Downi sündroom (trisoomia 21): mis see on, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom, tuntud ka kui trisoomia 21, on geneetiline häire, mis tekib siis, kui inimesel on 21. kromosoomi täielik või osaline lisakoopia. Seda seisundit iseloomustavad erinevad füüsilised omadused, suurem risk teatud meditsiiniliste probleemide tekkeks ning erineva arenguhäirete ja vaimse alaarenguga.

Kui saite just teada, et teie lapsel on Downi sündroom, on teil tõenäoliselt palju küsimusi ja muresid. Teid võib isegi veidi hirmutada viis, kuidas te hoolitsete lapse eest, kellel on tõenäoliselt kogu elu jooksul palju füüsilisi ja intellektuaalseid probleeme.

Kuna aga 1866. aastal kirjeldas seda häiret esmakordselt Briti arst nimega John Langdon Haydon Down, on arstiteadlased selle kohta palju teada saanud Downi sündroom, mõistes selle tekitatud sümptomeid ja omadusi, on välja töötanud ravi ja haridusprogrammid laste abistamiseks haigus.

Selleks, et 21 trisoomiaga laps saaks oma potentsiaali täielikult ära kasutada, on varajane sekkumine võtmetähtsusega. Lapsevanemana, mida rohkem teate häire kohta ja mida varem, seda paremini valmistate oma lapse (ja ise) edukaks teraapiaks ette.

Geneetika

Iga inimkeha rakk pärineb ühest viljastatud munarakust ehk sügootist, mis dubleerib end ikka ja jälle, luues erinevaid rakke ja kudesid. Downi sündroomi mõistmiseks peab teil olema kromosoomide ja geenide põhiteadmised.

Kromosoomid, nagu ka neil asuvad geenid, liiguvad paarikaupa. Iga kromosoom sisaldab geene, mis annavad keha kohta spetsiifilist teavet, alates silmavärvist ja potentsiaalsest kasvust ning lõpetades selliste tunnustega nagu lohud ja risk teatud haiguste tekkeks.

Mis põhjustab Downi sündroomi?

Tavaliselt pärivad inimesed mõlemalt vanemalt 23 paari kromosoome, kokku 46. Downi sündroomiga inimesed saavad aga 47 kromosoomi, kuna nad saavad 21. kromosoomi täiendava koopia. See juhtub siis, kui 21. kromosoomipaar ei ole eraldatud ei munast ega spermast.

Downi sündroomi tüübid

Kuigi Downi sündroomi üldine kliiniline termin on trisoomia 21, viitab see mõiste tegelikult ühele kolmest kromosoomi 21 kõrvalekalde tüübist. Kõik kolm häire tüüpi on geneetilised seisundid, kuid ainult 1 protsent 21 -st trisoomia juhtumist edastatakse vanematelt lapsele geenide kaudu.

• Täielik trisoomia 21: See on kõige levinum kromosomaalne kõrvalekalle lastel. See moodustab 95 protsenti Downi tõve juhtudest. Lisakromosoom pärineb emalt 88% juhtudest ja isalt 12% juhtudest.
• Translokatsiooni trisoomia 21: See juhtub siis, kui kaks kromosoomi, millest üks on number 21, ühinevad otstes, luues kaks sõltumatut kromosoomi numbriga 21, samuti teise külge kinnitatud kromosoomi number 21 kromosoom. Ligikaudu kaks kolmandikku ümberpaigutamist toimub juhuslikult, ülejäänud aga päritakse vanemalt. Kuigi translokatsiooni trisoomia 21 toimub erineva mehhanismiga kui täielik trisoomia 21, on seda seisundit iseloomustav füüsiline seisund ja omadused samad.
• Mosaiikide trisoomia 21: Selle häire haruldase vormi korral, mis moodustab vaid 2–3 protsenti juhtudest, on ainult üksikutel rakkudel 21. kromosoomi täiendav koopia. Mosaiik Downi sündroomiga inimestel võivad olla kõik täieliku trisoomia 21 tunnused, puuduvad või on vaid mõned.

