XYY sündroom: mis see on, põhjused, sümptomid (foto), ravi

Mis on XYY sündroom?

XYY–sündroom (või viidatakse ka kui YY sündroom või Jacobsi sündroom) On haruldane kromosomaalne haigus, mis mõjutab mehi. Sündroom on põhjustatud täiendava Y-kromosoomi olemasolust. Isastel on tavaliselt üks X- ja Y -kromosoom. Selle sündroomiga inimestel on aga üks X- ja kaks Y -kromosoomi.

Hinnanguliselt mõjutab haigus umbes 1 elussündi tuhandest.

Mõjutatud inimesed on tavaliselt väga pikad. Paljud inimesed kogevad noorukieas aknega tõsiseid raskusi. Täiendavad sümptomid võivad hõlmata õpiraskusi ja käitumisprobleeme, nagu impulsiivsus. Intelligentsus on tavaliselt normaalses vahemikus, kuigi IQ on keskmiselt 10-15 punkti madalam kui õdedel-vendadel.

Varem on selle haiguse kohta olnud palju väärarusaamu. Mõnikord nimetati seda meeste haiguseks, kuna arvati, et sündroomiga mehed on liiga agressiivsed ja neil puudub empaatia. Hiljutised uuringud on näidanud, et see pole nii. Kuigi XYY sündroomiga inimestel on suurenenud risk õpiraskuste ja käitumisprobleemide tekkeks, on neil ei ole liiga agressiivsed ja neil ei ole suuremat riski tõsiste vaimuhaiguste tekkeks haigused.

Kuna haigetel poistel on suurem risk õpiraskuste tekkeks, võib abi olla logopeedilisest juhendamisest ja üldisest arusaamast konkreetsetest probleemidest, millega nad silmitsi seisavad. Kuigi kooliaasta algus võib XYY -ga poistele olla keerulisem, elavad nad tavaliselt täisväärtuslikku, tervet ja normaalset elu.

XYY sündroomi nähud ja sümptomid

XYY sündroomi kliinilised tunnused on sageli peened ega viita tingimata tõsisele kromosomaalsele häirele. Sellest lähtuvalt ei diagnoosita selle haigusega meestel sageli sündroomi või diagnoositakse vale patoloogia.

Kõige tavalisem füüsiline sümptom on kõrguse suurenemine, mis ilmneb tavaliselt pärast 5–6 -aastast ja mille tulemuseks on täiskasvanueas keskmiselt umbes 6 jalga ja 3 tolli (vt joonist). foto ülal).

Mõnedel XYY sündroomiga inimestel tekib noorukieas ka raske tsüstiline akne. Viljakus ja seksuaalne areng on normaalsed. Lisaks võimalikule kõrguse suurenemisele on enamikul mõjutatud inimestel tavaliselt tavaline välimus (fenotüüp).

Jacobsi sündroomiga poistel on tavaliselt normaalne intelligentsus, kuigi keskmine IQ on 10-15 punkti madalam kui tema õdedel-vendadel. Mõjutatud poisid võivad vahe -eesmärkide saavutamisel veidi viivitada. 50% juhtudest teatati õppimisprobleemidest, enamasti kõnehäirete ja keeleprobleemidega. Lugemisprobleemid on levinud düsleksia esinemissageduse suurenemise tõttu.

Mõnel juhul mõjutatud inimestel arenevad käitumisprobleemidnagu plahvatusohtlik temperament, hüperaktiivsus, impulsiivsus, provokatiivne või mõnel juhul ka asotsiaalne käitumine.

Seal on kõrgem tase Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega ja väiksem risk haigestuda autismi spektri häired.

XYY sündroomi põhjused

XYY sündroom on haruldane kromosoomihäire, mis on põhjustatud Y -kromosoomi lisast. Tavaliselt on meestel 46 kromosoomi, sealhulgas üks X- ja üks Y -kromosoom. XYY sündroomiga meestel on 47 kromosoomi, millest kaks on Y -kromosoomid.

Enamik XYY sündroomi juhtumeid on seotud seemnerakkude rakkude jagunemise vigadega enne viljastumist. Harva tekib pärast viljastumist rakkude jagunemise viga, mille tulemuseks on 46 ja 47 kromosoomiga rakkude mosaiik.

Nende rakkude jagunemise vigade täpne põhjus pole selge.

Sarnased häired

Järgmiste häirete sümptomid võivad olla sarnased XYY sündroomiga. Võrdlused võivad olla kasulikud diferentsiaaldiagnostikas:

Klinefelteri sündroom seotud kromosomaalsete kõrvalekallete rühmaga meestel, kellel on üks või mitu täiendavat X -kromosoomi. Haiguse klassikalise vormiga meestel on üks täiendav X -kromosoom. Klinefelteri sündroomi eri vormidega meestel on täiendavad X- ja / või Y -kromosoomid. Täiendav X- ja / või Y -kromosoom võib mõjutada füüsilist, arengulist, käitumuslikku ja kognitiivset toimimist.

