Noonani sündroom: mis see on, sümptomid, fotod, ravi, prognoos

Mis on Noonani sündroom?

Noonani sündroom (Ulrich -Noonani sündroom, normaalse karüotüübiga turneroidne sündroom) - seda olekut, põhjustades nii iseloomulikke välimuse muutusi kui ka füsioloogilisi muutusi, mis mõjutavad keha toimimist mitmel viisil. Haigust peetakse haruldaseks ja see mõjutab hinnanguliselt ligikaudu 1 inimest 1000–2500 inimesest. Noonani sündroom ei ole seotud ühegi konkreetse geograafilise piirkonna ega etnilise rühmaga.

Kuigi Noonani sündroom ei ole eluohtlik, võib inimesel selle esinemise korral tekkida kaasuvaid haigusi, sealhulgas südamehaigused, vere hüübimishäired ja mõned vähid mingil eluperioodil. Neid kaasuvaid terviseprobleeme on oodata Noonani sündroomiga.

Prognoos on palju parem, kui külastate regulaarselt oma arsti, et jälgida oma tervist ja saada mis tahes esilekerkivate haiguste ja häirete õigeaegne ravi, enne kui need hakkavad tõsist põhjustama mõju.

Selle sündroomi tuvastamine põhineb mitmete seotud sümptomite äratundmisel. Haiguse raskusaste võib olla erinev ja mõnel inimesel võivad olla ilmsemad füüsilised omadused või olulisemad tervisemõjud kui teistel. Kui teate juba, et teil on Ulrich-Noonani sündroomiga diagnoositud sugulasi, võib see olla põhjuseks märkide tuvastamiseks, et teie või teie laps võib selle sündroomi all kannatada.

Sündroomi tüüpilised ilmingud

Noonani sündroom avaldub nii kehas kui ka väljaspool, mille tulemuseks on iseloomulik välimus, mida iseloomustavad seisundi füüsilised iseärasused, samuti põhjustatud meditsiinilised probleemid haigus.

• Välimus: Noonani sündroomiga inimese näo- ja kehaomadused võivad tunduda üsna ebatavalised või täiesti normaalsed. Selle seisundiga seotud ilmsemad füüsilised tunnused on ülegabariidiline pea, laiad silmad ja keskmisest pisut lühemad (vt pilti). Foto).
• Pea: Sündroomiga inimese nägu ja pead kirjeldatakse sageli kolmnurkse kujuga, kuna laup on proportsionaalselt suurem kui väike lõualuu ja lõug.
• Silmad: Märgitakse, et silmad on allapoole kallutatud, mõnikord tundub, et need on näo külgedele kallutatud. Silmalaugud võivad olla paksud, tekitades sügavad nahavoldid.
• Kael: Ulrich-Noonani sündroomi seostatakse ka vöökaelaga, mis tähendab, et haigusest mõjutatud inimestel võib olla tavalisest paksem kael koos nahavoltidega, mis näivad moodustavat võrgu ülemise rindkere ja lõualuu (vt. Foto).
• Turse: Mõnedel sündroomiga inimestel võib olla keha, käte, jalgade või sõrmede turse. Seda on leitud nii Noonani sündroomiga imikutel kui ka täiskasvanutel ning selle põhjuseks on vedeliku kogunemisest tingitud turse.
• Lühike kasv ja varbad: Kõikides kultuurides on Noonani sündroomiga inimesed alla keskmise ja neil võivad olla ka lühikesed sõrmed. Selle seisundiga beebid on sündides tavaliselt vähemalt keskmised, kuid kasvavad aeglaselt sisse imikueas ja seetõttu on lühike kasv see, mida esimest korda märgatakse lapsepõlves või lapsepõlves varane lapsepõlv.

Kuigi Noonani sündroomi seostatakse tavaliselt teatud näojoonte ja kehatüübiga, on nende tunnuste avaldumine lai. Seetõttu ei saa näo ja keha välimus usaldusväärselt kindlaks teha, kas kellelgi on see haigus või mitte.

Noonani sündroomi sümptomid

Sellel haigusseisundil on mitmeid sümptomeid ja need võivad mõjutada või mitte mõjutada kõiki Noonani sündroomiga patsiente.