Downi sündroomi sümptomid

Downi sündroom on geneetiline haigus, mille puhul on olemas täielik või osaline kromosoom 21. Enamiku sündroomiga inimeste jaoks põhjustab see kõrvalekalle palju iseloomulikke füüsilisi tunnuseid, samuti võimalikke terviseprobleeme ja haigusi. Erandiks on need patsiendid, kellel on suhteliselt haruldane haigusvorm nn mosaiikide trisoomia 21, milles mitte kõigil rakkudel ei ole täiendavat 21. kromosoomi. Seda tüüpi trisoomiaga 21 inimesel võivad olla kõik täieliku trisoomia 21 tunnused, mõned või üldse mitte.

Palju ilminguid Täielik trisoomia 21 väga märgatav - näiteks ümar nägu ja kaldus silmad ülespoole pööratud nurkadega (vt. foto), samuti lühike jässakas ehitus. Haigusega inimesed liiguvad mõnikord ebamugavalt, tavaliselt madala lihastoonuse (lihaste hüpotoonia) tõttu sündides, mis võib takistada füüsilist arengut.

Downi sündroomi seostatakse ka arenguhäirete ja vaimupuudega, kuigi on oluline meeles pidada, et nende probleemide suurus on väga erinev.

Füüsilised märgid

Esimene märk sellest, et lapsel võib olla Downi tõbi, võib ilmneda normaalse seisundi ajal sünnieelne sõeluuring. Ema vereanalüüsil, mida nimetatakse neljakordseks sõeluuringuks, suurenes teatud ainete sisaldus võib olla Downi sündroomi hoiatav märk, kuid see ei tähenda, et lapsel seda kindlasti oleks häire.

Nähtavad märgid.

Ultrahelis (areneva loote pildid, mida nimetatakse ka sonogrammiks) on nähtavad märgid, mis võivad viidata lapse Downi sündroomile:

• liigne nahk kaela tagaosas (kuklaluu ​​läbipaistmatus / korts);
• väga lühike reieluu;
• nina luu puudumine.

Need märgid sunnivad tervishoiuteenuste osutajaid tegema lootevee või koorioni proovide võtmist, mõlemad sünnieelsed uuringud, mis uurivad vastavalt looteveest või platsentast võetud rakke ja võivad diagnoosi kinnitada häired. Mõned vanemad nõustuvad selle uuringuga, teised aga keelduvad.

Downi sündroomiga inimeste omadused

Trisoomiaga 21 inimestel on palju näo- ja kehahäireid. Need on kõige ilmsemad sündides ja võivad aja jooksul muutuda tugevamaks. Downi sündroomi ilmsete sümptomite hulka kuuluvad:

• Ümmargune nägu lameda profiiliga ning väike nina ja suu;
• Suur keel, mis võib suust välja ulatuda
• Mandlikujulised silmad koos nahaga, mis katab sisemist silma (epicanthus);
• Valged täpid silmade värvilises osas (Brushwildi laigud);
• Väikesed kõrvad;
• Väike pea, mis on tagant veidi lame (brahütsefaalia)
• Lühike kael;
• Kliinilisus: üks voldik peopesas (tavaliselt kaks), lühikesed harjastega sõrmed ja väike sõrm kõverduvad sissepoole;
• Väikesed jalad, kus suure ja teise varba vahel on tavapärasest rohkem ruumi;
• Lühike, jässakas kehaehitus: sündides on Downi tõvega lapsed keskmiselt normaalsuurused, kuid kipuvad kasvama aeglasemalt ja jäävad väiksemaks kui teised omaealised. Trisoomiaga 21 inimesed on sageli ka ülekaalulised;
• Madal lihastoonus: Trisoomiaga 21 lapsed tunduvad sageli "letargilised" seisundi tõttu, mida nimetatakse lihaste hüpotooniaks. Kuigi hüpotensioon võib ja sageli paraneb koos vanuse ja füsioteraapiaga, kipub enamik häirega lapsi arenema - istudes, roomates ja kõndides - hiljem kui teised lapsed. Madal lihastoonus võib kaasa aidata toitumisprobleemidele ja motoorsetele viivitustele. Väikelastel ja vanematel lastel võib esineda viivitusi kõne- ja õppimisoskustes, nagu toitmine, riietumine ja potitreening.

Intelligentsus ja areng

Kõigil haigust põdevatel inimestel on teatud vaimne alaareng või arengupeetus, mis tähendab, et nad kipuvad aeglaselt õppima ning võivad võidelda keeruliste mõttekäikude ja otsustusvõimega.