Tavalised füüsilised tunnused võivad hõlmata pikka kasvu, puberteedi sekundaarse arengu puudumist, väikseid munandeid (hüpogonadism), puberteedi hilinemine ja rindade suurenemine (günekomastia) puberteedi lõpus. Need omadused võivad olla seotud madala testosterooni taseme ja gonadotropiini taseme tõusuga.

Sotos sündroom (aju gigantismi sündroom) on muutuv geneetiline häire, mida iseloomustab ülekasv enne ja pärast sündi. Sotos'i sündroomi üks peamisi tunnuseid on selge näo välimus, mis hõlmab näo punetust, ebanormaalselt väljendunud otsmik, allapoole kallutatud silmalaud, väljaulatuv kitsas lõualuu, pikk kitsas nägu ja sarnane pea kuju ümberpööratud pirn.

Enamikul Sotos'i sündroomiga lastel on arenguhäired, mis võivad hõlmata liikumis- ja keelehäireid, samuti kerget kuni rasket vaimset alaarengut. Muud Sotos'i sündroomiga seotud probleemid on järgmised kollatõbi vastsündinutel kõver selgroog (skolioos), epilepsia, strabismus, juhtiv kuulmislangus, kaasasündinud südamepuudulikkus, neerukahjustus ja käitumisprobleemid. Mõjutatud inimestel on ka veidi suurenenud risk teatud tüüpi kasvajate tekkeks.

Sotos sündroom on põhjustatud NSD1 geeni ebanormaalsusest (mutatsioonist).

Marfani sündroom - geneetiline haigus, mis mõjutab sidekoe, mis on keharakkude vaheline materjal, mis annab kudedele kuju ja tugevuse. Sidekoe leidub kogu kehas ja Marfani sündroomiga inimestel võib mõjutada paljusid elundisüsteeme. Kõige sagedamini kannatavad kardiovaskulaarsüsteem, luustik ja silma süsteemid.

Peamised sümptomid hõlmavad käte ja jalgade luude liigset kasvu, selgroo ebanormaalset kumerust küljelt küljele (skolioos (vt. )), rindkere seina depressioon või väljaulatuvus, silma läätsede nihestus (silmaläätse nihkumine), lühinägelikkus, südamest verd kandva põhiarteri (aordi) suurenemine (aneurüsm) ja rebend (dissektsioon), prolaps mitraalklapi ja vastupidine verevool läbi aordi- ja mitraalklappide (aordi- ja mitraalklapid) regurgitatsioon).

Marfani sündroomi spetsiifilised sümptomid ja raskusaste on iga juhtumi puhul väga erinevad. Marfani sündroom päritakse autosomaalse domineeriva tunnusena.

Fibrilliin-1 (FBN1) geeni defektid või kõrvalekalded (mutatsioonid) on seotud Marfani sündroomi ja sellega seotud häiretega.

XYY sündroomi diagnostika

XYY sündroomi diagnoos põhineb hoolikal kliinilisel hindamisel, üksikasjalikul haiguslool ja konkreetsetel testidel (st. e. kromosoomianalüüs), mis näitab täiendava Y -kromosoomi olemasolu (47, XYY karüotüüp).

XYY sündroomi saab diagnoosida enne sündi (emakas) amniotsenteesi või koorioni proovide võtmisega. Amniotsenteesi käigus eemaldatakse arenevat loote ümbritsev vedeliku proov ja analüüsitakse, samas kui koorioni proovide võtmine hõlmab koeproovide eemaldamist platsenta osad. Selliste vedeliku- või koeproovidega tehtud kromosomaalsed uuringud võivad paljastada täiendava Y -kromosoomi olemasolu.

— Kliinilised uuringud ja uuringud

Kõne ja keele hindamine tuleks lõpetada esimese 24 kuu jooksul. Lugemise hindamine tuleks teha koolieas, et seda vältida düsleksia. Käitumise hindamist tuleks kaaluda laste puhul, kellel on raskusi selliste sümptomitega nagu impulsiivsus ja halb keskendumine.

XYY sündroomi ravi

XYY sündroomi ravi on sümptomaatiline ja toetav. Abiks võib olla logopeediline, tegevusteraapia või õpiabi.

Enamasti reageerivad mõjutatud inimesed varasele sekkumisele ja ravile väga hästi ning probleemid saab mõne aasta jooksul täielikult lahendada.

Akne ravi võib aidata kannatanul enesehinnangut.

Tähelepanupuudus ja hüperaktiivsust, sotsiaalse suhtlemise raskusi või muid käitumisprobleeme saab ravida teraapia või ravimitega samamoodi nagu inimestel, kellel pole XYY -d.