Epispadias: mis see on, põhjused, sümptomid, ravi, prognoos

Mis on epispadiad?

Epispadias on haruldane kaasasündinud uroloogiline defekt. Lihtsamalt öeldes on epispadiad seisund, mis esineb sündides ja mõjutab kuseteid ning muudab uriini (uriini) eritumist kehast. Epispaadiat esineb sagedamini poistel kui tüdrukutel, umbes üks mees 100 000 -st ja umbes üks 480 000 naisest.

Tüübid

Epispadiad võivad esineda üksi, kuid need on palju tavalisemad ühes või mitmes muus seisundis - täiendavatest muutustest uriini väljutusrajas tõsisemate uroloogiliste probleemide, põieprobleemide, vaagnapõhjaprobleemide, kõhuseina mittetäieliku moodustumise või isegi veidralt päraku. Seda epispadiatega seotud seisundite laia spektrit nimetatakse eksstroofia-epispadia kompleksiks.

Exstrophy-epispadias kompleks

Selguse huvides viitab mõiste epispadias probleemile suguelundite piirkonnas, kus uriin väljub, ja see on defekti nähtav osa, mida tavaliselt diagnoositakse väliste tunnuste põhjal.

Umbes 10 protsendil epispadiaga patsientidest on ainult see probleem ja nad ei koge täiendavaid probleeme. Ülejäänud 90 protsendil patsientidest on eksstroofiliste epispadiate kompleks, mis tähendab epispadiaid ja täiendavat kaasuvat haigust. Need lisaprobleemid võivad olla ilmsed, näiteks põis võib olla nähtav läbi kõhu seina või peidetud ja tuvastatav pärast diagnostilist uuringut.

Exstrophy-epispadias kompleks on palju tavalisem kui ainult epispadias, mõjutades ühte 30 000 lapsest. Nendel lastel esineb väline muutus suguelundites koos mõne muu muutusega kuseteedes, kõhulihastes, seljaajus või soolestikus.

Kusepõie eksstroofia on epispadiate üks levinumaid haigusi ja seda saab diagnoosida raseduse ajal. Selle seisundi põhjuseks on kõhu mittetäielik katmine naha ja lihastega, mis võimaldab näha põit.

Muud seisundid, mis tavaliselt ilmnevad epispadiate korral, on väikesed suguelundid, häbemeluud ei vasta, vaagnapõhja muutused, anus tavapärasest asendist väljas ja kubemesong.

Need probleemid tekivad koos, sest need tekivad samal loote arengu perioodil. Need erinevad valdkonnad moodustuvad ligikaudu samas arengujärgus, nii et tehke selle olulise aja jooksul paus raseduse periood võib põhjustada probleeme mitme kehapiirkonnaga, mis on samal ajal arengujärgus aega.

Meeste epispadiate tüübid

Peenise ava, kus uriin väljub kehast, nimetatakse kuseteedeks. See ava asub tavaliselt peenise otsas, kuid epispadiate korral ilmub see ava piki peenise ülaosa. Kui ava on peenise ülaosas, määrab olemasolevate epispadiate tüübi.

• Penopubilised epispadiad. See on koht, kus kuseteede kanal on keha lähedal, võib -olla mitte peenisel, vaid peenise põhjas oleva häbemeluu kõrval.
• Peenise espadia. Kusejuha asub peenise võllil, kuskil peenise näärmeteni, kuid aluse kohal, kus võll puutub kokku kehaga.
• Glanulaarsed epispadiad. See on koht, kus kuseteede kanal asub peenise glansi peal, kuid mitte standardsel kohal lõpus.

Naiste epispadiad

Tüdrukutel, kellel on epispadiad, jagab kusiti kliitor kaheks ja see ebanormaalne lõhustamine põhjustab uriinipidamatust. See esineb harva ilma muude põie, neerude või kusiti mõjutavate lisaprobleemideta. See seisund ilmneb ebanormaalsete ruumidega häbemeluude vahel, mis normaalse anatoomia korral puuduvad.

Seda võib leida ka muudes tingimustes, näiteks pingul vagiinas, mida tuleb venitada seksuaalvahekord täiskasvanueas, põie või kusiti kokkupuude ja muud haigusseisundid urineerimine.

Põhjused

Epispadiad on põhjustatud arengumuutustest raseduse teatud etapis kuseteede moodustumisel. Sageli on raske või võimatu teada, mis põhjustas loote ebanormaalse arengu nendel konkreetsetel arengupäevadel. Valdaval enamikul juhtudest ei ole ilmseid probleeme ema ega rasedusega.