On levinud eksiarvamus, et Downi sündroomiga laste õppimisvõime on etteantud piirangutega, kuid see on täiesti vale. On võimatu ennustada, mil määral Downi tõvega sündinud laps intellektuaalselt ebasoodsasse olukorda satub.

Vastavalt rahvusvaheline organisatsioon, mis aitab Downi sündroomiga inimesiSeotud probleeme saab seletada järgmiselt.

• Motoorika aeglane areng. Hilinemised verstapostide saavutamisel, mis võimaldavad lapsel liikuda, kõndida ning käsi ja suud kasutada, võivad seda vähendada võimalusi maailma avastamiseks ja kogemiseks, mis omakorda võib mõjutada kognitiivset arengut ja keele arengut oskusi.
• Ekspressiivne keel, grammatika ja kõneselgus. Keele mõistmise arengu hilinemise tõttu on enamik Downi sündroomiga lapsi õige lauseehituse ja grammatika valdamisega aeglased. Lisaks on neil tõenäolisemalt probleeme selgelt rääkimisega, isegi kui nad teavad täpselt, mida nad öelda tahavad. See võib tekitada lapses pettumust ja mõnikord ka käitumisprobleeme. See võib viia isegi lapse kognitiivsete võimete alahindamiseni.
• Numbrilised oskused. Enamiku 21. trisoomiaga laste puhul on numbrilisi oskusi keerulisem omandada kui lugemisoskust. Tegelikult kipub esimene teistest maha jääma umbes kahe aasta võrra.
• Verbaalne lühiajaline mälu. Lühiajaline mälu on suvalise mälu süsteem, mis kasutab äsja õpitud teavet lühikese aja jooksul. See toetab kõiki haridus- ja kognitiivseid tegevusi ning sellel on eraldi komponendid visuaalse või suulise teabe töötlemiseks. Häirega lapsed talletavad ja töötlevad halvasti neile suuliselt edastatud teavet, kuna nad mäletavad visuaalselt nähtut. See võib viia nad eriti ebasoodsasse olukorda klassiruumides, kus suur osa uuest teabest õpetatakse kõne abil.

On selge, et 21. trisoomiaga inimestel on elukestva õppe potentsiaal ja nende potentsiaali saab maksimeerida. suurenes varajase sekkumise, hea hariduse, kõrgete ootuste ja perekonna, hooldajate ja julgustuste kaudu õpetajad. Selle häirega lapsed saavad õppida ja arendada oskusi kogu elu. Eesmärkide saavutamiseks kulub neil lihtsalt kauem aega.

Psühholoogilised märgid

Downi sündroomiga inimesi peetakse sageli eriti õnnelikuks, lahkeks ja soojaks. Kuigi see võib üldiselt tõsi olla, on oluline neid mitte stereotüüpida, isegi kui tegemist on selliste positiivsete omadustega märgistamisega.

Selle häirega inimesed kogevad kõiki emotsioone ja neil on oma omadused, tugevused, nõrkused ja stiilid - nagu kõigil teistel.

Selle häirega on seotud mõned käitumised, mis on suuresti seotud haigusseisundit põhjustavate ainulaadsete probleemidega. Näiteks vajab enamik Downi sündroomiga inimesi igapäevaelu keerukusega tegelemisel korda ja rutiini. Nad püüdlevad rutiini poole ja nõuavad sageli sama tüüpi. Seda võib tõlgendada kaasasündinud kangekaelsusena, kuid seda juhtub harva.

Teine Downi tõvega inimestel tavaliselt käituv käitumine on iseendaga rääkimine - midagi, mida kõik mõnikord teevad. Arvatakse, et 21. trisoomiaga inimesed räägivad iseendaga, et töödelda teavet ja mõtestada otsust.

Tüsistused

Nagu näete, on Downi sündroomi mõningaid omadusi võimalikest tüsistustest raske eraldada. Pidage siiski meeles, et kuigi paljud ülaltoodud küsimused on vaieldamatud mured, näitavad teised lihtsalt teed normile mittekuuluva isiku jaoks. Downi tõvega inimesed ja nende pered võtavad seda erinevalt.