• Toiteprobleemid: Mõned haigusega lapsed ei pruugi süüa nagu kõik samaealised tavalised lapsed ning see võib põhjustada probleeme kehakaalu tõusuga ja kasvu aeglustumisega.
• Südameprobleemid: Kõige tavalisem Noonani sündroomiga seotud terviseprobleem on südame -veresoonkonna probleem, mida nimetatakse kopsuklapi stenoosiks. See probleem häirib verevoolu südamest kopsudesse, põhjustades selliseid sümptomeid nagu väsimus, hingeldus või huulte või sõrmede sinakas värv (tsüanoos). Aja jooksul võivad ravimata kopsuklapi stenoosiga inimesed suureneda süda, mis põhjustab ka väsimust ja võib aja jooksul põhjustada tõsiseid südameprobleeme kuidas südamepuudulikkus. Noonani sündroomiga on seotud ka teisi südame defekte, sealhulgas hüpertroofiline obstruktiivne kardiomüopaatia, kodade vaheseina defekt ja vatsakeste vaheseina defekt.
• Verevalumid või verevalumid: Ulrich-Noonani sündroom võib põhjustada vere hüübimisprobleeme, mille tagajärjeks on liigne verevalumid ja verejooks tavalisest pikema aja jooksul vigastus.
• Visiooni muutused: Vähemalt pooltel häirega lastel on nägemis- ja silmaliigutusprobleemid nagu amblüoopia (laisk silm).
• Nõrgad luud: Noonani sündroomiga lastel ja täiskasvanutel võib olla probleeme luude moodustumise ja tugevusega. mille tagajärjel võivad haprad luud kergesti puruneda või põhjustada ebatavalisi keha deformatsioone, eriti rinnad. Näide ebatavalisest luustruktuurist, mis võib esineda Noonani sündroomiga, on sügav "auk" rindkere ülaosas. Miks see juhtub, on ebaselge ja see ei kehti kõigile sündroomiga inimestele.
• Puberteet: Selle häirega poistel ja tüdrukutel võib puberteet hilineda. Mõnel poisil on laskumata munandid ja hilisemas eas võib viljakus väheneda.
• Õppimise viivitus: Õppimishäirete ja Noonani sündroomi vahel on seos, kuigi seos pole tugev. Üldiselt näitab praegune teave häirega inimeste kognitiivse arengu kohta, et selle sündroomiga lastel on tõenäoliselt kõrgem kui keskharidus, kuigi enamasti on Noonani sündroomiga lastel ja täiskasvanutel keskmine intellektuaal võimalusi.

Noonani sündroomi põhjused

Noonani sündroom tuleneb valgu defektist, mille põhjuseks on sageli geneetiline kõrvalekalle. Geneetiline kõrvalekalle muudab valku, mis on seotud keha kasvukiiruse muutmisega.

See valk toimib spetsiifiliselt RAS-MAPK (mitogeen-aktiveeritud proteiinkinaas) signaalirajal, mis on rakkude jagunemise võtmeosa. See on oluline, sest inimkeha kasvab läbi rakkude jagunemise protsessi, milleks on uute inimrakkude tootmine olemasolevatest rakkudest. Rakkude jagunemise tulemuseks on sisuliselt ühe asemel kaks rakku, mis põhjustavad kehaosade kasvu. See on eriti oluline imikueas ja lapsepõlves, kui inimene kasvab. Kuid rakkude jagunemine jätkub kogu elu, kui keha taastub ja uueneb. See tähendab, et rakkude jagunemise probleemid võivad mõjutada paljusid organeid kogu kehas. Seetõttu on Ulrich-Noonani sündroomil nii palju seotud füüsilisi ja kosmeetilisi ilminguid.

Kuna Noonani sündroom on põhjustatud RAS-MAPK muutustest, nimetatakse seda spetsiaalselt RASopaatiaks. RAS -i haigusi on mitmeid ja need kõik on suhteliselt haruldased.

Geenid ja pärilikkus

Valgu düsfunktsioon Noonani sündroomi korral on põhjustatud geneetilisest defektist. See tähendab, et keha geenidel, mis kodeerivad sündroomi eest vastutavat valku, on vigane kood, mida tavaliselt nimetatakse mutatsiooniks. Mutatsioon on tavaliselt pärilik, kuid see võib olla spontaanne, mis tähendab, et see juhtus vanemalt pärimata.

Selgub, et seda haigust võivad põhjustada neli erinevat geenihäiret. Need geenid on PTPN11 geen, SOS1, RAF1 ja RIT1 geen, defektid PTPN11 geenis moodustavad ligikaudu 50% sündroomi juhtudest. Kui inimene pärib või areneb mõni neist neljast geenihäirest, on oodata Noonani sündroomi.

