgida rangelt protseduure puhkuse normaliseerimiseks. Rahustite võtmine teatud aja jooksul võib olla kasulik.

Söötmisprobleemide kõrvaldamine on võimalik erinevate meetodite ja vahendite abil. Näiteks imetamisraskused võivad aidata parandada imemisprobleemidega imikute spetsiaalseid nibusid.

Kõrvaldage gastroösofageaalse refluksi ravimid, mis stimuleerivad toidu liikumist läbi seedetrakti (motiliitikud). Mõnel juhul on soovitatav söögitoru sulgurlihase, klapi, mis ühendab söögitoru maoga, kirurgiline korrigeerimine.

Kõhukinnisuse leevendamiseks kasutatakse erinevaid lahtisteid.

Hüppeliigesed ja traksid on tõhusad kõndimisoskuste omandamisel. Omandatud skolioosi täheldatakse umbes 10% Angelmani sündroomi juhtudest. Selle kõrvaldamiseks on võimalik kasutada traksid või korraldada kirurgiline sekkumine. Lisaks ravitakse strabismi tavaliselt kirurgiliselt.

Patsientide psühho-emotsionaalse seisundi ja sotsialiseerimise korrigeerimine.

Angelmani sündroomi ravi üks võtmetegureid on õigeaegne adekvaatne vastuvõtt

• Füsioteraapia
• Ergoteraapia
• Suhtlusravi
• Käitumisteraapia

Enamik õnneliku nuku sündroomiga inimesi kogeb seda oluliste arenguhäirete tagajärgi, on nende kõne ja raskused endiselt piiratud motoorsed oskused.

Kuid loetletud ravivõimalusi kasutavad meetodid võimaldavad sellistel inimestel oma arengus maksimaalset potentsiaali saavutada. Ja mida varem need meetodid on ühendatud, seda soodsam on prognoos.

Vananedes ei esine Angelmani tõvega patsientidel käitumuslikku taandarengut ja omandatud oskuste vähenemist.

Eraldi tuleb märkida suhtlemis- / kõnevõime arendamise tähtsust. Eespool on äärmiselt napp sõnade kogum, mida "Petrushki" kasutab.

Mõnikord pole nende kõne üldse arenenud. Kuid nende patsientide eripära on see, et reeglina ületavad nende saadud teabe mõistmise / tõlgendamise võimalused märkimisväärselt väljendatud väljendusvahendite kogumit.

Seetõttu on nende jaoks tõhusaks sotsialiseerumisviisiks ja suhtlustaseme tõstmiseks alternatiivsete suhtlusmeetodite - näiteks viipekeele - väljatöötamine.

Seotud videod