Siiski on häirega inimestel tõenäolisem kui teistel tervetel inimestel teatud füüsilise ja vaimse tervise probleemid. Elukestvale hooldusele võivad lisanduda järgmised täiendavad väljakutsed.

Kuulmislangus ja kõrvapõletikud.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on kuni 75 protsendil lastest, kellel on see haigus, teatud tüüpi kurtus. Paljudel juhtudel võib see olla tingitud kõrvalekalletest sisekõrva luudes.

Oluline on tuvastada kuulmisprobleemid võimalikult varakult, kuna kuulmispuue võib põhjustada kõne- ja keelehäireid.

Trisoomiaga 21 lastel on samuti suurem kõrvapõletiku oht. Kroonilised kõrvapõletikud võivad kaasa aidata kuulmislangusele.

Nägemis- või silmade terviseprobleemid.

Mõnede aruannete kohaselt on 60 protsendil häirega lastest nägemisprobleemid nagu lühinägelikkus, hüperoopia, strabismus, katarakt või ummistus teie pisarakanalites. Pooled patsiendid peavad kandma prille.

Infektsioonid.

Riiklikud terviseinstituudid väidavad: "Downi sündroom põhjustab sageli probleeme immuunsüsteemis, mis võib takistada keha nakkuste vastu võitlemisel." Selle seisundiga beebidel on 62% suurem tõenäosus haigestuda kopsupõletik esimesel eluaastal kui näiteks teised vastsündinud.

Probleemid luu- ja lihaskonnaga.

Ameerika ortopeediliste kirurgide akadeemia loetleb mitmeid probleeme, mis mõjutavad Downi sündroomiga inimeste lihaseid, luid ja liigeseid. Üks levinumaid on ülemise kaela anomaalia, mida nimetatakse atlantoaksiaalseks ebastabiilsuseks, mille korral kaela selgroolülid nihkuvad. See ei põhjusta alati probleeme, kuid kui see patoloogia ilmneb, võib see põhjustada neuroloogilisi sümptomeid nagu kohmakus, kõndimisraskused või ebanormaalne kõnnak (nt lonkatus), närvivalu kaelas ja lihaspinged või vähendamised. Downi sündroom on seotud ka liigeste ebastabiilsusega, mis viib puusade ja põlvede nihestumiseni.

Südame defektid.

Umbes pooled 21. trisoomiaga lastest on sündinud südamepuudulikkusega. Need võivad ulatuda kergetest probleemidest, mis võivad aja jooksul paraneda, kuni tõsiste defektideni, mis nõuavad ravimteraapiat või operatsiooni.

Kõige sagedasem sündroomiga lastel täheldatud südamepuudulikkus on atrioventrikulaarne vaheseina defekt - augud südames, mis häirivad normaalset verevoolu. Probleem võib vajada kirurgilist ravi.

Ka südameprobleemideta sündinud Downi sündroomiga lastel ei tohiks neid hilisemas elus olla.

Seedetrakti probleemid.

Downi sündroomiga inimestel on suurem risk erinevate seedetrakti probleemide tekkeks. Üks tingimustest kutsus kaksteistsõrmiksoole atreesia, on väikese torukujulise struktuuri (kaksteistsõrmiksoole) deformatsioon, mis võimaldab seeditud materjalil maost tungida peensoolde. Vastsündinul põhjustab see seisund kõhupiirkonna kõhupuhitus, liigne oksendamine ning urineerimise ja roojamise puudumine (pärast esimesi mekooniumi väljaheiteid). Kaksteistsõrmiksoole atreesiat saab varsti pärast sündi edukalt ravida operatsiooniga.

Muu seedetrakti haigus häirega - Hirschsprungi tõbi - närvide puudumine käärsooles, - põhjustab kõhukinnisust. Tsöliaakiamis põhjustab sooleprobleeme, kui inimene sööb gluteeni - nisust, odrast ja rukist leitud valku, mis on Downi sündroomiga inimestel sagedasem.

Hüpotüreoidism

Sellises seisundis toodab kilpnääre vähe või üldse mitte kilpnäärmehormooni, mis reguleerib keha funktsioone, nagu temperatuur ja energia. Hüpotüreoidism võib esineda sündides või areneda hilisemas elus, seetõttu tuleks seda seisundit regulaarselt kontrollida, alustades Downi tõvega lapse sündimisest.