See sündroom on päritud autosomaalse domineeriva häirena, mis tähendab, et kui ühel vanematest on see haigus, siis on see ka lapsel. Seda seetõttu, et selle konkreetse geneetilise kõrvalekalde pärimine ühelt vanemalt põhjustab defekti RAS-MAPK valgu tootmine, mida ei saa kompenseerida isegi siis, kui indiviid pärib ka normaalse geeni valgu tootmine.

On juhuslikke Noonani sündroomi juhtumeid, mis tähendab, et laps ei pärinud geneetilist kõrvalekallet vanematelt. Korduva sündroomiga inimesel võib tulevikus olla haigusega laps, sest patsiendi lapsed võivad pärida uue geneetilise kõrvalekalde.

Diagnostika

Kõige kaalukamad tõendid Noonani sündroomi kohta on geneetiline test. Siiski arvatakse, et 20–40 protsendil sündroomiga diagnoositud inimestest seda pole haigusseisundi perekonna ajalugu või neil ei ole geneetiliselt leitud iseloomulikke kõrvalekaldeid testimine. Mõnikord võivad diagnoosi kinnitada muud testid ja tähelepanekud.

• Laboratoorsed testid: Vereanalüüs vereanalüüsi funktsiooni hindamiseks võib Noonani sündroomiga inimestel olla normaalne või ebanormaalne. Vere hüübivust mõõtvate vereanalüüside ja verevalumite või verejooksu sümptomite vahel puudub tugev seos.
• Südamefunktsiooni testid: Diagnoos pulmonaalne hüpertensioonsamuti muud sündroomiga seotud südame defektid võivad kinnitada selle seisundi diagnoosi. Kuid kõik selle sündroomiga seotud südamehaigused võivad tekkida muudel asjaoludel; ühe südamehaiguse tuvastamine ei kinnita sündroomi ja südameprobleemi puudumine ei tähenda, et inimesel pole Noonani sündroomi.
• Geneetiline testimine: Haigusega on seotud mitmeid geene ja kui need geenid tuvastatakse, eriti pereliikmete seas, võib see olla sündroomi diagnostiline kinnitus.

Noonani sündroomi ravi

Ulrich-Noonani sündroomi ravi keskendub haiguse mitmele aspektile.

• Tõsiste südameprobleemide ennetamine: Südameprobleemide varajane diagnoosimine ja ravi võivad vältida pikaajalisi tagajärgi tervisele. Sõltuvalt südamehaiguste raskusastmest ja tüübist võib nende seisundite ravi või hoolikas jälgimine olla parim valik.
• Meditsiiniliste komplikatsioonide tuvastamine ja ravi: Noonani sündroom on seotud mitmesuguste terviseprobleemidega, alates verejooksust kuni viljatuse ja vähini. Veel pole ühtegi testi, mis suudaks ennustada, kas teil tekib mõni neist probleemidest. Põhjalik arstiabi hõlmab regulaarseid arsti külastusi, et arst saaks tuvastada esilekerkivad probleemid haigusloo ja füüsilise läbivaatusega, kui need on veel vastuvõetavad ravi.
• Normaalse kasvu stimuleerimine: Mõned Noonani sündroomiga lapsed kasutavad kasvu stimuleerimiseks kasvuhormooni, et aidata neil saavutada optimaalset luukasvu, kuju ja struktuuri. Kuigi kasvuhormooni on selle haigusega laste ravimisel kasutatud eduka strateegiana, kasvuhormooni, nagu ka teiste hormoonide tase, ei ole seda põdevatel inimestel ebanormaalne haigus.

Prognoos ja komplikatsioonid

Eeldatav eluiga Noonani sündroomiga on üldiselt normaalne, kuid võivad tekkida terviseprobleemid, millega tuleb tegeleda meditsiinilise või kirurgilise abi abil.

• Verejooks võib põhjustada verejooksu, mis võib põhjustada väsimussümptomeid. Harvemini võib liigne verejooks põhjustada teadvusetust või tungivat vajadust vereülekande järele.
• Südamehaigused on sündroomiga patsientide kõige levinumad tagajärjed tervisele. Südamehaigused võivad põhjustada südamepuudulikkust ja seetõttu on oluline regulaarselt jälgida kardioloogi.
• Kui teil on Noonani sündroom, suureneb teatud vähivormide tõenäosus, eriti verevähknagu juveniilne müelomonotsüütiline leukeemia ja neuroblastoom.