Meestel esineb epispadiaid neli korda sagedamini kui naistel. Epispadiatega sündinud lastel on epispadiad palju tõenäolisemad ja sellise sünnidefektiga lapse saamise võimalus on 1: 70.

Epispadia sümptomid

Paljudel juhtudel diagnoosib epispadiasid tervishoiutöötaja sündides, kuna vastsündinu suguelundid on ebanormaalselt ilmsed. Kergetel juhtudel, kui kusejuha on oma tavapärasest asendist veidi kõrvale kaldunud, võib seda seisundit ignoreerida, kuni tekib kusepidamatus.

Mõned lapsed kogevad stressiga uriinipidamatust, kui uriin tilgub pärast aevastamist või köhimist või võib seda leida et kui neil on soov urineerida, ei saa nad uriinist kinni hoida enne, kui jõuavad vannituppa. Suguelundite uurimine on sageli osa uriinipidamatuse põhjuse diagnoosimise protsessist ja võib viia epispadiate diagnoosini.

Diagnostika

Tavaliselt diagnoositakse epispadiad vähemalt esialgu suguelundite väljanägemisega vahetult pärast sündi. See diagnoos nõuab sageli täiendavaid katseid, et teha kindlaks, kas tegemist on kuseteede täiendavate piirkondadega. Need täiendavad uuringud hõlmavad järgmist: neerufunktsiooni testid, uriinianalüüsid, ultraheli (ultraheli), kompuutertomograafia (CT), röntgenikiirgus ja potentsiaalselt mitmed uroloogilised testid kuseteede seestpoolt viise. Kui käärsool on seotud, võib vaja minna kolonoskoopia või muud seljaaju kontrollimise protseduurid.

Raskematel juhtudel, mis hõlmavad põit või selgroogu, saab diagnoosi teha emakas rutiinse ema ultraheliuuringu käigus. Sellisel juhul saavad vanemad nõu epispadiate ja muude olemasolevate seisundite kohta ning sünnitus on tavaliselt planeeritud aastal rajatis, mis oskab kohest abi anda pediaatriameeskonnale, kes suudab piisavalt hoolitseda beebi.

Riskid ja nendega seotud tingimused

Epispadias on enamiku laste jaoks rohkem kui kosmeetiline probleem. Tingimus põhjustab sageli uriinipidamatust, mis avaldub juhusliku või püsiva uriinivoolu, elundikahjustuste ja märkimisväärse lapse piinlikkusena.

Peenise kõverus on espadiaga meestel tavaline. Olulisem on siseorganite nähtamatute probleemide tõenäosus, mis on vähem ilmne kui suguelundite kokkupuude. Ligikaudu 90 protsendil kõigist epispadiaga patsientidest on täiendavaid probleeme.

Epispadiad versus hypospadias

Hüpospadiad, nagu epispadiad, on sünnidefekt, mille puhul uriini kehast väljumise koht on ebanormaalne. Poiste puhul tähendab hüpospadia, et kusiti asub peenise alumisel küljel, mitte peenise otsas. Meatus (kusiti avanemine) võib olla veidi madalam kui tavalisel inimesel.

Hüpospadiaid esineb naistel väga harva: kuseteed asuvad tupe seinal, mitte selle tüüpilises asukohas ja sageli ignoreeritakse, kuni patsiendil on urineerimisraskused, mis viib staadiumini diagnoos.

Ümberlõikamine ja epispadiad

Kui esineb epispadiaid, vältige seda ümberlõikamine kuni kirurgilise sekkumise eduka lõpetamiseni. Seda seetõttu, et peenise taastamiseks võib kirurgilise remondi ajal kasutada täiendavat eesnaha kudet. Pärast lapse edukat ravi võib kaaluda ümberlõikamist, kuid tungivalt soovitatakse seda mitte teha.

Kirurgia

Kõikide operatsioonide riskid hõlmavad üldisi operatsiooniriske ja üldnarkoosi manustamisega seotud riske. Kui epispadiad taastuvad, varieeruvad riskid sõltuvalt probleemi tõsidusest ja operatsiooni olemusest. Üldiselt on uriinipidamatuse oht suur, kuna paljudel inimestel on see seisund juba enne operatsiooni ja loodetakse, et operatsioon aitab kusepidamatust korrigeerida.

Kuseteede infektsioonid, fistulid, hüpospadiad ja peenise traumad on operatsiooni puhul tavalised riskid. Kusepõie kahjustusega inimestel võib olla täiendav oht põiekivide ja põie perforatsiooni tekkeks.

Mõnedel meespatsientidel võib peenise ülemises osas uriiniväljundiga epispadiate kirurgiline korrigeerimine põhjustada hüpospadiaid. Seda saab vajadusel parandada.