Vere häired.

Need sisaldavad aneemiamille puhul punaverelibledel ei ole piisavalt rauda hapniku kehasse kandmiseks ja polütsüteemia (punaste vereliblede tase on normist kõrgem). Lapsed leukeemia, vähitüüp, mis mõjutab valgeid vereliblesid, esineb 2-3% -l Downi sündroomiga lastest.

Epilepsia.

Tervishoiuministeeriumi andmetel esineb see krambihäire kõige sagedamini Downi sündroomiga inimese esimese kahe aasta jooksul või areneb pärast kolmandat kümnendit.

Umbes pooled häirega inimestest arenevad epilepsia pärast 50 aastat.

Vaimse tervise häired.

Downi sündroomi korral on täheldatud kõrgemat esinemissagedust ärevushäired, depressioon ja obsessiiv-kompulsiivne häire. Hea uudis on see, et neid psühholoogilisi probleeme saab edukalt ravida psühhoteraapia ja ravimitega.

Samuti on selle häirega inimestel suurem risk haigestuda kui teistel. Alzheimeri tõbi.

Downi sündroomi põhjused

Downi sündroom tekib siis, kui inimese geneetilises koodis ilmub täiendav koopia kromosoomist 21 (või selle osast). Alati pole selge, miks see anomaalia tekib. Enamikul juhtudel juhtub see juhuslikult, kui sperma viljastab muna, võib see ka põhjustada teatud riskitegureid ja ühte tüüpi häireid, mida saab edasi anda pärand.

Trisoomia (st kolme homoloogse kromosoomi olemasolu paari (normaalse) asemel) konkreetse kromosoomi jaoks, sealhulgas kromosoomi 21 number on tingitud sperma või munaraku ebaõigest jagunemisest kuni kontseptsioon. Kõigil kolmel trisoomia 21 tüübil on nende käivitamise osas väikesed erinevused:

• Täielik trisoomia 21: Kromosoomid rivistuvad, et jagada ja luua mune või seemnerakke protsessis, mida nimetatakse meioosiks (redutseerumine). Seda tüüpi Downi sündroomi korral jagunemist ei toimu. Need. munarakul pole mitte üks, vaid kaks 21. kromosoomi. Pärast viljastamist saab see muna kokku kolm kromosoomi. See on kõige levinum sündroomi tekkimise viis.
• Translokatsiooni trisoomia 21: Translokatsiooni ajal on kromosoomi 21 kaks eksemplari, samas kui kolmandasse kromosoomi 21 kinnitatakse (translokatsioon) lisamaterjali. Seda tüüpi trisoomia 21 võib esineda nii enne kui ka pärast rasestumist ning see on vorm, mida mõnikord võib pärida.
• Mosaiigi trisoomia 21: See on trisoomia 21 kõige vähem levinud vorm. See tekib pärast rasestumist teadmata põhjustel ja erineb teistest 21 tüüpi trisoomiatest selle poolest, et ainult vähestel rakkudel on kromosoomi 21 täiendav koopia. Sel põhjusel ei ole mosaiigitrisoomiaga 21 sümptomid nii etteaimatavad kui täieliku ja translokatsiooni trisoomia 21 korral. Need võivad tunduda vähem ilmsed sõltuvalt sellest, millistel rakkudel ja kui paljudel rakkudel on kolmas 21. kromosoom.

Geneetika

Ainult üks Downi sündroomi tüüp - translokatsioon — peetakse pärilikuks. Seda tüüpi on väga harva. Arvatakse, et ainult kolmandik inimestest pärib translokatsiooni.

Ümberpaigutamine, mis viib lõpuks lapse Downi tõve tekkimiseni, toimub sageli lapse eostamisel. Osa ühest kromosoomist laguneb ja ühineb raku jagunemise ajal teise kromosoomiga. See protsess annab kolm koopiat kromosoomist 21, millest üks on kinnitatud teise kromosoomi, sageli kromosoomi 14 juurde.

See kõrvalekalle ei mõjuta vanemate normaalset arengut ja talitlust, kuna kogu 21. kromosoomi jaoks vajalik geneetiline materjal on olemas. Seda nimetatakse tasakaalustatud translokatsiooniks. Kui aga tasakaalustatud translokatsiooniga inimene saab lapse, on võimalus, et see viib et sellel lapsel on täiendav 21. kromosoom ja seetõttu diagnoositakse tal sündroom Alla.

Suureneb tõenäosus, et ümberpaigutamise tõttu Downi sündroomiga lapse vanematel sünnivad teised selle häirega lapsed. Samuti on oluline, et translokatsiooniga lapse vanemad teaksid, et nende teised lapsed võivad olla kandjad ja neil võib tulevikus olla oht, et sünnib 21. trisoomiaga laps.

Kui Downi tõvega naine rasestub, on tal suurem risk sünnitada nii haige kui terve laps.

Enamiku avaldatud andmete kohaselt on 15–30% Downi sündroomiga naistest võimalik rasestuda ja haigusega lapse saamise risk on ligikaudu 50%.

Riskifaktorid

Puuduvad keskkonnategurid, näiteks toksiinid või kantserogeenid, mis võivad põhjustada häireid, samuti elustiil (näiteks alkohol, tubakas või narkootikumide tarvitamine). Ainus teadaolev mitte-geneetiline Downi sündroomiga lapse saamise riskitegur on see, mida mõnikord nimetatakse eakas ema vanus (üle 35 aasta vana).

See aga ei tähenda, et lapse saamine enne 35. eluaastat on usaldusväärne strateegia Downi sündroomi ennetamiseks. Ligikaudu 80% 21. trisoomiaga lastest on sündinud alla 35 -aastastel naistel.

Siin on, kuidas häire risk suureneb koos ema vanusega:

Vanus	Risk
25	251 1200st
30	1 900 -st
35	1 350 -st
40	1 100 -st
45	1 30st
49	1 10st

Diagnostika

Imiku Downi sündroomi saab diagnoosida sündides või vahetult pärast sündi, võttes aluseks teatud füüsilised omadused, näiteks tavalisest väiksemad. pea, silmad ülespoole nihutatud, väike suu väljaulatuva keelega ja üks voldik (mitte kaks) üle peopesade, samuti suur ruum suure ja teise vahel varbad.

Downi sündroomiga beebid on samuti altid letargiale, mis tähendab, et neil on lihaste hüpotoonia. Ja mõned on sündinud tõsiste terviseprobleemidega, näiteks südamehaigus ja seedetrakti.

Kinnitamaks, et nende tunnustega lapsel on haigus, kutsuti kromosoomianalüüs karüotüpiseeriminelapse vereproovi kasutamine.

Kuid tänapäeval tehakse uuringuid nii, et Downi sündroomi saab tuvastada (või vähemalt kahtlustada) isegi enne lapse sündi. Arvuliselt sünnieelseid uuringuid ja analüüsemis aitavad ennustada Downi sündroomiga lapse sündi, on järgmised:

• Ultraheli protseduur: Seda areneva loote kujutistesti, mida nimetatakse ka sonogrammiks, näitab mõnikord peeneid füüsilisi märke, mis näitavad sündroomi suurenenud riski.
• Ema seerumi sõeluuring: tulevase ema vereanalüüs raseduse 13. ja 28. nädala vahel, neljakordne sõeluuring viitab sellele, et lootel on 21. trisoomia oht. Kuid see uuring ei anna täpset diagnoosi.
• Amniotsentees: see test hõlmab amnionivedeliku proovi kasutamist karüotüpiseerimiseks. Kui on olemas lisanumber 21, diagnoositakse sündroom. Amniotsentees tehakse 15-20 nädala jooksul.
• Koorioni proovide võtmine: nagu amniotsenteesi puhul, kasutatakse uuringus karüotüpiseerimist. Uuritud rakud on aga võetud platsentast, mitte loote kotist. Koorioni proov võetakse 9-11 rasedusnädalal.

Downi sündroomi ravi

Downi sündroom (trisoomia 21) ei ole haigus või seisund, mida saab püsivalt parandada ravimite või operatsiooniga. Seetõttu ei ole ravi eesmärk haigust ennast ravida, vaid lahendada mitmeid terviseprobleeme, haigused, aga ka füüsilised ja intellektuaalsed probleemid, millega Downi tõvega inimesed võivad kogu aeg silmitsi seista oma elu. Sellise ravi võimalused võivad olla väga mitmekesised - alates füsioteraapiast ja varajastest sekkumistest kuni abivahendite, ravimite ja isegi operatsioonini.