Enne operatsiooni

Tavaliselt tehakse pärast epispadia diagnoosimist olulisi katseid, et teha kindlaks, kas defekt esineb ka kõhu, vaagna, käärsoole ja kuseteede teistes piirkondades. Need uuringud määravad probleemi olemuse ja määravad kirurgilise ravi käigu.

Kui põis või muud piirkonnad on avatud, on esialgne protseduur nende piirkondade katmine, mida sageli tehakse vastsündinul. Muud põieprobleemid võivad oodata kuni 4 või 5 aastat.

Suguelunditega piiratud epispadiaga patsientidel võib olla üks kirurgiline protseduur, kuid patsientidel teiste probleemide korral võib olla terve raviplaan, mis hõlmab kirurgilise sekkumise mitmeid etappe protseduure. Suguelundite parandamist saab teha juba 6 kuu vanuselt ja see viiakse tavaliselt lõpule aasta jooksul.

Epispadiate laiaulatuslik probleemide hulk tähendab, et raviplaan on iga lapse jaoks ainulaadne ja konkreetseid protseduure võib kavandada teatud vanuses, kuid plaani võib muuta sõltuvalt eelmise edukusest protseduure.

Meeste epispadiaoperatsioonid

Meeste epispadiate raviks kasutatakse tavaliselt kahte protseduuri - Mitchelli tehnikat ja Cantwelli tehnikat, mida kirurgid sageli patsiendi vajadustele vastavaks muudavad.

Operatsioon võib patsienditi erineda, kuid protseduuri üldised sammud on sisuliselt samad. Pärast üldnarkoosi andmist algab operatsioon peenise lahtivõtmisega kolmeks eraldi koesektsiooniks. Ureetra (kusetoru) rekonstrueeritakse, kasutades protseduuri, mida nimetatakse ureetroplastikaks. See võimaldab kusiti (uriini ava) liikuda õigesse kohta. See kusiti parandamine võimaldab ka peenise kõverust korrigeerida.

Seejärel pannakse peenis kokku kirurgiliste õmbluste abil. Enamikul juhtudel lahkub patsient operatsioonitoast kuseteede kateetriga.

Naiste epispadiate operatsioonid

Kui üldanesteesia on tehtud, algab protseduur tavaliselt kusiti tühjendamisega külgnevast kliitorikoest. See võimaldab teil viia kusiti, ava, kust uriin väljub kehast, sobivasse kohta. Kliitori, mis on tavaliselt üks koetükk, kuid epispadiate puhul jagatud, saab normaalse väljanägemise jaoks kokku õmmelda. Kuni operatsiooni lõpuni paigaldatakse kateeter, mis jääb alles pärast operatsiooni lõppu.

Taastumine operatsioonist

Tüüpiline patsient taastub operatsioonist kiiresti, naastes koju päev või kaks pärast operatsiooni. Keerulisemad põie parandamise operatsioonid nõuavad sageli kauem taastumine ja haiglas viibimine ning see võib olla üks paljudest varem tehtud operatsioonidest tulemuse saavutamine.

Epispadias operatsiooni eesmärk on taastada kuseteede normaalne funktsionaalsus ja anda sellele normaalne välimus.

Enamik patsiente suudab saavutada normaalse kuseteede funktsionaalsuse, kuid võib vajada rohkem üks protseduur tervisliku tulemuse saavutamiseks sõltuvalt probleemi tõsidusest ja kuseteedest mull.

Võimalikud tüsistused

Pikemas perspektiivis, tavaliselt täiskasvanueas, on patsiendil suurem risk järgmiste seisundite tekkeks:

• epididümiit;
• tupe prolaps;
• pärasoole prolaps;
• põievähk;
• neeruvähk.

Seksuaalne aktiivsus pärast ravi

Seksuaalne tegevus jätkub tavaliselt pärast epispadiate ravi, isegi kui on vaja täiendavat ravi. Meestel võib olla madal sperma või ejakulaadi maht, mis põhjustab viljakuse vähenemist, kuid mitte viljatust.

Ühes väikeses uuringus, kus osales 28 naispatsienti, kellel oli kusepõie eksstroofia ja kes soovisid rasestuda, rasestus 19, kokku 57 korda. Nendel naistel oli suurem risk sünnitusjärgseks verejooksuks. Lisaks oli ühel naisel pärast sünnitust emaka vigastus ja teisel fistul.

Valdaval enamikul patsientidest on võimalus elada normaalset ja tervislikku eluviisi, sealhulgas abielluda, tööle asuda ja pere luua. Need patsiendid külastavad uroloogi kogu oma täiskasvanuea vältel, kuna on võimalik tüsistusi, mis võivad tekkida hilisemas elus.