Ravi meetodid

Enamik sündroomiga lapsi vajab erinevat tüüpi ravi. Mõned keskenduvad patsientide abistamisele füüsiliste verstapostide saavutamisel sama kiirusega kui need, kellel seda häiret pole. Teiste eesmärk on aidata neil saada täisealiseks võimalikult iseseisvaks.

Varajane sekkumine.

Mida varem saavad tervisliku seisundiga lapsed isiklikku hooldust ja tähelepanu, mida nad vajavad oma probleemidega toime tulemiseks spetsiifiliste tervise- ja arenguprobleemide korral saavutavad nad suurema tõenäosusega oma täieliku tulemuse potentsiaali.

Varajane sekkumine on süsteemne teraapia-, harjutus- ja sekkumisprogramm, mille eesmärk on Downi sündroomiga või muu puudega lastel esinevate arenguhäirete kõrvaldamine võimalusi. Varajane sekkumine hõlmab tavaliselt järgmist kolme tüüpi ravi:

• Füsioteraapia. Enamikul häirega lastel tekib hüpotoonia (lihaste nõrkus), mis võib aeglustada nende füüsilist arengut ja kui neid ei ravita, võivad need tulevikus põhjustada kehahoia. Füüsiline teraapia võib aidata arendada lihastoonust ja -jõudu, samuti õpetab keha õigesti liigutama, aidates kaasa igapäevaelule.
• Kõneteraapia. Downi sündroomiga lastel on sageli väikesed suud ja veidi laienenud keel - omadused, mis raskendavad nende selget rääkimist. Hüpotensiooniga lastel võivad need probleemid süveneda, sest madal lihastoonus võib mõjutada nägu. Kuulmiskaotus võib mõjutada ka kõne arengut. Kõneteraapia abil saab häirega laps õppida neid takistusi ületama ja selgemini rääkima. Mõned lapsed saavad kasu ka viipekeele õppimisest ja kasutamisest.
• Tööteraapia. Seda tüüpi teraapia aitab lastel arendada vajalikke oskusi, et olla võimalikult iseseisev. Tegevusteraapia hõlmab mitmesuguseid tegevusi alates tõstmise õpetamisest ja vabastage esemeid, keerake nuppe, vajutage nuppe, lõpetades isesöötmisega ja riietumine.

Selle Downi sündroomi ravi mitmetahulise lähenemisviisi eesmärk on aidata häirega inimestel edukalt üle minna iseseisvamale täiskasvanueale.

Abivahendid

Tänu tehnoloogia arengule on pidevalt kasvav tootevalik, mis aitab Downi sündroomiga inimestel kergemini ja edukamalt toime tulla nende individuaalsete väljakutsetega. Midagi sellist nagu kuulmisaparaadid ja prillid on samad seadmed, mis on kasulikud inimestele, kellel pole Downi sündroomi, kuid jagades teatud muresid, mis on levinud 21. trisoomiaga inimeste seas, näiteks kuulmislangus ja probleemid nägemine.

Lisaks on olemas igasuguseid abivahendeid, mis on õpetamisel eriti kasulikud. Need ulatuvad lihtsatest esemetest, nagu kolmnurksed pliiatsid ja hõlpsasti käsitsetavad vedrudega käärid keerukamatele seadmetele, näiteks puuteekraaniga arvutitele või suurte klaviatuuridega kirjad.

Nagu kõigi Downi sündroomi ravimeetodite puhul, on abivahenditest kõige rohkem abi selle häirega laps sõltub tema füüsilise, vaimse ja intellektuaalse taseme astmest ja tüübist kõrvalekalded. Teie lapse füsioterapeut, tegevusterapeut, sotsiaaltöötaja ja kooliõpetaja teavad tõenäoliselt, millised võimalused on kõige kasulikumad ja kuidas neid hankida, kui need pole teile kättesaadavad.

Ravimid

Paljusid Downi sündroomiga inimesi puudutavaid terviseprobleeme saab lahendada ravimitega - tavaliselt samu ravimeid, mida antakse Downi sündroomita inimesele.

Näiteks Association Downi sündroomi (ADS) andmetel on umbes 10 protsenti selle häirega inimestest sündinud kilpnäärmeprobleemidega või haigestuvad hilisemas eas. Kõige tavalisem neist on hüpotüreoidism, mille korral kilpnääre ei tooda piisavalt türoksiini -nimelist hormooni. Hüpotüreoidismiga inimesed - koos Downi sündroomi diagnoosiga või ilma - võtavad haigusseisundi raviks tavaliselt suu kaudu hormooni (levotüroksiini) sünteetilist vormi.

Kuna trisoomia 21 võib põhjustada paljusid haigusi korraga, on paljudel, kellel see on, ka mitu erinevat arsti ja spetsialisti. ADS viitab sellele võimalikule probleemile, märkides, et "ühele inimesele kirjutavad ravimid tavaliselt välja mitu arsti, samal ajal kui nad omavahel üldse ühendust ei võta". Oluline on olla ravimite nimekirja haldamisel ennetav, et nii retseptiravimid kui ka käsimüügiravimid oleksid ajakohased, annused ja sagedus.

Lihtsamalt öeldes, kui olete Downi sündroomiga lapse vanem, peaksite võtma vastutuse oma lapse erinevate arstide tagamise eest teadis kõikidest retsepti- ja käsimüügiravimitest ning toidulisanditest, mida nad regulaarselt tarvitavad, et vältida ohtlikku koostoimet neid.

Kirurgiline sekkumine

Downi sündroom on seotud ka teatud terviseprobleemidega, mis võivad vajada operatsiooni. Kõigi võimalike aspektide loetlemine oleks võimatu, kuna Downi tõvest tingitud meditsiinilised probleemid on väga erinevad, kuid need on mõned levinumad probleemid:

Südame defektid.

Mõned kaasasündinud südamepuudulikkused on Downi sündroomiga lastel tavalised. Üks neist on atrioventrikulaarne vaheseina defekt (AVSD)milles auk südames häirib normaalset verevoolu. HDVP -d ravitakse kirurgiliselt, tihendades ava ja vajadusel korrigeerides kõiki südameklappe, mis ei pruugi täielikult sulguda.

Seedetrakti probleemid.

Mõned 21. trisoomiaga lapsed on sündinud kaksteistsõrmiksoole (toru, mis võimaldab seeditud toidul maost peensoolde) deformatsiooniga. kaksteistsõrmiksoole atreesia. See nõuab operatsiooni, kuid seda ei peeta hädaolukorraks, kui on muid, pakilisemaid meditsiinilisi probleeme.

Kaksteistsõrmiksoole atreesiat saab ajutiselt leevendada mao turse leevendamiseks asetatud toruga ja intravenoosseid vedelikke dehüdratsiooni ja sellest sageli tingitud elektrolüütide tasakaaluhäirete raviks osariigid.

Prognoos Downi sündroomiga inimestele

Kuigi Downi sündroomiga laste prognoos (oodatav tulemus) sõltub meditsiinilise probleemi tõsidusest ja tekkivatest tüsistustest, see on aastatega paranenud. 1910. aastal oli selle seisundiga sündinud lapse eeldatav eluiga 9 aastat. Täna elab tänu täiustatud meditsiinitehnoloogiale ja varasele sekkumisele 80 protsenti Downi sündroomiga inimestest 55 -aastaseks ja paljud elavad veelgi kauem.

Aja jooksul on ka paljude häirega laste elukvaliteet paranenud. Tavaliselt saavad 21 trisoomiaga lapsed koolis käia. Küsimus, kas laps osaleb tavaline kool või eriõppeasutus, sõltub sageli tema oskustest.

Täiskasvanuna saavad häirega inimesed elada koos oma perega. Nad võivad töötada kontorites, hooldekodudes, hotellides, restoranides ja muudes töökohtades, abielluda ja lapsi saada.

Downi sündroomi ennetamine

Mõned paarid mööduvad geneetiline nõustamine enne rasestumist, et arutada oma Downi sündroomi tekke riski, kuid lõpuks ei saa seda seisundit ära hoida. Mõned uuringud väidavad, et häirega lapse sünnitavatel naistel on folaadi puuduse probleeme, kuid seda pole kinnitatud.